Examen 2 (chapitre 14-20) Flashcards
Qu’est-ce que la génétique ?
Étude des mécanisme de l’hérédité
Qu’est-ce que l’hérédité ?
transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. (Ex. : la couleur des yeux, la couleur de la peau, la forme du nez, etc.)
Qu’est-ce qu’un caractère ?
Chaque trait qui permet de distinguer deux individus
Qui est le père de la génétique ?
Gregor Mendel ( 1822-1884)
- Premier à entreprendre une étude sérieuse de la transmission des caractères d’une génération à l’autre en travaillant sur des pois de jardins.
Résumez les travaux de Mendel
Il travailla avec des paires de caractères opposés, par exemple : une tige naine / une tige géante, une fleur blanche / une fleur violette, un pois lisse / un pois ridé, un pois jaune / un pois vert, etc.
• Mendel fit plusieurs croisements entre des plants prenant le pollen de l’un pour le déposer sur le pistil de l’autre
fécondations croisées
• Il conclut l’existence de « facteurs » présents dans les gamètes permettant le développement des caractères chez les descendants.
• Ces facteurs sont aujourd’hui connus; ce sont les gènes.
• Grâce à l’application des lois de statistique, Mendel émet certains principes de base qui régissent le comportement des gènes ainsi que leur capacité à s’exprimer.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Gènes qui contrôlent les mêmes caractères héréditaires et qui se trouvent aux mêmes endroits sur des chromosomes homologues (ex. : L ou l).
Qu’est-ce qu’un allèle dominant ?
s’exprime complètement et domine ou masque la présence de l’autre allèle (ex. : L).
Quelles sont les deux lois mendéliennes ?
• La loi de la ségrégation
• La loi de l’assortiment indépendant des caractères
Qu’est-ce que la loi de ségrégation ?
Les deux allèles d’une paire de gène à l’état homozygote(LL ou ll) ou hétérozygote (Ll) se séparent lors de la formation des gamètes.
Qu’est-ce que la loi d’assortiment indépendant des caractères ?
Les deux paires d’allèles correspondant à deux caractères différents (ex.: couleur et texture) subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.
En d’autres termes, les gènes peuvent se retrouver groupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique, dans la mesure où chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère.
Qu’est-ce que l’amniocentese ?
Test de dépistage & diagnostic prénatal pour déterminer une maladie génétique ;
Teste effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse et qui consiste à prélever par aspiration, du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine.
Le liquide et les cellules prélevées sont analysée
Est-il possible de dresser un lignage familial des couples pour établir les probabilités que leurs enfants soient atteints d’une maladie génétique?
Oui, il est possible de faire des tests génétiques (dépistage sur plus de 2000 allèles différents sont disponibles) permettent aux parents de savoir s’ils sont porteurs d’allèles récessifs.
Quels sont les deux test de diagnostic prénatal ?
Amniocentèse & Biopsie des villocités choriales
Qu’est-ce qu’une biopsie des vilosités choriales ?
Partiquée entre la 8e et 10e semaine de grossesse, la biopsie consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu fœtal en provenance du placenta afin de l’analyser
Qu’est-ce qui peut modifier le nombre de chromosomes dans la cellule ?
Des perturbations physiques et chimiques & des erreurs pendant la méiose (non-disjonction : cellules non-haploïdes) peuvent endommager les chromosomes ou modifier leur nombre dans une cellule
Quelles sont les deux anomalies du nombre de chromosomes ?
Polyploïdie & aneuploïdie
Qu’est-ce que la polyploidie ?
anomalie est caractérisée par plus de deux lots complets de chromosomes homologues : triploïdie (3n), tétraploïdie (4n), …
→Une cellule triploïde produite par : fécondation d’un ovule anormal, diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes.
→La méiose ne fonctionnant pas, la fusion subséquente donnerait alors un embryon à 4n.
La polyploïdie survient de manière relativement fréquente dans le règne végétal.
Qu’est-ce que l’aneuploidie ?
anomalie causée par une non-disjonction de chromosomes
→Les membres d’une paire de chromosomes homologues ne s’éloignent pas (méiose 1) ou les chromatides sœurs ne se séparent pas (méiose 2) = gamètes avec nombre anormal de chromosomes
Quels sont le 4 modifications de la structure chromosomique ?
• Délétion : un chromosome perd un segment
• Duplication : un segment de chromosome est surnuméraire
sur un des chromosomes (Chiasma ou enjambement au mauvais endroit)
• Inversion : un segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes.
• Translocation : Elle est due à un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues.
Qu’est-ce qu’un allèle récessif ?
Sa présence est complètement masquée. Il contrôle un caractère récessif. (Ex; b)
Qu’est-ce qu’un homozygote ?
