fibrosis quística

Question 1

que es la fibrosis quistica

Answer 1

es autosomica recesiva donde los canales de cloro son defectuosos en glandulas exocrinas , tejido epitelial del pancreas , glandulas sudoriparas , glandulas de la submucosa digestiva respiratoria y reproductiva

Question 2

que es la electroforesis en gel

Answer 2

separa las secuencias de ADN de longitudes variables , y se puede observar sencuencias especificas

Question 3

que presentan los pacientes

Answer 3

afecta 1 de cada 2500 individuos caucasicos
secrecion mucosa anormal , glandulas sudoriparas ecrinas que provocan infeccion respiratoria , obstruccion gastrointestina , disfuncion de enzimas pancreaticas que llevan a mala absorcion de nutrientes y excreccion excesiva de electrolitos

Question 4

que pasa con la fibrosis quistica exactamente

Answer 4

. La proteína reguladora
de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) es defectuosa, por lo que lleva al transporte anormal del cloro
Aproximadamente el 70 % de las mutaciones se explican por la eliminación de 3 pares de
bases específicos en la posición F 508 del CFTR. Se pueden usar sondas de oligonucleótidos para analizar esta
mutación, pero se requieren otras pruebas para las mutaciones menos comunes.