FK Flashcards

1
Q

mutation la plus fréquente

A

F508

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Q

défaut de quelle protéine

A

CFTR a/n des glandes exocrines

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3
Q

Diagnostic

A
  • test à la sueur (requiert 2 tests positifs)
  • dépistage génétique
  • dépistage néonatal
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4
Q

éléments diagnostiques

A
  • MPOC, toux chronique, infections répétitives, S aureus, P aeruginosa, B cepacia, S maltophilia
  • Faible prise pondérale, niveau bas ADEK
  • Iléus méconial, prolapsus rectal, RGO, DIOS, malabsorption, insuffisance pancréatique
  • varices oesophagiennes, cirrhose biliaire, cholélithiase
  • azoospermie, retard puberté, infertilité
  • ATCD familiaux FK
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5
Q

Organes atteints

A
peau
pancréas
poumons
foie 
estomac
intestin
système reproducteur
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6
Q

Atteinte cutanée

A

sueur à haute teneur en sel, car sécrété mais pas réabsorbé
risque de déshydratation!!
0-1 an: supplément sel PO
> 1 an: bon apport sel alimentation

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7
Q

atteinte pancréatique

A

exocrine (malabsorption lipides) ou endocrine (diabète)

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8
Q

pathophysio atteinte pancréatique exocrine

A

CFTR inactivé dans tubules pancréatiques = augmente viscosité sucs pancréatiques = obstruction

  • accumulation HCO3- (se rend pas à l’intestin, donc pH plus acide)
  • accumulation enzymes = autodigestion pancréas/fibrose = malabsorption ADEK + lipides
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9
Q

Conséquences atteinte pancréatique exocrine

A
  • Malabsorption lipides + protéines (stéatorrhée, selles fréquentes, dlr abdo, flatulences, fortes odeurs selles, malnutrition, retard staturopondéral, carence vitamines liposolubles)
  • Acidification pH intestinal (inactivation enzymes digestives, précipitation bile)

Complications: iléus méconial, DIOS

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10
Q

Dose enzymes pancréatiques

A

max 2500 UI/kg/repas
max 10 000 UI/kg/jour
(dose en unités de lipase)
CAPSULES PAS BIOÉQUIVALENTES

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11
Q

Quoi faire si mauvaise réponse au Tx lipase

A
  • augmenter enzymes
  • espacer (1/2 dose début et 1/2 dose mi repas)
  • changer de compagnie
  • IPP/anti-H2/antiacide
  • observance !!
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12
Q

Vitamine A

A

pour vision nocturne
pancréatico-insuffisant seulement
dans multivitamine

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13
Q

Vitamine D

A

en ajout après 1 an à la multivitamine

pancréatico-suffisant et insuffisant

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14
Q

Vitamine E

A

en ajout à la multivitamine pcq quantité insuffisante

insuffisant seulement

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15
Q

Vitamine K

A

selon INR seulement

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16
Q

multivitamine

A

vitamine A et D

pas d’oligoéléments ou minéraux

17
Q

Complications vasculaires associées à atteinte pancréatique endocrine

A

MICRO seulement (pas macro démontrées)

18
Q

Mucolytiques

A

dornase alpha et salin

19
Q

Salin hypertonique

A

fluidifie les sécrétions
donné avant physiothérapie respiratoire
Ventolin avant pour éviter bronchospasme

20
Q

dornase alpha recombinant (pulmozyme)

A
  • diminue viscosité sécrétions/exacerbations
  • améliore fct respiratoire
  • donné 1 à 10h avant physio respiratoire
  • chez > 5 ans et CVS > 4%
  • admin die = admin bid
21
Q

Physiothérapie respiratoire

A
  • TRÈS IMPORTANTE
  • améliore qualité vie + espérance de vie
  • diminue risque exacerbations
  • techniques: clapping, PEP, drainage autogène, VEST
22
Q