Individu dont les deux allèles d’un gène sont identiques (ex; BB ou bb)
Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?
Individu dont les deux allèles d’un gène sont différents (ex; Bd)
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
Apparence d’un individu pour un ou plusieurs caractères (ex; pois lisse)
Qu’est-ce qu’un génotype ?
Constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs caractères (ex: BB ou Bb pour pois lisse & bb pour pois ridé)
Qu’est-ce qu’un hybride ?
Individu dont un certain nombre d’allèles (un ou +) existent à l’état hétérozygote
(Monohybride et dihybride )
Quelles sont les étapes pour construire un échiquier de Punnett?
- Données du problème
- Génotype des parents
- Loi de la ségrégation, les allèles sont chacune dans les gamètes.
- Échiquier de Punnett avec les rencontre possibles des gamètes
- Génotypes possibles et le phénotype correspondant des individus de la première génération.
Quels sont les 3 types de croisements possible en génétique ?
Croisement monohybride, dihybride, trihybride
Qu’est-ce qui arrive aux phénotypes des pois entre la 1ere génération et la 2e génération d’un croisement monohybride d’une lignée pure (dominance complète) ?
F1 : 100% des pois lisses
F2: 75% pois lisses et 25% pois ridés
Qu’est-ce qu’un croisement dihybride ?
Croisement des variétés parentales présentant deux caractères différents
(les gènes peuvent se trouver regroupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique, dans la mesure où chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère)
(Ex: BJ, bJ, Bj, bj)
Le croisement dihybride donne un rapport phénotypique de :
9 BJ
3 Bj
3 bJ
1 bj
quelle est la méthode rapide pour connaître les génotypes et phénotypes de la F2?
- Écrire tous les génotypes homozygotes possibles sur une ligne horizontale.
- Sous chaque classe phénotypique, écrire tous les génotypes monohybrides
possibles. - Sous les génotypes monohybrides, écrire tous les génotypes dihybrides possibles.
- Sous les génotypes dihybrides, écrire tous les génotypes trihybrides possibles.
- Etc…
- Fréquence de chaque génotype : • Homozygote est toujours 1
• Monohybride est toujours 2
• Dihybride est toujours 4
• Trihybride est toujours 8
• Tétrahybride est toujours 16 - Faire la somme des fréquences dans chaque classe phénotypique et écrire les phénotypes à côté de ces sommes.
Qu’est-ce que la dominance incomplète ?
Quand aucun des deux allèles d’une paire n’est dominant, et l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire entre l’homozygote dominant et l’homozygote récessif.
(Ex: fleur rouge & fleur blanche = fleur rose)
Qu’est-ce qu’un allèle multiple ?
Caractères qui sont développés par plus de 2 allèles
Quels sont les 3 allèles qui régissent les groupes sanguins ?
A,B : glucides portés par les globules rouges (co-dominants entre eux et domine O)
O; il n’y en a pas
Quels sont les différents groupes sanguin et leurs phénotypes-génotypes ?
A : Iª Iª, Iªi
B : Ib Ib, Ib i
AB: IªIb
O: ii
Qu’est-ce que le facteur Rhésus?
Il est en relation avec un antigène situé à la surface des globules rouges.
• L’allèle R (dominant) amène la production de cet antigène alors que l’allèle r (récessif) n’amène pas sa fabrication.
• Le phénotype des individus qui possèdent cette protéine est Rh+. Ceux qui ne la possèdent pas sont Rh-.
(Rhésus positif = RR OU Rr & rhésus négatif = rr)
Qu’est-ce qu’un cas d’épistasie ?
Super-dominance ;
Quand un gène situé sur un locus donné agit sur l’expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus
Quels sont les rapports phénotypiques d’une épistasie récessive et dominante ?
É récessive - 9 ; 3 ; 4
É dominante - 12 ; 3 ; 1
Quels sont les rapports phénotypiques des différents degrés d’hybridité ?
Monohybride dominant - 3 ; 1
Monohybride sans dominance - 1 ; 2 ; 1
Dihybride dominant - 9 ; 3 ; 3 ; 1
Qu’est-ce qu’un caractère quantitatif ?
Caractère qui représente une variation continue dans la population (couleur de peau, grandeur, etc…)
Les variations quantitatives suggèrent une hérédité polygénique
Qu’est-ce qu’une hérédité polygénique (ABC) ?
l’effet cumulatif de deux gènes ou plus sur un même caractère phénotypique (plus il y a des unités de peau foncé (ABC), plus le teint sera foncé : Aabbcc = très claire & AABBCC = très foncée)
Quels sont les deux types de chromosomes sexuels chez l’humain et les mammifères ?
