examen théorique 2 Flashcards
génétique
étude des mécanismes de l’hérédité
hérédité
transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre
allèle
gènes qui contrôlent les mêmes caractères héréditaires et qui se trouvent au même endroit sur des chromosomes homologues
allèle dominant
s’exprime complètement et domine ou masque la présence de l’autre allèle
allèle récessif
sa présence est complètement masquée
homozygote
individus dont les deux allèles d’un gène sont identiques
hétérozygote
individus dont les deux allèles d’un gène sont différent
phénotype
apparence d’un individu pour un ou plusieurs caractères
génotype
constitution génétique de l’individu pour un ou plusieurs caractères
hybride
individu dont un certain nombre d’allèles existent à l’état hétérozygote
loi de la ségrégation
les deux allèles d’une paire de gène se séparent lors de la formation des gamètes
loi de l’assortiment indépendant des caractères
les deux allèles se regroupent selon n’importe quelle combinaison
étape de l’échiquier de Punnet
1-données
2-génotype des parents
3-loi de la ségrégation
4-échiquier
5-2e génération
dominance incomplète
aucun des deux allèles n’est dominant
codominance
allèles multiples avec les groupes sanguins
épistasie
super dominance; un gène sr un locus agit sur l’expression phénotypique d’un autre gène sur un autre locus
chromosomes femelle
XX
chromosomes mâle
XY
affections bénignes liés au sexe
-daltonisme
-calvitie
-myopathie de Duchenne
-hémophilie (sang incapacité à coaguler)
-anosmie (incapacité de percevoir les odeurs)
-ichtyose (sécheresse de la peau)
gène holandrique
une mutation qui n’apparait que chez l’homme; relié au chromosome Y
autosomes
22 paires de chromosomes communs aux 2 sexes
tares liés aux autosomes
-streptomicrodactylie (mains anomalement grande)
-brachydactylie (petite taille des phalanges)
-polydactylie (plus de 5 doigts ou orteils)
amniocentèse
test effectué entre la 14e et la 16e semaine de grosse et qui consiste à prélever par aspiration du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille que l’on insère dans la cavité utérine
biopsie des villosités choriales
pratiquée entre la 8e et la 10e semaine de grosse, elle consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu foetal en provenance du placenta
polyploïdie
-plus de deux lots complets de chromosomes homologues
-cellule triploïde produite par la fécondation d’un ovule anormal, donne naissance à un embryon quadruploïde
-pas viable chez les animaux mais régulier chez les végétaux
aneuploïdie
-non-disjonction des chromosomes
-gamètes avec un nombre anormal de chromosomes
délétion
chromosome pert un segment
duplication
segment est surnuméraire sur un chromosome
inversion
segment se place en sens contraire de la séquence normale
translocation
échange de fragments entre chromosomes non homologue (empêchent les chromosomes de s’apparier sur toute leur longueur)
nombre de gènes dans les mitochondrie
37
nombre de gènes dans le noyau
30 000
base de la production d’ATP
les gènes mitochondriaux participent à la constitution des complexes protéiques de la chaine de transport des électrons et de l’ATP synthase
myopathie mitochondriale
-faiblesse
-intolérance à l’exercice
-dégénération musculaire
atrophie optique de Leber
-cécité soudaine chez les individus entre 20 et 40 ans
syndrome de down
-1/700 à 1/1000
-chromosome 21 surnuméraire
-traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires et retard intellectuel
-stérile (atrophie des testicule et gamètes peu compétentes)
syndrome de turner X
-1/5000
-intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
-phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à maturité (thérapie à l’oestrogène)
-stérile
syndrome de klinefelter XXY
-1/2000
-organes sexuels masculins, testicules atrophiées, seins développés, autres caractéristiques féminines, intelligence normale
-stérile
syndrome triple X
-1/1000
-santé normale, on ne peut pas les distinguer des autres
-fertiles
syndrome du cri du chat
-1/50 000
-mortel en bas âge
-malformation du larynx, petite tête, retard intellectuel, traits faciaux distincts
-pleurs ressemblent à un miaulement de chat en détresse
XYY
-1/500
-plus grande taille
leucémie myéloïde chronique
-translocation réciproque se produit lors de la mitose des cellules, une grande partie du chromosome 22 a été échangée avec une partie du chromosome 9, celui-ci devient le chromosome de Philadelphie
-difficile à soigner parce que la radiothérapie et la chimiothérapie empêchent les autres cellules de se développées.
