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Final De Biología Molecular Y Genética > Final Genética > Flashcards

Final Genética Flashcards

1
Q

Bandeo cromosomico

A

Genera bandas en cromosomas para identificar regiones

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Q

Como se enumeran las bandas

A

De cada brazo, a partir del centromero dependiendo su técnica de Bandeo

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3
Q

Función de las tecnicas de bandeo

A

Permite separar cromosomas por regiones y eso depende del cromosoma

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4
Q

Orden de lectura del cromosoma

A

Cromosoma, brazo, región y banda
(7q13)

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Q

¿Qué es Pter y Qter?

A

Telomeraje de brazo corto
Telomejare de brazo grande

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6
Q

Tipos de bandeo

A

Bandeo giemsa (bandeo G)
Bandeo por quinacrina (Bandeo Q)
Bandeo inverso (Bandeo R)
Cerca del centromero (Bandeo C)

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7
Q

Bandeo G

A

-el mas utilizado
-cromosoma son tratados por tripsina
-colorante denominado Giemsa
-ricas en AT (heterocromatina) bandas oscuras ricas en GC (Euromatina) bandas claras

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8
Q

Bandeo por Quinacrina (Bandeo Q)

A

-Requiere de un microscopio de flyorescencia (rango uv)
-las zonas ricas en G-C son las más brillantes - - - >ricas en genes

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9
Q

PCR

A

Colorante se une a base nitrógenada o desoxirribosa o agrega nucleotidos con el compuesto fluorescente o lo agrega a la cadena o sonda

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10
Q

Qué se necesita para detectar un locus?

A

La secuencia de ADN debe ser complementaria para que haya hibridad

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11
Q

Bandeo por Quinacrina

A

Requiere de un microscopio de fluorescencia
Zonas ricas en G-C son las más brillantes y ricas en genes

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12
Q

Qué bandeo se calienta?

A

Bandeo R

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13
Q

Bandeo invertido (R)

A

Cromosomas son desnaturalizados por calor (solución de fosfato) antes de ser teñidos con giemsa
Ricas en A-T son claras y ricas en C-G son oscuras

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14
Q

Bandeo C

A

Colorea la heterocromatina Centromérica
Se les da un tratamiento ácido a los cromosomas, 2 después se ponen en contacto con una base (hidróxido de Bario) y posteriormente se tiñen de Giemsa
Identifica cromosomas dicentricos y acentricos

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15
Q

Cuáles bandeos no detectan locus o ligeras lesiones, además de utilizarse en citogenética

A

Bandeo R y Bandeo C

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16
Q

Hace una reacción en cadena de polimerasa

A

PCR

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17
Q

Fluorescencia Texas Red e Isotiacinato

A

Texas Red- rojo
Isotiacionato- verde

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18
Q

Se abren cadenas de ADN y ds reversible en Ac. Nucleicos

A

Desnaturalización

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19
Q

De qué depende la sonda?

A

Lugar donde se tiñe la señal donde ser hidroliza

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20
Q

Cuantas sondas pueden uzarse sl mismo tiempo?

A

5

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21
Q

Sonda telomerica

A

Híbrida telomeros y existen para los 24 cromosomas
Tiñen todo el cromosoma o solo el brazo

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22
Q

Se usa en metafase o en arreglos, se ve la estructura de ADN

A

Hibridación genómica comparativa (CGH)

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23
Q

Muestras de hibridación

A

Problema: célula cancerígena, cuando se hibridan entran en contacto con el color amarillo
Referencia: célula normal, se hibrida se vuelve roja, se perdió en secuencia

