Examen 2 Flashcards
Quelles sont les hormones sécrétées par le pancréas et leurs rôles respectifs?
Insuline : effet hypoglycémiant
Glucagon : effet hyperglycémiant
Somatostatine : inhibe GH, TSH, GIP, insuline et glucagon
Quels sont les 4 types de cellules constituant les îlots de Langerhans du pancréas?
- Cellules bêta : sécrètent l’insuline (surtout au centre)
- Cellules alpha : sécrètent le glucagon (en périphérie)
- Cellules delta : sécrètent somatostatine
- Autres rares cellules qui fabriquent le polypeptide pancréatique
En quoi consiste les étapes de la sécrétion de l’insuline?
- Synthèse de la pro-insuline sur le réticulum endoplasmique
- Transport vers l’appareil de Golgi
- Transformation en insuline au niveau de l’appareil de Golgi (clivage de la pro-insuline) et formation de granules de sécrétion
- Libérer de la cellule par exocytose
Que signifie la sécrétion basale de l’insuline? Elle est sécrétée en quelle quantité?
Au repos, lorsqu’on ne mange pas
1 unité (40 ug d’insuline) à l’heure
Quelle est la demi-vie de l’insuline? Pourquoi?
5 à 7 minutes (elle circule librement dans le sang)
Elle est déversée dans le système porte et passe au foie où 50% environ est détruit lors du premier passage
Pourquoi l’insuline (polypeptide contenant 51 acides aminés, poids moléculaire 6000) est-elle difficile à administrer par voie orale?
Détruite par la protéase si prise per os
Quelles sont les deux chaînes de l’insuline et qu’est-ce qui les relie entre elles?
- Chaîne A : 21 a.a
- Chaîne B : 30 a.a
La pro-insuline est la chaîne unique synthétisée au début qui se plie ensuite en deux chaînes reliées par le C-peptide (31 a.a et 2 a.a à chaque bout)
Comment le C-peptide est-il éliminé?
Éliminé par le rein et s’accumule dans l’insuffisance rénale
* Meilleure mesure de sécrétion de l’insuline, car l’insuline est rapidement métabolisée
Quelle est l’élément de contrôle le plus important dans la sécrétion insulinique?
La concentration de glucose dans la circulation (système de rétro-régulation)
Comment l’entrée de glucose à l’ingestion d’un repas induit-elle la libération de l’insuline?
La formation d’ATP intracellulaire force la fermeture des canaux potassiques ATP-dépendants provoquant l’ouverture de canaux calciques potentiel-dépendants -> l’influx de calcium induit la libération de l’insuline
Outre le glucose, quels autres molécules peuvent stimuler la sécrétion d’insuline?
- Les acides aminés (lysine, arginine, leucine)
- Les acides gras libres et les corps cétoniques
- ↑ Ca = ↑ sécrétion d’insuline, ↓ K+ = ↓ sécrétion d’insuline
- ↑ l’AMP-cyclique au niveau de la cellule Bêta : glucagon, agoniste B-adrénergique, ACTH stimulent l’adénylyl-cyclase. Caféine et théophylline bloquent la phosphodiestérase
Quelles hormones stimulent la sécrétion d’insuline de façon indirecte (ou directe)?
- Glucagon (en plus d’avoir une action directe) : ↑ glycémie, ↑ acides gras libres
- Glucocorticoïdes : diminuent la sensibilité à l’insuline par activation de certaines enzymes de la gluconéogénèse, entraînant une hyperglycémie
- GH : diminuent la sensibilité à l’insuline en stimulant l’IGF-1, entraînant une hyperglycémie
- GLP-1 : effet incrétine gluco-dépendant qui stimule l’insuline lorsque la glycémie est trop élevée (directe)
- Système nerveux parasympathique
Quelles hormones inhibent la sécrétion d’insuline?
- Épinéphrine
- Somatostatine
Quels sont les facteurs favorisant la production de Glucagon?
- Hypoglycémie
- Jeûne prolongé
- Exercice important
- Infusion d’arginine
- Baisse des acides gras libres
- Hypoinsulinémie
- Catécholamines
Quels sont les facteurs inhibant la sécrétion de glucagon?
- Hyperglycémie (avec réponse insulinique adéquate)
- Incrétines
- Élévation des acides gras libres
- Somatostatine
Quels sont les effets métaboliques de l’insuline?
- Métabolisme des glucides : favorise son entrée dans la cellule, augmente le stockage du glucose (glycogène) et de triglycérides, diminue la glycogénolyse et la gluconéogénèse
- Métabolisme des lipides : ↑ lipogénèse, il faut manquer beaucoup d’insuline pour ne plus bloquer la lipolyse
- Métabolisme des protéines : ↑ l’entrée des a.a dans les cellules donc favorise synthèse protéique
- Métabolismes des ions : favorise captation du potassium (baisse de potassium)
Quels sont les principaux tissus utilisateurs de glucose?
- Foie
- Intestin
- Cerveau et système nerveux
- Tissu adipeux
- Muscle
Quelles sont les hormones de contre-régulation de l’hypoglycémie?
- Glucagon
- Catécholamines
- Cortisol (inhibe l’effet de l’insuline en périphérie)
- Hormone de croissance (inhibe l’effet de l’insuline en périphérie)
En quoi consiste le phénomène de glucotoxicité?
Hyperglycémie chronique qui mène à une résistance à l’insuline et un dysfonctionnement de la sécrétion d’insuline
Quelles sont les valeurs normales de la glycémie à jeun et 2 heures après ingestion de 75g de glucose?
- 3,5 à 6,1 mmol/L à jeun
- < de 7,8 mmol/L deux heures après l’ingestion de 75 g de glucose
Quels sont les critères diagnostiques de l’intolérance au glucose (prédiabète)?
- Glycémie à jeun (mmol/L) : 6,1 à 6,9 -> anomalie de la glycémie à jeun
- Glycémie 2 heures après l’ingestion de 75g de glucose (mmol/L) : 7,8 à 11,0 -> intolérance au glucose
- Taux HbA1c : 6,0 à 6,4 -> prédiabète
Quelles sont les recommandations pour une personne ayant été diagnostiquée un prédiabète et quelles en sont les avantages?
- Programme structuré de modification du mode de vie avec perte de poids modérée et activité physique régulière
- > ↓ 60% du risque de progression vers le diabète de type 2
Quels sont les critères diagnostics du diabète?
- Glycémie à jeun (8h) ≥ 7 mmol/L
- Taux d’HbA1c ≥ 6,5 %
- Glycémie 2 heures après l’ingestion de 75g de glucose ≥ 11,1 mml/L
- Glycémie aléatoire ≥ 11,1 mmol/L
- > 1 résultat anormal + symptômes d’hyperglycémie OU 2 résultats anormaux faits lors de deux journées différentes (sauf glycémie aléatoire)
Vrai ou Faux. On peut poser un diagnostic de diabète avec un glucomètre.
Faux. Il y a 15 à 20% de différence entre le glucose sérique et la glycémie capillaire.
Qu’est-ce que le diabète par définition?
Niveau de glycémie anormal qui nous met à risque de complications microvasculaires
Quels sont les différences entre le diabète de type 1 et de type 2 selon:
- L’âge?
- Le poids au diagnostic?
- L’histoire personnelle et/ou familiale de maladie auto-immune?
