Final Biología Molecular Flashcards

1
Q

Síntesis de proteínas (codificación)

A

Interpreta la información contenida en un gen, utilizando un código genético a través del cual desarrolla una lectura de la secuencia de nucleotidos del ARNm

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Q

Cantidad de energía que consume la síntesis de proteínas

A

80% ATP, 20% GTP

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3
Q

Código genético

A

Instrucciones contenidas en el ADN transcrito al ARNm para la síntesis de proteínas transmitida en forma de códigos

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4
Q

Codones o Tripletes

A

Código formado por 3 bases de nucleotidos

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5
Q

64 combinaciones en total que forman un código genético

A

61 codifican para aminoácidos y 3 marcan la terminación de la traducción y 6 pares de tripletes pueden codificar para 1 a.a

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6
Q

Degeneración

A

Aminoácidos que codifican para solo un codón (Metionina y Triptofano)

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7
Q

Único codón sin replicación

A

AUG y triptofano

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8
Q

Componentes del complejo traduccional

A

ARNm: copia del ADN, solo exones
ARNr: unión ARNm al ARNt, proporciona sitios donde interactuen el codón y anticodon, cataliza la transferencia de aminoacil-ARNt al Peptidil ARNt
ARNt: anticodon, tamaño pequeño, estructura de bucles, transporte de a.a al ARNr, unen a.a por medio de enlaces peptidicos

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9
Q

Elementos que intervienen en la traducción

A

ARNm
ARNr
Aminoacil-ARNt
Enzimas
Factores de iniciación
Factores de elongación
Factores de liberación
Aminoácidos

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10
Q

Enzimas que intervienen en la traducción

A

Aminoacil ARN sintetaza: une a.a mediante enlaces peptidicos
Peptidasas y Translocasas: fuentes de energía

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11
Q

Fase de activación de aminoácidos

A

Mediante la enzima aminoacil ARNt sintetaza y la hidrólisis de 2 moléculas de ATP, permitiendo que un a.a pueda unirse a su ARNt específico y genera un aminoacil ARNt cargado

Cada ARNt al unirse a un a.a lleva antepuesto el nombre del a.a que representa

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12
Q

Inicio de síntesis de proteínas

A

Fase de reconocimiento del codón de inicio, además de incluir todos los procesos para la formación del complejo de iniciación y para la formación del primer enlace peptidico

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13
Q

Elongación de cadena polipeptidica

A

Es la fase de alargamiento de la cadena de aminos desde el extremo amino hasta el carboxilo

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14
Q

Terminación de síntesis de proteínas

A

El sitio A debe leer alguno de los codones de paro del ARNm, los cuales no codifican para ningún aminoácido.
Los factores de liberación limitan al ARNt y reconocen directamente el codón de terminación

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15
Q

Mutación germinal

A

Ocurre en la línea germinal en células sexuales
Un individuo con un fenotipo normal y sin antecedentes familiares de alteración fenotipica puede ser portador de células germinales mutadas No detectadas
Solo se detectan si se incorpora un cigoto
Pueden provocar una enfermedad en caso de heredarse

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16
Q

Factores de traduccion (RF)

A

Requieren una molécula de GTP para permitir que el polipeptido recién sintetazado se libere del complejo traduccional
Disocia la unión ARNr y ARNm

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17
Q

Mutación Somática

A

En cualquier célula del cuerpo excepto en germinales
En célula en división afecta células descendientes, pero no se hereda
En células en No división genera neoplasias

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18
Q

Prooncogenes

A

Genes en los que ocurren mutaciones que producen cáncer

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19
Q

Mutación puntual o génica

A

Mutación química del ADN cambia una base por otra
Alteraciones durante el mecanismo de replicación de ADN
Transición: purina x purina, pirimidina x pirimidina
Transversión: purina x pirimidina
Desvían marco de lectura: quitan o agregan bases
No Desvían marco de la lectura: sustituyen bases

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20
Q

Mutación compensador que aparece en la Mutación puntual

A

Compensa el error produciendo transmisión de intrones (silenciosa) o exones (físicamente)

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21
Q

Mutación de sustitución de bases

A

Secuencia de ADN cambia su nucleotido por otro
Transiciones y translocaciones
A-T

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22
Q

Mutación por deleción

A

Secuencia de ADN pierde un nucleotido y no se sustituye
Modifica el marco de lectura abierto

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23
Q

Mutación por inserción de nucleotidos

A

Secuencia de ADN donde se introducen uno o más nucleotidos que no pertenecen a dicha secuencia