X & Y
Femme : XX (la mère peut transmettre les allèles lié au sexe aussi bien à ses fils qu’à ses filles)
Homme : XY (un père transmet les allèles liés au chromosome X à toutes ses filles, mais aucun à ses fils)
Comment les maladies transmises dans l’hérédité liée au sexe s’expriment-elles chez l’homme et la femme?
La maladie s’exprimera lorsque les 2 X de la femme seront atteints. Tandis que l’homme aura automatiquement la maladie.
Quelles sont les différents types de maladie transmis d’un allèle récessif liées au sexe ?
- daltonisme (cécité au rouge et au vert)
- Calvitie
- Myopathie de Duchenne
- hémophilie
- anosmie (incapacité à percevoir les odeurs)
- ichtyose (sécheresse de la peau)
Qu’est-ce que l’amelogenis inperfecta?
Anomalie dans ldéveloppement de l’émail des dents du à un allèle dominant du chromosome X
(dans ce cas, dès qu’un X est atteint autant chez la femme que l’homme, l’anomalie s’exprime)
Qu’est-ce qu’un caractère holandrique ?
Un caractère situé sur le chromosome Y seulement qui peut apparaître seulement chez l’homme et qui est transmissible de père en fils
(Ex: hypertrichose des oreilles)
Comment faire analyser si un fils ou fille est porteur d’une maladie liée au sexe ?
Faire un échiquier de Purrett en formant une gamète avec un X ou Y défectueux (d en exposant)
Qu’est-ce qu’un gène autosomique ?
Gène situé sur les chromosomes autre que les sexuels (sur les 22 paires de chromosomes communs au deux sexes)
Très nombreux (plusieurs centaine de mille)
Quels sont les types de gènes héréditaire liés aux autosomes ?
Groupes sanguins, couleur des yeux, texture des cheveux, …
Gènes porteurs de tares ( streptomicrodachtylie, brachydactylie, polydachtylie, albinisme)
Comment on peut procéder au lignage d’une famille (pedigree) ?
on recueille des informations aussi exhaustives que possible sur l’histoire d’un caractère particulier dans une famille, et on regroupe ces données dans un arbre généalogique qui décrit les relations entre parents et enfants d’une génération à l’autre.
Pour quelle raison le lignage familial est-il fait?
afin de déceler l’origine d’une maladie invalidante ou létale et d’en déterminer la probabilité d’apparition. (Ex:AVC, Alzeihmer)
Comment déterminer si une tare est dominante ou récessive dans un lignage ?
→ Une tare est obligatoirement récessive si un individu taré a deux parents qui ne le sont pas.
→ Une tare est dominante si chaque fois qu’un individu est taré, il possède un de ses parents qui est taré.
Comment déterminer si une tare est liée au sexe dans un lignage ?
→ Une tare est reliée au sexe si la fréquence est très différente entre les filles et les garçons tarés.
Comment trouver un génotype dans un lignage ?
Individu III- 2 (3e génération, 2e personne)
Qu’est-ce que qu’une aneuploidie trisomique ?
Quand il existe trois copies du même chromosomes dans le zygote
Qu’est-ce qu’une aneuploidie monosomique ?
Quand il manque un chromosome dans le zygote
Qu’est-ce que la diploïdie ?
anomalie caractérisée par deux lots complets de chromosomes homologues
Quels sont les conséquences d’une modification de la structure chromosomique ?
Complications lors de la méiose
(les chromosomes homologues ne peuvent alors s’apparier sur toute leur longueur car il manque des parties dans des chromosomes, il y en a qui ont des sections inversées, il y en a d’autres qui ont des parties en double et enfin, certains possèdent des parties provenant d’un autre chromosome)
Quels sont les maladies résultantes de l’aberration chromosomique ?
- Syndrome de down (trisomie 21)
- syndrome de Klinefelter (XXY)
- Syndrome de triple X (XXX)
- Syndrome de Turner (monosomie X)
- XYY
- Syndrome du cri du chat
- Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Qu’est-ce que le syndrome de down (trisomie 21)?
1/700 à 1/1000
Présence d’un chromosome surnuméraire
- Traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer, espérance de vie inférieure.
- Pas complètement développés sur le plan sexuel (atrophie des testicules)
- Stériles (sauf cas particulier ; si 2 parents trisomiques = 50% de chance que l’enfant soit trisomique)
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter (XXY)?
1/2000
- Organes sexuels masculins, mais testicules atrophiés, souvent des seins développés et d’autres caractères féminins, intelligence normale.
- Stériles (pas assez de testostérone)
Qu’est-ce que le syndrome triple X (XXX)?
1/1000
- Santé normale, on ne peut les distinguer des autres
- Fertiles (+++ d’oestrogène)
Qu’est-ce que le syndrome XYY
1/500
- Aucun syndrome bien défini, par contre de plus grande taille
- Fertiles (+++ testostérone)
- Plus violent???
