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Sys reps 2 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

maladie génétique se transmettant comment

A

autosomique récessif

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2
Q

affecte principalement quoi

A

poumons et système digestif

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3
Q

fréquente chez quelle population

A

caucasienne

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4
Q

manifeste classiquement comment

A

accumulation de mucus au niveau des voies respirer, infection bronchique, malabsorption insuffisance pancréatique

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5
Q

symptômes ressortent qd

A

tot, souvent en bas de 2 ans

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6
Q

incidence au niveau des naissances

A

1/3600 naissances et environ 4000 personnes en sont atteintes (incidence moindre chez les hispanique, asiatiques et africains)

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7
Q

survie s’améliore?

A

oui, elle ne cesse de s’amélioré, passé de 29 ans à 51,8 ans

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8
Q

personnes atteints on un excès de quoi dans sueurs

A

chlore et sodium

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9
Q

sueurs trouvé grâce a quoi

A

vague de chaleur a New York qui avait fait hospitalisé pleins de kid

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10
Q

nom du gène qui cause

A

CFTR

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11
Q

Prots CFTR est constitué de quoi et cest quoi son utilité

A

canal transmembranaire don’t la principale fonction est le transport du chlore et de bicarbonate à travers la mb apical des C d’épithéliale

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12
Q

retrouve protéines CFTR ou ?

A

niveau des voies respiratoire sup et inf, glandes sudoripares, canaux pancréatiques, voies biliaire, intestin et canaux déférant.s

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13
Q

cb a.a.

A

1480

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14
Q

prof CFTR comporte cb de domaine et segment,

A

5 domaines, 2 domaines comprenants chacune 6 segments transmb, deux domaines de liaison des nucleotides et un domaine régulateur

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15
Q

gène responsable se situe ou

A

sur le bras long du chromosome 7, comprends 27 exos

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16
Q

cb mutations du gène existent

A

2000

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17
Q

mutation la plus fréquente

A

délétion de 3 paires de bases qui entraine la perte d’une phenylalanine en position 508 (F508del), 90% des patients au panda on celle la les autres sont rares

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18
Q

autosomique récessive signifie quoi

A

la personne doit être porteuse de deux mutations pour être atteinte de la maladie

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19
Q

au cana, stats du monde porteur 1 mutation

A

1/25

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20
Q

personne porteuse sont tu malade

A

non, mais elle peut transmettre mutation à leurs enfanta

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21
Q

si 2 parents porteurs, quoi les chance enfant aille maladie

A

1/4

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22
Q

classification des mutations

A

6 classes, selon leur mécanisme par lequel entraine défaut pro CTFR

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23
Q

Classe 1

A

défaut de synthèse: mutation crée codon stop qui arrête prematurément, absence de synthèse de prots CFTR car Arn messager tronqué et instable

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24
Q

classe 2

A

défaut maturation de la prots et dégradation prématuré: prots qui est anormalement replié, f508del fait partie de cette classe, mécanisme de contrôle de la C voit la prots anormale et la dégrade

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25
Q

classe 3

A

défaut de régulation: prots réponds pas a la stimulation de ampcyclique ou atp,

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26
Q

classe 4

A

défaut de conductance: prots se rend zone apicale et répond au stimuli, mais problème de conductance fair quelle transporte moins de chlore

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27
Q

classe 5

A

reduction de la transcription: affecte épiage des exon du premier Arn messager, donc port est normal mais en plus petite quantité

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28
Q

classe 6

A

dégradation accélérée: mutation provoque perte de la partie terminale de la prots, prots instable à la surface de la C ce qui la dégrade plus vite

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29
Q

quelle est la seule manifestation clinique bien corrélée avec génotype du CFTR?

A

insuffisance pancréatique exocrine

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30
Q

si personne a 2 mutations de type classe 1,2, 3:

A

présente pancreatique altéré

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31
Q

si personne a une mutation de type 4,5,6 meme jumelée au premier:

A

pancréatique sera préservé car mutation sont moins pires

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32
Q

deux personnes avec les memes mutations vont pas nécessairement développer meme maladie, why

A

Car le cours de la maladie est influencé par autres facteurs comme environnement, état nutritionnel, exposition au tabagisme, traitements et statut socioéconomique, autres gènes (modificateur)

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33
Q

quoi le rapport entre prots CFTR et les problèmes pulmonaires

A

Dû à une dépression du liquide à la surface des voies respiratoires (ASL)

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34
Q

le liquide qui recouvre epitheliume st formé de 2 couche:

A

pericilaire (environnement à faible viscosité qui permet battements des cils) et mucus (emprisonner particules et microorganismes des voies respiratoires)

