deficiencia de adenosina Flashcards
que es la ADA
es una enzima implicada en la descomposicion de purinas , especificamente de la desaminacion de adenosina y desoxiadenosina a inosina y desoxiinosina
que gen es el de la deficiencia de ADA
es el gen ADA Y se hereda de forma autosomica recesiva
que causa la desoxiadenosina
es citotoxica especialmente para los linfocitos
que pasa con las personas que sufren de deficiencia de ADA
sufren un inmunodeficiencia combinada grave y complicaciones secundarias asociadas con el sistema inmune
cuales son los posibles tratamientos
transplante d emedula osea haploidentica , remplazo de enzimas ADA y terapia genica ADA
QUE ES LA ENFERMEDAD DE DEFICIENCIA DE ADA
es un transtorno genetico autosomico recesivo que da como resultado la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave donde se ve la disminucion de los niveles y funcion de los linfocitos T y B y la disminucion de los linfocitos natural killer
la forma mas grave
esta asociada con la falta casi completa de la actividad de la ADA, se observa en bebes de 6 meses de vida en los cuales se presentan infecciones secundarias debido a su sistema inmunitario comprometido
la deficiencia menos grave
esta asociada con una baja actividad de la enzima ADA y se presenta en estancias mas tardias de la infancia
que trae el SCID ( enfermedad inmudeficiente combinada grave) transtornos no inmunes
trae otros transtornos como neurologicos y perdida de la audicion , otros menos comunes son: enfermedad pulmonar, daño hepatocelular, daño renal , transtornos oseos
que trae el SCID ( enfermedad inmudeficiente combinada grave) transtornos no inmunes
trae otros transtornos como neurologicos y perdida de la audicion , otros menos comunes son: enfermedad pulmonar, daño hepatocelular, daño renal , transtornos oseos
a que esta asociado los transtornos no inmunes en la deficiencia de ADA
a que el sustrato de ADA adenosina es una molecula de señalizacion celular
donde se encuentra la ADA
se encuentra en el citoplasma de la mayoria de las celular , pero en niveles mas altos en los linfocitos T
ADENOSINA
Es un nucelosido de purina que funciona como potente señalizador extracelular , señala de manera paracrina y autocrina cuando interactua con receptores de adenosina en la superficie celular , tiene funciones fisiologicas y patologicas
DESOXIADENOSINA
2´desoxiadenosina se produce en la descomposicion del catabolismo del ADN
En su metabolismo posterior, la desoxiadenosina es desaminada por ADA. Si se permite que se
acumule, como en el caso de la deficiencia de ADA, la desoxiadenosina es citotóxica para las células a través de
un mecanismo que implica su fosforilación a trifosfato de desoxiadenosina (dATP), que puede promover un
proceso de muerte celular conocido como apoptosis. Este es el mecanismo por el cual los linfocitos mueren en la
deficiencia de ADA
que es la terapia de remplazo de enzimas ADA
consiste en la inyeccion de una proteina ADA purificada con polietilenglicol (PEG-ADA) que disminuye los niveles de los sustratos de ADA Y alivia los sintomas
terapia genica de ADA
La deficiencia de ADA fue el primer caso de terapia génica en humanos. El enfoque implica
la extracción de la médula ósea del paciente, seguida de la transferencia estable de un gen ADA “bueno” a las
células de la médula ósea que luego se transfieren nuevamente a los pacientes, donde se expanden y pueblan el
sistema inmunológico. Las alteraciones metabólicas se corrigen, al igual que muchos de los otros fenotipos
observados.
los nucleosidos importancia
sistesis de ADN Y ARN , transmision de informacion como reservas de energia, componentes estructurales de coenzimas y de señalizacion celular
metabolismo de nucletidos de purina
adenilato (AMP),
2’desoxiadenilato (dAMP), guanilato (GMP) y 2’-desoxiguanilato (dGMP) puede ocurrir en todo el cuerpo, el
sitio principal de su degradación es el hígado.
cual es el primer paso de el metabolismo de mononucleotidos de purina
hidrolisis del fosfato por una nucleotidasa para dar el nucleosido correspondiente
la guanosina y desoxiguanosina metabolismo
se convierten en la base de purina guanina mendiante la eliminacion del azucar de pentosa mendiente la escision fosforolitica catalizada por la nucleosido de purina fosforilasa, luego la GUANINA DESAMINASA elimina hidroliticamente el grupo amino para connvertirla en xantina y la xantina oxidasa convierte en acido urico
metabolismo de la adenosina y la desoxiadenosina
primero la adenosina desaminasa las convierte en inosina y desoxiinosina , la fosforilasa de nucleosido de purina elimina os azucares liberando hipoxantina luego esta por la accion de la xantina odiasa se convierte primero en xantina y luego en acido urico
que pasa si los niveles de acido urico son altos
Si los niveles de ácido úrico en la sangre son excesivos, el urato de sodio se puede
cristalizar (generalmente en las articulaciones) y causar gota