- L’histoire familiale de diabète?
- La présentation clinique?
- La présence d’auto-anticorps?
- Le risque d’acidocétose?
- Type 1: enfance ou adolescence (< 25 ans) ou LADA si dx à l’âge adulte/ type 2: typiquement adulte (>25 ans)
- Type 1: typiquement mince/ type 2: >90% avec embonpoint ou obésité
- Type 1: fréquent/ type 2: rare
- Type 1: rare/ type 2: fréquent
- Type 1: début rapide/ type 2: début souvent insidieux
- Type 1: oui/ type 2: non
- Type 1: élevé/ type 2: faible
Quels sont les symptômes classiques de l’hyperglycémie?
- Polyurie
- Polydipsie
- Polyphagie
- Perte de poids
- Vision brouillée, No/Vo (cétose ou acidocétose)
Aussi : énurésie (enfant), candidase génitale, infections cutanées
Quelle est la définition du diabète de type 1?
Résultat d’une destruction auto-immune des cellules bêta du pancréas
Quels sont les facteurs étiologiques génétiques du diabète de type 1?
- Concordance jusqu’à 70% (jumeaux identiques)
- Plusieurs gènes associés : T1DM1 (complexe majeur d’histocompatibilité), T1DM2 (gène de l’insuline, T1DM3, T1DM10
Quels sont les auto-anticorps en lien avec le diabète de type 1 (si 3 Ac présent, presque 100% de risque de développer le diabète)?
- Islet-cell antibodies
- Glutamate decarboxylase (GAD65)
Quels sont les facteurs étiologiques génétiques du diabète de type 2?
- Jumeaux identiques : concordance de 58% vs 17% pour jumeaux non-identiques
- Histoire familiale + chez environ 80% des Africains-Américains et Amérindiens Pima
- Groupes ethniques : Amérindiens Pima, Nauruauns, Mexicains-Américains, Indiens
- Multiples marqueurs génétiques associés au DbT2
- Formes héréditaires : MODY1, 2, 3, 4
Quelles sont des endocrinopathies pouvant causer un diabète?
- Syndrome de Cushing
- Acromégalie
- Glucagonome
- Phéochromocytome
- Hyperthyroïdie
- Aldostéronome
- Somatostatinome
- antipsychotiques
Quels sont les principaux facteurs de risque du diabète de type 2?
- Âge ≥ 40 ans
- Parent du premier degré atteint de diabète de type 2
- ATCD de diabète gestationnel
- ATCD de prédiabète
- Membre d’une population à risque élevé (autochtone, africain, asiatique, hispanique, sud-asiatique)
- Accouchement d’un enfant de poids de naissance élevé
- Présence de lésion aux organes cibles associés au diabète
- Présence de facteurs de risque vasculaire (cholestérol HDL < 1.0 mmol/L (homme) ou < 1.3 mmol/L (femme), TGL ≥ 1.7 mmol/L, hypertension, poids excessif, obésité abdominale)
- Présence de maladies associées (SOPK, acanthosis nigricans)
- Emploi de médicaments associés au diabète (glucocorticoïdes, antipsychotiques atypiques, HAART (tx du VIH))
À quelle fréquence se fait le dépistage du diabète à partir de quel âge?
Tous les 3 ans chez les personnes de 40 ans et plus
Ou chez les personnes à risque élevé
Quelle est la physiopathologie de la perte de poids et la polyphagie chez un diabétique de type 1?
Perte des réserves de glycogène et de triglycérides initiale, puis perte de masse musculaire
De quoi témoigne de l’acanthosis nigricans et chez qui l’observons-nous?
Résistance à l’insuline (stimulation des kératocytes par les fibroblastes), diabétique de diabète de type 2
Pourquoi voit-on des infections fongiques, et/ou urinaires récurrentes et des infections cutanées chroniques chez un diabétique de type 2?
Hyperglycémie et glycosurie nourrit les bactéries
Hyperglycémie avec altération immunitaire et autres complications
Quelles sont les complications microvasculaires du diabète?
- Rétinopathie diabétique (pathognomonique du diabète)
- Néphropathie diabétique (pathognomonique du diabète)
- Accident cérébraux-vasculaires
- Maladie cardiovasculaire
- Neuropathie diabétique (pathognomonique du diabète)
Vrai ou faux. Les patients qui ont déjà fait un IDM ont le même risque que les patients atteint du diabète (surtout de type 2)
Vrai. Diabète : un équivalent coronarien
Quels sont les facteurs de risque de la rétinopathie diabétique?
- Longue durée de diabète
- Hyperglycémie mal contrôlée
- HTA
- Néphropathie diabétique
Quelle est la conséquence de l’augmentation de la perméabilité vasculaire au niveau de l’oeil?
Oedème maculaire
-> peut arriver à n’importe quel stade
Qui peut faire le suivi d’un diabétique afin de prévenir la rétinopathie diabétique? À quelle fréquence et à partir de quand?
Optométriste ou ophtalmologiste
- Recommandé annuellement
- Dès diagnostic de diabète de type 2 et après 5 ans pour type 1 (et âge > 15 ans)
Outre le suivi annuel, comment peut-on prévenir la rétinopathie diabétique?
Contrôle optimal glycémique et TA
En quoi consiste le traitement par l’ophtalmologiste de la rétinopathie diabétique?
- Photocoagulation panrétinienne au laser pour éliminer néo-vaisseaux (présents dans la rétinopathie
proliférative) - Injection intra-vitréenne inhibiteur facteur de croissance (anti-VEGF) -> diminue la prolifération de l’endothélium des vaisseaux
Qu’observe-t-on avec la rétinopathie non-proliférative dans l’oeil? Et quelles sont les conséquences de la néovascularisation sur la rétinopathie proliférative?
- Microanévrysmes, hémorragie intra-rétinienne, exsudats mous ou cotonneux (zone d’infarctus rétinien)
Conséquences de la néovascularisation: risque d’hémorragie du vitrée et/ou détachement de la rétine avec perte de vision secondaire
Quels sont les facteurs de risque de la neuropathie diabétique?
- Hyperglycémie
- Obésité
- HTA
- Tabagisme
- Hypertriglycéridémie
Quelles est le type de neuropathie diabétique le plus fréquent?
Polyneuropathie distale symétrique (atteinte des longs nerfs, pieds ensuite mains)
Comment peut-on dépister la polyneuropathie distale symétrique?
- Monofilament 10g Semmes-Weinstein
- Test pallesthésie (diapason 128 Hz)
- Score sur 8, + le score est bas, + la neuropathie est grave
Quelle manifestation de la polyneuropathie distale symétrique témoigne de l’affaissement de l’arche du pied avec proéminence osseuse?
L’arthropathie de Charcot
- Déformation du pied
- Rougeur, inflammation et oedème en phase aiguë
- Risque de déformation chronique si absence de prise en charge précoce
Quelles sont les manifestations de la neuropathie autonome?
- Génito-urinaire : dysfonction érectile, dysfonction vésicale
- Gastro-intestinale : gastroparésie, constipation, diarrhée, incontinence
- Cardiaque : HTO, tachycardie au repos
- Glandes sudoripares : anhidrose distale avec hyperhidrose centrale
Quels nerfs peuvent être atteint par la mononeuropathie diabétique (neuropathie diabétique focale) de façon transitoire (6 à 12 sem)?
