Examen 1

Question 1

Décrire les fonctions des différentes organites intracellulaires

Answer 1

Noyau : ADN, contrôle des réactions biochimiques
Ribosomes : Synthèse protéines
RER : synthèses protéines
REL : synthèse membrane cellulaire
Golgi : capte protéines synthétisées pour les spécialiser en fonction du système
Mitochondries : source d’énergie

Question 2

Définir ce qu’est une cellule

Answer 2

Association de diverses molécules d’où proviennent les entités vivantes du corps humain

Question 3

Comparer la structure et la fonction des différentes jonctions cellulaires

Answer 3

Zonula occludens : jonctions serrées = fusionnent le feuillet externe de chaque membrane plasmique
Zonula adherens : jonctions d’adhérence = encerclent l’extrémité apicale d’une cellule épithéliale et la lient à la cellule voisine
Macula adherens (desmosome) : adhérences ponctuelles aléatoires sur les côtés latéraux des membranes cytoplasmiques des cellules adjacentes
Hémi-desmosomes : relient le cytosquelette des cellules épithéliales à la membrane basale
Jonctions communicantes : couplage métabolique et électrique entre 2 cellules adjacentes

Question 4

Décrire la composition chimique de la membrane plasmique

Answer 4

constituée principalement de phospholipides, avec des protéines, du cholestérol, et des molécules glucidiques, formant une structure dynamique

Question 5

Décrire la composition du cytosol

Answer 5

solution aqueuse riche en ions, protéines, molécules organiques, et métabolites

Question 6

Caractériser l’origine embryologique de chaque tissu primaire

Answer 6

Tissus épithéliaux : un des 3 feuillets embryonnaires (endoderme, ectoderme, mésoderme)
Tissus conjonctifs : mésoderme
Tissus musculaire : mésoderme
Tissus nerveux : ectoderme

Question 7

De quel feuillet embryonnaire proviennent ces organes?
a. thyroïde
b. épithélium des voies urinaires
c. épiderme
d. épithéliums respiratoires
e. épithéliums vasculaires
f. neurohypophyse
g. épithélium de la prostate, vagin, uretère et glandes sexuelles
h. organes génitaux internes
i. épithéliums digestifs
j. cellules sanguines
k. tissu adipeux

Answer 7

a. ectoderme
b. mésoderme
c. ectoderme
d. endoderme
e. mésoderme
f. ectoderme
g. endoderme
h. mésoderme
i. endoderme
j. mésoderme
k. mésoderme

Question 8

Connaitre les principales caractéristiques histologiques des tissus épithéliaux

Answer 8

1. Polarité cellulaire : pôle basal = liaison mécanique avec le tissu conjonctif sous-jacent et pôle apical = dépend de la fonction de la cellule (cellules spécialisées)
2. Complexes de jonctions : cellules intimement liées
3. Non vascularisé
4. Innervé
5. Renouvellement permanent
6. Assise des épithéliums = membrane basale (lame basale = glycoprotéines sécrétées par les cellules épithéliales et lame réticulée = fibres de collagène III sécrétées par tissu conjonctif sous-jacent)
7. Fonctions : protection (mécanique, chimique, thermique), sécrétion et excrétion (épithéliums glandulaires), absorption (de nutriments), échanges (alvéolaires pulmonaires), filtration (rénale), réception (5 sens, température), glissement (oesophage, vagin), mouvements (cils dans les trompes utérines)

Question 9

Décrire les niveaux de classification des épithéliums

Answer 9

1. Forme des cellules superficielles : pavimenteuses, cubiques, prismatiques
2. Nombres de couches cellulaires : simple, stratifié, pseudostratifié
3. Différences apicales : cils (microtubules responsables du mouvement/transport), microvillosités (excroissances de la membrane cytoplasmique pour augmenter la surface d’échange ou d’absorption), stéréocils (microvillosités ayant la capacité de se mouvoir et d’absorber)
4. Cellules sécrétrices (exocrine ou endocrine)

Question 10

Vrai ou Faux. Plus une cellule est petite, plus son activité physiologique est grande

Answer 10

Faux, plus une cellule est grande, plus son activité physiologique est grande

Question 11

Qu’est-ce qu’un épithélium de transition?

Answer 11

C’est un épithélium pseudostratifié retrouvé dans la vessie, l’uretère et l’urètre qui s’adapte à la quantité d’urine et change de forme rapidement lors de la miction. Contient 2 types de cellules : cellules basales et cellules en raquette (binucéléées)

Question 12

Où retrouve-t-on les vaisseaux sanguins responsables de nourrir les cellules épithéliales?

