Final - Chapitres supplémentaires

Question 1

Décrire le rôle du PCR dans le diagnostic d’une maladie génomique.

Answer 1

Le PCR est une technique utilisée en génétique médicale pour amplifier et détecter des séquences spécifiques d’ADN, ce qui permet de diagnostiquer des maladies génomiques.

Question 2

Décrivez les phases de chaque cycle du PCR.

Answer 2

Il y a trois phases à chaque cycle.

• Dénaturation
• Hybridation
• Polymérisation

Question 3

Quel type de croissance du nombre d’amplicons se produit pendant le PCR?

Answer 3

Croissance exponentielle

Question 4

Que se passe-t-il lors de la phase de polymérisation du premier cycle du PCR?

Answer 4

La phase de polymérisation dépasse le site de l’autre amorce, ce qui permet l’extension de l’ADN amplifié.

Question 5

Que représentent les nouveaux fragments du deuxième cycle de PCR?

Answer 5

Ils correspondent aux régions d’hybridation des deux amorces et à la séquence entre elles.

Question 6

Quelle est l’exigence pour l’amplification du deuxième cycle de PCR?

Answer 6

Le modèle doit dépasser le site d’hybridation de l’autre amorce.

Question 7

Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du premier cycle de PCR?

Answer 7

Début: 2 gabarits
Fin : 4 gabarits

Question 8

Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du deuxième cycle de PCR?

Answer 8

Début: 4 gabarits
Fin : 8 gabarits

Question 9

Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du troisième cycle de PCR?

Answer 9

Début: 8 gabarits
Fin : 16 gabarits

Question 10

Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du quatrième cycle de PCR?

Answer 10

Début: 16 gabarits
Fin : 32 gabarits

Question 11

Qu’est-ce que la transmission mendélienne?

Answer 11

La transmission mendélienne se réfère à la manière dont les caractéristiques génétiques sont transmises de génération en génération selon les lois de Mendel.

Question 12

Quels sont les exemples de transmission mendélienne classique?

Answer 12

Les exemples classiques de transmission mendélienne comprennent:
- transmission autosomique dominante,
- transmission autosomique récessive
- transmission liée au chromosome X.

Question 13

Quel est le risque de transmission à partir d’une personne atteinte lors de la transmission autosomique dominante?

Answer 13

Le risque de transmission à partir d’une
personne atteinte est de 50% (aspect vertical de l’arbre généalogique).

Question 14

Quel est le risque de transmission et la sévérité de la maladie à partir d’une personne atteinte en fonction des sexes lors de la transmission autosomique dominante?

Answer 14

Risque de transmission: mâle = femelle.

Sévérité de la maladie: mâle = femelle.

Question 15

Quel est le risque de transmission à partir d’un couple hétérozygote lors de la transmission autosomique récessive?

Answer 15

Risque de 25% à chaque grossesse pour les enfants d’un couple où chacun est hétérozygote.

Question 16

Quel est le risque de transmission et la sévérité de la maladie à partir d’une personne atteinte en fonction des sexes lors de la transmission autosomique récessive?

Answer 16

Risque de transmission: mâle = femelle.

Sévérité de la maladie: mâle = femelle.

Question 17

Vrai ou Faux? L’absence de consanguinité exclut la possibilité de la transmission autosomique récessive?

Answer 17

Faux

Question 18

Quelles sont les bases biochimiques de la transmission autosomique récessive?

Answer 18

Il s’agit souvent d’une mutations de perte de fonction d’un allèle.

La perte de fonction est tolérée chez l’hétérozygote (50% de l’expression normale) mais non chez l’homozygote (0%).

Question 19

Quelles sont les deux bases biochimiques de la transmission autosomique dominante?

Answer 19

Gain de fonction (une mutation change le fonction du gène)

• Un seul allèle muté suffit pour avoir un effet sur l’individu, pour produire un phénotype.

Haploinsuffisance (un allèle variant est insuffisante pour produire le phénotype)

• Une mutation de perte de fonction sur un allèle (50% de l’expression normale) suffit pour causer des symptômes chez un individu.

Question 20

Quel est la sévérité de la maladie en fonction des sexes lors de la transmission liée au chromosome X récessive?

Answer 20

Sévérité: mâle > femelle.

Classiquement, les femmes ne sont pas atteintes, mais elles peuvent transmettre le trait à leurs garçons qui peuvent être
symptomatiques ou à leurs filles qui seront porteuses asymptomatiques.

Question 21

Quel est le risque de transmission à partir d’une femme porteuse lors de la transmission liée au chromosome X récessive?

Answer 21

Transmission du trait à partir d’une femme porteuse: risque de 50%

Question 22

Quel est le risque de transmission à partir d’un homme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?

Answer 22

Risque de transmission du trait à partir d’un homme atteint:

• Vers sa fille: 100%
• Vers son garçon: 0%

Question 23

Quel est la sévérité de la maladie en fonction des sexes lors de la transmission liée au chromosome X dominante?

Answer 23

sévérité: Mâle = femelle

Question 24

Quel est le risque de transmission à partir d’une femme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?

Answer 24

Risque de transmission de 50% à
sa progéniture mâle ou femelle

Question 25

Quel est le risque de transmission à partir d’un homme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?

Answer 25

Risque de transmission de 100% à sa
progéniture féminine; de 0% à sa
progéniture masculine.