- Nerfs crâniens (surtout III, IV et VI)
- Nerfs périphériques : nerf ulnaire, médian, fibulaire
Qu’est-ce qui caractérise la polyradiculopathie (neuropathie diabétique focale)?
- Lombaire (amyotrophie diabétique): Douleur aiguë MI proximal asymétrique, faiblesse musculaire, dysfonction autonome et ↓ poids
- Thoracique (rare) : douleur abdominale sévère en barre
- Cachexie diabétique (rare): ↓ poids involontaire et dépression
Quels sont les 3 changements histologiques observés dans la néphropathie diabétique?
- Expansion mésangiale
- Épaississement de le membrane basale
- Sclérose glomérulaire
Quels sont les facteurs de risque de la néphropathie diabétique?
- Diabète de longue date
- Hyperglycémie chronique
- HTA
- Homme
- Obésité
- Tabagisme
Quell est le test de dépistage de la néphropathie diabétique?
Ratio albumine créatinine à partir d’un échantillon d’urine aléatoire
+ taux de créatinine sérique pour le calcul de TFGe
Qu’est-ce qui peut faire faussement augmenter la protéinurie?
- Activités physiques majeures récentes
- Infection urinaire
- Maladie fébrile
- IC en décompensation
- Menstruation
- Élévation aiguë et grave de la glycémie
- Élévation aiguë et grave de la TA
Quels facteurs distinguent la néphropathie diabétique des autres troubles rénaux?
- Albuminurie persistante
- Sédiment urinaire inactif
- Évolution lente de la maladie
- Faible DFGe associé à une protéinurie manifeste
- Présence d’autres complications du diabète
- Durée connue du diabète > 5 ans
Quelle est la médication à administrer avec une albuminurie confirmée?
- IECA ou ARA
- Pas les deux
- Même si la TA est normale
Que représente l’hémoglobine glyquée dans le suivi d’un patient diabétique?
Reflet dynamique de concentration du glucose sérique des derniers 2-3 mois
-> Estimer le contrôle glycémique
Que contient le bilan annuel d’un patient atteint du diabète?
- Microalbuminurie
- Fonction rénale (ions, créatinine, urée)
- Examen ophtalmologique
- Bilan lipidique
- Nutritionniste
- Éducatrice en diabète
Que fait-on idéalement à tous les trois mois chez un patient atteint du diabète?
- Questionnaire et examen cardiovasculaire et des MI à chaque visite
- Traiter progressivement l’HTA et la dyslipidémie
- HbA1c, glycémie au hasard ou à jeun
Quels signes cliniques sont seulement vus avec une acidocétose diabétique?
- Respiration de Kussmaul
- Haleine fruitée (acétone)
- Hyperventilation
- > Acidose métabolique à trou anionique augmenté
Quels sont les facteur précipitants de l’acidocétose diabétique et l’état hyperosmolaire?
- Nouveau diagnostic de diabète
- Non compliance au traitement d’insuline ou traitement inadéquat
- Maladie aiguë : infection, AVC, IDM, pancréatite aiguë
- Médication (effet secondaire augmentation de la glycémie)
État hyperosmolaire : maladie endocrienne
En quoi consiste le traitement de l’acidocétose diabétique et de l’état hyperosmolaire?
- Réplétion IV
- Réplétion en potassium
- Insuline IV
- Traitement du facteur déclanchant
- Surveillance étroite des signes vitaux et du bilan ionique sérique
Quels sont les symptômes adrénergiques observés en hypoglycémie (glycémie < 3,9mmol/L) qui peuvent souvent être perdus si hypoglycémies fréquentes et/ou prolongées?
- Tremblements
- Palpitations
- Transpiration
- Anxiété
- Faim
- Nausées
En quoi consiste la triade de Whipple?
- Glycémie < 4.0mmol/L
- Présence de sx adrénergiques et/ou neuroglycopéniques
- Résolution avec la prise de glucose
Qu’est-ce qui définit une hypoglycémie sévère? Qui sont les patients plus à risque d’en faire?
- Hypoglycémie nécessitant l’aide d’une autre personne, l’administration du glucagon, une hospitalisation ou perte de conscience
- > Risque augmenté chez un patient avec hypoglycémies fréquentes qui a perdu les symptômes adrénergiques
En quoi consiste le traitement de l’hypoglycémie?
- Si capable de s’alimenter : 15-20g glucides aux 10-15 min jusqu’à glycémie > 4.0 mmol/L
- Si altération de l’état de conscience : glucagon IM 1 mg
- Bracelet médic-alert
Quelles sont les valeurs d’IMC (kg/m^2) reliées aux 3 classes d’obésité?
Obésité classe I : 30.0 à 34.9
Obésité classe II : 35.0 à 39.9
Obésité classe III : 40.0 et plus
Quelles sont les critères d’un syndrome métabolique (au moins 3 pour diagnostic)?
- Obésité abdominale
- Hypertriglycéridémie
- faible taux de cholestérol HDL
- HTA
- Glycémie à jeun élevée (≥ 5,6 mmol/l)
Quelle est la physiopathologie du diabète gestationnel?
Augmentation de la résistance à l’insuline durant la grossesse, surtout au 3e trimestre, avec incapacité de compensation par augmentation de sécrétion d’insuline
Quand se fait le dépistage systématique du diabète gestationnel?
24-28 semaine de grossesse
*éviter le jeun et les hypoglycémiants oraux
Quelle est la conséquence d’un diabète mal contrôlé au moment de la conception? Et sur la mère et le foetus?
↑ risque avortement spontané et malformations congénitales
Mère : ↑ risque césarienne, ↑ risque d’accouchement difficile, polyhydramnios
Foetus : hypoglycémie post-natal, macrosomie, prématurité, ↑ risque de traumatisme à la naissance
Quelle est la cible de glycémie capillaire :
- À jeun ou avant repas
- 2h après le repas
- Si HbA1c pas sous 7%
- 4 à 7 mmol/L
- 5 à 10 mmol/L
- 5 à 8 mmol/L
Chez quel diabétique est-il le plus utile de faire de l’activité physique (minimum de 150 min/semaine d’exercice aérobiques modérés à intense + exercices contre résistance au moins 2 fois/semaine)?
Le patient atteint de diabète de type 2
Avec le db de type 1, il y a une plus grande variation de glycémie entre l’effort et le repos, donc plus à risque de faire des hypoglycémies lors d’activités physiques
Qu’est-il important de faire avant de prescrire un programme d’exercice chez un patient diabétique?
Rechercher les éléments qui peuvent prédisposer à une blessure :
- Neuropathie diabétique
- Rétinopathie diabétique
- Maladie coronarienne : ECG au repos +/- épreuve d’effort
- Maladie artérielle périphérique : vérifier les pouls périphériques
Quels médicaments causent une hypoglycémie 2nd?
Sécrétagogues
Autres effets 2nd : prise de poids chez le patient qui mange trop de sucre
Quel est le premier choix du traitement du diabète de type 2?
Metmorfine (ou glucophage, biguanine)
-> Améliore toutes les fonctions de l’insuline
Quel hypoglycémiant est à donner en dernier recours en raison de ses conséquences cardiovasculaires?