Qu’est-ce que le syndrome de Turner (monosomie X)?
1/5000
- Phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à maturité, par contre avec une thérapie de remplacement aux œstrogènes, les caractères sexuels secondaires se développent.
- Intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
- Stériles (manque d’œstrogène)
Qu’est-ce que le syndrome du cri du chat ?
Dû à une délétion de l’extrémité du chromosome 5.
Retard mental important, petite tête, traits faciaux distincts, par la suite, une anomalie du larynx, ses pleurs ressemblent au miaulement d’un chat en détresse. (Pas la capacité de parole)
La mort survient généralement peu après la naissance ou au début de l’enfance.
Qu’est ce que la leucémie myéloïde chronique (LMC ou cancer du sang)?
Survient lorsqu’une translocation réciproque se produit durant la mitose des cellules qui deviendront des globules blancs.
Une grande partie du chromosome 22 a été échangée avec une partie du chromosome 9.
Ce nouveau chromosome est appelé chromosome de Philadelphie.
Ceci cause un cancer en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée du cycle cellulaire.
(Pas de phase G0 = reproduction anarchique de cellules cancéreuses)
Quelles sont les paires complémentaires des bases azotées (2 types)?
Purines : A,G (bases azotées avec 2 cycles organiques)
Pyrimidines ; C,T (bases azotées avec 1 cycle organique)
les atomes périphériques qui sont différents pour les bases azotées ne permettent que des liaisons :
G-C & A-T (A & G plus larges)
Quels sont les noms des bases azotées ?
A: Adénine
T: Thymine
C : Cytosine
G: Guanine
Qu’est-ce que la complémentarité des bases azotées assure ?
Symétrie & stabilité de la double-hélice
qu’est-ce que l’ADN hélicase ?
Protéine qui assure le déroulement et la séparation de L’ADN (enzyme)
Quels sont les grandes étapes de la duplication de l’ADN?
1- les deux brins de la molécule d’ADN se séparent
2- chacun de ces deux brins sert de matrice sur laquelle viennent se greffer les nucléotides complémentaires qui reforment le deuxième brin de nucléotides
*** Toute la duplication de l’ADN se fait sous le contrôle d’enzymes spécifiques et le résultat est la formation de deux molécules d’ADN identiques.
Qu’est-ce qu’une origine de réplication?
Région ou il y a une séquence de nucléotides spécifiques adéquat pour être le point de départ de la réplication de l’ADN
Comment les brins d’ADN se séparent-ils?
→Une hélicase (enzyme) déroule la double hélice (brisant les liaisons hydrogènes) et sépare les deux brins parentaux.
→Une protéine fixatrice d’ADN monocaténaire s’attache à l’ADN et le stabilise (empêche de s’enrouler).
→La réplication se fait dans les 2 sens, produisant un « œil de réplication ». (Brin parental matrice & brin fils nouveau)
→Ceux-ci se fusionnent ensuite.
Qu’est-ce qu’une protéine fixatrice d’ADN monocaténaire?
Protéine qui empêche les deux brins de s’enrouler en la stabilisant
Quels sont les molécules et le rôles des protéines impliquées dans la réplication d’ADN?
- ADN hélicase: Dérouler le vieil ADN aux 2 fourches de réplication.
- ADN primase: Assembler des nucléotides d’ARN pour faire une amorce (débuter le brin fils).
- ADN polymérase III ; Élongation d’un brin fils.
- ADN polymérase I ; Remplacer l’amorce d’ARN par de l’ADN.
- ADN ligase ; Unir les fragments d’Okazaki sur le brin fils discontinu.
Qu’est-ce que le génie génétique ?
ensemble de techniques portant sur la manipulation directe de gène à des fins pratiques.
Qu’est-ce que la biotechnologie ?
permet de produire de l’ADN recombiné, puis de l’insérer dans des cellules en culture qui en assurent la réplication, qui en expriment les gènes et qui synthétisent une protéine donnée.
Quels sont les deux fins pratique du clonage génétique ?
- Fabriquer un grand nombre de copies d’un gène en particulier par amplification.
- Produire une protéine par l’expression de ce gène.
Qu’est-ce qu’un plasmide ?
Ce sont de petite molécules circulaires d’ADN qui se répliquent à l’intérieur de cellules bactériennes. Un plasmide dans lequel on insère un gène étranger devient une molécule d’ADN recombiné.
Qu’est-ce qu’un enzyme de restriction ?
Leur mode d’action consiste à couper l’ADN à des sites bien précis. (Sur des séquences précises de nucléotides)
La plupart des enzymes de restriction sont très spécifiques ; elles reconnaissent de courtes séquences nucléotidiques bien précises dans les molécules d’ADN, puis elles coupent celles-ci.
on connaît actuellement des ??? agissant sur des séquences différentes de l’ADN, appelées site de restriction.
