Fancomatosis Flashcards
Ejemplos de facomatosis
Enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis I) Neurofibromatosis. II Sturge Weber Von hippel lindau Esclerosis tuberosa (prigle- bournille)
Qué es facomatosis
Defecto de nacimiento que involucra las estructuras del neuroectodermo (piel y nervios).
LeucodisTROFIAS
Destruccion de mielina en celulas del encéfalo y corteza adrenal.
Falla genética para rpoducir enzimas de mantenimiento y sosten de mielina (causa primaria) o secuela de proceso infeccioso, inflamacion, toxico y autoinmune (causa secundaria).
Ejemplos de Leucodistrofias
Enfermedad de Alexander (falla astrocitos) (probablemente no sea hereditaria)
Enfermedad de Krabbe y leucodristofia metacromatica (espingolipidosis)
Adrenoleucodistrofia (peroxisomal)
Enfermedad Palizaeuz-Merzbacher (deficit de proteina integradora de mielina)
Enfermedad de Carnavan (efecto toxico similar a neurotrasmisor)
Sintomatologia de Luecodistrofias
Signos comunes entre ellas, dx dif es por edad
Por afeccion axonal- convulsiones, retraso mental y alteraciones visuales.
Sintomas en niños
Lactante- irritabilidad, dificultad de alimentacion, sx piramidad (postura en opistotonos)
1año- alteracion marcha atáxica, espastica con hipotonia. Alteracion de conducta y aprendizaje.
5años- hipercinesia, lenguaje,deficit atencion, memoria y aprendizaje.
Despues paralisis espasticas progresivas, espasmos tonicos.
Rasgos anatomopatologicos de leucodistrofias.
1-Reaccion macrofágica, leve o por mucho moderada difusa.
2-daño por partes en mielina
3-daño axonal.
Tumores más frecuentes en SNC
Atrocitomas pilocíticos.
Características clínicas de NF I
- Manchas café con leche (desde nacimiento, no todos los tienen)
- Neurofibromas cutaneos ( siguen nervios perifericos y plexos) tumores 10% casos.
- Deformidades oseas y articulares.
Criterios diagnosticos de NF I (mínimo 2)
De 6 a10 manchas café du lait a cualquier edad.
2 Neurofibromas o 1 plexiforme
Neurofibroma plexiforme palpebral
Pseudoefelides o lentigos(pecas) en axilares, submamarias, inguinales.
Glioma en vias visuales (2 par y/u occipital)
2 harmatomas en Iris
Displasias oseas (esfenoides, vertebras, pseudoartrosis en huesos y adelgazamiento largos
Antecedentes hereditarios la enfermedad (directos
Harmatomas melanociticos tambien lse llaman…
Nódulos de Lisch.
Angiomatosis encefalotrigeminal es el mas frecuente de los sindromes neurocutaneos con anomalias vasculares. Tambien se conoce como…
Sx Sturge Weber
Angiomas cerebrales, cutaneos y oculares, mancha color vino en cara epilepsia, retraso, deficits neurologicos(hemiparesia, hemianopsia) y glaucoma son caracteristicos de …
Sturge weber.
Presencia de angioma pial, calcificaciones corticales, crecimiento de plexos coroides, atrofi del hemisferio afectado, buftalmos, angiomas difusos en cuerpo y manchas color vino en pies tambien son caracteristicos de…
Sturge weber.
Criterio diagnostico de sturge Weber…
- Nevus flamingeo
- glaucoma, catarata, hemangioma fundus oculi.
- calcificaciones cerebrales, epilepsia, idiocia.
Autosomico dominante, hemangioblastomas en SNC, quistes y cancer renal, feocromocitomas, quistes y tumores pancreaticos, tumores de saco endolinfático, quistes de epidídimo y lig ancho: multicentricos o bilaterales son
Sx Von Hippel Lindau.
Dx de Von Hippel Lindau
- Angiomas endooculares, especifico
- angioblastoma de SNC, en neuroeje con predominio cerebeloso.
- angioglioblastomas por todo el cuerpo (quistes) Todos con sus respectivos examenes quimicos.
Autosomica dominante 30% el resto esporadica, su triada de Vogh ( adenoma sebaceo, de Pringle, epilepsia y retraso mental (oligofrenia) tiene prevalencia de 1-3000 es carascterístico…
Esclerosis tuberosa
Signo ocular más importante en Esclerosis tuberosa…
Facoma retiniano.
Angiofibromas faciales(placas frontales) fibromas unguales o periunguales no traumaticos, manchas acrómicas, harmatomas nodulares retinianoa múltiples, tubers corticales, nodulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de celulas gugantes rabdomiomas cardiacos, linfangiomiomatosis y angiolipomas renales son criterios mayores de…
Esclerosis tuberosa.
Anomalia de migracion neuronal y diferenciacion aunado a excesiva proliferacion contribuyen a formacion de lesiones en esclerosis tuberosa.
Esclerosis tuberosa.