Answer 12

Dans le chorion (tissu conjonctif sous-jacent à la membrane basale)

Question 13

Vrai ou Faux. La muqueuse est formée de l’épithélium, du chorion et de la musculaire muqueuse.

Answer 13

Vrai

Question 14

Comment nomme-t-on l’embryon lorsqu’il est composé des 3 feuillets?

Answer 14

Embryon tridermique

Question 15

Quelle est la différence entre épithélium de revêtement, endothélium et mésothélium?

Answer 15

Revêtement : cavités qui se prolongent vers l’extérieur (voies aériennes, digestives, urinaires, génitales)
Endothélium : cavités closes (cardiaque, vasculaire)
Mésothélium : cavités coelomiques (pleurale, péritonéale, péricardique)

Question 16

Définir ce qu’est une glande

Answer 16

association de l’épithélium glandulaire (non vascularisé) et du tissu conjonctif sous-jacent (vascularisé)

Question 17

Décrire la structure et le fonctionnement des glandes exocrines

Answer 17

La glande pénètre dans le tissu conjonctif sous-jacent et reste reliée à l’épithélium de revêtement par un canal excréteur
Simple : 1 portion sécrétrice + 1 canal excréteur
Ramifiée : Plusieurs portions sécrétrices + 1 canal excréteur
Composées : Association de plusieurs glandes ramifiées
Avec un épithélium simple ou stratifié (seulement la glande sébacée)
3 types de cellules : séreuse (synthèse de sécrétions aqueuses, noyau central, glande parotide), muqueuse (synthèse de sécrétions lipidiques, noyau basal, glande muqueuse), séro-muqueuse (certains acini muqueux sont coiffés d’un capuchon séreux, glande séromuqueuse)

Question 18

Décrire la structure et le fonctionnement des glandes endocrines

Answer 18

Cellules isolées de l’épithélium de revêtement, sans canal excréteur. Hormones directement libérées dans le sang (donc très vascularisée)
Hormones agissent sur le développement, croissance, sexualité, équilibre homéostatique, faim, soif, sommeil, thermorégulation, etc.
Contrôlées par hypothalamus et hypophyse
De type réticulaire, sauf thyroïde qui est folliculaire (épithélium cubique simple)

Question 19

Décrire les 3 modes de sécrétion des glandes exocrines

Answer 19

Mérocrine : sécrétions rejetées par exocytose
Apocrine : portion apicale de la cellule se détache, libérant la sécrétion
Holocrine : sécrétions synthétisées asphyxient les cellules -> rupture et mort, libérant les produits (seulement la sébacée)

Question 20

Que peut causer une carence en iode?

Answer 20

Crétinisme (arrêt du développement physique et mental)

Question 21

Que peut causer une surproduction d’hormones thyroïdiennes?

Answer 21

Goitre exophtalmique (maladie autoimmune causant pouls rapide, perte de poids, irritabilité, sueurs excessives, perte de tissu musculaire, etc.)

Question 22

Qu’est-ce qu’une glande amphicrine?

Answer 22

Possède à la fois des structures endocrines et exocrines
Homotypique : 1 hépatocyte est à la fois endocrine (protéines plasmatiques) et exocrine (bile)
Hétérotypique : pancréas est formé à la fois de cellules endocrines (hormones glycémiques) et de cellules exocrines (sucs pancréatiques)

Question 23

Nommer les principales caractéristiques des tissus conjonctifs et décrire leurs éléments et caractéristiques structurales

Answer 23

Constituants :
1. Cellules mésenchymateuses totipotentes : cellules souches embryonnaires (origine des fibroblastes et cellules spécialisées)
2. Fibroblastes : synthétisent matrice extracellulaire et interviennent dans la cicatrisation
3. Fibrocytes : vieux fibroblastes, au repos
4. Matrice extracellulaire : substance fondamentale (substance translucide riche en glycoprotéines et protéoglycanes) et plus ou moins de fibres (collagène, élastique, réticulées)
5. Vaisseaux sanguins et lymphatiques
6. Nerfs, récepteurs sensitifs
7. Cellulaire immunitaires

Question 24

Quel est le rôle de la membrane basale?

