Anèmies Infantils Flashcards
Una ferritina baixa implica ferropènia? I una ferritina normal exclou ferropènia?
Una ferritina baixa IMPLICA ferropènia, pero una ferritina normal NO l’exclou.
Un ferro baix implica ferropènia?
No
Valors fèrrics d’una anèmia ferropènica típica?
Ferro baix
Ferritina baixa
Transferrina elevada
Receptor sèric de la transferrina elevat Saturació de transferrina baixa
Valors fèrrics d’una anèmia inflamatòria crònica?
Ferro BAIX o NRML
Ferritina ALTA O NRML
Transferrina BAIXA o NRML
Receptor sèric de la transferrina NRML Sat de transferrina NRML o BAIXA
Què els passa als eritròcits en una talassèmia?
En una talassèmia hi ha defectes congènits en la síntesi de cadenes de globina. Un tipus de globina no es pot formar, cosa que afavoreix l’excès de formació de l’altra. S’en forma tanta que precipita i fa que l’eritròcit sigui més susceptible a ser destruit (eritropoesi ineficaç)
Quines manifestacions clíniques té la alfa-talassèmia?
Varien en funció dels gens que faltin:
- Si en falta 1 -> portador asimpt (possible hipocromia)
- Si en falten 2 -> alfa-talassèmia minor (hipocromia i microcitosi)
- si en falten 3 -> formació d’HbH (quatre cadenes beta) -> anèmia hemolítica + esplenomegàlia
- Si em falten 4 -> formació d’HbBart (quatre cadenes gamma) -> hídrops fetal i mort intraúter
Clínica d’una beta-talassèmia maior?
La clínica comença als 6 mesos (quan baixa la HbF). Es caracteritza per anèmia/icterícia greus + retràs en el creixement i desenvolupament + deformitats òssies i hemosiderosi + fàscia característica (crani i maxil•lar prominents) + hepatoesplenomegàlia
Què és, a part d’un sagnat, el primer que hem de sospitar davant d’una anèmia ferropènica que no es produeix en èpoques de creixement?
Celiaquia
Clínica d’una anèmia ferropènica?
Símptomes típics d’anèmia + pica + alteracions conductuals, congitives i del creixement, juntament amb retard puberal i alteració en mucoses digestiva i respiratòria
Quin és el mecanisme patogènic de l’hemocromatosi congènita?
Excès d’absorció de Fe a l’intestí -> hemocromatosi (sobretot al fetge)
En què es basa el mecanisme patogènic de l’atransferrinèmia congènita?
No hi ha Transferrina -> el Fe s’acumula (hemosiderosi) a totws bandes menys a medul•la òssia
Quin és el mecanisme patogènic de l’anèmia sideroblàstica congènita?
Dèficit d’ALA sintetasa -> cúmul de Fe -> en comptes d’hematies fa sideroblasts en anell (diseritropoesi) -> dx per troballa de sideroblasts en MO
Quines són les principals diferències entre una anèmia megaloblàstica per dèficit d’àcid fòlic i una per dèficit de B12?
Els diposits d’àcid fòlic són molt làbils i en poques setmanes es pto produir l’anèmia. En B12 han de pasar anys.
Només el dèficit de B12 provoca glossitis i defectes neurològics i psicològics.
Per què es caracteritza (analíticament) una anèmia hemolítica?
Augment de reticulòcits (regenerativa), bilirrubina, disminució d’haptoglobina i augment d’hemoglobina plasmàtica lliure, augment d’LDH.
Clínicament trobarem la tríada: anèmia, icterícia i esplenomegàlia.
Quin és el virus que pot donar una crisi aplàsica molt greu?
Parvovirus B19!
