Case 14

Question 1

Vilken typ av nerärvningsmönster har huntingtons disease?

Symptom?

Answer 1

Autosomalt Dominant

Neurologisk och neuropsykisk sjukdom, efter insjuknande är beräknad livslängd ca 15 år

Question 2

Vad innebär penetrans?

Answer 2

Sannolikheten att en individ med en viss mutation ska få det fenotypiska uttrycket

Question 3

Vad menas med genetisk anticipation?

Answer 3

Att symptomen kommer tidigare och uppkommer blir ofta värre.

Uppkommer ofta av att det är trenukleotidsekvenser som upprepas fler gånger för varje generation (DNA-polymeras slippage)

Question 4

Vad betyder obligat?

Answer 4

Förpliktad

Question 5

Vad är Cystisk fibros?

Answer 5

De slemproducerande körtlarna i kroppen fungerar inte normalt.
Påverkar framförallt lungor, mag/tarmkanal

Autosomalt recessiv

Question 6

Vad används Punettruta till?

Answer 6

Att räkna ut nedärvningssannorlikhet

Question 7

Vad är Hardy-Weinberg ekvationen?

Answer 7

En ekvation som beräknar frekvensen för en genotyp inom en population dvs hur genotyperna relaterar till varandra

pp (p^2) = AA (frisk)

pq = Aa

qq (q^2) = aa (sjuk)

Ekvationen;

p^2 + 2pq +q^2 = 1

p + q = 1

Question 8

Vad är lokusheterogenitet?

Answer 8

Mutation i flera olika lokus/gener som oberoende av varandra ger samma fenotyp

T.ex. mutationer i gener som kodar för olika protein i samma signalväg

Question 9

Vad är Allelheterogenitet?

Answer 9

Olika mutationer inom samma lokus/gen som ger upphov till samma fenotyp

Question 10

Vad är Compound heterozygote?

Answer 10

När en individ mutationer på olika alleler men ändå får en sjuk fenotyp

Har olika mutationer på maternell och paternell kromosom men pga allelheterogenitet får sjuk fenotyp

Question 11

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Answer 11

Mutation i X-kromosom-genen för det viktiga proteinet Dystrofin

Leder till muskelnedbrytning och tillslut död

X-bundet recessiv sjukdom

Question 12

Vad är en barr-body?

Answer 12

Den X-kromosom som inaktiveras genom att packas i heterokromatin.

Ca 10-20 % brukar förbli aktiv.

Sker som till följd av doskompensation

Question 13

Vad menas med dos-kompensation?

Answer 13

Kompensation för att kvinnan har 2 st X-kromosomer och mannen bara 1 st.

X-kromosomen innehåller fler gener än Y-kromosomen och därför inaktiveras en del av kvinnans extra X-kromosom

I andra arter kan doskompensation ske genom att genuttrycket för X-kromosomen hos mannen uppregleras

Question 14

Vad menas med mosaiker?

Answer 14

Kvinnor är mosaiker eftersom vi har olika X-kromosomer aktiva i olika celler, detta gör att olika alleler uttrycks i olika vävnad/celler

Detta gör att kvinnor ofta får mildare och mer diffusa sympton vid X-bundna kromosomala sjukdomar

Question 15

Vad är karyotyp?

Answer 15

Antal och utseende på en individs kromosomer

Question 16

Vad menas med balanserade och obalanserade kromosomala avvikelser?

Answer 16

Balanserade avvikelser är strukturella avvikelser där den sammanlagda mängden genetiskt material är den samma.

Obalanserad avvikelse är mutationer som leder till för mycket eller för lite genom- ger mer allvarliga mutationer

Question 17

Varför är könskromosomer (X och Y) inte lika känsliga för mutationer som de autosoma kormosomerna?

Answer 17

XY kromosomerna kodar inte för så mycket förutom reproduktionsgener

X har större påverkan än Y

Question 18

Vad är ett ideogram?

Answer 18

En schematisk representation av en karyotyp

Kromosomerna är uppradade efter storleksordning

Question 19

Vad är G-band?

Answer 19

När man färgar in A-T regionerna i kromosomer för att få en bild av hur genuppsättningen ser ut på varje kromsom

AT-regioner är vanligtvis icke-kodande

Question 20

Vad är aneuplodi?

Answer 20

Ett annat ord för numeriska kromosomala avvikelse

Question 21

Vad betyder nondisjunction?

Answer 21

När separation av kromosomerna inte sker som de ska. Kan ske i både meios 1 och 2 —> ger olika antal kromosmer i dottercellerna och aneuplodi