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24
Q

Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios

A

Secuencia de nucleotidos sufre una Transición o Transversión

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25
Mutación neutra
Secuencia de nucleotidos que genera tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes No beneficia ni perjudica Ligeras variaciones en la estructura y la conformación final de la proteína que continua expresándose
26
Mutación silenciosa
Pese a existir una alteración en la secuencia de nucleotidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica Degeneración del código genético
27
Mutación sin sentido
Se cambia un codón codificante de a.a por uno de terminación Terminación prematura de un polipeptido Proteína truncada
28
Mutación por desplazamiento de marco de lectura
Se añaden o eliminan un número determinado de bases diferente a tres, la lectura del código se daña y se agregan a.a diferentes a los que estaban codificados originalmente
29
Mutación de sentido equivocado
Cambio de un codón que codifica para a.a da como resultado un grupo o polaridad diferentes al original
30
Mutación cromosómica
Reordenamiento cromosomico resultado de la organización de segmentos cromosomicos Perdida o ganancia de cromosomas completos Se detectan mediante análisis de microscopia
31
Mutación por inversión de un fragmento cromosomico
Segmento de cromosoma se invierte en su orientación interior 180' por rotura doble
32
Mutación por deleción de fragmentos cromosomico
Perdida de fragmento de cromosoma en uno o varios sitios Ganancia de fragmentos en otro cromosoma
33
Mutación por duplicación de un fragmento cromosomico
Duplicación de fragmentos de cromosoma en uno o varios sitios de este
34
Mutación por translocación de un fragmento cromosomico
Cambio en la posición de un fragmento cromosomico Intercambio de fragmentos cromosomicos entre cromosomas homólogos o heterógenos
35
Mutaciones genomicas
Segregación cromosomica erronea que afecta al número de cromosomas o al genoma Poliploidía: aumento en el número de brazos de un cromosoma Haploidía: disminución en el número de brazos de un cromosoma Aneuploidía: modifica el número de copias de un cromosoma (3-4)
36
Orígenes de mutaciones
Mutaciones naturales: Producidas en condiciones normales de crecimiento influidas en el medio ambiente Base de la evolución Mutaciones inducidas: Provocadas por algún mutageno
37
Mutageno
Agente exógeno que provoca cambios en el material genético Físicos: radiaciones que afectan la estructura y secuencia del ADN Químicos: compuestos que alteran la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre nucleotidos Biológicos: organismos capaces de alterar la estructura del material genético de su hospedero al integrarse a su ADN
38
Carcinogenos
Crecimiento anormal Provocan neoplasias o tumores Se producen Alteraciones irreversibles en la información genética que convierten genes normales anormales capaces de producir un tumor
39
Teratógenos
Agentes químicos presentes en el ambiente que dañan al ser humano en el periodo perinatal
40
Polimorfismos
Presencia de alelos diferentes sin ser mutación Variación genética Individuos afectados sintetizan enzimas modificadas Susceptibles a padecer enfermedad y base de la medicina del futuro
41
Tipos de polimorfismos
Polimorfismos de un solo nucleotido Sustitución de un nucleotido por otro, deleción o inserción de un nucleotido en la secuencia de ADN Microsatélites VNRT: regiones con repeticiones de secuencias de 9-100 PB marcadores moleculares STR: repeticiones en la secuencia
42
Tipos de daño
Desaminación: perdida de grupo amino cambia el nucleotido Depuración: elimina enlace n-glucosidico, disocia nucleotidos Agentes intercalantes: intercalan nucleotidos de ADN y producen adiciones de un solo nucleotido Energía ionizante: explosión de ADN a luz UV Desaminación y daño oxidativo: formación de una 8 oxo glucosina y glicol de timina a causa de (O2) (H2O2) (OH) Agentes alquilantes: añaden grupos Alquino, Etilo y Metilo Análogos de bases: compuestos químicos con estructura similar a bases nitrogenadas
43
Tipos de reparación
Directa: involucra sistemas que eliminan directamente el daño del ADN Por Escisión: Daño o eliminación de bases por Genoma Reparación de emparejamiento erroneo: correlación de bucles que se producen en la cadena de ADN Reparación de roturas de doble cadena: radiación de la energía pueden curar roturas en la doble cadena de ADN
44
