FARMACOGENÉTICA Y FARMACOGENOMICA

Question 1

FARMACOGENÉTICA

Answer 1

ESTUDIA EL EFECTO DE LA VARIABILIDAD GENÉTICA DEL INDIVIDUO EN LA RESPUESTA A DETERMINADOS FÁRMACOS. HAY UNA RELACION DIRECTA ENTRE LOS GENES DE UN PACIENTE Y LOS FARMACOS QUE YA TOMA O SE LE VAN A PRESCRIBIR LO QUE PERMITE REALIZAR UNA PRESCRIPCIÓN PERSONALIZADA

Question 2

FARMACOGENOMICA

Answer 2

ESTUDIA LAS BASES MOLECULARES Y GENETICAS DE LAS ENFERMEDADES, PARA DESARROLLAR NUEVAS VIAS DE TRATAMIENTO, EN EL SENTIDO AMPLIO Y BIDIRECCIONAL DE LA RELACION ENTRE GENES Y FARMACOS

Question 3

LA FARMACOGENÉTICA PARA QUE SIRVE

Answer 3

SIRVE PARA:
- ESTUDIO DE LAS RELACIONES QUE SE ESTABLECEN ENTRE LOS GENES QUE SON DIANA DE DETERMINADOS GRUPOS DE FARMACOS EMPLEADOS EN UNA ENFERMEDAD
- ESTUDIOS DE LAS RUTAS MOLECULARES EN LAS QUE PARTICIPA UN FARMACO DETERMINADO
- MULTITUD DE RELACIONES ENTRE DIFERENTES GENES, ES POSIBLE DETERMINAR EL TIPO DE RELACIONES EXISTENTES ENTRE ELLOS

Question 4

MODELO TOP-DOWN

Answer 4

SE CONCRETA CADA VEZ MAS LA IMPORTANCIA DEL TIPO DE RELACIONES QUE SE DAN ENTRE DIFERENTES GENES, PARA ASÍ PODER, EN UN FUTURO, DISEÑAR DIANAS MOLECULARES MAS EFICIENTES PARA UNA DETERMINADA ENFERMEDAD

Question 5

BASES DE DATOS PARA ELABORAR UNA RED QUE DEMUESTRE INFORMACION ACERCA DE DIANAS MOLECULARES DE GRUPOS DE FARMACOS

Answer 5

KEGG

Question 6

ESTUDIA LOS MECANISMOS MOLECULARES DE RESPUESTA A FARMACOS PARA CONTESTACION A LA PREGUNTA DE POR QUE EXISTEN DIFERENTES RESPUESTAS CELULARES EN FUNCION DE LA VARIABILIDAD GENETICA Y EL EFECTO DE LA VARIABILIDAD GENETICA DE UN INDIVIDUO EN RESPUESTA A DETERMINADOS FARMACOS

Answer 6

FARMACOGENETICA

Question 7

NUESTROS GENES VAN A CONDICIONAR COMO UN FARMACO ENTRA EN EL ORGANISMO, COMO LO METABOLIZAMOS, LIBERAMOS, DISTRIBUIMOS Y ABSORBEMOS

Question 8

REQUISITO PARA SER CLASIFICADO COMO SNP

Answer 8

DEBE SER UNA VARIANTE QUE SE ENCUENTRE EN AL MENOS 1% DE LA POBLACIÓN

Question 9

1. CUANDO LOS SNP OCURREN DENTRO DE UN GEN O EN UNA REGION REGULADORA CERCA DE UN GEN, PUEDEN JUGAR UN PAPEL MAS DIRECTO EN LA ENFERMEDAD AL AFECTAR LA FUNCION DEL GEN
2. PUEDEN AYUDAR A PREDECIR LA RESPUESTA DE UNA PERSONA A CIERTOS MEDICAMENTOS ASI COMO LA SUSCEPTIBILIDAD A FACTORES AMBIENTALES
3. LOS SNP TAMBIEN PUEDEN UTILIZARSE PARA RASTREAR LA HERENCIA DE ENFERMEDADES ASOCIADAS CON VARIANTES GENÉTICAS DENTRO DE LAS FAMILIAS

Question 10

METABOLIZADOR NORMAL O EXTENSIVO

Answer 10

CONSIDERADO EL FENOTIPO NORMAL, YA QUE PROCESA LOS FÁRMACOS EN TIEMPO Y DE FORMA ADECUADA

Question 11

METABOLIZADORINTERMEDIO

Answer 11

PROCESA LOS FÁRMACOS UN POCO MÁS LENTOS QUE EL FENOTIPO NORMAL

Question 12

METABOLIZADOR LENTO O POBRE

Answer 12

INCAPAZ DE PROCESAR LOS FÁRMACOS POR CARECER DE ALELOS FUNCIONALES. ESTOS INDIVIDUOS NECESITAN UNA MENOR DOSIS DEL FARMACO PARA SER EFECTIVO Y POSIBLES EFECTOS ADVERSOS Y POSIBLES EFECTOS NOCIVOS A DOSIS ESTANDAR