Centaines d’enzymes de restriction
Comment les enzymes de restriction découpe l’ADN?
À un endroit précis et réalise une coupure décalée à 2 endroits sur des séquences inverses = 2 extrémités cohésives monocaténaires.
(Comme casse-tête)
Comment on peut produire des molécules d’ADN recombinées?
On joint deux extrémités cohésives monocaténaires avec des segments complémentaires provenant d’autres sources d’ADN puisque ces mêmes enzymes couperont l’ADN aux mêmes endroits.
Qu’est-ce que l’électrophorèse sur gel?
Technique consistant à séparer des macromolécules (acides nucléiques ou protéines) en fonction de leur taille, de leur charge électrique et d’autres propriétés physiques sous l’effet d’un champ électrique.
Qu’est-ce que le clonage d’organismes?
Emploi d’une cellule somatique unique issue d’un organisme multicellulaire, dans le but de fabriquer un ou plusieurs individus qui lui sont génétiquement identiques = clones.
Quelles sont les 2 particularités des cellules souches ?
- Sont relativement peu spécialisées et continuent à se diviser.
- Dans des conditions appropriées, elles se différencient en cellules spécialisées.
Quel est l’interêt actuel du clonage ?
son potentiel à générer des cellules souches, qui peuvent donner naissance à divers types de tissus
Qu’est ce que le clonage reproductif de mammifères nous a prouver?
l’apparence ou le comportement d’animaux clonés de la même espèce ne sont pas toujours une copie conforme de l’original (phénomène aléatoires qui jouent un rôle au cours du développement)
Quels sont les problèmes associés au clonage des animaux ?
Forte incidence d’anomalies
Raisons : changements épigénétiques (séquences qui n’impliquent pas directement la séquence nucléotidique) de la chromatine tels que l’acétylation des histones.
*** ADN devrait être pareil clone & donneur pour obtenir des clones fonctionnels
Quelles sont les applications de la biotechnologie en médecine ?
- diagnostiquer des maladies génétiques et autres; elle offre la possibilité de meilleurs traitements des certains troubles génétiques et même de guérison
Qu’est-ce qu’un test PCR?
Test utilisé pour diagnostiquer des maladies infectieuses
- technique permettant d’amplifier et donc déceler l’ADN ou l’ARN d’un pathogène dans le sang de l’individu
(Ex: VIH, COVID-19)
Qu’est-ce qu’un essai sur microréseau à ADN?
Technique permettant de comparer l’expression génique dans des tissus sains ou malades.
** Les chercheurs espèrent trouver une grande partie des gènes activés ou inactivés par une maladie donnée
Quelle maladie peut être détecter avec des techniques biotechnologiques avant l’apparition de symptômes et même avant son apparition?
Hémophilie
Qu’est-ce que la thérapie génique ?
consiste à corriger à la source les défauts de fonctionnement de l’organisme dus aux altérations des gènes qui gouvernent la synthèse des protéines.
• Il est théoriquement possible d’insérer un allèle normal dans les cellules somatiques des tissus affectés.
Qu’est-ce que les cellules doivent assurer pour que la thérapie génique des cellules somatiques soit permanente ?
les cellules recevant l’allèle normal doivent se multiplier pendant toute la vie du patient.
• C’est le cas des cellules de la moelle osseuse rouge, parmi lesquelles se trouvent les cellules souche donnant naissance aux cellules sanguines et celles du système immunitaire.
Quels sont les risques de la thérapie génique ?
la production et à l’utilisation de vecteurs (adénovirus, rétrovirus et parvovirus) pour transférer un gène étranger dans une cellule.
• Ex : Rétrovirus en s’insérant au hasard dans le génome de la cellule hôte, risquent d’activer un oncogène ou d’inactiver un anti-oncogène. = cancer
Qu’est-ce que le système CRISPR-Cas9 ?
Méthode utilisée par des chercheurs pour corriger une anomalie génétique (gène défectueux)
- soulève de nombreuses questions technologiques et éthiques
Quelles sont les applications de la biotechnologie dans les produits pharmaceutiques ?
Possibilité de produire à grande échelle une protéine qui n’est présente naturellement qu’en très petite quantité.
• On peut transférer le gène de la protéine désirée dans une bactérie, une levure ou un autre type de cellule facile à cultiver.
(Ex: Insuline & tPA)
Qu’est-ce que l’insuline ?
Bactérie productrices d’hormones utile à 200 millions de diabétiques dans le monde. Avant, on utilisait l’insuline du porc ou du bovin ; pas identique à celle des humains…
Qu’est-ce que l’activateur tissulaire du plasminogène (tPA)
C’est une enzyme produite afin de dissoudre les caillots sanguins et de réduire les risques de rechute après une première crise cardiaque
Qu’est-ce qu’un animal transgénique ?
