Final Genética Flashcards
Bandeo cromosomico
Genera bandas en cromosomas para identificar regiones
Como se enumeran las bandas
De cada brazo, a partir del centromero dependiendo su técnica de Bandeo
Función de las tecnicas de bandeo
Permite separar cromosomas por regiones y eso depende del cromosoma
Orden de lectura del cromosoma
Cromosoma, brazo, región y banda
(7q13)
¿Qué es Pter y Qter?
Telomeraje de brazo corto
Telomejare de brazo grande
Tipos de bandeo
Bandeo giemsa (bandeo G)
Bandeo por quinacrina (Bandeo Q)
Bandeo inverso (Bandeo R)
Cerca del centromero (Bandeo C)
Bandeo G
-el mas utilizado
-cromosoma son tratados por tripsina
-colorante denominado Giemsa
-ricas en AT (heterocromatina) bandas oscuras ricas en GC (Euromatina) bandas claras
Bandeo por Quinacrina (Bandeo Q)
-Requiere de un microscopio de flyorescencia (rango uv)
-las zonas ricas en G-C son las más brillantes - - - >ricas en genes
PCR
Colorante se une a base nitrógenada o desoxirribosa o agrega nucleotidos con el compuesto fluorescente o lo agrega a la cadena o sonda
Qué se necesita para detectar un locus?
La secuencia de ADN debe ser complementaria para que haya hibridad
Bandeo por Quinacrina
Requiere de un microscopio de fluorescencia
Zonas ricas en G-C son las más brillantes y ricas en genes
Qué bandeo se calienta?
Bandeo R
Bandeo invertido (R)
Cromosomas son desnaturalizados por calor (solución de fosfato) antes de ser teñidos con giemsa
Ricas en A-T son claras y ricas en C-G son oscuras
Bandeo C
Colorea la heterocromatina Centromérica
Se les da un tratamiento ácido a los cromosomas, 2 después se ponen en contacto con una base (hidróxido de Bario) y posteriormente se tiñen de Giemsa
Identifica cromosomas dicentricos y acentricos
Cuáles bandeos no detectan locus o ligeras lesiones, además de utilizarse en citogenética
Bandeo R y Bandeo C
Hace una reacción en cadena de polimerasa
PCR
Fluorescencia Texas Red e Isotiacinato
Texas Red- rojo
Isotiacionato- verde
Se abren cadenas de ADN y ds reversible en Ac. Nucleicos
Desnaturalización
De qué depende la sonda?
Lugar donde se tiñe la señal donde ser hidroliza
Cuantas sondas pueden uzarse sl mismo tiempo?
5
Sonda telomerica
Híbrida telomeros y existen para los 24 cromosomas
Tiñen todo el cromosoma o solo el brazo
Se usa en metafase o en arreglos, se ve la estructura de ADN
Hibridación genómica comparativa (CGH)
Muestras de hibridación
Problema: célula cancerígena, cuando se hibridan entran en contacto con el color amarillo
Referencia: célula normal, se hibrida se vuelve roja, se perdió en secuencia
matriz con segmentos de ADN
permiten identificar que genes se prenden y se apagan
como se da el resultado
se da en grafica y se mide por la intensidad del color
Que indica el color amarillo
indica que no hay cambio de con la referencia sana
Que indica el color amarillo
se perdió en la muestra
Posición de los 0
arriba del 0 es ganancia
abajo del 0 es perdida
Anomalías cromosomicas
Numéricas y estructurales
Numéricas
Euploidias: repetición de un gen
Aneuploidias: repetición del cromosoma
Estructurales
Translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, anillos
Euploidia
Nuliploidia 0
Haploidia (normal) n
Diploidia (normal) 2n
Poliploidia triploidia y tetraploidia 3 y 4n
Aneuploidia
Nulisomia 2n-2
Monosomia 2n-1
Disomia(normal no es aneuploidia)2n
Trisomia 2n+1
Polisomia 2n+x
Mixploidia
Mezcla de 2 poblaciones celulares con distinta dotación cromosomica
Poliploidia
Múltiples juegos completos de cromosoma
Triploide=3n=69 cromosomas
Tetraploide=4n=92 cromosomas
Exceso de información genética anomalía cromosomica provoca aborto
Causa de triploidia
2/3 de las triploidias se deben a la fertilización de 1 óvulo y 2 espermatozoide y provoca “DISPERMIA”
Qué es dispermia
Aborto espontáneo entre las 5-18 semanas
3 posibilidades de la dispermia
69xxxx
69xxy
69xyy
Diandria y Diginia
Diandria: esperma tiene genotipo 2n espermatozoide anormal diploide formado por un fallo en división durante espermatogenesis
Diginia: óvulo tiene genotipo 2n
1/3 de triploidias se debe a la fertilización de un óvulo normal y 1 espermatozoide diploide y viceversa
Causas de la tetraploidia
Fallo en la primera Mitosis del cigoto
Aneuploidía causas
Se da tanto en Autónomas como en células sexuales
No disyuncion en la Mitosis o Meiosis I y II
Trisomias
Síndrome de Down (Trisomia 21):
No disyuncion en el cromosoma 21(Meiosis I)
47 XY,+21 y 47 XX,+21
Síndrome de Patau (Trisomia 13)
Translocación Robertsoniana 13:14 (Meiosis I y II)
47 XY,+13 y 47 XX,+13
Síndrome de Edwards (Trisomia 18)
Edad de la madre (Meiosis II)
47 XY,+18 y 47 XX,+18
Cromosomas sexuales
Cromosomas con más genes
X.- Región Crítica e Inactiva y monosomia compatible
inhibido por el cariotipo XX
Y.- Regula Heterocromatina, Aneuploidias menos frecuentes
PAR1 caracteres sexuales masculinos
PAR2 No se expresan genes