TZD (thiazolididinédiones)
- > Gain pondéral
- > ↑ risque d’oedème, IC, IDM, néo vessie
Pourquoi faut-il changer l’endroit d’injection de l’insuline fréquemment?
Lipodystrophie si toujours injecté au même endroit
Quels sont les deux types d’insulines prandiales (à donner au repas) et quelle sont leur différences?
- Analogues de l’insuline à action rapide : début d’action 10 à 15 min, pic d’action 1 à 1,5h, durée d’action 3 à 5h
- Analogues de l’insuline à action plus rapide début d’action 4 min
- Insulines à action régulière : début d’action 30 min, pic d’action 2 à 3h, durée d’action 6,5h (dure trop longtemps (s’entrecroise avec la prochaine dose, donc pas suggéré)
Quels sont les deux types d’insulines basales et quelles sont leurs différences?
- Insulines à action intermédiaire : début d’action 1 à 3h, pic d’action 5 à 8h, durée d’action jusqu’à 18h
- Analogues de l’insuline à action prolongée : début d’action 90 min, aucun pic d’action, durée d’action 24h
Que signifie l’acronyme ACTIONSS pour la protection vasculaire chez les patients atteint de diabète?
A : A1C - Taux d’HbA1c - Optimisation du contrôle de la glycémie
C : Cholestérol
T : Tension artérielle
I : Intervention sur le mode de vie - Exercice
O : Ordonnances - médicaments de protection cardiaque
N : Non-fumeur - sevrage du tabac
S : S’occuper du dépistage des complications
S : Santé psychologique du patient
Quels sont les médicaments de protection vasculaire prescrits en présence d’une maladie macrovasculaire?
Statine + IECA ou ARA + AAS (après événement cardiovasculaire)
Quels sont les médicaments de protection vasculaire prescrits en présence d’une maladie microvasculaire ou d’un patient de plus de 55 ans?
Statine + IECA ou ARA
Chez quels patients va-t-on seulement prescrire de la statine?
- 40 à 54 ans
- Atteint de diabète depuis plus de 15 ans et a plus de 30 ans
- Selon les lignes directrices
Quel est le traitement du diabète de type 2 selon le taux d’Hb1Ac et les symptômes du patient?
- Toujours amorcer une intervention axée sur le mode de vie
- Si taux d’HbA1c < 1,5% supérieur à la cible : attendre 2 à 3 mois et cible glycémique non atteinte, débuter metmorfine
- Si taux d’HbA1c > 1,5% supérieur à la cible : début metmorfine immédiatement
- Si le patient a une hyperglycémie symptômatique et/ou décompensation métabolique -> débuter insuline +/- metmorfine
Quels sont les 3 paramètres de la pompe à insuline?
- Perfusion d’insuline basale
- Ratio glucides pour repas
- Sensibilité à l’insuline pour correction
Quelles sont les 3 enveloppes entourant le testicule?
Vaginale, albuginée, enveloppe vasculaire
Comment appelle-t-on la condition chez les nouveaux-nés qui naissent avec des testicules qui ne sont pas situés dans le scrotum?
Cryptorchidie
-> Les testicules sont d’abord près des reins, puis commencent à descendre à la 12e semaine de vie
Quelles sont les composantes majeures et les types de cellules des testicules?
- Cellules de Leydig (ou C interstitielles)
2. Tubules séminifères (200 mètres) : cellules germinales (spermatozoïde) et cellules de Sertoli
Quelles sont les hormones sécrétées par les cellules de Leydig?
- Testostérone
- Dihydrotestostérone (DHT)
- Estradiol
- Minimes quantités : DHEA, androstènedione
Quelles sont les hormones sécrétées par les cellules de Sertoli?
- Hormone Anti-Mullérienne (HAM)
- Androgen binding protein
- Inhibine
Quelle structure est responsable de la production des spermatozoïdes?
Les tubules séminifères
Comment fonctionne la biosynthèse des stéroïdes sexuels en périphérie?
DHEA -> Androstenedione -> Testostérone -> Oestrogènes
Quelles sont les sources prédominantes de stéroïdes sexuels en périphérie?
DHT, Estradiol, Estrone
Quelles sont les deux protéines liant la testostérone en périphérie?
- SHBG
- Albumine
La 5-alpha-réductase transforme la testostérone en DHT au niveau du testicule et celle-ci aura quels effets?
- Virilisation externe
- Maturation sexuelle à la puberté
Quels sont les rôles de la testostérone au niveau du testicule?
- Régulation gonadotrophines
- Spermatogénèse
- Stimulation canaux de Wolff
Vrai ou faux. Le sexe chromosomique XY suffit pour faire un garçon.
Faux. Le gène SRY, un petit fragment génétique situé sur le chromosome Y, induit la différentiation.
Quel est le déroulement du sexe somatique chez un garçon?
- 8e à 10e semaine : régression des canaux de Müller (HAM)
- 9e semaine : différentiation canaux de Wolff via sécrétion de testostérone
- 10e : OGE
- Descente testiculaire
Quels sont les rôles de la LH et de la FSH durant le 3e trimestre de grossesse pour un bébé garçon?
FSH : stimule la croissance des tubules séminifères
LH : stimule la production de testostérone a/n de cellules de Leydig
Où se retrouve l’enzyme 5 alpha-réductase?
- Prostate
- Sinus urogénital
- OGE
Quelles sont les causes fréquentes de désordre de différentiation sexuelle?
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Anomalies de synthèse ou action testérone
- Insensibilité aux androgènes
- Déficit en 5alpha-réductase
- Anomalies synthèse cholestérol
Quels sont les facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté?
- État nutritionnel
- Génétique
- Âge de puberté des parents
- Maturation osseuse
- Intégrité de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- GH
- Masse adipeuse (+ gras = puberté + tôt)
- ** LH > FSH
Qu’observe-t-on dans 50-60% des cas à la puberté chez un garçon?
Gynécomastie
Quel est le premier signe de la puberté chez les garçons? Comment est-il mesuré?
Croissance des testicules
Mesuré avec un orchidomètre de Prader, puberté commence à 4 ml
Stade Tanner : 2
Quels sont les âges attribués à une puberté précoce et une puberté retardataire?
Avant 9 ans : puberté précoce
Après 14 ans : puberté retardataire
À partir de quel stade de Tanner voit-on la pilosité faciale?
Stade 4-5
Qu’est-ce que de l’adipomastie? Comment diffère-t-elle de la gynécomastie observée à la puberté?
Adipomastie : dépôt de gras sans prolifération glandulaire
Gynécomastie : Prolifération bénigne du tissu glandulaire (sein)
Quelles sont les différentes étiologies selon la physiopathologie d’une gynécomastie?
- ↑ production d’oestrogènes
- ↓ production d’androgènes
- ↑ de la disponibilité des précurseurs d’oestrogènes pour la conversion périphérique
- Bloqueurs des récepteurs aux androgènes et ↑ SHBG
Quelles sont les différences entre la gynécomastie physiologique à l’adolescence et celle du nouveau-né?
Nouveau-né : Galactorrhée possible, disparait en 2 à 3 semaines
Adolescent : Pas de galactorrhée, disparait en 18 mois lorsque la production de testostérone dépasse celle de l’estradiol
Qu’est-ce qu’une macromastie?
