Feocromocitoma y Paraganglioma Flashcards
Es el cluster con mayor riesgo de comportamiento maligno (en paraganglioma/feocromocitoma)
Cluster 1A
(doi: 10.1007/s12022-024-09830-3)
El cluster 3 de paraganglioma/feocromocitoma es el menos estudiado y se conoce como de la vía de:
Wnt/beta catenina
(doi: 10.3390/ijms25137142)
Las enzimas afectadas del cluster 1 en paraganglioma/feocromocitoma se subdividen en 1A y en 1B dependiendo si:
Están o no están dentro del Ciclo de Krebs (1A dentro del ciclo, 1B fuera del ciclo)
(doi: 10.3390/ijms25137142)
Los predictores clínicos de metástasis en feocromocitomas/paragangliomas que sugiere la ESMO debido a lo complicado de determinar malignidad por histología del tumor resecado son:
Tamaño > 5 cm
Cualquier tumor extraadrenal
Mutación patogénica conocida SDHB
3-metoxitirosina (3MT) > 3X el LSN
(Guías ESMO)
Las mutaciones en este complejo enzimático son responsables del síndrome de paraganglioma/feocromocitoma familiar:
Succinato deshidrogenasa
(doi: 10.3389/fendo.2024.1433582)
Para considerar alta sospecha de feocromocitoma o paraganglioma, las metanefrinas en plasma deben estar:
2X el límite superior de normalidad
(https://doi.org/10.1210/endrev/bnab019)
Los tumores de Cluster 1A en feocromocitoma/paraganglioma expresan en su superficie receptores de somatostatina predominantemente del tipo:
SSTR2
(https://doi.org/10.1210/endrev/bnab019)
Son síndromes hereditarios asociados a feocromocitoma/paraganlioma
NEM 2
VHL
NF1
Síndrome de paraganglioma familiar
( doi: 10.3389/fendo.2024.1433582)
En este cluster de paraganglioma/feocromocitoma no se han identificado mutaciones de línea germinal
Cluster 3
(doi: 10.1007/s12022-024-09830-3)
La hipertensión asociada en el Cluster 1 en feocromocitoma/paraganglioma, ¿es predominantemente sostenida o paroxística?
Paroxística
(https://doi.org/10.1210/endrev/bnab019)
La mutación de esta subunidad enzimática se asocia a un riesgo de hasta 76% de comportamiento maligno en estos tumores (paraganglioma/feocromocitoma)
Succinato deshidrogenasa, subunidad B (SHDB)
(doi: 10.3389/fendo.2024.1433582)
El fenotipo dopaminérgico en feocromocitoma/paraganglioma debe estudiarse con niveles séricos o urinarios de:
3-metoxitiramina
(https://doi.org/10.1210/endrev/bnab019)
Las mutaciones en RET, MERTK, MET, NF1, MAX y TMEM127 pertenecen al Cluster (en feocromocitoma/paraganglioma):
2
(doi: 10.3390/ijms25137142)
