Final - Chapitres supplémentaires Flashcards
Décrire le rôle du PCR dans le diagnostic d’une maladie génomique.
Le PCR est une technique utilisée en génétique médicale pour amplifier et détecter des séquences spécifiques d’ADN, ce qui permet de diagnostiquer des maladies génomiques.
Décrivez les phases de chaque cycle du PCR.
Il y a trois phases à chaque cycle.
- Dénaturation
- Hybridation
- Polymérisation
Quel type de croissance du nombre d’amplicons se produit pendant le PCR?
Croissance exponentielle
Que se passe-t-il lors de la phase de polymérisation du premier cycle du PCR?
La phase de polymérisation dépasse le site de l’autre amorce, ce qui permet l’extension de l’ADN amplifié.
Que représentent les nouveaux fragments du deuxième cycle de PCR?
Ils correspondent aux régions d’hybridation des deux amorces et à la séquence entre elles.
Quelle est l’exigence pour l’amplification du deuxième cycle de PCR?
Le modèle doit dépasser le site d’hybridation de l’autre amorce.
Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du premier cycle de PCR?
Début: 2 gabarits
Fin : 4 gabarits
Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du deuxième cycle de PCR?
Début: 4 gabarits
Fin : 8 gabarits
Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du troisième cycle de PCR?
Début: 8 gabarits
Fin : 16 gabarits
Combien de gabarits sont présents au début et à la fin du quatrième cycle de PCR?
Début: 16 gabarits
Fin : 32 gabarits
Qu’est-ce que la transmission mendélienne?
La transmission mendélienne se réfère à la manière dont les caractéristiques génétiques sont transmises de génération en génération selon les lois de Mendel.
Quels sont les exemples de transmission mendélienne classique?
Les exemples classiques de transmission mendélienne comprennent:
- transmission autosomique dominante,
- transmission autosomique récessive
- transmission liée au chromosome X.
Quel est le risque de transmission à partir d’une personne atteinte lors de la transmission autosomique dominante?
Le risque de transmission à partir d’une
personne atteinte est de 50% (aspect vertical de l’arbre généalogique).
Quel est le risque de transmission et la sévérité de la maladie à partir d’une personne atteinte en fonction des sexes lors de la transmission autosomique dominante?
Risque de transmission: mâle = femelle.
Sévérité de la maladie: mâle = femelle.
Quel est le risque de transmission à partir d’un couple hétérozygote lors de la transmission autosomique récessive?
Risque de 25% à chaque grossesse pour les enfants d’un couple où chacun est hétérozygote.
Quel est le risque de transmission et la sévérité de la maladie à partir d’une personne atteinte en fonction des sexes lors de la transmission autosomique récessive?
Risque de transmission: mâle = femelle.
Sévérité de la maladie: mâle = femelle.
Vrai ou Faux? L’absence de consanguinité exclut la possibilité de la transmission autosomique récessive?
Faux
Quelles sont les bases biochimiques de la transmission autosomique récessive?
Il s’agit souvent d’une mutations de perte de fonction d’un allèle.
La perte de fonction est tolérée chez l’hétérozygote (50% de l’expression normale) mais non chez l’homozygote (0%).
Quelles sont les deux bases biochimiques de la transmission autosomique dominante?
Gain de fonction (une mutation change le fonction du gène)
- Un seul allèle muté suffit pour avoir un effet sur l’individu, pour produire un phénotype.
Haploinsuffisance (un allèle variant est insuffisante pour produire le phénotype)
- Une mutation de perte de fonction sur un allèle (50% de l’expression normale) suffit pour causer des symptômes chez un individu.
Quel est la sévérité de la maladie en fonction des sexes lors de la transmission liée au chromosome X récessive?
Sévérité: mâle > femelle.
Classiquement, les femmes ne sont pas atteintes, mais elles peuvent transmettre le trait à leurs garçons qui peuvent être
symptomatiques ou à leurs filles qui seront porteuses asymptomatiques.
Quel est le risque de transmission à partir d’une femme porteuse lors de la transmission liée au chromosome X récessive?
Transmission du trait à partir d’une femme porteuse: risque de 50%
Quel est le risque de transmission à partir d’un homme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?
Risque de transmission du trait à partir d’un homme atteint:
- Vers sa fille: 100%
- Vers son garçon: 0%
Quel est la sévérité de la maladie en fonction des sexes lors de la transmission liée au chromosome X dominante?
sévérité: Mâle = femelle
Quel est le risque de transmission à partir d’une femme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?
Risque de transmission de 50% à
sa progéniture mâle ou femelle
Quel est le risque de transmission à partir d’un homme atteint lors de la transmission liée au chromosome X récessive?
Risque de transmission de 100% à sa
progéniture féminine; de 0% à sa
progéniture masculine.