Animal au génome duquel on a insérer un gène provenant d,un autre animal
Qu’est-ce qu’une protéine purifiée (pharmaceutique)?
protéine dont le transgène à été inséré dans le génome d’un animal
Quelle est l’application de la biotechnologie dans la dépollution de l’environnement ?
Biotechnologie modifie le métabolisme des microorganismes afin qu’ils puissent dégrader de nombreux composés organiques en substances non toxiques (même celles qui sont difficile à dégrader : hydrocarbures chlorés)
Qu’est-ce que l’eugénisme ?
Ensemble des recherches (biologiques, génétiques) et des pratiques (morales, sociales) qui ont pour but de déterminer les conditions les plus favorables à la procréation de sujets sains et, par là même, d’améliorer la race humaine.
** Science et méthode de l’amélioration de l’espèce humaine par des manipulations génétiques**
Comment sont formé les nouveaux brins d’ADN? (2 façons )
Durant l’élongation des deux nouveaux brins sur chacun des brins parentaux,
Il y aura un brin qui sera formé de façon continue (brin directeur)
et l’autre de façon discontinue. (Amorce)
Qu’est-ce qu’un brin directeur ?
L’ADN polymérase se loge dans la fourche de réplication sur le brin qui sert de matrice. Elle ajoute un nucléotides à la fois, au brin complémentaire au fur et à mesure que la fourche se déplace.
Brin d’ADN formé = Brin directeur synthétisé
Qu’est-ce qu’un brin discontinu ?
L’ADN polymérase suit la matrice en s’éloignant de la fourche de réplication. Ainsi, de courts segments sont synthétisés parce que le début du brin se situe à la fourche de réplication (s’allonge dans le sens 5’ vers 3’).
Ces courts segments se nomment aussi Fragments d’Okazaki
Comment se déroule la synthèse d’un nouveau brin d’ADN?
Des enzymes appelés ADN polymérases catalysent la synthèse du nouveau brin d’ADN en jumelant des nucléotides à la chaine parentale.
→À la fourche de réplication, l’ADN polymérase rattache les nucléotides du nouveau brin à l’ancien brin.
L’ADN polymérase III ajoute toujours des nouveaux nucléotides à l’extrémité…
3’ (Ce qui entraine brin continu et brin discontinu)
Synonyme de brin discontinu
Fragments d’okazaki
(On retrouve un amorce pour chaque fragment)
Quel est le rôle de l’ADN ligase ?
Lier les fragments d’okazaki (brin discontinu) afin d’obtenir un brin continu
Qu’est-ce qu’un amorce ?
Court brin d’ARN qui assure le début de la synthèse d’un nouveau brin (chaîne de dizaines de nucléotide)
** Une seule amorce est nécessaire pour que l’ADN polymérase III puisse commencer la synthèse du brin directeur…
Quel est le rôle de l’ADN primase ?
Assemble tous les amorce ensemble
Comment les amorces (ARN) sont converties en ADN correspondant ?
Grace à l’ADN polymérase I
Qu’est-ce qu’une protéine ?
Chaîne d’acide aminé spécifique ayant une forme tridimensionnelle
(Séquence des acides aminés très importante; assure la fonctionnalité de la protéine)
Ou sont situé les gènes ?
Sur une molécule d’ADN
1 gène =
1 protéine (recette pour la frabriquée)
Qu’est-ce que fait les ribosomes ?
Traduit l’ARN en ADN
Qu’est-ce qu’un exon?
Segment d’un gène
Qu’est-ce qu’un intron ?
Segment intru d’un gène qui ne peut pas être condé
Grossièrement, comment est-il possible de creer une proteine?
ADN est transcrit → ARNm transcrit →Ribosome → Protéine
Quelle est la différence entre un gène et une protéine ?
Les gènes (de l’ADN) contiennent les instructions (les nucléotides) qui permettent de fabriquer des protéines spécifiques (chaîne d’acides aminés).
Le passage de l’un à l’autre = 2 étapes principales : TRANSCRIPTION & TRADUCTION
Qu’est- ce que la transcription ?
Synthèse de l’ARN sous la direction de l’ADN
*Séquence de nucléotides ADN = matrice d’une séquence de nucléotides d’ARN → ARNm (messager)
Qu’est-ce qu’un ARN messager (ARNm)?
Morceau d’ARN qui quitte le noyau pour aller dans le cytosol en apportant avec lui l’information nécessaire à la construction d’une protéine
(Avant = ARN prémessager : instable, exon, intron)
- subit une étape de maturation ; épissage (nettoyage) de certains nucléotides inutiles
Qu’est-ce que la traduction ?