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35
Q

comment est régulé ASL

A

par transport actifdes ions a travers mb épithélial,

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36
Q

qu’est-ce qui arrive quand on a moins de ASL

A

absorption de sodium par le canal enac est inhibé et le chlore est sécrété principalement par le cftr,

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37
Q

Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, absence ou dysfonctionnement de CFTR entraine quoi (2) et résulte en quoi

A

perte de l’inhibition de enac, perte de la sécrétion de chlore par le cftr, résulte en une hyperabsorpiotn de sodium avec déplétion du liquide a la surface (mais peut pas être compensée par sécrétion de chlore)

38
Q

chez qqn fk, qu’arrive aux liquides

A

le liquide pericilaire devient insuffisant pr éviter adhérence muucus sur épithélium respiratoire, chaine mucociliaire est compromise, donc mucus s’accumule dans bronches , bouchons muqueux etînféction bactérienne chronique.

39
Q

quest ce que provoque la présence de bactérie au niveau des voies respiratoires

A

rx inflammatoire intense (libération cytokine+++) ce qui induit graduellement des dommages à épithélium et mene à bronchiectasies, cerce vicieux d’obstruction, infection et inflammation

40
Q

infection bactériennes survient environ quand

A

premières années de vie

41
Q

P. aeruginosa (++ chez les adulte) est associé a quoi

A

augmentation de la morbidité et de la mortalité

42
Q

P aeru fait quoi or survivre dans les voies ressui des FK

A

va creer stratégies qui la protègent contre les défenses naturelles de l’hôte et des traitement antibiotiques.

43
Q

mecanisme pr survivre de p. aeru? (2)

A
  • va se convertir en forme mucoide et produit une substance qui protège
  • formation de bioofilms (matrice protrectrice qui entoure la colonie de bactérie)
44
Q

Vrai ou faux, la FK est une maladie multisystémique

A

vrai

45
Q

l’atteinte de quel système est responsable de la majorité de la morbidité et de la mortalité ?

A

pulmonaire

46
Q

quelle est la cause principale de décès relié à FK

A

insuffisance respiratoire

47
Q

quest ce que des bronchiectasies?

A

dilatation bronchique qui être cylindrique, variqueuse ou sacculaire (kystique)

48
Q

bronchiectasie favorise quoi

A

accumulation chronique de sécrétion et les infections récurrentes

49
Q

chez les personnes atteintes de FK, bronchiectasies prédomines à quel endroit sur le poumons

A

lobes supérieurs

50
Q

complications pulmonaire possibles:

A

hémoptysies massive
pneumothorax
aspergillose bronchopulmonaire allergique

51
Q

Quest ce qui définit de l’hémoptysie massive:

A

saignement d’au mons 240 ml en 24h ou plus de 100ml/jours, secondaire rupture artère bronchique, environ 4%

52
Q

Quest ce qui définit le pneumothorax

A

3,4 %, souvent chez maladie sévère et peut récidiver

53
Q

Quest ce qui définit ABPA?

A

rx hypersensibilité, asthmatique ou FK, symptômes asthme bronchiectsie, eosinophilie

54
Q

quelle atteinte qui est universelle Chex les FK

A

rhinosinusale, masi vont pas tt nécessairement en ressentir les symptômes

55
Q

sinusite chronique se présente comment

A

céphalée, dlr faciale, rhinorrhée puruente, congestion, anosmie

56
Q

incidence polypes nasale

A

32 à 45% et ca chez enfant doit être signe FK

57
Q

quel organe est le plus affecté au niveau du système digestif

A

pancréas (85à 95% des patients)

58
Q

destruction du pancréas est attribuable à quoi

A

obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses, apparait tôt dans l’évolution de la maladie

59
Q

destruction du pancréas se manifeste par quoi

A

symptômes de malabsorption,retard staturo-pondéral, malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles

60
Q

prévalence de diabète relié à FK augmente progressivement avec…

A

l’âge

61
Q

LE DRFK est il pareil des diabetes de type 1 et 2?

A

oui, il y aux défaut de sécrétion de l’insuline, mais également une composante de résistance à insuline est impliquée

62
Q

quest ce quUN iléus méconial?

A

obstruction intestinale par le méconium qui peut se manifester des la naissance en raison de la FK

63
Q

syndrome interstinale distale ?

A

à enfance et adulte, blocage par matériel fécal, se traite avec des laxatif (ou chirurgie dans cas sévère)

64
Q

Vrai ou faux, une dysfonctionnelle de la prots CRTF augment la viscosité de la bile?

A

vrai, peut avoir répercussion grave chez 6-8%

65
Q

Quel est le lien entre l’ostéoporose et la FK?

A

complication qui survient à age adulte, étiologie multifactorielle (déficit vit D/calcium, malnutrition, inflammation chronique, sédentarité, prise de médoc), doit faire ++ de dépistage pr éviter les fracture

66
Q

Vrai au Faux, les hommes atteint de FK sont fertile

A

faux, ils sont infertiles en raison absence congénitale des canaux déférent,

67
Q

est ce que les femmes atteintes de FK sont fertiles

A

la majorité le sont mais certaines peuvent avoir de la difficulté a devenir enceinte en raison du mucus cervical qui est anormalement visqueux (barrière pr les spermatozoide)

68
Q

Quels sont les critères pour poser un diagnostique de FK

A

-manif clinique caractéristique
-histoire familiale de FK
-dépistage néonatale +
associé à teste à la sueur positif ou deux mutation du gène CFTR

69
Q

Qu’est ce le diagnostique néonatale?

A

dosage de trypsinogene immunoréacitf sur un prélèvement sanguin. valeur élevé signifie susceptibilité d’être atteint masi doit confirmer par test a la sueur ou recherche mutation

70
Q

test à la sueur

A

stimule sueur sur avant bras garce a pilocarpine, mesure que de chlore dans sueur, plus grand ou égal à 60mmol\L est maladie

71
Q

recherche mutation CFTR?

A

se fait sur un prélèvement sanguin, check juste les mutation fréquente, doit en avoir 2, si diagnostic est susceptible masi test mutation négatif, doit checker mutation rare

72
Q

fréquence suivi des malades?

A

au moins tous les 3 mois

73
Q

on check quoi a chaque visite:

A

poids, spiromètre, culture des expectorations

74
Q

annuellement check quoi aux visites?

A

radiographie pulmonaire, bilan sanguin, recherche mycoses et mycobactérie, test de fct pulmonaire, hyperglycémie chez les insuffisant pancréatiques et ostéodensitométrie Chez les adultes

75
Q

vrau ou faux, il existe un traitement curatif

A

faux

76
Q

les traitements servent à s’attaquer à quoi exactement

A

aux conséquences de la maladies :

  • prevenir malnutrition
  • obstruction bronchique
  • infection pulmonaire
  • inflammation
77
Q

nombre de calories qu’ils doivent ingérer et pk

A

3000-4000 calories par jour, car ils ont des besoins énergétiques bcp plus élevée, bcp de gras

78
Q

quels patients doivent prendre des enzymes pancréatiques avec leur repas pr éviter la maldigestion et malabsorption des aliments?

A

ceux avec de l’insuffisance pancréatique

79
Q

Les insuffisant pancréatique doivent prendre supplément de quelles vitamines ?

A

D
A
E

80
Q

DRFK, quoi faire avec ca niveau bouffe

A

changer consommation de sucre sans diminuer apport calorique

81
Q

le traitement de l’obstruction bronchique repose principalement sur quoi

A

dégagement des sécrétions

82
Q

Quels sont les modalité utilisés pr traiter l’obstruction bronchique

A

physiothérapie respiratoire, dorante alfa, et salin hypetonique

83
Q

quest ce que le dorante alfa:

A

agent mucotylique qui permet de clive ADN libéré pour diminuer la viscosité des sécrétions

84
Q

qu’est ce que le salin hypertonique 7%

A

agent osmotique qui diminue viscosité des sécrétions en créant un appel d’eau à la surface des voies respiratoires,

85
Q

quest ce qui peut être administré pour éviter les bronchospasme

A

bronchodilatateur

86
Q

Si apparition soudaine de P aeruginosa, va donner quoi

A

tobramycine en inhalation

87
Q

si infection chronique P aeruginosam donne quoi

A

tobramycine en inhalation plus longtemps, clymycine, aztreonam

88
Q

le traitement des exacerbation repose sur administration d’antibiotique systémique, v ou f

A

vrai, en plus d’augment la physiothérapie respiratoire et faire des ajustement sur le plan nutritionnel

89
Q

traitement utilisé pour traiter inflammation?

A

azithromycine (classe des macrolide avec faculté anti-inf.)

90
Q

traitements pour moduler CFTR (3)

A
  • ivacaftor: classe 3, augmente le temps d’ouverture du canal
  • lumacaftor: chez porteur de f508del, amine prots anormale jusqu’à la mb apicale (souvent jumelée avec le premier)
  • les deux ensemble: pas bon chez ceux avec juste une mutation f508del
91
Q

la transplantation pulmonaire est une option ?

A

oui, peut être les 2 poumons, prolongé la vie et améliore qualité de vie, nécessite prise lourde médication

Sys reps 2 (3 decks)

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