deficiencia de adenosina Flashcards
que es la ADA
es una enzima implicada en la descomposicion de purinas , especificamente de la desaminacion de adenosina y desoxiadenosina a inosina y desoxiinosina
que gen es el de la deficiencia de ADA
es el gen ADA Y se hereda de forma autosomica recesiva
que causa la desoxiadenosina
es citotoxica especialmente para los linfocitos
que pasa con las personas que sufren de deficiencia de ADA
sufren un inmunodeficiencia combinada grave y complicaciones secundarias asociadas con el sistema inmune
cuales son los posibles tratamientos
transplante d emedula osea haploidentica , remplazo de enzimas ADA y terapia genica ADA
QUE ES LA ENFERMEDAD DE DEFICIENCIA DE ADA
es un transtorno genetico autosomico recesivo que da como resultado la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave donde se ve la disminucion de los niveles y funcion de los linfocitos T y B y la disminucion de los linfocitos natural killer
la forma mas grave
esta asociada con la falta casi completa de la actividad de la ADA, se observa en bebes de 6 meses de vida en los cuales se presentan infecciones secundarias debido a su sistema inmunitario comprometido
la deficiencia menos grave
esta asociada con una baja actividad de la enzima ADA y se presenta en estancias mas tardias de la infancia
que trae el SCID ( enfermedad inmudeficiente combinada grave) transtornos no inmunes
trae otros transtornos como neurologicos y perdida de la audicion , otros menos comunes son: enfermedad pulmonar, daño hepatocelular, daño renal , transtornos oseos
que trae el SCID ( enfermedad inmudeficiente combinada grave) transtornos no inmunes
trae otros transtornos como neurologicos y perdida de la audicion , otros menos comunes son: enfermedad pulmonar, daño hepatocelular, daño renal , transtornos oseos
a que esta asociado los transtornos no inmunes en la deficiencia de ADA
a que el sustrato de ADA adenosina es una molecula de señalizacion celular
donde se encuentra la ADA
se encuentra en el citoplasma de la mayoria de las celular , pero en niveles mas altos en los linfocitos T
ADENOSINA
Es un nucelosido de purina que funciona como potente señalizador extracelular , señala de manera paracrina y autocrina cuando interactua con receptores de adenosina en la superficie celular , tiene funciones fisiologicas y patologicas
DESOXIADENOSINA
2´desoxiadenosina se produce en la descomposicion del catabolismo del ADN
En su metabolismo posterior, la desoxiadenosina es desaminada por ADA. Si se permite que se
acumule, como en el caso de la deficiencia de ADA, la desoxiadenosina es citotóxica para las células a través de
un mecanismo que implica su fosforilación a trifosfato de desoxiadenosina (dATP), que puede promover un
proceso de muerte celular conocido como apoptosis. Este es el mecanismo por el cual los linfocitos mueren en la
deficiencia de ADA
que es la terapia de remplazo de enzimas ADA
consiste en la inyeccion de una proteina ADA purificada con polietilenglicol (PEG-ADA) que disminuye los niveles de los sustratos de ADA Y alivia los sintomas
