FibroQuist Flashcards
Enfermedad hereditaria recesiva letal más frecuente
Principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños
Causa de insuficiencia pancreatica
Fibrosis quistica
Proteína CFTR brazo largo del cromosoma 7 (regulador de la conductancia transmembrana)
Es un canal de cloro en células epiteliales
Pérdida del aa fenilanalina en el cordón 508
Etiología
Secreciones deshidratadas y espesas:
obstrucción del flujo aéreo pulmonar
Obstrucción ductal con destruccion secundaria del tejido exocrino del páncreas
Contenido luminal excesivamente viscoso
Ileo meconial
Puedes existir obstrucción en el aparato genitourinario
En las glándulas sudoríparas
Al no ser capaces de reabsorber el cloro producen sudor con cantidades excesivas de sal
Obstrucción-infeccion-inflamación
Degeneración de la pared bronquial
Aparición de bronquiectasias
Respiratoria
Tos en accesos y emetizante
Expectoración
DIf respiratoria
Neumonía por sobreinfeccion bacteriana
Fracaso del ventrículo derecho
Aspergilosis alérgica
Neumonía por sobre infección bacteriana
Pseudomonas aureginosa
H influenzae
S aureus
Fracaso del ventrículo derecho
Cor pulmonale
Hipertensión pulmonar
Aspergillus fumigatus
Esputo herrumbroso
Páncreas
Insuficiencia pancreatica exocrina
Diarrea crónica tipo esteatorrea Malnutrición calórico-proteica Déficit de vitaminas liposolubles (e) Diabetes Pancreatitis
Aparato digestivo
Ileo meconial
Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID)
Prolapso rectal
Hepatopatia
Deshidratación
Hiponatremia e hipocloremia
Azoospermia
Varón ( mal desarrollo conductos de Wolf)
Mujer cervicitis y salpingitis de repetición
Dx uno
Característica fenotipica
Hermano con FQ
Cribado neonatal positivo
Más uno
Test del sudor positivo
Mutación de FQ en ambas copias del gen que codifica CFTR
test de diferencia de potencial nasal positivo
Características fenotipicas
Enf pulm cron
Colonización persistente con parogenos típicos Tos y expectoración crónica Alteraciones persistentes rx Sibilancias y atrapamiento aéreo Pólipos nasales Acropaquias
Características fenotipicas
Gastrointestinales y nutricionales
Ileo meconial, SOID, prolapso rectal, insuficiencia pancreatica, pancreatitis recurrente, hepatopatia crónica, malnutrición proteico calorica
Hipo proteínemia déficit de vit liposolubles
Sx de pérdida de sal
Anomalías urogenitales en el varón
Cribado neonatal
Tripsinogeno inmunorreactivo
Tripsinogeno que no llega al intestino por obstrucción y no se activa a tripsina
Test del sudor
Ionoforesis con pilocarpina
Déficit de reabsorción de cloruro en las glándulas sudoríparas
Ionotest cualitativa
Conductancia del sudor
Más de 50 meq positivo
Se debe hacer prueba cuantitativa
Ionotest cuantitativo
Más de 60 meq positivo
Tx obstrucción
Fisioterapia
B adrenergicos de acción corta
Dnasa recombinante
Tx antiinflamatorio
Azitromicina p aeruginosa
Tx antimicrobiano
Para neumonía
Deterioro funcional
Aspergilosis broncopulmonar alérgica
Tx corticoides orales o itraconazol
Insuficiencia cardíaca derecha
Evitar sobrecarga de líquidos
Dieta sin sal
Diuréticos
Oxígeno
Tx nutriciónal
Dieta hipercalorica mayor trabajo respiratorio y metabólico
Enzimas pancreaticas lipasa y proteasas
Suplementos AD E y K
Hepatobilar
Ac ursodeoxicolico
Citoprotector y fluidifica la bilis
Supervivencia 40 mejor en varones
Dx temprano
Llegan a más de 20