Synthèse d’un polypeptide à partir de l’ARNm
Séquence de bases (A,C,G,U) de l’ARNm est traduit en séquence d’acide aminés qui formeront le polypeptide (protéine) ** Dictionnaire code génétique
Le code génétique est…
Un code à triplets (ex: ACC - AAA- GAU)
Quels sont les codons d’arrêt?
UAA - UAG - UGA
Quel est le codon de départ ?
AUG (Met - Métionine)
Qu’est-ce qu’un GENON?
Brin codant d’ADN
Qu’est-ce qu’un CODON?
ARN messager
(Déterminé l’acide aminé qui sera inséré à la position correspondante dans le polypeptide)
Les codons sont lus dans le sens…
5’ vers 3’ le long de l’ARNm
Les ARN polymérases ne peuvent assembler un …. Dans le sens ….
Un polynucléotide dans le sens 5’ - 3’
Qu’est-ce qui écarte les deux brins d’ADN et assemble les nucléotides d’ARN au fur et à mesure que leur base s’apparie avec la matrice d’ADN?
(Creation de ARNm)
Enzyme ARN polymérase
Qu’est-ce qu’un promoteur ?
La séquence d’ADN à laquelle l’ARN polymérase se lie pour commencer la transcription & indique lequel des deux brins sera codant
Qu’elle est la séquence essentielle de l’ADN du promoteur ?
Boîte TATA (grande concentration de thymine et d’adénine)
Qu’est-ce qu’un terminateur ?
Séquence d’ADN qui marque la fin de la transcription
Quelles sont les étapes de la transcription? (Synthèse d’un transcrit d’ARN- vidéo) (4)
1- Liaison de l’ARN polymérase et l’initiation de la transcription
2- Élongation de brin d’ARN
3-Terminaison de la transcription
4- Maturation de l’ARN prémessager (modification)
Qu’est-ce que l’épissage de l’ARN?
Processus d’excision (élimination d’une grande partie de la molécule d’ARN - inutile) & recollage de ce gène discontinu
(Intron enlevé & exons réunis = une seule séquence codante )
Quelles sont les composantes moléculaires de la traduction ?
La cellule construit une protéine à partir des instructions contenues dans l’ARNm
Celui -ci est décodé par l’ARN de transfert (ARNt)
Quel est le rôle de l’ARN de transfert (ARNt)?
Il joue un rôle dans la synthèse des protéines en prélevant un acide aminé dans le cytoplasme et en allant le déposer sur un ribosome.
→Celui-ci ajoute chacun des acides aminés que l’ARNt lui apporte à l’extrémité de la chaîne de polypeptides en cours de synthèse.
Quelle est la structure d’un ARNt?
compose d’une suite d’environ 80 nucléotides et prend la forme d’un ̈L ̈ inversé
→Sur le bout du ̈L ̈ se trouve le site de liaison de l’acide aminé et à l’autre bout se situe l’anticodon (triplets de nucléotides)
Ex: ARNm codon UUU = ARNt anticodon AAA
Comment est formé l’ARNt ?
Elle est formée dans le noyau de la cellule et passe dans le cytoplasme. Cette molécule sert plusieurs fois
Quels sont les 3 étapes de la synthèse d’un polypeptide ?
1- Liaison au ribosome et initiation de la traduction
2- l’élongation de la chaîne polypeptidique
3- Terminaison de la traduction
Qu’est-ce qu’un facteur de terminaison ?
Protéine qui ajoute une molécule d’eau ce qui détache l’ARNt du site P et libère le polypeptide (terminaison de la traduction)
Qu’est-ce qu’une chaperonine ?
Protéine qui contribue à plier correctement le polypeptide nouvellement formé pour qu’il prenne la forme tridimensionnelle souhaite (devenir protéine fonctionnelle)
Qu’est-ce qu’un histone ?
Permet d’enrouler et de compacter la chromatine
États différents de la chromatine ?
Active, inactive, en pause
Si la chromatine est plus condensée…
Les gènes ne s’expriment pas (pas actifs ; hétérochromatine)
Si la chromatine est moins condensée…
Elle comprend des gènes qui s’expriment dans la cellule (euchromatine)
Qu’est-ce que l’épigénétique ?
Réfère à toutes les modifications chimiques sur la chromatine (ADN & histones) dans la cellule qui sont transmissibles et réversibles et influencent l’expression des gènes sans changer la sequence de nucleotides
Quels sont les effets des modifications épigénétiques sur l’expression des gènes ?
Peuvent activer ou réprimer l’expression des gènes
Quels sont les 3 facteurs de la régulation dynamique de la chromatine ?
Writers, Readers & erasers
Qu’est-ce qu’un «writers» ?
