Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Neumología > Fibrosis quística > Flashcards

Fibrosis quística Flashcards

1
Q

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico causado por mutaciones patogénicas del gen

A

CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Los síntomas y signos típicos de la FQ incluyen

A

infección pulmonar persistente (tos, expectoración, dificultad para respirar e infecciones recurrentes), insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Criteria for the diagnosis of cystic fibrosis

A

At least one of the following:
- Chronic pulmonary disease
- Chronic sinusitis
- Characteristic gastrointestinal and nutritional abnormalities
- Salt loss syndromes
- Obstructive azoospermia
- History of CF in a sibling
- Positive newborn screening test

PLUS at least one of the following:
- Elevated sweat chloride concentration
- Two CFTR gene mutations known to cause CF on separate alleles
- Abnormalities in NPD testing that are typical for CF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

La mayoría de pacientes con FQ tienen manifestaciones de la enfermedad en múltiples sistemas orgánicos, los cuales son

A

GI Y páncreas**
Respiratorio **
Tracto reproductor masculino

(Vías aéreas, conductos pancreáticos, intestino, canalículos excretores de las glándulas sudoríparas, conductos biliares y conductos deferentes)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Genética de la FQ

A

Autosómica recesiva -> papa y mama lo tienen (25% de prob)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Mutación en gen CFTR ubicado en cuál cromosoma

A

7q31.2 (cromosoma 7)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

El CFTR de manera normal es un canal de

A

Cloro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

A través del canal CFTR es expulsado el cloro. Qué otro electrolito por negatividad igualmente es expulsado

A

Sodio (por eso es cloruro de sodio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Importancia de la expulsión de cloruro de sodio al espacio extracelular en el pulmón

A

Arrastra agua -> hace más fluidas al moco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Principal determinante de morbimortalidad

A

Tos + infecciones de repetición

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Principal agente etiológico de neumonías en FQ

A
  1. Pseudomona Ae.
  2. Staph aureus
  3. H. Inf.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Manifestaciones iniciales de FQ

A

Broncolitis
Bronquitis crónica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Manifestaciones crónicas de FQ en la vía aérea

A

Bronquioloectasias y bronquiectasias. —> Cor pulmonale –> falla cardiaca –> muerte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

En FQ los senos paranasales se llena de moco, lo que produce

A

Poliposis nasal (por edo inflamatorio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Otras manifestaciones pulmonares clínicas pulmonares de FQ

A

Acropaquia
>Diámetro anteroposterior
Silibancias espiratorias
Hemoptisis en etapas tardías

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Intestinal clinical features of cystic fibrosis

A
  1. INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA (85-90%)
  2. ÍLEO MECONIAL
  3. Sx de obstrucción intestinal distal
  4. Prolapso rectal
  5. Ictericia neonatal (los ductos fallan y se estanca bilis -> pueden hacer cirrosis biliar)
  6. RGE
17
Q

INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA manifestaciones

A
  • Diarrea crónica tipo esteatorrea (el páncreas ya no funciona como debería y no produce enzimas que ayuden a la digestión)
  • Déficit de vitaminas liposolubles (vit E)
  • Desnutrición proteico -calórica
  • Resistencia a insulina (dm2)
18
Q

Cuáles son los síntomas que hablan sobre íleo meconial

A
  • En las primeras 24-48 hrs de
    vida, hay distensión abdominal, vómito, ausencia de eliminación de meconio.
    En Rx X
  • Asas intestinales dilatadas.
  • Con material granular en vidrio esmerilado
19
Q

es un término que describe a bebés y niños con un diagnóstico equívoco después de una prueba de detección de FQ. Describe a un bebé asintomático con resultados positivos en el tamizaje

A

el síndrome metabólico relacionado con CFTR (CRMS)

20
Q

FQ provoca infecciones repetidas, lo que genera agregación de cél. inflamatorias. Esto ocasiona daño a las paredes bronquiales, lo que produce

A

Pérdida del soporte cartilaginoso y del tono muscular. -> bronquiectasias

21
Q

las manifestaciones respiratorias típicas de la FQ incluyen

A
  • Tos productiva persistente.
  • Hiperinsuflación de los campos pulmonares en la radiografía de tórax - Pruebas de función pulmonar
  • Dificultad para respirar
22
Q
A
23
Q

Tratamiento de la enfermedad pulmonar en la FQ

A
  • Modulador CFTR
    1. Broncodilatador de acción corta
      1.1. Solución salina hipertónica o DNAsa para px con sx respiratorios crónicos
  • Fisioterapia para la limpieza de las vías respiratorias
24
Q

QUÉ PATRÓN PULMONAR ES FIBROSIS QUÍSTICA

A
25
Q

Mutación más frecuente relacionada a FQ

A

AF508

26
Q

Son las formas clásicas de FQ

A

Neumopatía obstructiva
Insuficiencia pancreática exógena
Elevación de cloro en sudor
Infertilidad (azoospermia)

27
Q

Son las formas menos frecuentes de FQ

A

Ileo meconial
Sd de obstrucción intestinal
Pancreatitis
Hepatopatía
Diabetes
Poliposis nasal

28
Q

La acumulación de moco promueve

A

Atelectasia, obstrucción bronquial, colonización de bacterias.

29
Q

Principal factor que marca el pronóstico de la enfermedad

A

iNFECCIÓN ENFOBRONQUIAL POR PSEUDOMONA

30
Q

Indicadores de vía aérea superior que son de suma importancia para el diagnóstico

A
  • Pólipos nasales
  • Enfermedad de senos paranasales (se ve opacificación pansinusal)
31
Q

Indicadores de vía aérea inferior que son de suma importancia para el diagnóstico

A
  • Taquipnea y tiraje persistentes
  • Bronquiolitis recurrente”
  • Obstrucción bronquial recurrente de presentación atípica
  • Sibilancias con insuflación persistente
  • Tos crónica
  • Infecciones
  • Bronquiectasias
  • Atelectasia persistente
  • Rx de tórax con inslunflación persistente
32
Q

Valores normales en la prueba de sudor de FQ

A

<50 mEq/l de cl.
(Positivo >50)

33
Q

Clasificación del grado de afectación en FQ

A

Puntajes de Shwacham y Bradfield

34
Q

Pilares del tratamiento en FQ

A
  1. Diagnóstico lo más precoz
  2. Vía aérea libre de secreción e infecciones.
  3. Mantener estado nutricional óptimo
  4. Manejo multisistémico
35
Q

Son causales de exacerbación de FQ

A
  • Tos de novo
  • Aumento de expectoración o cambio en su aspecto
  • Disminución de FEV1/Flujometría
  • Disminución de apetito
  • Polipnea
36
Q

Terapia de erradicación de primoinfección por pseudomonas ae

A

Colistina (Inhalada + ciprofloxacino oral x14)
Tobramicina (inhalabado 300 mgs c/12 hrs-28 días)
Aztreonam (Inhalado 75 mgs 3 veces al día por 28 días)

37
Q

Qué vitaminas se aplican

A

Vit lipsosolubles A, D, E,K

Neumología (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions