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Final De Biología Molecular Y Genética > Final Biología Molecular > Flashcards

Final Biología Molecular Flashcards

1
Q

Síntesis de proteínas (codificación)

A

Interpreta la información contenida en un gen, utilizando un código genético a través del cual desarrolla una lectura de la secuencia de nucleotidos del ARNm

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Q

Cantidad de energía que consume la síntesis de proteínas

A

80% ATP, 20% GTP

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3
Q

Código genético

A

Instrucciones contenidas en el ADN transcrito al ARNm para la síntesis de proteínas transmitida en forma de códigos

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4
Q

Codones o Tripletes

A

Código formado por 3 bases de nucleotidos

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5
Q

64 combinaciones en total que forman un código genético

A

61 codifican para aminoácidos y 3 marcan la terminación de la traducción y 6 pares de tripletes pueden codificar para 1 a.a

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6
Q

Degeneración

A

Aminoácidos que codifican para solo un codón (Metionina y Triptofano)

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7
Q

Único codón sin replicación

A

AUG y triptofano

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8
Q

Componentes del complejo traduccional

A

ARNm: copia del ADN, solo exones
ARNr: unión ARNm al ARNt, proporciona sitios donde interactuen el codón y anticodon, cataliza la transferencia de aminoacil-ARNt al Peptidil ARNt
ARNt: anticodon, tamaño pequeño, estructura de bucles, transporte de a.a al ARNr, unen a.a por medio de enlaces peptidicos

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9
Q

Elementos que intervienen en la traducción

A

ARNm
ARNr
Aminoacil-ARNt
Enzimas
Factores de iniciación
Factores de elongación
Factores de liberación
Aminoácidos

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10
Q

Enzimas que intervienen en la traducción

A

Aminoacil ARN sintetaza: une a.a mediante enlaces peptidicos
Peptidasas y Translocasas: fuentes de energía

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11
Q

Fase de activación de aminoácidos

A

Mediante la enzima aminoacil ARNt sintetaza y la hidrólisis de 2 moléculas de ATP, permitiendo que un a.a pueda unirse a su ARNt específico y genera un aminoacil ARNt cargado

Cada ARNt al unirse a un a.a lleva antepuesto el nombre del a.a que representa

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12
Q

Inicio de síntesis de proteínas

A

Fase de reconocimiento del codón de inicio, además de incluir todos los procesos para la formación del complejo de iniciación y para la formación del primer enlace peptidico

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13
Q

Elongación de cadena polipeptidica

A

Es la fase de alargamiento de la cadena de aminos desde el extremo amino hasta el carboxilo

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14
Q

Terminación de síntesis de proteínas

A

El sitio A debe leer alguno de los codones de paro del ARNm, los cuales no codifican para ningún aminoácido.
Los factores de liberación limitan al ARNt y reconocen directamente el codón de terminación

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15
Q

Mutación germinal

A

Ocurre en la línea germinal en células sexuales
Un individuo con un fenotipo normal y sin antecedentes familiares de alteración fenotipica puede ser portador de células germinales mutadas No detectadas
Solo se detectan si se incorpora un cigoto
Pueden provocar una enfermedad en caso de heredarse

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16
Q

Factores de traduccion (RF)

A

Requieren una molécula de GTP para permitir que el polipeptido recién sintetazado se libere del complejo traduccional
Disocia la unión ARNr y ARNm

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17
Q

Mutación Somática

A

En cualquier célula del cuerpo excepto en germinales
En célula en división afecta células descendientes, pero no se hereda
En células en No división genera neoplasias

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18
Q

Prooncogenes

A

Genes en los que ocurren mutaciones que producen cáncer

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19
Q

Mutación puntual o génica

A

Mutación química del ADN cambia una base por otra
Alteraciones durante el mecanismo de replicación de ADN
Transición: purina x purina, pirimidina x pirimidina
Transversión: purina x pirimidina
Desvían marco de lectura: quitan o agregan bases
No Desvían marco de la lectura: sustituyen bases

