F27 Olika anemier

Question 1

Hur delas orsaken till anemier in?

Answer 1

1. Minskad erytrocytproduktion	 	
Hypoproliferativ anemi
Inflammation
Järnbrist
Njursjukdom
Benmärgsskada

2. Ökade förluster av erytrocyter
   Hemolys eller blodförlust

3. Störningar i utmognaden av erytrocyter
Brist på vitamin B12 och/eller folat
Allvarlig järnbrist
Thalassemi
Sideroblastiska anemier

Question 2

När ses ökad retikulocytprocent (=ökad bildning)?

Answer 2

Hemolys

Question 3

När ses minskad retikulocytprocent (minskat bildning)?

Answer 3

Järnbrist

Question 4

Nämn 3 vanliga orsaker till minskad bildning av erytrocyter

Answer 4

Järnbrist

Vitaminbrist

EPO-brist

Question 5

Hur leder järnbrist till minskad bildning av erytrocyter?

Answer 5

Järnbrist ger anemi genom minskad bildning av heme

Question 6

Hur leder vitaminbrist till minskad bildning av erytrocyteR?

Answer 6

Vitaminbrist ger genom minskad DNA syntes en obalans mellan kärnans och cytoplasmans tillväxt

Detta i skapar en ineffektiv erytropoes med stora klumpiga sköra erytrocyter

Question 7

Hur leder EPO-brist till minskad bildning av erytrocyter?

Answer 7

EPO brist ger anemi genom utebliven stimulering av erytropoesen

Question 8

Vilka anemier ska vi kunna under T3?

Answer 8

Sekundär anemi

Järnbristanemi

Thalassemi

Megaloblastisk anemi

Question 9

Vad orsakar sekundär anemi?

Answer 9

Sekundär anemi (”anemia of chronic disease”, ACD) uppstår genom akut eller kronisk hämning av erytropoesen medierad av inflammatoriska cytokiner

Question 10

På vilket sätt ger inflammation sekundär anemi?

Answer 10

Mekanism: inflammation ger anemi
1. Cytokiner minskar det endogena svaret på erytropoietin vid anemi genom att blockera effekterna av erytropoietin på benmärgen

2. Cytokiner inducerar hepcidinproduktion i levern

Question 11

Hepcidin är en markör för sekundär anemi, varför?

Answer 11

Hepcidin ökar vid sekundär anemi vid sekundär anemi som svar på IL-6 från sönderfallna celler

Question 12

Vad gör hepcidin?

Answer 12

1. Hepcidin motverkar ferroportin

Ferroportin är ett protein som möjliggör järnexport från tunntarmsepitel, leverceller och makrofager

Hepcidin ger därmed mindre järn tillgängligt för erytropoesen

2. Hepcidin ger ferritin
   Hepcidin ökar möjligheten att lagra järn i retikuloendoteliala celler

Question 13

Vad blir konsekvenserna av sekundär anemi?

Answer 13

Sekundär anemi karaktäriseras följaktligen av:
Sänkt järnresorption från tarmen
Sänkt serumjärn
Sänkt transferrin
Ökat depåjärn (ökning av S-Ferritin)

Minskat tillgängligt järn → erytropoesen går ner + måttlig mikrocytos

Question 14

Vad är ferritin?

Answer 14

Mått på järnförråd

Question 15

Vad är orsaken till järnbristanemi?

Answer 15

Blödningar
Blödningar från mag och tarmkanalen
Rikliga menstruationer
Graviditet

För litet järnintag
Äter för lite järn
Äter järn som är svår att absorbera, exempelvis järn från växter

Question 16

Hur diagnostiserar man järnbristanemi?

Answer 16

Mikrocytär = lågt MCV

Hypokrom = lågt MCH

Heterogen – anisocytos = förhöjt RDW

Högt transferrin, lågt ferritin

Question 17

Vad är transferrin?

Answer 17

Transferrin = järnbärande

Samtidig mätning serumjärn och transferrin, mätt som total järnbindande kapacitet (S-TIBC) = transferrinets mättnadsgrad

Järnbrist = S-TIBC mindre än 15 %

Question 18

Vad är ofta felkällor vid diagnostisering av järnbristanemi?