structure purines
-Adénine et Guanine
-Grosse bases azotées
-2 cycles organiques
structure pyrimidines
-Cytosine, thymine et uracile
-plus petites bases azotées
-1 cycle organique
duplication ADN
1- les deux brins se séparent grâce à la protéine ADN hélicase
1-chaque brin sert de matrice sur laquelle viennent se greffer des nucléotides complémentaires qui reforment le deuxième brin.
rôle ADN hélicase
dérouler le ciel ADN aux 2 fourches de réplication
rôle ADN polymérase III
élongation d’un brin fils
rôle ADN primase
Assembler des nucléotides d’ARN pour faire une amorce (débuter les brins fils)
rôle ADN polymérase I
remplacer l’amorce d’ARN par de l’ADN
rôle ADN ligase
unir les fragments d’Okazaki sur le brin fils discontinu
rapport phénotypique monohybride avec dominance
3:1
rapport phénotypique monohybride sans dominance
1:2:1
rapport phénotypique dihybride avec dominance
9:3:3:1
rapport phénotypique trihybride avec dominance
27:9:9:9:3:3:3:1
rapport phénotypique épistasie récessive
9:3:4
rapport phénotypique épistasie dominante
12:3:1
protéine
chaine d’acides aminés spécifiques, la séquence est très importante pour assurer la fonctionnalité de la protéine
génon
3 nucléotides d’ADN, instructions pour la chaine de polypeptides
codon
3 nucléotides d’ARN, départ AUG, arrêt UAA, UAG, UGA.
les codons se lisent dans le sens 5’ vers 3’ de l’ARN
promoteur
séquence d’ADN à laquelle l’ARN polymérase se lie pour commencer la transcription. Il couvre plusieurs douzaines de paires de nucléotides en amont au point de départ
boite TATA
grande concentration de thymines et d’adénine, séquence essentielle d’ADN au promoteur
terminateur
séquence qui marque la fin de la transcription (TTATTT)
coiffe 5’
protège l’ARNm de la dégradation par les enzymes hydrolytiques et devient le point de repère de fixation des ribosomes (guanine modifiée)
queue poly-A 3’
formée de 50 à 250 nucléotides d’adénine, additionnée par l’enzyme A polymérase
intron
séquence non codante
épissage
processus qui réunis les exos un e fois les introns éliminés
fonction ARNt
-formée dans le noyau et passe dans le cytoplasme
-composée d’une suite d’environ 80 nucléotides et prend la forme d’un L inversé
-sur le bout du L se trouve le site de liaison des acides aminés et à l’autre bout se trouve l’anti-codon
-catalysent la formation des liaisons peptiques
ribosomes
-libre dans le cytosine ou lié à des membranes
-formés de 2 sous-unités composé de protéines et d’ARN ribosomique qui se lient lors de la formation des protéines
-sites P (peptidyl-ARNt), site A (aminoacyl-ARNt), site E (exit)
polypeptide à la protéine fonctionnelle
pendant la synthèse et après, la chaîne polypeptidique s’enroule et se replie spontanément en formant une protéine fonctionnelle dotée d’une conformation spécifique: elle devient une molécule tridimensionnelle.
une chaperonne contribue souvent à plier correctement le polypeptide nouvellement formé.