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20
Q

Mutación compensador que aparece en la Mutación puntual

A

Compensa el error produciendo transmisión de intrones (silenciosa) o exones (físicamente)

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21
Q

Mutación de sustitución de bases

A

Secuencia de ADN cambia su nucleotido por otro
Transiciones y translocaciones
A-T

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22
Q

Mutación por deleción

A

Secuencia de ADN pierde un nucleotido y no se sustituye
Modifica el marco de lectura abierto

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23
Q

Mutación por inserción de nucleotidos

A

Secuencia de ADN donde se introducen uno o más nucleotidos que no pertenecen a dicha secuencia

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24
Q

Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios

A

Secuencia de nucleotidos sufre una Transición o Transversión

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25
Q

Mutación neutra

A

Secuencia de nucleotidos que genera tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes
No beneficia ni perjudica
Ligeras variaciones en la estructura y la conformación final de la proteína que continua expresándose

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26
Q

Mutación silenciosa

A

Pese a existir una alteración en la secuencia de nucleotidos, no provoca cambios en el aminoácido que codifica
Degeneración del código genético

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27
Q

Mutación sin sentido

A

Se cambia un codón codificante de a.a por uno de terminación
Terminación prematura de un polipeptido
Proteína truncada

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28
Q

Mutación por desplazamiento de marco de lectura

A

Se añaden o eliminan un número determinado de bases diferente a tres, la lectura del código se daña y se agregan a.a diferentes a los que estaban codificados originalmente

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29
Q

Mutación de sentido equivocado

A

Cambio de un codón que codifica para a.a da como resultado un grupo o polaridad diferentes al original

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30
Q

Mutación cromosómica

A

Reordenamiento cromosomico resultado de la organización de segmentos cromosomicos
Perdida o ganancia de cromosomas completos
Se detectan mediante análisis de microscopia

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31
Q

Mutación por inversión de un fragmento cromosomico

A

Segmento de cromosoma se invierte en su orientación interior
180’ por rotura doble

32
Q

Mutación por deleción de fragmentos cromosomico

A

Perdida de fragmento de cromosoma en uno o varios sitios
Ganancia de fragmentos en otro cromosoma

33
Q

Mutación por duplicación de un fragmento cromosomico

A

Duplicación de fragmentos de cromosoma en uno o varios sitios de este

34
Q

Mutación por translocación de un fragmento cromosomico

A

Cambio en la posición de un fragmento cromosomico
Intercambio de fragmentos cromosomicos entre cromosomas homólogos o heterógenos

35
Q

Mutaciones genomicas

A

Segregación cromosomica erronea que afecta al número de cromosomas o al genoma
Poliploidía: aumento en el número de brazos de un cromosoma
Haploidía: disminución en el número de brazos de un cromosoma
Aneuploidía: modifica el número de copias de un cromosoma (3-4)

36
Q

Orígenes de mutaciones

A

Mutaciones naturales:
Producidas en condiciones normales de crecimiento influidas en el medio ambiente
Base de la evolución
Mutaciones inducidas:
Provocadas por algún mutageno

37
Q

Mutageno

A

Agente exógeno que provoca cambios en el material genético

Físicos: radiaciones que afectan la estructura y secuencia del ADN
Químicos: compuestos que alteran la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre nucleotidos
Biológicos: organismos capaces de alterar la estructura del material genético de su hospedero al integrarse a su ADN

38
Q

Carcinogenos

A

Crecimiento anormal
Provocan neoplasias o tumores
Se producen Alteraciones irreversibles en la información genética que convierten genes normales anormales capaces de producir un tumor

39
Q

Teratógenos

A

Agentes químicos presentes en el ambiente que dañan al ser humano en el periodo perinatal