Gynécomastie sévère
> 4 cm
Peut persister à l’âge adulte
Svt associée à une endocrinopathie
Qu’est-ce qu’une anorchidie congénitale?
Absence de testicules
Quel est le nom d’une enzyme impliquée dans la production d’oestrogènes qui peut être liée à l’étiologie de la gynécomastie pathologique?
Aromatase
Quels sont les signes et symptômes reliés à un hypogonadisme chez l’adolescent?
- Absence ou stagnation pubertaire
- Gynécomastie, anosmie
- ↓ vélosité de croissance (sauf klinefelter)
- ↓ densité osseuse
Quels sont les signes et symptômes observés chez l’adulte reliés à une hypogonadisme?
- Infertilité
- ↓ libido
- Gynécomastie
- Ostéoporose
Qu’observe-t’on avec un hypogonadisme hypogonadotrope (central)
- Défaut de sécrétion ou baisse de LH et FSH
- ↓ testostérone
- Cryptorchidie possible
- Petits testicules** (sans FSH comme facteur de croissance testiculaire)
- Association rare avec gynécomastie (stimulation moindre de l’aromatase avec LH et FSH non augmentées)
Qu’observe-t’on avec un hypogonadisme hypergonadotrope (primaire) chez l’homme?
- ↓ testostérone
- Atteinte plus sévère de la spermatogénèse
- LH, FSH augmentés
Quel est le génotype associé au syndrome de Klinefelter (hypogonadisme hypergonadotrope)? Quels sont les symptômes observés avant la puberté?
Génotype XXY
-> Pauvre performance scolaire, troubles du comportement (antisocial)
Qu’est-ce que l’eunochoïdisme et avec quel syndrome va-t-on l’observer?
État d’un individu dont la sécrétion testiculaire et ovarienne a été diminuée
-> Syndrome de Klinefelter
Qu’est-ce qui est observé à la puberté avec un syndrome de klinefelter?
- Petits testicules : dégénérescence des tubules séminifères
- Gynécomastie
- Stagnation pubertaire
- Grande taille, anomalies segments corporels
- Oblitération des tubules séminifères -> azoospermie (absence totale de spermatozoïdes)
- ↑ production d’estradiol -> ↑SHBG
- baisse de testostérone
Quels sont les symptômes associés au syndrome de Kallman (hypogonadisme hypogonadotrope)?
- Anosmie ou hyposmie
- Daltonisme
- Surdité neurosensorielle
- Anomalies de la ligne médiane (anomalies urogénitales, fente palatine, synkinésies)
La mutation de quel gène est associée au syndrome de Kallman?
KAL1 ou KAL2
-> codent pour les molécules d’adhésion ou leurs récepteurs nécessaires à la migration des neurones à GnRH des plaques olfactives
Quels sont les endocrinopathies susceptibles d’entrainer un hypogonadisme?
- Hypopituitarisme
- Syndrome de Cushing
- Hyperprolactinémie
- Hypothyroïdie
- Acromégalie
Quels son les tests hormonaux nécessaire à l’évaluation clinique de l’hypogonadisme?
Testostérone, LH-FSH, Spermiogramme, IRM hypothalamo-hypophysaire, âge osseux, densité minérale osseuse
Quels sont les deux types de tumeurs testiculaires?
- Tumeurs germinales (+ fréquent)
- Tumeurs des cellules de Leydig
Quels sont les marqueurs tumoraux des tumeurs des cellules germinales (surtout séminomes)?
- B-HCG
- alpha-foeto-protéine
Quels sont les marqueurs tumoraux des cellules de Leydig?
- Testostérone +++
- ↑ estrogène
Quels sont les symptômes des métastases à distance d’une tumeur des cellules germinales?
- Céphalées
- Douleur osseuses
- Adénopathies inguinales
- Dysfonction neuro
Qu’est-ce qui est observé chez l’enfant en présence d’une tumeur aux cellules de Leydig?
Puberté précoce
Quelles sont les deux fonctions des ovaires?
- Sécréter des hormones sexuelles
- Produire des ovocytes
Quelle est la durée normale d’un cycle menstruel et quelles sont ses trois phases?
21 à 35 jours
- Phase folliculaire (phase proliférative)
- Ovulation
- Phase lutéale : 14 jours (phase sécrétoire)
Quelles sont les différentes étapes de maturation du follicule ovarien?
I. Follicule primordial II. Follicule primaire III. Follicule secondaire IV. Follicule tertiaire V. Follicule mature (De Graaf) VI. Corps jaune
Quel est le rôle de la FSH durant la croissance des follicules?
- Elle permet le sauvetage d’une cohorte de follicules de laquelle un seul follicule dominant mène à l’ovulation
- Favorise la production de récepteurs à FSH puis à LH
- Stimule la production folliculaire d’inhibine B qui inhibe davantage la sécrétion hypophysaire de FSH
Durant quelle étape de maturation du follicule voit-on la zone pellucine?
Follicule secondaire (pré-antral)
Quel est le rôle du corps jaune? Comment reste-t-il vivant durant la grossesse?
- Sécrète la progestérone et prépare l’endomètre à l’accueil d’un embryon (plus spongieux, sécrétoire)
- Répond à la LH
- HCG stimule à continuer à produire de la progestérone durant la grossesse (le garde vivant)
Pourquoi la femme pourrait ressentir l’ovulation?
La protéolyse à la surface de l’ovaire peut causer une irritation péritonéale
Qu’est-ce qu’un corpus albicans?
Corps jaune en dégénérescence
Comment la GnRH réembarque-t-elle à la fin de la phase lutéale pour recommencer le cycle?
Baisse de progestérone et oestrogène permet à la GnRH de réaugmenter, favorisant la FSH en fin de cycle
Comment la LH et la FSH sont-ils favorisés selon la rapidité de la pulsatilité de la GnRH de l’hypothalamus?
Plus lent : FSH
Plus rapide : LH
Quel est le rôle de la FSH dans le cycle menstruel?
- Maturation des follicules
- Production d’estrogènes (cellule granuleuse)
Quel est le rôle de la LH dans le cycle menstruel?
- Ovulation (pic essentiel)
- Production d’androgènes (cellule thécale)
- Production de progestérone par le corps jaune
Comment l’endomètre varie-t-il selon les phases folliculaire précoce, mid-folliculaire et lutéale?
Folliculaire précoce : endomètre mince
Mid-folliculaire : endomètre prolifératif
Lutéale : endomètre sécrétoire
Quels sont les principaux effets des estrogènes?
- Caractères sexuels secondaires féminins
- Maintient de la qualité de la peau -> en ménopause : sécheresse vaginale
- Os : ↓ résorption osseuse, fermeture épiphyses des os longs
- Métabolique : ↑ HDL, ↓ LDL, ↑ TG, ↑ protéines de transport, ↑ coagulation
Quels sont les principaux effets de la progestérone?
- Développement glandulaire : seins, endomètre
- Diminution de l’effet de l’insuline
- Augmentation de la T° corporelle (0,3-0,5°)
- Augmentation de la ventilation
- Grossesse : maintient utérus, inhibe lactation
Quelles sont les principaux effets des androgènes (testostérone, DHT, androstènedione, DHEA) chez la femme?
- Désir sexuel
- Pilosité corporelle
- Anabolisme protéique : derme, muscles, os
- Neurotransmetteurs cérébraux
Quelles sont les méthodes afin de confirmer une ovulation?