génie génétique
ensemble des techniques portant sur la manipulation directe de gène à des fins pratiques
biotechnologie
permet de produire de l’ADN recombiner, puis de l’insérer dans des cellules en culture qui en assurent la réplication, qui en expriment les gènes et qui synthétisent une protéine donnée
électrophorèse sur gel
technique consistant à séparer des macromolécules (acides nucléiques ou protéines) en fonction de leur taille, de leur charge électrique et d’autres propriétés physiques sous l’effet d’un champ électrique
fins pratique du clonage d’ADN
-fabriquer un grand nombre de copies d’un gène en particulier par amplification
-produire une protéine par l’expression de ce gène
plasmide
petites molécules circulaires d’ADN qui se replient à l’intérieur de cellules bactériennes. Un plasmide dans lequel on insère un gène étranger devient une molécule d’ADN recombiner
cellules souches
-relativement peu spécialisées et continuent à se diviser
-dans des conditions appropriées, elles se différencient en cellules spécialisées
insuline
bactéries productrices d’hormones. Utile à 200 millions de diabétiques dans le monde. Avant on utilisait de l’insuline de porc ou bovin pas identique à celle des humains
activateur tissulaire du plasminogène
une enzyme produite afin de dissoudre les caillots sanguins et de réduire les risques de rechute après une première crise cardiaque
avantages de la biotechnologie en agriculture
-résistance aux parasites
-résistance aux herbicides utilisés par les agriculteurs
-ajout d’une propriété spécifique à certaines plantes
inconvénients de la biotechnologie en agriculture
-toxines introduites pour lutter contre les insectes parasites peuvent être néfaste aux insectes pollinisateurs.
-gènes introduit peut contaminer les espèces sauvages
-introduction d’une nouvelle espèce peut affecter tout l’écosystème
riz doré
aide les enfants qui deviennent aveugles à cause d’une carence en vitamine A. contient des gènes qui produisent du bêtacarotène (base de la vitamine A)
manioc
racines riches en glucides facile à cultiver dans le monde. enrichi en protéines, fer et bêtacarotène. Libèrent moins de cyanure
épigénome
caractéristiques épigénétiques du génome
protéomique
étude systématique de jeux de protéines et de leurs propriétés.
les trois étapes de la traductions
1- liaison du ribosome et initiation de la traduction
2-élongation de la chaine polypeptidique
3-terminaison
aspect important de la traduction
passage d’un langage à l’autre; l’ARNm devient une chaine d’acides aminés qui formeront le polypeptide
facteurs de transcription
aide l’ARN polymérase à se lier au brin d’ADN
les étapes de la transcription
1- liaison de l’ARN polymérase et initiation de la transcription
2- élongation d’un brin d’ARNm
3-maturation
4-terminaison
translocation (déplacement)
l’ARNt du site P est acheminé vers le site E
facteurs d’élongation
ajout de chaque acide aminé à la chaine
maladies humaines que l’on peut relever grâce à la biotechnologie
-myopathie de Duchenne
-fibrose kystique
-hémophilie
-chorée de Huntington
-anémie à hématies falciforme
thérapie génique
corriger à la source les défauts du fonctions de l’organisme dus aux altérations des gènes qui gouvernent la synthèse des protéines.
la bio-informatique
domaine de l’informatique qui met ses méthodes de calcul au service de l’organisation et de l’analyse de données biologiques. Les scientifiques utilisent la bio-informatique pour analyser les génomes et leurs fonctions
le but d’utiliser la bio-informatique
permet de mieux comprendre la fonction biologique des gènes d’une cellule et, au final, d’apprendre l’effet du génome d’une espèce sur ses fonctions biologiques. Permet aussi de recueillir des renseignement sur des éléments fonctionnels important du génome humain.
applications de la biologie des systèmes
-définir les circuits de gènes et les réseaux d’interactions protéiques
-comparer les séquences des gènes et les modes d’expression génétique de cellules cancéreuse avec ceux de cellules normales
-permet aux scientifique de mettre en évidence des anomalies chromosomiques courantes.
histone
protéine qui permet l’enroulement de la chromatine
types de modification des histones
-acétylation
-méthylation
-phosphorylation
-ubiquitinylation
épigénétique
décrit les changements réversibles, transmissibles et adaptatifs qui se déroulent au niveau de la chromatine sans en changer la séquence des nucléotides
héritage épigénétique
modifications peuvent être transmises aux générations futures (jusqu’à 3 générations)
facteurs environnementaux qui affecte le génome
fatigue, stress, nutrition, température, produits chimiques, boisson, drogues
cellules cancéreuses vs cellules saines
-déficit de méthylation globale
-foyers d’hyperméthylation aberrante situés dans des gènes suppresseurs de tumeur
thérapie épigénétique
-sensibiliser les cellules cancéreuse et les tuer
-forcer les cellules à se différencier
