FIRST AID MATIÈRE

Question 1

Quellee st la protéine la plus abondante dans le corps humain

Answer 1

collagène

Question 2

que veut dire le SCAB pour le collagène

Answer 2

type I : skeleton
type II: cartilage
type III: arteries
type IV: basement membrane

Question 3

Quelles sont les 7 étapes de formation du collagène

Answer 3

1. synthèse
2. hydroxylation
3. glycolysation
4. exocytose
5. proteolytic processing
6. assembly and assignment
7. cross-link

Question 4

Quels sont les gènes le plus couramment mutés dans l’osteogenesis imperfecta

Answer 4

COL1A1
COL1A2

Question 5

Que veut dire le BITE dans les manifestations cliniques de l’ostéogenesis imperfecta

Answer 5

Bones = multiple fractures
I (eye) = blue sclerae
Teeth = dental imperfections
Ear= hearing loss

Question 6

qu’est-ce qui inhibe l’elastase

Answer 6

alpha-1-antitrypsine

si déficience = unstopped activity of elastase peut = COPD

Question 7

Nommez trois maladies liées au collagène

Answer 7

1. Ostéogenesis imperfecta
2. Ehlers-Danlos syndrome
3. Menkes disease

Question 8

Nommez trois différences entre le Marfan et l’homocystinurie

Answer 8

Héritance:

Marphan = autosomal dominant
l’homocystinurie = autosomal récessif

Intellect:
Marphan = normal
Marphan = diminué

Comlications vasculaires
Marphan = dilatation de la racine aortique
l’homocystinurie = thrombose

Lens dislocation
Marphan = upward/temporal
l’homocystinurie = downward/nasal

Question 9

Answer 9

Diffusion imparment

Question 10

Cause d’hypercholestérolémie familiaie

Answer 10

mutation LDL receptor gene dans le foie

Question 11

l’artère carotide commune est associée avec quel arc pharyngé

Answer 11

troisième

Question 12

condition

Answer 12

lead poisoning

Question 13

dans lead poisoning que voit-on au blood smear

Answer 13

basophilic stiippling

Question 14

Les cancers qui ont des mismatch repair impairment vont présente un haut niveau de ;..

Answer 14

tumor neoantigens