Answer 24

Ancrage aux cellules épithéliales et contrôle les échanges entre sang et cellules épithéliales

Question 25

Décrire les différents types de tissus conjonctifs

Answer 25

1. Lâche : contient fibroblastes, macrophages, mastocytes et adipocytes, permet de soutenir, nourrir l’épithélium associé (contient la vascularisation sanguine et lymphatique), rôle dans la cicatrisation et inflammation
2. Dense non orienté : contient bcp fibroblastes et fibrocytes, rôle de protection (ex. capsule rénale, méninges)
3. Dense orienté : contient bcp fibroblastes et fibrocytes, force et solidité des points d’attache, résistance à la tension (ex. capsule articulaire, ligaments, tendons)
4. Dense élastique : contient bcp fibroblastes et fibrocytes, élasticité, résistance à l’étirement (ex. paroi artérielle, trachée, colonne vertébrale, cordes vocales)
5. Dense réticulé : contient bcp fibroblastes et fibrocytes, structure, charpente (ex. ganglion lymphatique, rate)

Question 26

Décrire les différents types de tissus conjonctifs spécialisés

Answer 26

1. Tissu adipeux blanc : synthétise lipides, stocke triglycérides, sécrète hormones, isole et amortit, richement vascularisé
2. Tissu adipeux brun : adipocytes multiloculaires, noyau au centre, cytoplasme riche en mitochondries, thermorégulation du nouveau-né
3. Tissu cartilagineux hyalin : semi-rigide, bcp de chondrocytes, matrice extracellulaire riche en substance fondamentale, pas innervé ni vascularisé, entouré de périchondre, localisé au cartilage articulaire, trachée, bronches, cloisons nasales, cartilage thyroïde, futur tissu osseux (ossification indirecte)
4. Tissu cartilagineux élastique : chondrocytes disséminés dans un réseau dense de fibres élastiques (souple, flexible), localisé dans l’épiglotte et pavillon oreille externe, larynx
5. Tissu cartilagineux fibreux : entouré d’un tissu conjonctif dense, sans périchondre, chondrocytes moins nombreux, réseau dense de fibres de collagène, localisé dans disques intervertébraux, ménisques, capsules articulaires, symphyse pubienne, résistant aux chocs et tractions
6. Tissu osseux compact périostique : couche externe fibreuse, couche intermédiaire fibroélastique, couche interne ostéoblastique (ostéoblastes : cellules polarisées synthétisant la matrice osseuse d’un seul côté)
7. Tissu osseux compact haversien : unité de base = ostéon, cylindres de lames osseuses concentriques disposées autour d’un canal (de Havers) dans lequel se trouve les vaisseaux sanguins et fibres nerveuses
8. Tissu osseux spongieux : trabécules osseuses autour desquels il y a des vaisseaux et de la moelle osseuse, dans os courts et os plats et épiphyses

Question 27

Comment se nourrissent les tissus cartilagineux?

Answer 27

Avec le périchondre qui contient les capillaires sanguins

Question 28

Comment nomme-t-on le processus de fabrication et de renouvellement des cellules sanguines de notre corps? Où se produit ce processus?

Answer 28

Hématopoïèse
Moelle osseuse

Question 29

Connaître les différents éléments du sang

Answer 29

Globules rouges : pas de noyau, ni de mitochondries, durée de vie de 120 jours
Granulocytes : durée de vie de 6h
Lymphocytes : Quelques mois à plusieurs années
Monocyte : durée de vie de quelques mois
Plaquettes : durée de vie de 12 jours
Plasma : partie liquide du sang (sans cellules sanguines), avec les hormones, les nutriments, les déchets et les facteurs de coagulation
Sérum : liquide sanguin débarrassé de ses cellules et protéines de la coagulation

Question 30

Comprendre les différentes fonctions des cellules sanguines

Answer 30

Globules rouges : transport de l’oxygène
Granulocytes basophiles : précurseurs des mastocytes (après la diapédèse) qui synthétisent l’héparine (anticoagulant) et histamine (vasodilatation)
Granulocytes éosinophiles : destruction des complexes antigènes-anticorps
Granulocytes neutrophiles : destruction des bactéries par phagocytose
Monocytes : précurseurs de certains macrophages qui ingèrent divers débris biologiques ou non par phagocytose ou pinocytose
Cellules dendritiques : déclenchement de la réponse immunitaire dirigée contre des antigènes du non-soi (CPA)
Lymphocytes B : précurseurs des plasmocytes responsables de la synthèse des anticorps (détectent et neutralisent les agents pathogènes de manière spécifique)
Lymphocytes T : Reconnaissance du soi et du non-soi (Ta : stimulent la sécrétion d’anticorps par les lymphocytes B et activation des macrophages/ Tc : destruction des cellules cancéreuses et cellules infectées par un virus/ Ts: inhibent l’action des Ta)

