Examen 2 (chapitre 14-20) Flashcards
Qu’est-ce que la génétique ?
Étude des mécanisme de l’hérédité
Qu’est-ce que l’hérédité ?
transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. (Ex. : la couleur des yeux, la couleur de la peau, la forme du nez, etc.)
Qu’est-ce qu’un caractère ?
Chaque trait qui permet de distinguer deux individus
Qui est le père de la génétique ?
Gregor Mendel ( 1822-1884)
- Premier à entreprendre une étude sérieuse de la transmission des caractères d’une génération à l’autre en travaillant sur des pois de jardins.
Résumez les travaux de Mendel
Il travailla avec des paires de caractères opposés, par exemple : une tige naine / une tige géante, une fleur blanche / une fleur violette, un pois lisse / un pois ridé, un pois jaune / un pois vert, etc.
• Mendel fit plusieurs croisements entre des plants prenant le pollen de l’un pour le déposer sur le pistil de l’autre
fécondations croisées
• Il conclut l’existence de « facteurs » présents dans les gamètes permettant le développement des caractères chez les descendants.
• Ces facteurs sont aujourd’hui connus; ce sont les gènes.
• Grâce à l’application des lois de statistique, Mendel émet certains principes de base qui régissent le comportement des gènes ainsi que leur capacité à s’exprimer.
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Gènes qui contrôlent les mêmes caractères héréditaires et qui se trouvent aux mêmes endroits sur des chromosomes homologues (ex. : L ou l).
Qu’est-ce qu’un allèle dominant ?
s’exprime complètement et domine ou masque la présence de l’autre allèle (ex. : L).
Quelles sont les deux lois mendéliennes ?
• La loi de la ségrégation
• La loi de l’assortiment indépendant des caractères
Qu’est-ce que la loi de ségrégation ?
Les deux allèles d’une paire de gène à l’état homozygote(LL ou ll) ou hétérozygote (Ll) se séparent lors de la formation des gamètes.
Qu’est-ce que la loi d’assortiment indépendant des caractères ?
Les deux paires d’allèles correspondant à deux caractères différents (ex.: couleur et texture) subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.
En d’autres termes, les gènes peuvent se retrouver groupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique, dans la mesure où chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère.
Qu’est-ce que l’amniocentese ?
Test de dépistage & diagnostic prénatal pour déterminer une maladie génétique ;
Teste effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse et qui consiste à prélever par aspiration, du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine.
Le liquide et les cellules prélevées sont analysée
Est-il possible de dresser un lignage familial des couples pour établir les probabilités que leurs enfants soient atteints d’une maladie génétique?
Oui, il est possible de faire des tests génétiques (dépistage sur plus de 2000 allèles différents sont disponibles) permettent aux parents de savoir s’ils sont porteurs d’allèles récessifs.
Quels sont les deux test de diagnostic prénatal ?
Amniocentèse & Biopsie des villocités choriales
Qu’est-ce qu’une biopsie des vilosités choriales ?
Partiquée entre la 8e et 10e semaine de grossesse, la biopsie consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu fœtal en provenance du placenta afin de l’analyser
Qu’est-ce qui peut modifier le nombre de chromosomes dans la cellule ?
Des perturbations physiques et chimiques & des erreurs pendant la méiose (non-disjonction : cellules non-haploïdes) peuvent endommager les chromosomes ou modifier leur nombre dans une cellule
Quelles sont les deux anomalies du nombre de chromosomes ?
Polyploïdie & aneuploïdie
Qu’est-ce que la polyploidie ?
anomalie est caractérisée par plus de deux lots complets de chromosomes homologues : triploïdie (3n), tétraploïdie (4n), …
→Une cellule triploïde produite par : fécondation d’un ovule anormal, diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes.
→La méiose ne fonctionnant pas, la fusion subséquente donnerait alors un embryon à 4n.
La polyploïdie survient de manière relativement fréquente dans le règne végétal.
Qu’est-ce que l’aneuploidie ?
anomalie causée par une non-disjonction de chromosomes
→Les membres d’une paire de chromosomes homologues ne s’éloignent pas (méiose 1) ou les chromatides sœurs ne se séparent pas (méiose 2) = gamètes avec nombre anormal de chromosomes
Quels sont le 4 modifications de la structure chromosomique ?
• Délétion : un chromosome perd un segment
• Duplication : un segment de chromosome est surnuméraire
sur un des chromosomes (Chiasma ou enjambement au mauvais endroit)
• Inversion : un segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes.
• Translocation : Elle est due à un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues.
Qu’est-ce qu’un allèle récessif ?
Sa présence est complètement masquée. Il contrôle un caractère récessif. (Ex; b)
Qu’est-ce qu’un homozygote ?
Individu dont les deux allèles d’un gène sont identiques (ex; BB ou bb)
Qu’est-ce qu’un hétérozygote ?
Individu dont les deux allèles d’un gène sont différents (ex; Bd)
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
Apparence d’un individu pour un ou plusieurs caractères (ex; pois lisse)
Qu’est-ce qu’un génotype ?
Constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs caractères (ex: BB ou Bb pour pois lisse & bb pour pois ridé)