AZF controla espermatogénesis
Pseudoautosomicos
Escapan de la inactivación del cromosoma
Hipótesis de la doctora Mary Lyon
1 cromosma X inactivo en células sexuales
- Aleatorio
- 7-10 días después de la fertilización
- Inactivado en todos sus descendientes
Un cuerpo de Barr puede crear Heterocromatina Facultativa
Gen IXST
Genera ARN no codificante
Se une al cromosoma X inactivo y genera cambios epigeneticos compactado el cromosma
Cromosomas Activos e Inactivos
Activo
Expresa genes
Eucromatina
XIST silenciado
Replicación sincrónica
Variantes y modificación de histonas
Inactivo
15% se expresa
XIST activado
Genera cuerpo de Barr y Heterocromatina facultativa
Aneuploidias cromosomas sexuales
Síndrome se Klinefelter
47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY
Caderas redondas en varones
Altura mayor al promedio y caracteres sexuales no desarrollados
Trisomia XXX (Jakob)
47 XXX 48 XXXX 49 XXXXX
Problemas de conducta y aprendizaje
Pliegues verticales en la piel y epicanticos en los ojos
Síndrome de Turner
Cromosoma X del padre
Esterilidad
Retraso del crecimiento
Estatura baja
Monosomia total o parcial del cromosma X
Síndrome del superhombre (XYY)
47XYY
Agresividad
Macrocefalia
Testículos com tamaño ajustado
No es heredable
Retraso en el habla y problemas de aprendizaje
2 células diferentes de ADN
Mosaico
Anomalías estructurales
Equilibradas
Presentes en cada 1 de 375 nacimientos
No hay cambio en el número de cromosomas
Translocación e Inversión
Desequilibradas
Perdida o ganancia de material genético
Deleción y Duplicación
Anomalías Estructurales Equilibradas
Translocación Robertsoniana
Brazos p se pierden
Brazos q se fusionan con los centromeros para formar 1 solo cromosoma Acrocentrico
No Homólogo
Inversión
Reacomodo de un solo cromosoma
2 rupturas en un cromosoma
Pericentrica (Centromero) y Parocentrica (No centromero)
Anomalias Estructurales Desequilibradas
Deleción
Perdida de una porción del cromosoma
Se hereda solo en Gametos
Clinicamente significativas
Terminales: pierde un fragmento del cromosoma y Cortan extremos
Intersticiales: pierde región intermedia del cromosoma y afecta al portador
Duplicación
Cuando se encuentran más de una vez en el mismo lugar del Locus
Gametos aberrantes y trisomias parciales
Sucede en un cromosoma Homólogo para transferir la misma secuencia
Solo un cromosoma de origen paterno o materno se expresará
Impronta
Cromosomas Anulares
Formados por una replicación incorrecta
Ruptura en cada brazo del cromosoma
Inestables
Generan monosomias
Los 2 extremos del cromosoma se pierden
Tasas de mutación
1 x 10^-6 mutaciones en Locus por generación
1 en cada 200 personas recibirá una mutación nueva por parte de cualquiera de nuestros padres
Cada persona recibirá 72 mutaciones por parte de sus padres
Genotipo
Constitución genética de un individuo en el Locus
Fenotipo
Rasgos que se observan físicamente
Dado por el fenotipo y el ambiente
Homocigoto (1 solo Alelo)
Principios de Mendel
- Genes en pareja
- Dominacia y Recesividad
- Segregación
- Transmisión independiente
Grados de relación
1er Grado
50% de información
Padres, hijos, hermanos
2do Grado
25% de información
Abuelos, tíos, sobrinos
3er Grado
12.5% de información
Bisnietos, primos hermanos
Herencia autosomica dominante
Causada por Alelo mutante
Presentes en estado heterocigoto de la enfermedad
50% de riesgo de heredar la enfermedad
Aparece en cada generación de la familia afectada
Codominancia
Alelos diferentes dominantes
Herencia autosomica recesiva
Requieren 2 alelos mutantes para producir la enfermedad
Padres heterocigotos no afectados
Herencia cuasi dominante 25%
Consanguinidad
Uniones más probables para producir un hijo afectado por trastornos autosomicos recesivos
Endogamia
Reproducción entre poblaciones pequeñas
Herencia ligada al sexo
Mutaciones ligadas al cromosoma X y Y
Recesivas o dominantes
XH: Silvestre
Xh: Mutante
Herencia ligada al cromosoma X
Recesiva
Solo 1 copia activa al alelo
Mitad de las células heterocigotas expresan 1 alelo mutante
Dominante
Solo se debe heredar 1 copia del alelo mutante para producir la enfermedad
Mujeres son afectadas el doble en comparación a los hombres y cada cromosoma X puede ser afectado
Herencia ligada al cromosoma Y
Holandricos: número pequeño de genes en el cromosoma Y
Diferencia el embrión varón
Factores involucrados en espermatogénesis
Herencia mitocondrial
Mutaciones ADN mitocondrial
Puntuales, deleciones y duplicaciones
Mutaciones en el ADN nuclear (99%)
74 polipeptidos
100-1000 mitocondrias en la célula
Tienen su propio ADN
16,569 pb
37 genes
13 polipeptidos
24 ARN’s
22 ARNt
2 ARNr
ADN mitocondrial
No contiene intrones
Herencia materna
Tasa de mutación 10 veces más grande a la del ADN nuclear
Enfermedades tienen una penetrancia incompleta y expresión variable
1 sola célula puede albergar moléculas de ADN mutante y normales