Symptômes d’une surinfection

A
  • augmentation toux, expectorations, dyspnée
  • diminution poids, appétit, test fonction pulmonaire, tolérance effort
  • fatigue, fièvre, sécrétions colorées
23
Q

Colonisation problématique

A

S aureus

B cepacia

24
Q

Burkholderia cepacia

A

bactérie problématique: mauvais pronostic, résistante, diminue espérance de vie
nécessite isolement du patient
éradication tentée

25
Q

Stenothrophomonas maltophilia

A

bactérie problématique: mauvais pronostic, résistante
pas de Tx systématique

externe: TMP-SMX, minocycline
hospitalisé: TMP-SMX dose élevée + lévo

26
Q

Staphylococcus aureus

A

pas de consensus si on traite ou non si colonisation

si on traite pt asymptomatique: risque de colonisation plus précoce avec P aeruginosa = pas bon

27
Q

Prophylaxie au S aureus (si symptomatique, gestion par le patient)

A

pour éviter surinfection
PO x 10-14 jours
ATB prn si rhume/grippe

Céphalexin, Clavulin ou clindamycine

28
Q

Traitement S aureus

A

Si symptomatique

x 14-21 jours selon résolution Sx

29
Q

Pseudomonas aeruginosa

A

associée déclin plus rapide VEMS
éradication souhaitée dès 1ère culture
nécessite double couverture (bcp résistance associée)

30
Q

Protocole éradication P aeruginosa CHUSJ

A

1- tobra nébul x 28j + cipro PO x 21j (si culture + à fin: étape 2)

2- IV x 14 jours (tobra souvent, mais pas genta!!) + 2e agent (si tjrs + : étape 3)

3- Tobra nébul EN CONTINU ad 2 cultures négatives consécutives, puis refaire test ctrl 7-10j après (si + : on continue étape 3 ad test négatif)

TOBI podhaler: ok étape 3, mais pas étape 1

31
Q

TOBI nébulisation ou inhalation

A

Nébulisation: 2 sem/4 ou 4 sem/8
augmente VEMS, diminue densité bactérienne + fréquence d’hospitalisation
action directe a/n sécrétions

Podhaler: 2 sem/4 ou 4 sem/8
dure juste 5 min p/r nébulisation

32
Q

Pourquoi vouloir éradiquer Pseudomonas

A

ça diminue l’espérance de vie et on est capable de le faire

33
Q

ABPA: aspergillose broncho-pulmonaire allergique

A

Aspergillus fumigatus
Réaction allergique médiée par IgE/IgG
Endommage paroi des bronches
Augmente morbidité + détérioration pulmonaire

34
Q

Critères diagnostiques ABPA

A
Réaction positive test sensibilité 
Taux élevé IgE (> 500)
Ac IgE et IgG 
Éosinophilie (> 400)
Aspergillus fumigatus dans expectorations
35
Q

Traitement ABPA

A

cortico -> azole -> mab

  • cortico PO x 2-3 sem puis sevrage (inhalé fonctionne pas)
  • antifongiques en adjuvant si incapable de sevrer corticostéroïdes (1er choix = itraconazole)
  • Omalizumab (dernier recours, q 2 sem)
36
Q

Azithromycine

A

utilisé pour effet anti-inflammatoire
bactéricide pour S aureus + H influenzae
inhibe facteur de virulence de P aeruginosa
3x/sem

37
Q

Ordre d’administration des Tx

A

1- bronchodilatateur en inhalation (ouvre bronches)
2- mucolytique (sécrétions plus liquides)
3- physiothérapie respiratoire (élimine sécrétions)
4- ATB en inhalation (élimine bactéries)
5- Cortico en inhalation (diminue inflammation a/n bronches)

38
Q

Tx altération voies biliaires

A

Acide ursodésoxycholique

améliore flux biliaire, immunomodulation, cytoprotection hépatocytes

Pas efficace cholélithiase (ok cholestase)

39
Q

Tx atteinte gastrique

A

Dompéridone
Anti H-2
Prokinétiques
IPP

RGO peut diminuer fct pulmonaire