Fibrosis quística Flashcards
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno multisistémico causado por mutaciones patogénicas del gen
CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene.)
Los síntomas y signos típicos de la FQ incluyen
infección pulmonar persistente (tos, expectoración, dificultad para respirar e infecciones recurrentes), insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor.
Criteria for the diagnosis of cystic fibrosis
At least one of the following:
- Chronic pulmonary disease
- Chronic sinusitis
- Characteristic gastrointestinal and nutritional abnormalities
- Salt loss syndromes
- Obstructive azoospermia
- History of CF in a sibling
- Positive newborn screening test
PLUS at least one of the following:
- Elevated sweat chloride concentration
- Two CFTR gene mutations known to cause CF on separate alleles
- Abnormalities in NPD testing that are typical for CF
La mayoría de pacientes con FQ tienen manifestaciones de la enfermedad en múltiples sistemas orgánicos, los cuales son
GI Y páncreas**
Respiratorio **
Tracto reproductor masculino
(Vías aéreas, conductos pancreáticos, intestino, canalículos excretores de las glándulas sudoríparas, conductos biliares y conductos deferentes)
Genética de la FQ
Autosómica recesiva -> papa y mama lo tienen (25% de prob)
Mutación en gen CFTR ubicado en cuál cromosoma
7q31.2 (cromosoma 7)
El CFTR de manera normal es un canal de
Cloro
A través del canal CFTR es expulsado el cloro. Qué otro electrolito por negatividad igualmente es expulsado
Sodio (por eso es cloruro de sodio)
Importancia de la expulsión de cloruro de sodio al espacio extracelular en el pulmón
Arrastra agua -> hace más fluidas al moco
Principal determinante de morbimortalidad
Tos + infecciones de repetición
Principal agente etiológico de neumonías en FQ
- Pseudomona Ae.
- Staph aureus
- H. Inf.
Manifestaciones iniciales de FQ
Broncolitis
Bronquitis crónica
Manifestaciones crónicas de FQ en la vía aérea
Bronquioloectasias y bronquiectasias. —> Cor pulmonale –> falla cardiaca –> muerte
En FQ los senos paranasales se llena de moco, lo que produce
Poliposis nasal (por edo inflamatorio)
Otras manifestaciones pulmonares clínicas pulmonares de FQ
Acropaquia
>Diámetro anteroposterior
Silibancias espiratorias
Hemoptisis en etapas tardías
Intestinal clinical features of cystic fibrosis
- INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA (85-90%)
- ÍLEO MECONIAL
- Sx de obstrucción intestinal distal
- Prolapso rectal
- Ictericia neonatal (los ductos fallan y se estanca bilis -> pueden hacer cirrosis biliar)
- RGE
INSUFICIENCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA manifestaciones
- Diarrea crónica tipo esteatorrea (el páncreas ya no funciona como debería y no produce enzimas que ayuden a la digestión)
- Déficit de vitaminas liposolubles (vit E)
- Desnutrición proteico -calórica
- Resistencia a insulina (dm2)
Cuáles son los síntomas que hablan sobre íleo meconial
- En las primeras 24-48 hrs de
vida, hay distensión abdominal, vómito, ausencia de eliminación de meconio.
En Rx X - Asas intestinales dilatadas.
- Con material granular en vidrio esmerilado
es un término que describe a bebés y niños con un diagnóstico equívoco después de una prueba de detección de FQ. Describe a un bebé asintomático con resultados positivos en el tamizaje
el síndrome metabólico relacionado con CFTR (CRMS)
FQ provoca infecciones repetidas, lo que genera agregación de cél. inflamatorias. Esto ocasiona daño a las paredes bronquiales, lo que produce
Pérdida del soporte cartilaginoso y del tono muscular. -> bronquiectasias
las manifestaciones respiratorias típicas de la FQ incluyen
- Tos productiva persistente.
- Hiperinsuflación de los campos pulmonares en la radiografía de tórax - Pruebas de función pulmonar
- Dificultad para respirar
Tratamiento de la enfermedad pulmonar en la FQ
- Modulador CFTR
- Broncodilatador de acción corta
1.1. Solución salina hipertónica o DNAsa para px con sx respiratorios crónicos
- Broncodilatador de acción corta
- Fisioterapia para la limpieza de las vías respiratorias
QUÉ PATRÓN PULMONAR ES FIBROSIS QUÍSTICA
Mutación más frecuente relacionada a FQ
AF508
Son las formas clásicas de FQ
Neumopatía obstructiva
Insuficiencia pancreática exógena
Elevación de cloro en sudor
Infertilidad (azoospermia)
Son las formas menos frecuentes de FQ
Ileo meconial
Sd de obstrucción intestinal
Pancreatitis
Hepatopatía
Diabetes
Poliposis nasal
La acumulación de moco promueve
Atelectasia, obstrucción bronquial, colonización de bacterias.
Principal factor que marca el pronóstico de la enfermedad
iNFECCIÓN ENFOBRONQUIAL POR PSEUDOMONA
Indicadores de vía aérea superior que son de suma importancia para el diagnóstico
- Pólipos nasales
- Enfermedad de senos paranasales (se ve opacificación pansinusal)
Indicadores de vía aérea inferior que son de suma importancia para el diagnóstico
- Taquipnea y tiraje persistentes
- Bronquiolitis recurrente”
- Obstrucción bronquial recurrente de presentación atípica
- Sibilancias con insuflación persistente
- Tos crónica
- Infecciones
- Bronquiectasias
- Atelectasia persistente
- Rx de tórax con inslunflación persistente
Valores normales en la prueba de sudor de FQ
<50 mEq/l de cl.
(Positivo >50)
Clasificación del grado de afectación en FQ
Puntajes de Shwacham y Bradfield
Pilares del tratamiento en FQ
- Diagnóstico lo más precoz
- Vía aérea libre de secreción e infecciones.
- Mantener estado nutricional óptimo
- Manejo multisistémico
Son causales de exacerbación de FQ
- Tos de novo
- Aumento de expectoración o cambio en su aspecto
- Disminución de FEV1/Flujometría
- Disminución de apetito
- Polipnea
Terapia de erradicación de primoinfección por pseudomonas ae
Colistina (Inhalada + ciprofloxacino oral x14)
Tobramicina (inhalabado 300 mgs c/12 hrs-28 días)
Aztreonam (Inhalado 75 mgs 3 veces al día por 28 días)
Qué vitaminas se aplican
Vit lipsosolubles A, D, E,K