40
Q

Polimorfismos

A

Presencia de alelos diferentes sin ser mutación
Variación genética
Individuos afectados sintetizan enzimas modificadas
Susceptibles a padecer enfermedad y base de la medicina del futuro

41
Q

Tipos de polimorfismos

A

Polimorfismos de un solo nucleotido
Sustitución de un nucleotido por otro, deleción o inserción de un nucleotido en la secuencia de ADN
Microsatélites
VNRT: regiones con repeticiones de secuencias de 9-100 PB
marcadores moleculares
STR: repeticiones en la secuencia

42
Q

Tipos de daño

A

Desaminación: perdida de grupo amino cambia el nucleotido
Depuración: elimina enlace n-glucosidico, disocia nucleotidos
Agentes intercalantes: intercalan nucleotidos de ADN y producen adiciones de un solo nucleotido
Energía ionizante: explosión de ADN a luz UV
Desaminación y daño oxidativo: formación de una 8 oxo glucosina y glicol de timina a causa de (O2) (H2O2) (OH)
Agentes alquilantes: añaden grupos Alquino, Etilo y Metilo
Análogos de bases: compuestos químicos con estructura similar a bases nitrogenadas

43
Q

Tipos de reparación

A

Directa: involucra sistemas que eliminan directamente el daño del ADN
Por Escisión: Daño o eliminación de bases por Genoma
Reparación de emparejamiento erroneo: correlación de bucles que se producen en la cadena de ADN
Reparación de roturas de doble cadena: radiación de la energía pueden curar roturas en la doble cadena de ADN

44
Q

Reparación por Escisión

A

Bases: elimina las bases dañadas
Nucleotidos: reconoce cualquier porción que provoque una distorsión importante en la doble cadena de ADN
Sistema 8 oxo Guanina: Agentes químicos, reacción ionizante y UV oxida las pares de bases, Guanina se transforma en GO y se une a Adenina eliminando la base incorrecta

45
Q

2 vías de recuperación

A

Unión de extremos No homólogos: El cromosoma vuelve a pegarse con una ligera mutación en el sitio de lisis
Recombinación homóloga: la región dañada se reemplaza por recombinación usando secuencias copiadas del homólogo

46
Q

Regulación génica

A

Proceso utilizado para controlar el momento, la ubicación y el nivel de expresión de genes
Convierte células en glóbulos rojos, hepáticos, neuronas, célula muscular o del hígado

47
Q

Factores de transcripción

A

Proteínas que se ensamblan con el ADN cerca de la zona donde la localiza el gen

48
Q

Promotores

A

Secuencia de ADN necesaria para activar un gen
Se encuentra cerca del inicio de un gen
Presenta sitio de unión para la ARN polimerasa
Contiene información para Activar o Desactivar un gen

Promotor mínimo
Secuencia mínima con capacidad de transcribir

49
Q

Factores Basales

A

Proteínas auxiliares que se tienen que unir primero al Promotor para formar factores de transcripción y que la ARN pol de las células se sujeten al ADN

50
Q

Tipos de promotores

A

Constitutivos: secuencias reconocidas por factores basales que fluyen Aguas arriba
Aguas arriba –> antes del gen (3’ - 5’)
Aguas abajo –> después del gen (5’ - 3’)
Genes House Keeping responsables del metabolismo básico de una persona
ARN pol I: transcribe precursores ARNr
ARN pol II: bastante conservada, 3 secuencias canónicas
ARN pol III: promotores internos
Activadores: la proteína permanece inactivada hasta que reciba la señal
regulaciones posttranscripcionales
Inactivadores: receptor estorba a factores basales
reprimen transcripción

51
Q

Mecanismos activadores

A

Transcripción: transcripción degradada rápida, nunca se acumula
Unión ligando-receptor: factores lo requieren, inactivo en el citoplasma hasta que el receptor lo activa
Fosforlización: más común, adición de un grupo fosfato por una cinasa
Formación de complejos: acoplamiento de varias proteínas
Factor transcripcional inhibido: cuando se fosforila sufre un cambio que permite el traslado al núcleo y su unión al ADN

52
Q

Inactivadores

A

Silenciamiento:
Control expresión génica a nivel transcripcional
Silenciadores o potenciadores
Proteínas receptores:
Crea un mecanismo de bucle cromosómico
Regiones que unan al ADN

53
Q

Tecnología ADN Recombinante

A

Utiliza enzimas para cortar y unir secuencias de ADN
Colocando vectores que transporten ADN
Detección bacterias y virus

54
Q

PCR

A

Técnica más sensible y específica en pruebas moleculares
Obtener un gran número de copias de fragmentos específicos de ADN
Replicación exponencial in vitro de una molécula de ADN genómico o complementario mediante ciclos repetitivos

55
Q

Tecnologías recombinante ADN y fases de la PCR

A

Amplificación
Facilita identificar personas, detectar virus o hacer investigación de ADN
Termociclador
Facilita ciclos de temperatura

Desnaturalización: se separa la cadena de ADN
Anillamiento: taq polimerasa coloca el primer primer arriba y abajo el gen de interés
Elongación: taq polimerasa empieza a poner nucleotidos en el resto de la cadena a partir del primer

56
Q

Enzimas de restricción

A

Herramientas para utilizar varios ensayos útiles de investigación clínica

Nucleasas:
modifican ácidos nucleicos
Cortan enlaces fosfodiester que unen nucleotidos
Endonucleasas
Cortan enlaces fosfodiester de Ac. Nucleicos que forman parte de la maquinaria
Exonucleasas
Cortan enlaces fosfodiester de los nucleotidos en los extremos de la cadena

57
Q

Aplicaciones de enzimas

A

1.- Mapas de restricción para plasmidos o genoma
2.- Construcción de moléculas de ADN recombinante
3.- Estudios polimorfismos
4.- Clonación de vectores

58
Q

Electroforesis en gel

A

Técnica de separación de Ácidos nucleicos o proteínas en función de su tamaño o carga eléctrica
Ambos alteran su tasa de movimiento a través de un campo eléctrico en un gel (Agarosa)
Separa fragmentos de ADN a través de la electricidad
ADN a corriente positiva

59
Q

Pasos electroforesis

A

1.- las muestras de ADN se inyectan en pozos y se aplica corriente eléctrica para arrastralos a un gen

2.- fragmentos tienen carga negativas, se mueven al electrodo positivo, todos los fragmentos positivos de ADN tienen la misma carga por masa

3.- Cuando el gel se tiñe con un pigmento que se une al ADN
Los fragmentos de ADN se ven como bandas representando un grupo de fragmentos del mismo tamaño

60
Q

Electroforesis

A

fragmentos más grandes avanzan menos rápido
fragmentos más pequeños avanzan más rápido
Gracias al pigmento los fragmentos pueden verse con luz UV

61
Q

Clonación celular de moléculas de ADN

A

Muchas copias idénticas de un fragmento de ADN como gen
Se inserta en un gen blanco o plasmido

Plasmido
Fragmento circular de ADN encontrado en bacterias
Para cortarlo se usan enzimas de restricción
Para unirlo se usa ADN ligasa
Vector
Cualquier agente transmisible que transmite y trasnporta información a otro organismo vivo

62
Q

Esquema de fabricación de la insulina

A
  1. Se extrae el plasmido, de la bacteria
  2. Se aísla el gen que codifica insulina humana
  3. Se introduce el gen en el plasmido
  4. Se introduce en una nueva bacteria
  5. Al multiplicarse las bacterias producen grandes cantidades de insulina humana
63
Q