- Régularité
- Symptômes (douleur, prémenstruels, sécrétions cervicales, libido)
- Courbe de température
- Dosage de progestérone J25 sur 32 (moitié de la phase lutéale)
- Biopsie/échographie endométriale ou échographie folliculaire
- Pic de LH urinaire
Combien d’ovulations sont nécessaire pour la période de reproduction de la femme?
400 ovulations
Que sont la thélarche, pubarche et ménarche? Quand arrivent-ils?
Thélarche : début des développement des seins à la puberté (précède souvent de 6 mois la pubarche)
Pubarche (ou adrénarche) : début de l’apparition des poils du pubis
Ménarche : date des premières menstruations
Qu’est-ce qui différencie l’aménorrhée primaire et secondaire?
Aménorrhée primaire : absence de menstruation à 14 ans avec absence de caractères sexuels ou absence de menstruation à 16 avec présence de caractères sexuels secondaires
Aménorrhée secondaire : absence de menstruations pendant 6 mois
Quelles sont les causes les plus fréquentes de l’aménorrhée hypothalamique fonctionnelle?
- Activité physique intense
- Stress
- Perte de poids (IMC bas)
- Maladie sévère ou prolongée
Quelles sont les causes endocriniennes d’un hypoestrogénisme hypophysaire?
- Hyperprolactinémie
- Hypothyroïdie primaire (TRH stimule prolactine)
Quel est le caryotype et les symptômes associés au syndrome de Turner?
- Caryotype 45 Xo ou mosaïque (moins sévère) -> diagnostic
- Plaquettes fibreuses au lieu d’ovaires
- Aménorrhée primaire, absence de caractères sexuels secondaires, petite taille
Quels sont les phénotypes d’un syndrome de Turner?
- Cou palmé
- Oreilles basses
- Ligne de cheveux basse et en forme de w
- Mamelons écartés
- Cubitus valgus
- Raccourcissement des 4e métacarpiens et métatarsiens
- Anomalies cardiaques et rénales, ostéoporose
Quels sont les principales causes d’hypoestrogénisme utérovaginale et comment réagissent-t-elles au test progestatif?
- Anomalies müllériennes (aménorrhée primaire)
- Syndrome d’Asherman (aménorrhée secondaire)
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes (aménorrhée primaire)
Test au progestatif : pas de saignement et oestrogènes normaux
Quels sont les étiologies qui donnerait un test au progestatif (10 mg provera x 10 jours) positif?
- SOPK
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Détermine la présence d’oestrogènes
En présence d’un test progestatif négatif, quel autre test permettrait de déterminer l’étiologie du problème?
Test au oestrogènes et progestatifs combinés
- Négatif : anomalie du tractus génital inférieur
- Positif (saignement) : tractus N, dosage LH-FSH détermine si centrale ou ovarien
Qu’est-il utile de doser en présence d’une aménorrhée?
- B-HCG
- TSH, prolactine
- Estradiol
- FSH
Comment l’hirsutisme est-il définit?
- Excès de poils terminaux dans les zones sensibles aux androgènes
- Score ≥ 8 à l’échelle de Ferriman-Gallwey
Quelles interactions sont à l’origine de l’hirsutisme?
Interaction entre :
- Taux circulants d’androgènes
- Sensibilité du follicule pileux aux androgènes
Quels éléments à l’histoire nous orientent vers un dx de tumeur ovarienne ou surrénalienne? Pourquoi?
- Début brusque
- Virilisation : voix + grave, alopécie androgyne (chute de cheveux), clitoromégalie, augmentation de la masse musculaire
- > Testostérone élevée dans la tumeur ovarienne et DHEA-S élevé dans le tumeur surrénalienne
Quels sont les trois critères du syndrome des ovaires polykystiques (2/3)?
- Hyperandrogénisme (hirsutisme, testostérone élevée)
- Oligoaménorrhée, infertilité
- Ovaires polykystiques à l’échographie
Quand le SOPK débute-t-il souvent?
- Après la ménarche
- Prise de poids (50% sont obèses)
- Arrêt des CO
Quelles complications sont observées avec le SOPK?
- Hyperplasie endométriale
- Résistance à l’insuline (acanthosis nigricans) : syndrome métabolique, HTA, stéatose hépatique
- Hyperoestrogénisme augmente le risque de néo de l’endomètre
- Syndrome métabolique augmente le risque cardiovasculaire
Quelles sont les conséquences reliées à la résistance à l’insuline avec le SOPK?
- ↑ pulsatilité GnRH -> ↑ production LH -> ↑ aromatisation des androgènes -> hyperoestrogénisme
- Hyperinsulinémie : ↓ production SHBG au foie
- Insuline agit en synergie pour stimuler la production d’androgènes par les cellules thèques
Que faut-il éliminer en premier lieu en présence d’un SOPK?
- Syndrome de Cushing
- Hyperplasie congénitale des surrénales
Quels traitements peuvent aider avec la fertilité avec un SOPK?
- Metmorfine
- Acétate de clomiphen
- Gonadotrophines
- Perte de poids
Comment éviter l’hyperplasie de l’endomètre avec un SOPK?
- CO
- Progestatif périodique
Quelle est la base du traitement de l’hirsutisme?
- CO
- Épilation
- Spironolactone
- Anti-androgènes : acétate de cyprotérone, flutamide, finastéride
Quelles hormones sont responsables de la régulation du calcium?
- PTH
- 1,25 (OH)2 vitamine D
Quel pourcentage du calcium est lié et par quoi?
Calcium lié à 50%
Lié par l’albumine
Aussi anions comme phosphates, citrates
Quel est l’apport quotidien moyen provenant de sources non laitières?
250 mg
D’où proviennent les parathyroïdes?
Bourgeons endodermiques dorsaux des 3e et 4e fentes branchiales
3e fente branchiale : parathyroïdes inférieures -> localisation varie en fonction de leur migration
4e fente branchiale : parathyroïdes supérieures -> localisation stable
Quels sont les deux types de cellules de la parathormone et quel est leur rôle?
- Cellules principales : sécrétion de PTH
- Cellules oxyphiles : sécrétion de PTH
Comment fonctionne la synthèse de la PTH?
Pré-pro-PTH (115 a.a) -> pro-PTH (90 a.a) -> PTH (84 a.a) Portion aminotermine (1 à 34) est biologiquement active
Quelles sont les actions principales de la PTH?
- ↑ résorption de calcium et phosphore de l’os
- ↑ réabsorption de calcium (et magnésium) au tubule rénal
- ↑ excrétion rénale de phosphore
- ↑ conversion rénale de 1,25 OH D à la forme active 1,25 (OH)2 D
Quel récepteur est responsable de réguler la PTH selon le calcium ionisé?
Calcium-sensing recepteur au niveau des parathyroïdes
->Aussi présent au niveau de l’anse de Henle ascendante du rein
Quels sont les effets de la PTH au niveau du rein?
- ↑ réabsorption distale rénale de calcium (diminution de la calciurie)
- ↓ réabsorption proximale rénale du phosphore (augmentation de la phosphaturie)
- Stimulation de la alpha-1-hydroxylase : ↑ 1,25 (OH)2 vitamine D -> ↑ absorption intestinale de calcium
Comment la PTH augmente-t-elle la résorption osseuse?