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24
Q

matriz con segmentos de ADN

A

permiten identificar que genes se prenden y se apagan

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25
como se da el resultado
se da en grafica y se mide por la intensidad del color
26
Que indica el color amarillo
indica que no hay cambio de con la referencia sana
27
Que indica el color amarillo
se perdió en la muestra
28
Posición de los 0
arriba del 0 es ganancia abajo del 0 es perdida
29
Anomalías cromosomicas
Numéricas y estructurales
30
Numéricas
Euploidias: repetición de un gen Aneuploidias: repetición del cromosoma
31
Estructurales
Translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, anillos
32
Euploidia
Nuliploidia 0 Haploidia (normal) n Diploidia (normal) 2n Poliploidia triploidia y tetraploidia 3 y 4n
33
Aneuploidia
Nulisomia 2n-2 Monosomia 2n-1 Disomia(normal no es aneuploidia)2n Trisomia 2n+1 Polisomia 2n+x
34
Mixploidia
Mezcla de 2 poblaciones celulares con distinta dotación cromosomica
35
Poliploidia
Múltiples juegos completos de cromosoma Triploide=3n=69 cromosomas Tetraploide=4n=92 cromosomas Exceso de información genética anomalía cromosomica provoca aborto
36
Causa de triploidia
2/3 de las triploidias se deben a la fertilización de 1 óvulo y 2 espermatozoide y provoca "DISPERMIA"
37
Qué es dispermia
Aborto espontáneo entre las 5-18 semanas
38
3 posibilidades de la dispermia
69xxxx 69xxy 69xyy
39
Diandria y Diginia
Diandria: esperma tiene genotipo 2n espermatozoide anormal diploide formado por un fallo en división durante espermatogenesis Diginia: óvulo tiene genotipo 2n 1/3 de triploidias se debe a la fertilización de un óvulo normal y 1 espermatozoide diploide y viceversa
40
Causas de la tetraploidia
Fallo en la primera Mitosis del cigoto
41
Aneuploidía causas
Se da tanto en Autónomas como en células sexuales No disyuncion en la Mitosis o Meiosis I y II
42
Trisomias
Síndrome de Down (Trisomia 21): No disyuncion en el cromosoma 21(Meiosis I) 47 XY,+21 y 47 XX,+21 Síndrome de Patau (Trisomia 13) Translocación Robertsoniana 13:14 (Meiosis I y II) 47 XY,+13 y 47 XX,+13 Síndrome de Edwards (Trisomia 18) Edad de la madre (Meiosis II) 47 XY,+18 y 47 XX,+18
43
Cromosomas sexuales
Cromosomas con más genes X.- Región Crítica e Inactiva y monosomia compatible inhibido por el cariotipo XX Y.- Regula Heterocromatina, Aneuploidias menos frecuentes PAR1 caracteres sexuales masculinos PAR2 No se expresan genes AZF controla espermatogénesis
44
Pseudoautosomicos
Escapan de la inactivación del cromosoma
45
Hipótesis de la doctora Mary Lyon
1 cromosma X inactivo en células sexuales - Aleatorio - 7-10 días después de la fertilización - Inactivado en todos sus descendientes Un cuerpo de Barr puede crear Heterocromatina Facultativa
46
Gen IXST
Genera ARN no codificante Se une al cromosoma X inactivo y genera cambios epigeneticos compactado el cromosma
47
Cromosomas Activos e Inactivos
Activo Expresa genes Eucromatina XIST silenciado Replicación sincrónica Variantes y modificación de histonas Inactivo 15% se expresa XIST activado Genera cuerpo de Barr y Heterocromatina facultativa
48
Aneuploidias cromosomas sexuales
Síndrome se Klinefelter 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY Caderas redondas en varones Altura mayor al promedio y caracteres sexuales no desarrollados Trisomia XXX (Jakob) 47 XXX 48 XXXX 49 XXXXX Problemas de conducta y aprendizaje Pliegues verticales en la piel y epicanticos en los ojos Síndrome de Turner Cromosoma X del padre Esterilidad Retraso del crecimiento Estatura baja Monosomia total o parcial del cromosma X Síndrome del superhombre (XYY) 47XYY Agresividad Macrocefalia Testículos com tamaño ajustado No es heredable Retraso en el habla y problemas de aprendizaje