Ciclo célular

A

Interfase
Célula recién formada toma nutrientes de su ambiente, crece, madura y se prepara para entrar a división célular
G1: célula crece al tamaño normal, produce proteínas y organelos
S: tiempo de la síntesis de ADN, cromosoma y centrosoma
G2: segunda etapa de crecimiento, se corrigen los errores hechos en las copias de ADN
División célular (Mitosis)

64
Q

Centrosomas

A

Organulo que se encuentra en eucariotas cerca del núcleo
Contienen centriolos que forman microtubulos

65
Q

Reguladores ciclo celular

A

Usa información de su propio estado interno y del ambiente para decidir si continuar o no con la división
Se mueven de manera regulada a través del ciclo celular, asegura que las células no se dividan en condiciones desfavorables

66
Q

Puntos de control

A

Célula examina las señales externas e internas y decide si continuar o no con la división

  1. G1 verfica
    tamaño, nutrientes, daño de ADN, factores de crecimiento
  2. S verifica
    daño ADN, integridad de la replicación de ADN
  3. G2 verifica
    acoplamiento del cromosoma al huso de la placa metafísica
67
Q

Ciclinas

A

Reguladores más importantes del ciclo célular
Grupo de proteínas relacionadas con los humanos y demás eucariontes
4 tipos
G1
G1/S
S
M

68
Q

Cinasas dependientes de ciclinas (CDKS)

A

Deben activar o inactivar proteínas blancas en el interior de las células para promover el ciclo célular

CDKS
familia de enzimas que dirigen los acontecimientos del ciclo célular

CDK Solitaria
Inactiva la unión de ciclina, la activa y la vuelve funcional y permite modificar proteínas

69
Q

Inhibidores

A

Proteína P53
Supresor tumoral si una célula recibe daño
Guardián del Genoma
Defectuosa o ausente provoca cáncer

70
Q

Funciones inhibidores

A
  1. Detiene el ciclo celular en el punto de control G1 al activar la producción de CDKI, fijándose a los complejos CDK-ciclinas, bloqueando su actividad ganando tiempo para la reparación de ADN
  2. Activa enzimas reparadoras de ADN, si el daño es muy grande activa la muerte célular
71
Q

Mitosis o Cariocinesis

A

Proceso por el cual una célula se divide en dos células hijas idénticas

72
Q

Fases Mitosis

A
  1. Profase: cromátina se condensa y forma cromosomas, citoesqueleto y huso mitotico se desensamblan y desaparece membrana nuclear
  2. Prometafase: microtubulos se unen a cinetocoros, cromosomas se dirigen al interior de la célula
  3. Metafase: etapa media donde los cromosomas se alinean en el centro de la célula gracias al huso mitotico
  4. Anafase: la célula se estira, el huso mitotico se encoge y cada cromátina hermana se separa y dirige a los polos
  5. Telofase: forma un anillo crontactil a partir de microtubulos para dividirse, el huso mitotico desaparece y se vuelve a formar cromatina y membrana nuclear
73
Q

Citoquinesis

A

Fase final de la división célular
Se dividen las 2 células por completo teniendo la misma cantidad de citoplasma y organelos

74
Q

Células que no pasan por citoquinesis

A

Óvulos

75
Q

Meiosis

A

Proceso de división célular en el que 1 célula diploide genera 4 células haploides
Solo ocurre en gametos
Se divide en Meiosis I y II

76
Q

Quiasma

A

Intercambio de pares homólogos

77
Q

Profase I

A

Leptoteno: cromosomas se condensan y se hacen visibles formando largas tiras en el nucleo
Cigoteno: pares de cromosomas homólogos se aproximan entre sí, se aparean y forman una tetrada
Paquiteno: se completa el acoplamiento y se da entrecruzamiento mediante el quiasma para dar la recombinación genética
Diploteno: separación de cromosomas homólogos
Diacinesis: cromosomas se condensan al máximo, desaparece membrana nuclear y núcleo y quedan libres en el citoplasma

Final De Biología Molecular Y Genética (2 decks)

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