Fibrose quística Flashcards
1
Q
Definição
A
Doença congénita frequente que afeta todas as glândulas exócrinas, com clínica dominada pelo envolvimento do pulmão e pâncreas.
- padrão de envolvimento orgânico variável
- Caracterização deficiente dos mecanismos moleculares da doença
- diagnóstico e tratamento difíceis
2
Q
Fisiopatologia
A
Mutações no gene CFTR-proteína condutora de Cl- nas membranas epiteliais mucosecretoras
AR-1/3330 nados vivos. 1/25 heterozigóticos. 32 mutações 90%
3
Q
Diagnóstico (tabela)
A
Ver ppt com quadro dividido por sistemas respiratório, digestivo e outros; e dividido por idade…sintomas em cada grupo
Suspeitamos de fibrose quística quando:
- doença pulmonar crónica
- insuficiência pancreática
- azoospermia
- hx familiar
confirmação:
- teste do suor
- duas mutações
