FK Flashcards
mutation la plus fréquente
F508
défaut de quelle protéine
CFTR a/n des glandes exocrines
Diagnostic
- test à la sueur (requiert 2 tests positifs)
- dépistage génétique
- dépistage néonatal
éléments diagnostiques
- MPOC, toux chronique, infections répétitives, S aureus, P aeruginosa, B cepacia, S maltophilia
- Faible prise pondérale, niveau bas ADEK
- Iléus méconial, prolapsus rectal, RGO, DIOS, malabsorption, insuffisance pancréatique
- varices oesophagiennes, cirrhose biliaire, cholélithiase
- azoospermie, retard puberté, infertilité
- ATCD familiaux FK
Organes atteints
peau pancréas poumons foie estomac intestin système reproducteur
Atteinte cutanée
sueur à haute teneur en sel, car sécrété mais pas réabsorbé
risque de déshydratation!!
0-1 an: supplément sel PO
> 1 an: bon apport sel alimentation
atteinte pancréatique
exocrine (malabsorption lipides) ou endocrine (diabète)
pathophysio atteinte pancréatique exocrine
CFTR inactivé dans tubules pancréatiques = augmente viscosité sucs pancréatiques = obstruction
- accumulation HCO3- (se rend pas à l’intestin, donc pH plus acide)
- accumulation enzymes = autodigestion pancréas/fibrose = malabsorption ADEK + lipides
Conséquences atteinte pancréatique exocrine
- Malabsorption lipides + protéines (stéatorrhée, selles fréquentes, dlr abdo, flatulences, fortes odeurs selles, malnutrition, retard staturopondéral, carence vitamines liposolubles)
- Acidification pH intestinal (inactivation enzymes digestives, précipitation bile)
Complications: iléus méconial, DIOS
Dose enzymes pancréatiques
max 2500 UI/kg/repas
max 10 000 UI/kg/jour
(dose en unités de lipase)
CAPSULES PAS BIOÉQUIVALENTES
Quoi faire si mauvaise réponse au Tx lipase
- augmenter enzymes
- espacer (1/2 dose début et 1/2 dose mi repas)
- changer de compagnie
- IPP/anti-H2/antiacide
- observance !!
Vitamine A
pour vision nocturne
pancréatico-insuffisant seulement
dans multivitamine
Vitamine D
en ajout après 1 an à la multivitamine
pancréatico-suffisant et insuffisant
Vitamine E
en ajout à la multivitamine pcq quantité insuffisante
insuffisant seulement
Vitamine K
selon INR seulement