Fisiopatologia do sistema nervoso Flashcards
O canal de sódio mediado por voltagem codificado no cromossoma 2 quando mutado está implicado numa síndrome. Identifique a síndrome e o mecanismo fisiopatológico subjacente.
O que acontece na síndrome de dor espontânea?
Em experiências percebeu-se que os canais mutantes não abriam aquando da despolarização da célula —> síndrome da insensibilidade à dor (mutação de perda de função)
Síndrome da dor espontânea: os canais de sódio abrem e não fecham (mutação de ganho de função)
- os canais de sódio dependentes de voltagem são específicos dos nociceptores
Caracterize as epilepsias de ausência. Qual o padrão do encefalograma?
Acontece nas crianças sendo frequente. Resulta de uma sincronização anormal entre o córtex e o tálamo.
Caracterizado por:
- olhar vago
- a atividade motora cessa por uns segundos
- amnésia
Padrão do encefalograma: ponta-onda de 3Hz generalizada
O que entende por neurónios de retransmissão do tálamo? O que ocorre quando se está acordado e quando se está a dormir? Explique o conceito de bursting.
Os neurónios de retransmissão do tálamo são os que recebem informação e a enviam para o córtex.
Quando estamos acordados os neurónios de retransmissão estão em modo tónico (EEG dessincronizado e imprevisível).
Quando estamos a dormir (NREM) o EEG é mais organizado e os neurónios têm maior probabilidade de entrar em modo de burst.
No bursting o que se vê é que ocorrem vários potenciais de ação de seguida que depois se silenciam por um bocado - isto ocorre porque há uma alteração do potencial de repouso do neurónio (que ocorre também nas crises de ausência). Pode ou não ser patológico e depende dos canais de cálcio do tipo T.
Quais os neurónios que participam na diminuição do potencial de ação?
Neurónios do núcleo reticular do tálamo —> modulam a atividade de neurónios de projeção —> inibem os núcleos de retransmissão —-> diminuição do potencial de ação —> mais facilmente entra em modo burst
Em que canal está a mutação que origina a forma congénita da epilepsia de ausência?
Canais de cálcio dependentes de voltagem ( ganho de função)
Que tipo de fármacos se usam na epilepsia de ausência? Dê dois exemplos.
Antagonistas dos canais de cálcio do tipo T. Valproato e etosuximida.
Porque é que a vigabatrina é contraindicada nas crises epilépticas?
A epilepsia piora com o aumento da atividade gabaérgica —> faz diminuir o potencial de ação nos neurónios de retransmissão —> entram em estado de burst mais facilmente. A vigabatrina como aumenta a atividade do GABA está contraindicada.
Que outras mutações estão associadas a outras formas de epilepsia?
- ganho de função dos canais de sódio
- mutações nos canais de potássio que dificultam a repolarização
Sistematize a classificação das epilepsias.
- crises generalizadas: a crise começa no cérebro todo ao mesmo tempo ou começa em redes bi-hemisféricas
- crises parciais: localizada numa região ou a redes lateralizadas
Sistematize a classificação das epilepsias.
- crises generalizadas: a crise começa no cérebro todo ao mesmo tempo ou começa em redes bi-hemisféricas
- crises parciais: localizada numa região ou a redes lateralizadas
Explique o paroxymal depolarization shift.
Quando há grupos de células que despolarizam e em que há um burst de atividade anormal associado a uma despolarização exagerada.
Quando acontece numa rede de neurónios, esta ativa-se a si própria —> manifesta-se como uma crise.
Dê um exemplo em que se utilize os estudos de condução no SNC.
A esclerose múltipla é uma doença desmielinizante e frequentemente gera desmielinização do nervo ótico. Estes estudos consistem na estimulação do olho e medir a velocidade a que o estímulo chega ao córtex.
Dê exemplos de doenças desmielinizantes hereditárias e doenças desmielinizantes adquiridas.
Dismielinizantes hereditárias: Doença de Charcot-Marie-Tooth - proteína de mielina é deficiente –> o potencial de ação demora mais tempo
Doenças desmielinizantes adquiridas: Neuropatias compressivas ou Sindrome de Guillain-Barré - desmielinização focal do nervo periférico —> disperção no tempo
Descreva a Miastenia Gravis e o seu tratamento.
Miastenia Gravis: anticorpos anti recetores de acetilcolina
Tratamento: inibidores da acetilcolinesterase —> mais Ach disponível
De que resultam as doenças neurodegenerativas?
Acumulação de proteínas