PTH se lie au PTHR sur ostéoblaste:
- Activation des ostéoblastes qui augmentent leur expression de RANK-L
- Liaison de RANK-L au récepteur RANK des (pré)ostéoclastes -> prolifération et différentiation -> détruit l’os
- Inhibe OPG : récepteur OPG se lie au RANK-L pour prévenir l’activation excessive des ostéoclastes
- Libération de M-CSF par ostéoblaste pour stimuler ostéoclaste sur récepteur C-FMS
Quels sont les effets intestinaux et osseux de la vitamine D?
- ↑ absorption calcium et phosphore intestinale
- ↑ activité ostéoclastique, ↑ résorption osseuse de calcium et de phosphore
Quel est l’effet de la calcitonine (peptide 32 a.a) sur l’organisme et d’où provient-elle?
Sécrétée par les cellules C (parafolliculaires) de la thyroïde
- inhibition directe de l’activité des ostéoclastes
Quelle forme de vitamine D provient de la diète et où est-elle convertie?
Végétale : ergocalciférol ou D2
Animale : cholécarciférol ou D3
Conversion de D2 et D3 en 25 (OH)D au foie (25-hydroxylase)
Comment la alpha-1-hydroxylase est-elle régulée?
- PTH (+)
- Calcium (-)
- Phosphore (-)
- Vitamine D (-)
Quel molécule reflète les réserves en vitamine D de l’organisme?
25-OH vitamine D
Comment la vitamine D est-elle transportée dans le sang?
Vitamine D binding protein (DBP)
Famille de l’albumine
Quelles sont les principales manifestations neuromusculaires et cardiaques de l’hypocalcémie?
- Tétanie : paresthésie péribuccale, mains, pieds
- Convulsions
- Signe de Trousseau : gonfler le brassard 20 mmHg au dessus de la pression systolique pendant 3 minutes et regarder les mains : spasme cardopédal
- Spasme cardopénal
- Signe de Chvostek : percussion du nerf facial en antérieur du lobe de l’oreille induit un spasme du visage
- Allongement du QTc (arythmies malignes)
Quelles sont les causes d’hypoparathyroïdie primaire?
- Congénitale : syndrome de DiGeorge
- Post-opératoire (thyroïdectomie)
- Hypomagnésémie
- Irradiation, infiltrative
- Autoimmune : syndrome polyglandulaire type 1 ou isolée
Quelles sont les trois composantes du syndrome polyglandulaire auto-immun?
- Candidiase mucocutanée
- Hypoparathyroïdie auto-immune
- Insuffisance surrénalienne primaire (Addison)
Qu’est-ce qui caractérise la pseudohypoparathyroïdie?
Résistance périphérique à la PTH
Donc, PTH élevée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie et calcium urinaire détectable
Quels médicaments peuvent augmenter la catabolisme de la vitamine D au niveau du foie?
- Anticonvulsivants
- Rifampin
Quelles sont les causes d’un déficit en vitamine D?
- Baisse de l’apport : apport alimentaire insuffisant, exposition solaire insuffisance, malabsorption intestinale
- ↓ 25-hydroxylation par le foie (insuffisance hépatique)
- ↓ 1-alpha-hydroxylation par le rein (IR, rachitisme pseudodéficient)
- Résistance périphérique à 1,25 (OH)2 D (rachitisme vitamine D résistant)
- augmentation du catabolisme hépatique de la vitamine D
Qu’arrive-t-il à la PTH avec un déficit en vitamine D?
PTH augmentée ->Hyperparathyroïdie secondaire
Quelles causes d’hypocalcémie vont entrainer une augmentation de la PTH?
- Pseudohypoparathyroïdie
- Déficit en vitamine D ou anomalie du métabolisme de la vitamine D
- Insuffisance rénale chronique
- Hyperphosphatémie
- Alcalose respiratoire aiguë
- Pancréatite aiguë
- Sepsis ou maladie sévère
- Médicaments (agent de chimiothérapie, biphosphanates, agents calcimimétiques)
Quel est le traitement aiguë de l’hypocalcémie (tétanie, convulsions)?
Calcium IV
Quel est le traitement chronique de l’hypocalcémie?
- Suppléments de calcium
- Suppléments de vitamine D
- Calcitriol (1,25 (OH)2 D)
Quels sont les étiologies du rachitisme?
Défaut de minéralisation de la matrice osseuse au niveau du cartilage de croissance
-> Hypocalcémie ou hypophosphatémie
Quelles sont les manifestations cliniques associés au rachitisme?
- Retard de fermeture des fontanelles
- Craniotabes (crâne mou)
- Chapelet costal (formation osseuse augmentée)
- Élargissement des épiphyses des os longs (poignets, genous)
- Incurvation des extrémités
- Retard statural
- Retard développemental
- Retard de l’éruption des dents
- Symptômes d’hypocalcémie si rachitisme hypocalcémique
Que verra-t-on à la radiologie d’un patient avec rachitisme?
- Incurvation des membres inférieurs
- Augmentation de l’épaisseur des plaques de croissance
- Émoussement des extrémités des métaphyses
Que sera le traitement du rachitisme si:
- Apport nutritionnel insuffisant en vitamine D ou malabsorption ?
- Anomalie du métabolisme de la vitamine D?
- Hypophosphatémie?
- Vitamine D
- Calcitriol (vitamine D active)
- Suppléments de phosphore par la bouche
Quels seront les bilans de laboratoire pertinents à l’investigation d’un rachitisme?
- Phosphatases alcalines ↑
- Calcium sanguin
- Phosphore sérique
- PTH -> hypocalcémie = augmenté, hypophosphatémie = N
- 25 (OH) vit. D
- 1,25 (OH)2 vit. D
Qu’est-ce que l’ostéomalacie?
Comme le rachitisme, mais chez les individus dont la croissance est terminée
-> Déformations osseuses progressives
-> Douleurs osseuses diffuses souvent proéminentes aux hanches
-> Fractures os longs, vertébrales, côtes
Accumulation d’ostéoïde non minéralisé
Quelles sont les étiologies les plus fréquentes de l’hyperparathyroïdie primaire?
- Adénome parathyroïdien
- Hyperplasie primaire des parathyroïdes (MEN 2A / MEN 1)
- Carcinome parathyroïdien
Patients peu symptômatiques
Que verra-t-on à la radiographie d’une hyperparathyroïdie primaire? Et à l’ostéodensitométrie?
Radiographie des os longs : osteitis fibrosa cystica
- Résorption sous-périostée
- Tumeurs brunes
- Kystes osseux
- Apparence poivre et sel à la radiographie du crâne
Ostéodensitométrie : ostéoporose
Quelle est la physiopathologie de l’hypercalcémie hypocalciurie familiale (FHH, autosomal dominant)?
Mutation inactivatrice du CaSR -> Elle sent la calcémie comme normale alors qu’elle est élevée
- Augmente la réabsorption rénale de calcium (Anse de Henle) -> Hypocalciurie
Quelles sont les composantes du MEN 1?
- Hyperplasie des parathyroïdes
- Tumeur de l’hypophyse
- Tumeur des îlots pancréatiques
Quelles sont les composantes du MEN 2A?