Question 31

Comparer les structures, les localisations des 3 types de tissus musculaires

Answer 31

1. Lisse : cellule fusiforme, noyau central et unique, tapisse la paroi interne des vaisseaux et organes creux, myofibrilles contractiles (indépendante de la volonté), 1 nerf pour plusieurs cellules (onde de contraction de cellule à cellule par les nexus), contraction lente, constante et pas de fatigue
2. Strié squelettique : grandes cellules multinucléées (noyaux en périphérie) synthétisent les protéines contractiles (actine et myosine), innervé par le système nerveux somatique (contraction volontaire), 1 nerf par cellule, relié aux os par tendons, unité de base du muscle = sarcomère, réticulum sarcoplasmique entourant chaque myofibrille, système T (invaginations tubulaires de la membrane plasmique) autour des myofibrilles, intense vascularisation et innervation, cellule entourée d’endomysium, faisceaux (association de cellules) entourée de périmysium, muscle (association de faisceaux) entouré d’épimysium
3. Strié cardiaque : cellule courte mononucléée, myofilament d’actine et myosine, bifurcations, cellules reliées par les desmosomes, jonctions communicantes présentes (disques intercalaires pouvant faire passer l’onde électrique), réticulum sarcoplasmique, système T, contraction autonome par système cardio-necteur (cardiomyocytes binucléés initient l’excitation et la conduit, sous contrôle parasympathique et sympathique et hormones)

Question 32

Expliquer l’organisation du système nerveux selon sa structure et sa fonction

Answer 32

Voies afférentes (récepteurs sensitifs = SNP) -> SNC (analyse) -> Voies effectrices (réponse motrice = SNP)
SNC : encéphale (thalamus reçoit toutes les infos, cortex stocke et analyse, et noyaux gris centraux sont les noyaux moteurs) et moelle épinière (lien avec SNP) -> entourés de méninges (dure-mère, arachnoïde et pie-mère)
SNP : nerfs périphériques (motoneurones et neurones végétatifs) et récepteurs sensitifs
Neurones : dendrites et épines (recoivent afférences) -> corps cellulaires -> axone (potentiel d’action) avec ou sans gaine de myéline (conduction saltatoire) -> terminaisons synaptiques (vésicules synaptiques) -> boutons synaptiques (zone de transmission de l’info)

Question 33

Classer les neurones selon leurs structures et leurs fonctions

Answer 33

Neurones : cellules excitables interconnectées
Bipolaire
Pseudo-unipolaire (ganglions rachidiens) : responsable de la transmission des sensibilités extéroceptives, proprioceptives et intéroceptives
Multi-polaire (motoneurones)
Pyramidaux (substance grise du cerveau)
Purkinje (cervelet)
Petits neurones (cervelet)
Cellules amacrines (rétine)

Question 34

Connaitre la structure des nerfs périphériques

Answer 34

Contient fibres motrices (autonome ou non) et sensitives
Sensitives : périphérie vers moelle épinière, passe par ganglions spinaux, racine dorsale et corne dorsale de la moelle épinière, synapse avec neurones montant dans la substance blanche jusqu’au thalamus
Motrice somatique : neurone du cortex ou noyaux gris descendent par la substance blanche de la moelle et font synapse avec un motoneurone dans la corne ventrale de moelle qui va innerver les muscles squelettiques
Motrice sympathique : neurone preganglionnaire myélinisé court passe dans la corne ventrale, rejoint le ganglion de la chaîne sympathique par le rameau commun blanc, synapse avec neurone post-ganglionnaire non myélinisé long, rejoint le nerf périphérique par le rameau commun gris, synapse au niveau des muscles lisses pour les stimuler
Motrice parasympathique : neurone preganglionnaire myélinisé long passe dans la corne ventrale, rejoint un neurone postganglionnaire non myélinisé court dans ganglion ou un plexus sur ou dans les viscères, inhibent les muscles lisses

Question 35

Connaitre la fonction et la structure des cellules gliales dans le SNC

Answer 35

1. Astrocytes : BHE (autour des vaisseaux sanguins), nombreux prolongements cytoplasmiques, synapse tripartite
2. Épendymocytes : forment un épithélium prismatique simple dans le canal épendymaire de la moelle épinière et des ventricules de l’encéphale, présence de microvillosités et cils pour la circulation du LCR (synthétisé par les plexus choroïdes = épithélium cubique simple avec microvillosités), pas de membrane basale
3. Oligodendrocytes : myélinisation des axones, 1 cellule peut myéliniser plusieurs axones à la fois, protection et conduction saltatoire
4. Microglies : défense immunitaire et activité macrophagique grâce à leurs lysosomes et phagosomes

