Fallida Medul•lar Flashcards
Quina és la primera opció de tractament en un pacient jove amb aplàsia medul•lar?
Un transplantament de precursors hematopoètics, sempre que el pacient tingui donant familiar HLA idèntic. En cas contrari, la primera opció serà la immunosupressió.
El pacient té una baixada de les tres sèries hematopoètiques (pancitopènia). Què hem de demanar per descartar una aplàsia medul•lar?
És aconsellable fer una BIOPSIA de medul•la òssia (es pot fer un aspirat, però la mostra pot no ser representativa i, si tenim dubtes, és millor fer la biopsia.
En la biopsia d’una aplàsia medul•lar trobarem la cel•lularitat disminuïda.
Quina és la clínica de l’anémia de Fanconi?
MALFORMACIÓ EN ELS DITS (polze), trombocitopénia, anèmia macrocítica, alteració de la pigmentació, alteracions esquelètiques, hipogonadisme, alteracions oculars i gènito-urinàries, FÀSCIA CARACTERÍSTICA (cara triangular, ulls petits, orelles d’implantació baixa…) i FRAGILITAT CROMOSÒMICA.
A més, tenen un elevat risc de neoplàsia.
Tríada de la disqueratosi congènita?
Pigmentació reticulada, distròfia ungueal i leucoplàquia lingual.
També hi ha predisposició a neoplàsia.
Tríada de la síndrome de Wiskott-Aldrich?
Trombocitopènia MICROCÍTICA, ÈCZEMES i antecedent d’INFECCIÓ.
També presenta predisposició a neoplàsia.
