FibroQuist

Question 1

Enfermedad hereditaria recesiva letal más frecuente
Principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños
Causa de insuficiencia pancreatica

Answer 1

Fibrosis quistica

Question 2

Proteína CFTR brazo largo del cromosoma 7 (regulador de la conductancia transmembrana)
Es un canal de cloro en células epiteliales
Pérdida del aa fenilanalina en el cordón 508

Answer 2

Etiología

Question 3

Secreciones deshidratadas y espesas:

Answer 3

obstrucción del flujo aéreo pulmonar
Obstrucción ductal con destruccion secundaria del tejido exocrino del páncreas
Contenido luminal excesivamente viscoso
Ileo meconial
Puedes existir obstrucción en el aparato genitourinario

Question 4

En las glándulas sudoríparas

Answer 4

Al no ser capaces de reabsorber el cloro producen sudor con cantidades excesivas de sal

Question 5

Obstrucción-infeccion-inflamación
Degeneración de la pared bronquial
Aparición de bronquiectasias

Answer 5

Respiratoria

Question 6

Tos en accesos y emetizante
Expectoración
DIf respiratoria
Neumonía por sobreinfeccion bacteriana

Answer 6

Fracaso del ventrículo derecho

Aspergilosis alérgica

Question 7

Neumonía por sobre infección bacteriana

Answer 7

Pseudomonas aureginosa
H influenzae
S aureus

Question 8

Fracaso del ventrículo derecho

Cor pulmonale

Answer 8

Hipertensión pulmonar

Question 9

Aspergillus fumigatus

Answer 9

Esputo herrumbroso

Question 10

Páncreas

Insuficiencia pancreatica exocrina

Answer 10

Diarrea crónica tipo esteatorrea
Malnutrición calórico-proteica 
Déficit de vitaminas liposolubles (e)
Diabetes 
Pancreatitis

Question 11

Aparato digestivo

Answer 11

Ileo meconial
Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID)
Prolapso rectal
Hepatopatia

Question 12

Deshidratación

Answer 12

Hiponatremia e hipocloremia

Question 13

Azoospermia

Answer 13

Varón ( mal desarrollo conductos de Wolf)

Mujer cervicitis y salpingitis de repetición

Question 14

Dx uno
Característica fenotipica
Hermano con FQ
Cribado neonatal positivo

Answer 14

Más uno
Test del sudor positivo
Mutación de FQ en ambas copias del gen que codifica CFTR
test de diferencia de potencial nasal positivo

Question 15

Características fenotipicas

Enf pulm cron

Answer 15

Colonización persistente con parogenos típicos 
Tos y expectoración crónica 
Alteraciones persistentes rx 
Sibilancias y atrapamiento aéreo 
Pólipos nasales 
Acropaquias

Question 16

Características fenotipicas

Gastrointestinales y nutricionales

Answer 16

Ileo meconial, SOID, prolapso rectal, insuficiencia pancreatica, pancreatitis recurrente, hepatopatia crónica, malnutrición proteico calorica
Hipo proteínemia déficit de vit liposolubles

Question 17

Sx de pérdida de sal

Answer 17

Anomalías urogenitales en el varón

Question 18

Cribado neonatal

Answer 18

Tripsinogeno inmunorreactivo

Tripsinogeno que no llega al intestino por obstrucción y no se activa a tripsina

Question 19

Test del sudor

Answer 19

Ionoforesis con pilocarpina

Déficit de reabsorción de cloruro en las glándulas sudoríparas

Question 20

Ionotest cualitativa

Answer 20

Conductancia del sudor
Más de 50 meq positivo

Se debe hacer prueba cuantitativa

Question 21

Ionotest cuantitativo

Answer 21

Más de 60 meq positivo

Question 22

Tx obstrucción

Answer 22

Fisioterapia
B adrenergicos de acción corta
Dnasa recombinante

Question 23

Tx antiinflamatorio

Answer 23

Azitromicina p aeruginosa

Question 24

Tx antimicrobiano

Answer 24

Para neumonía

Question 25

Deterioro funcional

Answer 25

Aspergilosis broncopulmonar alérgica

Tx corticoides orales o itraconazol

Question 26

Insuficiencia cardíaca derecha

Evitar sobrecarga de líquidos

Answer 26

Dieta sin sal
Diuréticos
Oxígeno

Question 27

Tx nutriciónal

Answer 27

Dieta hipercalorica mayor trabajo respiratorio y metabólico
Enzimas pancreaticas lipasa y proteasas
Suplementos AD E y K

Question 28

Hepatobilar

Answer 28

Ac ursodeoxicolico

Citoprotector y fluidifica la bilis

Question 29

Supervivencia 40 mejor en varones

Answer 29

Dx temprano

Llegan a más de 20