Ajoutent les modifications
Qu’est-ce qu’un «Readers»
Capables de reconnaître une ou plusieurs modifications épigénétiques et d’aider au recrutement d’autres protéines
Qu’est-ce qu’un «erasers»
Enlèvent les modifications
Est-ce que les modifications épigénétiques sont héréditaires ?
Oui
Comment les cellules souches deviennent cancéreuses ?
Cellules souche peut devenir différents types de cellules
Certaines cellules souches n’arrivent pas a une différenciation terminale et restent bloquées à un stade immature = deviennent des cellules cancéreuses
Quelles sont les conséquences des dérégulations épigénétiques chez les cellules cancéreuses ? (4)
- résistance à la mort
- angiogénèse
- prolifération génomique
- Instabilité génomique
Comment les cellules cancéreuses se distinguent-elles des cellules saines ?
- déficit de méthylation global (sous-activation de l’ADN)
- foyers d’hyperméthylation aberrants situés dans des promoteurs de gènes suppresseurs de tumeurs
(Mutations permettent l’expression excessive des gènes cancéreux)
Quelles sont les stratégies pour combattre le cancer ?
1) sensibiliser les cellules cancéreuses et les tuer
-sensibilisées par la modification de leur paysage épigénétique, puis leur mort est induite par un traitement chimiothérapique
2) forcer les cellules cancéreuses à se différencier
-certains cellules cancéreuses n’arrivent pas à une différenciation terminale et restent bloqués à un stade immature
Qu’est ce que la bio-informatique ?
Domaine de recherche multidisciplinaire faisant appel aux compétences des biologistes, des informaticiens et des mathématiciens dans le but de traiter et d’intégrer des données biologiques provenant de grands ensembles de données
À quoi sert la bio-informatique ?
- étudier les gènes, génomes et l’ADN
- permet de comparer les gènes de deux individus de la même espèce ou de différentes espèces pour ; *repérer des régions similaires
*analyser des modifications génétiques correspondant à un type de cancer - comparer des séquence de protéines
Quelles sont les applications de la biologie des systèmes ?
- définir les circuits de gènes et les réseaux d’interactions entre les protéines
-découvrir des mutations communes dans plusieurs types de cancer
-mettre en évidence des anomalies chromosomiques courantes ainsi que tout autre changement systématique dans les génomes aberrants des tumeurs
-analyser les modes d’expression génétique chez les patients qui souffrent de divers cancers et d’autres maladies
-étudier les propriétés émergentes à l’échelle moléculaire
-approfondir notre compréhension des organismes entiers
Quels sont les avantages de la biotechnologie en agriculture ?
1- Résistance à un parasite ; Bacillus thuringiensis (bactérie)
2- resistance aux herbicides
3- Ajout d’une propriété spécifique à certaines plantes (résistance au froid, sécheresse, etc)
Quels sont les 2 plantes transgéniques qui voit le jour dans les labo ?
Riz doré ; betacorotene (précurseur vitamine A) pour enfants malades
Manioc ; racine enrichis de glucides, protéine, fer et betacarotene (racine libèrent moins de cyanure)
Quels sont les inconvénients de l’application de la biotechnologie en agriculture ?
1- toxine (lutter contre insectes ravageurs) peut avoir des effets néfastes contre d’autres insectes qui sont nécessaires a la pollinisation ou ennemis naturels
2- gène introduit peut agir sur les espèces sauvage en les contaminant
3- introduction d’une espèce nouvelle peut affecter tout l’écosystème
Quel est le risque pour la santé humaine des applications de la biotechnologie en agriculture (modification des aliments) ?
Plantes transgéniques peuvent provoquer des allergies, voire des intoxications
Quels sont les trois sites des ribosomes et leurs rôles ?
→le site P (peptidyl-ARNt) qui retient l’ ARNt portant la chaîne polypeptidique en formation.
→le site A (aminoacyl-ARNt) qui retient l’ ARNt qui porte le prochain acide aminé qui sera ajouté à la chaîne.
→Le site E (exit = sortie) où se détache l’ARNt.
Quel est le rôle de l’ARNr (ribosomique) ?
Catalyse la formation des liaison peptitiques
Qu’est ce qu’un facteur d’initiation?
Protéine qui fait l’assemblage de toutes les composantes (ribosomes, ARNm,ARNt)
Qu’est-ce que le facteur d’élongation?
Protéine qui assure l’ajout d’acide aminé
Quels sont les deux composantes ajouter à l’ARN prémessager lors de sa maturation?
Coiffe; guanine modifié (extremité 5’)
* protège l’ARNm de la dégradation d’enzymes hydrolytiques & point de repère de fixation du ribosome
Queue poly-A ; 50 - 250 nucléotides d’adénine par l’enzyme A polymérase (extrémité 3’)
*meme fonctions que coiffe + assure le transport de l’ARNm vers le cytoplasme
