Fedtsyreoxidationen og Acyl-CoA dehydrogenaserne

Question 1

MCAD

Answer 1

Mellem-kædet Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiens

Question 2

Nyfødt

screening (MCAD), hvilket molekyle?

Answer 2

Acylcarnitiner i blodspots

Question 3

en simple behandling af MCAD

Answer 3

undgå faste

Question 4

MCAD defekt i?

Answer 4

betaoxidationen af fedtsyrer i vores mitokondrier

Question 5

25% dør (første episode) hvad med resten af patienterne?

Answer 5

mulige livsvarige hjerneskader og koma og lignende

Question 6

MCAD; hvordan kan spores?

Answer 6

MS/MS analyse af hæleblodet

Question 7

VLCAD? Defekt i?

Answer 7

Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) deficiens. betaoxidationen af fedtsyrer i vores mitokondrier

Question 8

Hvordan kan VLCAD mest manifestere sig?

Answer 8

Feber/faste, metabolisk stress og kan medføre alvorlige muskelsygdomme

Question 9

Behandling af VLCAD

Answer 9

undgå faste, supplementering med mellem kædede fedtsyrer (MCT) og kulhydrater før natten.

Question 10

Hypoglykæmi og koma hos børn?

Answer 10

Hjernen bruger fortrinsvis glukose og hjernen fylder mere i forhold til kroppen hos børn end hos voksne. Derfor er glukose-forbrug væsentlig højere hos børn.

Question 11

glukoseforbrug hos børn og voksne

Answer 11

Børn: 6-8 mg/kg/min

voksne: 2

Question 12

Hjernen kan ved faste bruge? Hvor er de dannet?

Answer 12

ketonstoffer ( acetoacetate D-3 hydroxybutyrate) 75% af hjernens behov. I leveren fra acetyl-CoA fra betaoxidationen.

Question 13

Enzymer nødvendige for betaoxidationen, hvor er det højt udtrykt? I hvilken cellulær komponent

Answer 13

leveren, hjertemuskulatur og skeletmuskulatur. i mitokondrier

Question 14

Northern blot? metoden?

Answer 14

For at finde mængden af RNA. 1- RNA oprensning 2- elektroforese( agarose denatur) 3- blottes til membran
4- probe-hybridisering

Question 15

Western blot? metoden?

Answer 15

mængden og størrelsen af proteinerne.
1- protein oprensning 2- gel elektroforese (SDS-PAGE)
3- blottes til membran 4- antistof bindes

Question 16

SDS-PAGE?

Answer 16

Sodium dodecyl sulfat polyacrylamide gel elektroforese

Question 17

The concentration of acrylamide?

Answer 17

The higher, the better the resolution of lower molecular weight. The lower the concentration, the higher the resolution of the higher moleculer weight

Question 18

Fedt består af?

Answer 18

Triacylglyceroler (3 fedtsyrer+ 1 glycerol)

Question 19

Enzymet der spalter triacylglyceroler?

Answer 19

Lipase

Question 20

Bindingen mellem fedtsyrer og glyceroler

Answer 20

ester binding. COOH+OH og dehydrering

Question 21

Mættede og umættede fedtsyrer? hvilket har lavere smeltepunkt? Trans eller cis?

Answer 21

Umættede. Trans har højere smeltepunkt

Question 22

Hydrering af umættet fedt? problemer?

Answer 22

Fører til dannelsen af trans har højere smeltepunkt end cis => usundt

Question 23

Hvor deponeres tri-acylglyceroler?

Answer 23

I fedtceller (adipocytter)

Question 24

Forskellen på tricylglyceroler og kulhydrater

Answer 24

triacylglyceroler binder ikke ret meget vand, mens kulhydrater binder 2 gram vand per gram.

Question 25

Hvad binder fedtsyrerne for at de kan transporteres

Answer 25

albumin

Question 26

Acyl-CoA Dehydrogenasernes substratspecificitet

Answer 26

SCAD-MCAD: C6
MCAD: C8
MCAD-VLCAD: C14
VLCAD: 16

Question 27

FAD? hvor sender den elektronerne til?

Answer 27

Elektronacceptor, ETF

Question 28

ETF, funktion? Glu376?

Answer 28

sender elektroner til ETF-DH. proton abstraherende base (oxygen mokylerne i glu376 reagerer med octanoyl-CoA substratet).

Question 29

ETF, funktion? Glu376?

Answer 29

sender elektroner til ETF-DH. proton abstraherende base (oxygen mokylerne i glu376 reagerer med octanoyl-CoA substratet).

Question 30

MCAD og VLCAD? i hvilke kromosomer?

Answer 30

1 og 17

Question 31

hvor syntetiseres ACAD proteinerne

Answer 31

I cytosolen men fungerer i mitokondrier

Question 32

MCAD er en homotetramer (en dimer af to dimere)

Answer 32

VLCAD er er dimer

Question 33

Orthologe og paraloge gener

Answer 33

samme fra forskellige specier. De forskellige ACAD (duplikation)

Question 34

MS/MS diagnose?

Answer 34

C8 carnitine