Question 13

METABOLIZADOR ULTRARRAPIDO

Answer 13

ESTOS INDIVIDUOS TRANSFORMAN LOS FARMACOS DE FORMA MUY RAPIDA. DOSIS MAS ELEVADA DE LO NORMAL, DEBIDO A QUE, AL SER ELIMINADO EL FARMACO MAS RAPIDAMENTE DE LO NORMAL, NO HAY TIEMPO SUFICIENTE PARA QUE ESTE DE LUGAR AL EFECTO TERAPEUTICO DESEADO

Question 14

METABOLISMO DE VARIOS FÁRMACOS

Answer 14

IMPORTANTE TAMBIEN CUANDO ASOCIAMOS FARMACOS FIJARNOS EN EL EFECTO QUE EJERCEN SOBRE UNA ENZIMA DETERMINADA, PARA PREDECIR CON MAYOR EXACTITUD UN AJUSTE DE LA DOSIS DE LOS FARMACOS EMPLEADOS CON EL FIN DE OPTIMIZAR EL EFECTO TERAPEUTICO

Question 15

BASE DE DATOS QUE APORTA INFORMACION RELACIONADA CON ENZIMAS METABOLIZADORES DE LA FAMILIA CITOCROMOS P450

Answer 15

SUPERCYP

Question 16

ALTERACION DEL METABOLISMO DE LOS FARMACOS POR CULPA DEL POLIMORFISMO

Answer 16

LOS POLIMORFISMOS REDUCEN EL METABOLISMO
AUMENTAN LAS CONCENTRACIONES PLASMÁTICAS DEL FÁRMACO
AUMENTAN LA EFICACIA
PERO TAMBIEN AUMENTAN SU TOXICIDAD DOSIS-DEPENDIENTE

Question 17

QUE TIPO DE ENZIMAS SON LAS MAS AFECTADAS POR LOS POLIMORFISMOS

Answer 17

ENZIMAS DE FASE 1PRINCIPALMENTE ISOFORMAS DEL CITOCROMO P450

Question 18

LO MAS FRECUENTE CON EL CITOCROMO P450

Answer 18

LAS MUTACIONES DE LOS GENES QUE CODIFICAN PARA ESTAS ENZIMAS SUELE PRODUCIR UNA DISMINUCION DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA , CON REDUCCION DEL ACLARAMIENTO DE LOS FÁRMACOS, AUMENTO DE SUS CONCENTRACIONES PLASMATICAS Y SUS EFECTOS

Question 19

Alteraciones en transportadores de farmacos

Answer 19

LOS POLIMORFISMOS DE GENES QUE CODIFICAN PARA ESTOS TRANSPORTADORES PUEDEN PRODUCIR DIFERENCIAS EN LAS CONCENTRACIONES PLASMÁTICAS Y DIFERENCIAS EN EL ACCESO A CIERTOS ORGANOS

Question 20

GLUCOPROTEINA P

Answer 20

ES UNA PROTEINA ABC DE LA MEMBRANA APICAL DE LA CELULA QUE TRANSPORTA FARMACOS DEL INTERIOR AL EXTERIOR CELULAR DE LA CELULA. LA ACTIVIDAD DE LA PGP VARIA DE UNOS INDIVIDUOS A OTROS DEPENDIENDO DE:
-POLIMORFISMOS GENETICOS
- LA PROPIA ENFERMEDAD
- LA INFLUENCIA DE LOS FARMACOS

Question 21

PRINCIPIOS BASICOS PARA LA PROTECCION DE SUJETOS HUMANOS QUE PARTICIPAN EN LAS INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS

Answer 21

• AUTONOMIA
• BENEFICIENCIA Y NO MALEFICIENCIA
• JUSTICIA

Question 22

PRINCIPIO DE AUTONOMIA

Answer 22

CAPACIDAD DEL SUJETO DE DELIBERAR Y ACTUAR LIBREMENTE EN CONSECUENCIA SEGUN SUS NORMAS. TIENE QUE SER CONSCIENTE. RESPETO DE SU VOLUNTAD O DE LA PROTECCION ESPECIFICA SI ES QUE TIENE SU AUTONOMIA DISMINUIDA O ES ESPECIALMENTE VULNERABLE.
PUEDE ABANDONAR EL ESTUDIO CUANDO LE PLAZCA

Question 23

CONSENTIMIENTO INFORMADO

Answer 23

ES LA HERRAMIENTA QUE PRETENDE PROTEGER EL DERECHO A LA AUTODETERMINACION DE LOS SUJETOS PARTICIPANTES. DEBEN RECIBIR INFORMACION COMMPLETA Y COMPRENSIBLE

Question 24

VALIDACION DE LOS DATOS

Answer 24

SE OFRECEN KITS PARA ESTABLECER EL GRADO DE TOXICIDAD DE DETERMINADOS FARMACOS

Question 25

PRINCIPIO DE BENEFICIENCIA Y NO MALEFICENCIA

Answer 25

MAXIMOS BENEFICIOS Y REDUCCION DE DAÑOS