- Carcinome médullaire thyroïde
- Phéochromocytome
- Hyperparathyroïdie
Quelles sont les différentes sécrétions à l’origine des hypercalcémie néoplasique?
Lymphome : sécrétion de 1,25 (OH)2 vit. D
Sécrétion de PTHrP
Tumeur osseuse : résorption osseuse via sécrétion de cytokines
Quelles sont les étiologies d’une hypercalcémie reliée à une absorption augmentée du calcium au niveau intestinal?
- Lymphome
- Intoxication à la vitamine D
- Maladies granulomateuses (vont aussi exprimer alpha-1-hydroxylase)
Qu’est-ce qui caractérise une hyperparathyroïdie secondaire?
- PTH ↑
- Hypocalcémie
- Phosphore ↑
- 1,25 (OH)2 D ↓ ou normale
Quelles sont les manifestations rénales d’une hypercalcémie?
- Lithiases/Néphrocalcinose
- Diabète insipide néphrogénique
En quoi consiste le traitement de l’hypercalcémie?
- Évaluer le niveau d’hydratation
- Réhydratation avec normal salin IV au besoin (rétablir la fonction rénale)
- Diurétiques de l’Anse (furosémide)
- Biphosphonates (inhibition de l’activité ostéoclastique)
- Calcitonine synthétique (inhibition de l’activité ostéoclastique)
- Glucocorticoïdes : ↓ absorption intestinale de calcium, ↓ réabsorption rénale de calcium
En quoi consiste le traitement de l’hyperparathyroïdie primaire?
Observation si asx ou absence de critères chirurgicaux
Quelles sont les indications chirurgicales de l’hyperparathyroïdie primaire?
- Augmentation du calcium total ≥ 0.25 mmol/L au-dessus de la limite normale
- Densité minérale osseuse diminuée
- Fractures vertébrales
- Diminution de la clairance de la créatinine < 60 ml/min
- Calcium urinaire > 400 mg/jour
- Néphrolithiases ou néphrocalcinose
- Âge < 50 ans
- Suivi difficile
Quelles sont les conséquences de la polyneuropathie distale symétrique?
- Callosités
- Ulcération zones de pression
- Cellulite
- Arthrite septique
- Arthropathie de Charcot
- Amputation
Quels sont les symptômes neuroglycopéniques d’une hypoglycémie?
- Étourdissements
- Confusion
- Somnolence
- Faiblesse
- Difficultés de concentration
- Altération de la vision
- Difficulté de l’élocution
Quelles sont les cibles glycémiques en grossesse?
À jeun : 3.8 à 5.2
1h post-prandial : 5.5 à 7.7
2h post-prandial : 5.0 à 6.6
Hb1Ac : ≤ 6%
Quelles seraient les indications de mesurer son taux de cétones chez un diabétique de type 1?
- Glycémie post-prandiale >14 mmol/L
- Sx d’acidocétose
- Maladie aiguë
Qu’est-ce qui est enseigné aux diabétiques de type 1 pour leur traitement à l’insuline?
- Techniques d’injection
- Ajustement traitement selon glycémie
- Surveillance et tx hypoglycémie
Que signifient nullipare et multipare?
Nullipare : femme qui n’a jamais accouché
Multipare : plusieurs accouchements
Que contiennent la médullaire et le cortex des ovaires?
Médullaire : vaisseaux et nerfs
Cortex : sécrétion hormonale par follicules
Qu’est-ce qui caractérise un follicule primordial?
- Ovocyte primaire
- Couche de cellules folliculaires granuleuses aplaties
- Mince membrane basale
Qu’est-ce qui caractérise un follicule primaire?
- Ovocyte débute croissance
- Cellules folliculaires deviennent cuboïdales
Qu’est-ce qui caractérise un follicule secondaire (pré-antral)?
- Ovocyte/ovule
- Zone pellucide : zone de glycoprotéines (rôle protection/conception)
- Couche granuleuse pluristratifiée (récepteurs FSH/estro/androgènes)
- Thèque du follicule (vascularisation)
Qu’est-ce qui caractérise un follicule tertiaire (antral)?
- Ovocyte/ovule
- Zone pellucide, couche granuleuse, membrane basale entre thèque et cellules granuleuses
- Cumulus oophorus
- Différenciation thèque interne et externe (récepteur LH, hormogénèse)
- Antrum (contient stéroïdes, glycoprotéines, protéines)
Qu’est-ce qui caractérise un follicule mature?
- Follicule tertiaire mature
- Phase pré-ovulatoire
- Une seule cavité centrale (antrum) remplie de liquide folliculaire
- Ovocyte complète sa méiose et sa division
- Taux oestrogènes le plus élevé (24-36h avant ovulation)
- LH augmente 36h avant, pic LH 10-12h avant ovulation : reprise de méiose, synthèse de prostaglandines, production progestérone
Quand y-a-t’il une rétroaction positive des oestrogènes sur l’hypothalamus/hypophyse?
Durant l’ovulation
12-14j -> rétroaction + permet pic de LH/FSH
Quelle est le bilan observé en présence d’une aménorrhée primaire avec cause utéro-vaginale?
- Eugonadotropique
- FSH, LH N, oestrogènes normaux
Quelles sont les causes d’aménorrhée primaire en raison d’un problème au niveau utéro-vaginal?
- Anomalie müllérienne
- Syndrome d’Asherman
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Endométrites récurrentes
Qu’est-ce que la virilisation?
État plus sévère hyperandrogénisme, combine hirsutisme avec au moins 1 des signes suivants -> clitoromégalie, voix + grave, alopécie androgyne, chg corporels ex. ↓ volume seins, ↑ masse musculaire
En quoi consiste la chronologie du développement pubertaire du garçon?
Croissance du testicule, pilosité pubienne, croissance pénis, poussée croissance, pilosité axillaire 12-18 mois après début, mue de la voix 12 mois après début, pilosité faciale
Quelles sont les causes pathologiques de la gynécomastie liée à l’augmentation de la production d’oestrogènes?
- Tumeur
- Hermaphrodite
- ↑ substrat pour aromatase (insuffisance surrénalienne, insuffisance hépatique, hyperthyroïdie)
Aussi marijuana, héroïne
Quelle est la tumeur des cellules germinales la plus fréquente?
Séminome
Aussi tératome, tumeur des cellules embryonnaires, choriocarcinome
Que peut-il arriver a/n endocrinien avec une tumeur des cellules de Leydig?
- ↓ LH/FSH
- ↓ testo
- ↓ libido
- azoospermie
Quels sont les indications d’un remplacement en testostérone?
- Maintien ou induction pubertaire
- Hypogonadisme
- Andropause (si veut rester actif sexuellement)
Quels sont les effets secondaires de la testostérone?
- Cholestase intra-hépatique
- Carcinome hépato-cellulaire
- Fermeture prématurée des épiphyses
- Rétention hydrosodée
- Érythrocytose
- Gynécomastie
- Priapisme
- Acné
- Agressivité
- Atrophie testiculaire
- Oligospermie
Quelles sont des causes médicamenteuses de l’hypercalcémie?
- Lithium
- Thiazidiques
Quelles sont les causes médicamenteuses de l’hypocalcémie?
- Agents chimiothérapie
- Biphosphanates
- Agents calcimimétiques
Quelles song les structures müllériennes?
- 2/3 sup. du vagin
- trompes
- utérus