Reparación por Escisión
Bases: elimina las bases dañadas Nucleotidos: reconoce cualquier porción que provoque una distorsión importante en la doble cadena de ADN Sistema 8 oxo Guanina: Agentes químicos, reacción ionizante y UV oxida las pares de bases, Guanina se transforma en GO y se une a Adenina eliminando la base incorrecta
45
2 vías de recuperación
Unión de extremos No homólogos: El cromosoma vuelve a pegarse con una ligera mutación en el sitio de lisis Recombinación homóloga: la región dañada se reemplaza por recombinación usando secuencias copiadas del homólogo
46
Regulación génica
Proceso utilizado para controlar el momento, la ubicación y el nivel de expresión de genes Convierte células en glóbulos rojos, hepáticos, neuronas, célula muscular o del hígado
47
Factores de transcripción
Proteínas que se ensamblan con el ADN cerca de la zona donde la localiza el gen
48
Promotores
Secuencia de ADN necesaria para activar un gen Se encuentra cerca del inicio de un gen Presenta sitio de unión para la ARN polimerasa Contiene información para Activar o Desactivar un gen Promotor mínimo Secuencia mínima con capacidad de transcribir
49
Factores Basales
Proteínas auxiliares que se tienen que unir primero al Promotor para formar factores de transcripción y que la ARN pol de las células se sujeten al ADN
50
Tipos de promotores
Constitutivos: secuencias reconocidas por factores basales que fluyen Aguas arriba Aguas arriba --> antes del gen (3' - 5') Aguas abajo --> después del gen (5' - 3') Genes House Keeping responsables del metabolismo básico de una persona ARN pol I: transcribe precursores ARNr ARN pol II: bastante conservada, 3 secuencias canónicas ARN pol III: promotores internos Activadores: la proteína permanece inactivada hasta que reciba la señal regulaciones posttranscripcionales Inactivadores: receptor estorba a factores basales reprimen transcripción
51
Mecanismos activadores
Transcripción: transcripción degradada rápida, nunca se acumula Unión ligando-receptor: factores lo requieren, inactivo en el citoplasma hasta que el receptor lo activa Fosforlización: más común, adición de un grupo fosfato por una cinasa Formación de complejos: acoplamiento de varias proteínas Factor transcripcional inhibido: cuando se fosforila sufre un cambio que permite el traslado al núcleo y su unión al ADN
52
Inactivadores
Silenciamiento: Control expresión génica a nivel transcripcional Silenciadores o potenciadores Proteínas receptores: Crea un mecanismo de bucle cromosómico Regiones que unan al ADN
53
Tecnología ADN Recombinante
Utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN Colocando vectores que transporten ADN Detección bacterias y virus
54
PCR
Técnica más sensible y específica en pruebas moleculares Obtener un gran número de copias de fragmentos específicos de ADN Replicación exponencial in vitro de una molécula de ADN genómico o complementario mediante ciclos repetitivos
55
Tecnologías recombinante ADN y fases de la PCR
Amplificación Facilita identificar personas, detectar virus o hacer investigación de ADN Termociclador Facilita ciclos de temperatura Desnaturalización: se separa la cadena de ADN Anillamiento: taq polimerasa coloca el primer primer arriba y abajo el gen de interés Elongación: taq polimerasa empieza a poner nucleotidos en el resto de la cadena a partir del primer
56
Enzimas de restricción
Herramientas para utilizar varios ensayos útiles de investigación clínica Nucleasas: modifican ácidos nucleicos Cortan enlaces fosfodiester que unen nucleotidos Endonucleasas Cortan enlaces fosfodiester de Ac. Nucleicos que forman parte de la maquinaria Exonucleasas Cortan enlaces fosfodiester de los nucleotidos en los extremos de la cadena
57
Aplicaciones de enzimas
1.- Mapas de restricción para plasmidos o genoma 2.- Construcción de moléculas de ADN recombinante 3.- Estudios polimorfismos 4.- Clonación de vectores
58
Electroforesis en gel
Técnica de separación de Ácidos nucleicos o proteínas en función de su tamaño o carga eléctrica Ambos alteran su tasa de movimiento a través de un campo eléctrico en un gel (Agarosa) Separa fragmentos de ADN a través de la electricidad ADN a corriente positiva
59
Pasos electroforesis
1.- las muestras de ADN se inyectan en pozos y se aplica corriente eléctrica para arrastralos a un gen 2.- fragmentos tienen carga negativas, se mueven al electrodo positivo, todos los fragmentos positivos de ADN tienen la misma carga por masa 3.- Cuando el gel se tiñe con un pigmento que se une al ADN Los fragmentos de ADN se ven como bandas representando un grupo de fragmentos del mismo tamaño