49
2 células diferentes de ADN
Mosaico
50
Anomalías estructurales
Equilibradas Presentes en cada 1 de 375 nacimientos No hay cambio en el número de cromosomas Translocación e Inversión Desequilibradas Perdida o ganancia de material genético Deleción y Duplicación
51
Anomalías Estructurales Equilibradas
Translocación Robertsoniana Brazos p se pierden Brazos q se fusionan con los centromeros para formar 1 solo cromosoma Acrocentrico No Homólogo Inversión Reacomodo de un solo cromosoma 2 rupturas en un cromosoma Pericentrica (Centromero) y Parocentrica (No centromero)
52
Anomalias Estructurales Desequilibradas
Deleción Perdida de una porción del cromosoma Se hereda solo en Gametos Clinicamente significativas Terminales: pierde un fragmento del cromosoma y Cortan extremos Intersticiales: pierde región intermedia del cromosoma y afecta al portador Duplicación Cuando se encuentran más de una vez en el mismo lugar del Locus Gametos aberrantes y trisomias parciales Sucede en un cromosoma Homólogo para transferir la misma secuencia
53
Solo un cromosoma de origen paterno o materno se expresará
Impronta
54
Cromosomas Anulares
Formados por una replicación incorrecta Ruptura en cada brazo del cromosoma Inestables Generan monosomias Los 2 extremos del cromosoma se pierden
55
Tasas de mutación
1 x 10^-6 mutaciones en Locus por generación 1 en cada 200 personas recibirá una mutación nueva por parte de cualquiera de nuestros padres Cada persona recibirá 72 mutaciones por parte de sus padres
56
Genotipo
Constitución genética de un individuo en el Locus
57
Fenotipo
Rasgos que se observan físicamente Dado por el fenotipo y el ambiente Homocigoto (1 solo Alelo)
58
Principios de Mendel
1. Genes en pareja 2. Dominacia y Recesividad 3. Segregación 4. Transmisión independiente
59
Grados de relación
1er Grado 50% de información Padres, hijos, hermanos 2do Grado 25% de información Abuelos, tíos, sobrinos 3er Grado 12.5% de información Bisnietos, primos hermanos
60
Herencia autosomica dominante
Causada por Alelo mutante Presentes en estado heterocigoto de la enfermedad 50% de riesgo de heredar la enfermedad Aparece en cada generación de la familia afectada
61
Codominancia
Alelos diferentes dominantes
62
Herencia autosomica recesiva
Requieren 2 alelos mutantes para producir la enfermedad Padres heterocigotos no afectados Herencia cuasi dominante 25%
63
Consanguinidad
Uniones más probables para producir un hijo afectado por trastornos autosomicos recesivos
64
Endogamia
Reproducción entre poblaciones pequeñas
65
Herencia ligada al sexo
Mutaciones ligadas al cromosoma X y Y Recesivas o dominantes XH: Silvestre Xh: Mutante
66
Herencia ligada al cromosoma X
Recesiva Solo 1 copia activa al alelo Mitad de las células heterocigotas expresan 1 alelo mutante Dominante Solo se debe heredar 1 copia del alelo mutante para producir la enfermedad Mujeres son afectadas el doble en comparación a los hombres y cada cromosoma X puede ser afectado
67
Herencia ligada al cromosoma Y
Holandricos: número pequeño de genes en el cromosoma Y Diferencia el embrión varón Factores involucrados en espermatogénesis
68
Herencia mitocondrial
Mutaciones ADN mitocondrial Puntuales, deleciones y duplicaciones Mutaciones en el ADN nuclear (99%) 74 polipeptidos 100-1000 mitocondrias en la célula Tienen su propio ADN 16,569 pb 37 genes 13 polipeptidos 24 ARN's 22 ARNt 2 ARNr
69
ADN mitocondrial
No contiene intrones Herencia materna Tasa de mutación 10 veces más grande a la del ADN nuclear Enfermedades tienen una penetrancia incompleta y expresión variable 1 sola célula puede albergar moléculas de ADN mutante y normales

Final De Biología Molecular Y Genética (2 decks)

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