Answer 18

Förväxling mikrocytära hypokroma anemier med järnbristsanemi

Lågt S/P-järn på grund av järnbrist = fel

Bristfällig järnbehandling eller för snar slutsats att järnbehandling har misslyckats

Bristande utredning av orsaker till blodförluster

Snabbt acceptera orsak till järnbristen

Question 19

Hur ser man på laborationsanalyser om det pågår hemolys?

Answer 19

Bilirubin går upp

P-Haptoglobin går ner

U-Hemosiderin går upp

Question 20

Hur skiljer man sekundär anemi från järnbristanemi?

Answer 20

Järndepåerna
Järndepåer saknas vid järnbrist
Järndepåerna är normala eller större än normalt vid sekundär anemi

Question 21

Hur mäter man järndepåer? Vilken felkälla finns?

Answer 21

Ferritin

Felkälla: ferritin ökar även vid inflammation

Question 22

Vad är thalassemi?

Answer 22

Den syrebindande hemoglobinmolekylen består av fyra globinkedjor

Hemoglobinet utgörs huvudsakligen av hemoglobin A (HbA) som är sammansatt av två α- och två β-globinkedjor

α-talassemi där α-globin är defekt

β-talassemi där β-globinet inte är funktionellt
Vanligare

Question 23

Vad är sjukdomsmekanismen bakom a-thalassemi?

Answer 23

Vid a-thalassemi fås en aggregation med opariga a-globinkedjor i erytroblasten

Konsekvens aggregation av a-globin: ineffektiv erytropoes på grund av att de flesta erytroblaster dör i benmärgen

Konsekvensen av ineffektiv erytropoes är:
Ökad järnabsorption
Anemi

Question 24

Thalassemi behandlas bland annat med blodtransfusion. vad för det med sig för komplikationer?

Answer 24

Systemisk järn-overload

Question 25

Hur diagnostiserar man thalassemi?

Answer 25

Lågt hemoglobin ``` Morfologi: mikrocytos = lågt MCV onormal variation i storlek (anisocytos) onormal form (poikilocytos) ``` Normala järnparametrar Differentialdiagnostiskt är det viktigt att utesluta järnbristanemi

Question 26

Vad är megaloblastisk anemi?

Answer 26

Megaloblastanemi är ett tillstånd med onormal mognad av röda blodkroppar i benmärgen

Question 27

Vad är orsaken till megaloblastisk anemi? Vad leder megaloblastisk anemi till?

Answer 27

Orsak: Inhibering av DNA-syntes under utmognad av erytrocyter Konsekvens av inhiberad DNA-syntes: makrocytos När DNA-syntesen är inhiberad kan inte cellcykeln gå från G2 tillväxtstadie till mitos (M) Detta leder till celltillväxt utan celldelning Detta leder till makrocytos

Question 28

Vad beror inhibireringen av DNA på?

Answer 28

Orsaken till defekten i DNA-syntes beror på att en eller flera kofaktorer saknas, framförallt folsyra eller vitamin B12

Question 29

Vad har folsyra och vitamin B2 för funktion i DNA-syntesen?

Answer 29

B12 och folat har en viktig metyleringfunktion Folat och B12 är intermediärer i en metyleringsprocess som krävs för att ge upphov till DNA thymine

Question 30

Vad är orsaken till B12-brist?

Answer 30

Försämrad förmåga att absorbera B12 i tarmen Alkohols påverkan av B12 Det tar förmodligen 1-2 år innan man får b12-brist

Question 31

Vad orsakar brist i förmåga att absorbera B12?

Answer 31

På grund av brist på intrinsic factor från magsäckens parietalceller. Intrinsic factor krävs för att absorbera B12 1. Opererat magsäcken på grund av magsår eller på grund av gastric bypass = då påverkas parietalcellerna 2. Autoimmunsjukdom som förstör parietalcellerna Exempelvis atrofisk gastrit

Question 32

Hur tar man reda på om det är en B12-brist eller en folatbrist?

Answer 32

Mäta metylmalonsyra, eftersom det enbart ökar vid B12-brist