60
Electroforesis
fragmentos más grandes avanzan menos rápido fragmentos más pequeños avanzan más rápido Gracias al pigmento los fragmentos pueden verse con luz UV
61
Clonación celular de moléculas de ADN
Muchas copias idénticas de un fragmento de ADN como gen Se inserta en un gen blanco o plasmido Plasmido Fragmento circular de ADN encontrado en bacterias Para cortarlo se usan enzimas de restricción Para unirlo se usa ADN ligasa Vector Cualquier agente transmisible que transmite y trasnporta información a otro organismo vivo
62
Esquema de fabricación de la insulina
1. Se extrae el plasmido, de la bacteria 2. Se aísla el gen que codifica insulina humana 3. Se introduce el gen en el plasmido 4. Se introduce en una nueva bacteria 5. Al multiplicarse las bacterias producen grandes cantidades de insulina humana
63
Ciclo célular
Interfase Célula recién formada toma nutrientes de su ambiente, crece, madura y se prepara para entrar a división célular G1: célula crece al tamaño normal, produce proteínas y organelos S: tiempo de la síntesis de ADN, cromosoma y centrosoma G2: segunda etapa de crecimiento, se corrigen los errores hechos en las copias de ADN División célular (Mitosis)
64
Centrosomas
Organulo que se encuentra en eucariotas cerca del núcleo Contienen centriolos que forman microtubulos
65
Reguladores ciclo celular
Usa información de su propio estado interno y del ambiente para decidir si continuar o no con la división Se mueven de manera regulada a través del ciclo celular, asegura que las células no se dividan en condiciones desfavorables
66
Puntos de control
Célula examina las señales externas e internas y decide si continuar o no con la división 1. G1 verfica tamaño, nutrientes, daño de ADN, factores de crecimiento 2. S verifica daño ADN, integridad de la replicación de ADN 3. G2 verifica acoplamiento del cromosoma al huso de la placa metafísica
67
Ciclinas
Reguladores más importantes del ciclo célular Grupo de proteínas relacionadas con los humanos y demás eucariontes 4 tipos G1 G1/S S M
68
Cinasas dependientes de ciclinas (CDKS)
Deben activar o inactivar proteínas blancas en el interior de las células para promover el ciclo célular CDKS familia de enzimas que dirigen los acontecimientos del ciclo célular CDK Solitaria Inactiva la unión de ciclina, la activa y la vuelve funcional y permite modificar proteínas
69
Inhibidores
Proteína P53 Supresor tumoral si una célula recibe daño Guardián del Genoma Defectuosa o ausente provoca cáncer
70
Funciones inhibidores
1. Detiene el ciclo celular en el punto de control G1 al activar la producción de CDKI, fijándose a los complejos CDK-ciclinas, bloqueando su actividad ganando tiempo para la reparación de ADN 2. Activa enzimas reparadoras de ADN, si el daño es muy grande activa la muerte célular
71
Mitosis o Cariocinesis
Proceso por el cual una célula se divide en dos células hijas idénticas
72
Fases Mitosis
1. Profase: cromátina se condensa y forma cromosomas, citoesqueleto y huso mitotico se desensamblan y desaparece membrana nuclear 2. Prometafase: microtubulos se unen a cinetocoros, cromosomas se dirigen al interior de la célula 3. Metafase: etapa media donde los cromosomas se alinean en el centro de la célula gracias al huso mitotico 4. Anafase: la célula se estira, el huso mitotico se encoge y cada cromátina hermana se separa y dirige a los polos 5. Telofase: forma un anillo crontactil a partir de microtubulos para dividirse, el huso mitotico desaparece y se vuelve a formar cromatina y membrana nuclear
73
Citoquinesis
Fase final de la división célular Se dividen las 2 células por completo teniendo la misma cantidad de citoplasma y organelos
74
Células que no pasan por citoquinesis
Óvulos
75
Meiosis
Proceso de división célular en el que 1 célula diploide genera 4 células haploides Solo ocurre en gametos Se divide en Meiosis I y II
76
Quiasma
Intercambio de pares homólogos
77
Profase I
Leptoteno: cromosomas se condensan y se hacen visibles formando largas tiras en el nucleo Cigoteno: pares de cromosomas homólogos se aproximan entre sí, se aparean y forman una tetrada Paquiteno: se completa el acoplamiento y se da entrecruzamiento mediante el quiasma para dar la recombinación genética Diploteno: separación de cromosomas homólogos Diacinesis: cromosomas se condensan al máximo, desaparece membrana nuclear y núcleo y quedan libres en el citoplasma