Question 36

Connaitre la fonction et la structure des cellules gliales dans le SNP

Answer 36

1. Cellules satellites : entourent les corps cellulaires des neurones présents dans les ganglions spinaux et ceux du SNA, fonctions analogues aux astrocytes (rôle de soutien, protection et support métabolique)
2. Cellules de Schwann : produit la myéline isolant et protégeant les fibres nerveuses (+ conduction saltatoire), 1 cellule ne myélinise qu’une portion d’un axone

Question 37

Définir la physiologie

Answer 37

Étude du fonctionnement normal des organismes vivants
Il existe une relation structure-fonction (anatomie/histologie-physiologie)
Sert dans la physiopathologie (étude des changements fonctionnels associés à la maladie) et la pharmacologie (mécanisme d’action des médicaments)

Question 38

Nommer les fonctions vitales du corps humain

Answer 38

1. Maintien des limites entre l’environnement et le milieu interne (revêtement cutané)
2. Mouvement : déplacement, circulation du sang, aliments, urine (musculature vasculaire et tube digestif)
3. Excitabilité : percevoir et réagir aux changements de l’environnement
4. Digestion des aliments
5. Métabolisme : catabolisme, anabolisme, respiration cellulaire
6. Excrétion : élimination des déchets
7. Reproduction : des cellules, des êtres humains
8. Croissance

Question 39

Nommer les systèmes du corps humain et leurs principales fonctions

Answer 39

1. Système squelettique : protection, support, mouvement, fabrication des cellules sanguines, réserve de calcium
2. Système musculaire : posture, locomotion, mouvement, manipulation d’objets, expression faciale, production de chaleur
3. Système tégumentaire : protection, récepteurs cutanés, régulation de la température corporelle, synthèse de vitamine D
4. Système cardiovasculaire : transport du sang, oxygénation des tissus, élimination des déchets, contrôle du volume circulant (ANF)
5. Système lymphatique : recueille le liquide extracellulaire, transport des lipides, protection
6. Système respiratoire : oxygénation du sang, élimination du CO2, contrôle du volume circulant (ACE)
7. Système digestif : dégradation des aliments, absorption des aliments, élimination des substances non digérées, production d’hormones (IGF)
8. Système urinaire : filtration du sang, équilibre hydrique, électrolytique, acidobasique, formation de globules rouges (EPO)
9. Système reproducteur masculin : production des spermatozoïdes et des hormones sexuelles (testostérone)
10. Système reproducteur féminin : production des ovules et des hormones sexuelles (estrogène et progestérone), allaitement
11. Système nerveux : système de régulation rapide, perception des stimuli, intégration et analyse, réaction
12. Système endocrinien : système de régulation lent, sécrétion d’hormones (croissance, reproduction, métabolisme, etc.)

Question 40

Définir le milieu intérieur

Answer 40

Liquides dans lesquels baignent les cellules (plasma, lymphe, liquide interstitiel)

Question 41

Définir l’homéostasie et les composants d’un système homéostasique

Answer 41

Capacité de l’organisme à maintenir un environnement interne relativement stable malgré les fluctuations constantes de l’environnement (état d’équilibre dynamique)
Composants : Récepteur (détecte la modification d’une variable hors de la normale) -> centre de régulation (intègre l’info et déclenche la réponse appropriée) -> effecteur (assure la mise en place de la réponse pour ramener la variable à sa valeur normale)

Question 42

Définir la rétro-inhibition

Answer 42

Mécanisme employé par tous les systèmes homéostasiques qui implique que la réponse de l’effecteur diminue le changement initial
Ex. T3 et T4 inhibent la libération de TSH et TRH (alors qu’ils permettent d’augmenter leur concentration en cas de manque -> évite de faire basculer l’équilibre de l’autre côté de la normale)

Question 43

Nommer les variables physiologiques régulées par un système homéostasique

Answer 43

calcémie
glycémie
pH sanguin
kaliémie
osmolarité sanguine
PO2 et PCO2 artérielle
pression artérielle
T° corporelle
volume sanguin

Question 44

Décrire la régulation de la T° corporelle

Answer 44

En cas de changement de T° ambiante : détection par thermorécepteurs périphériques
En cas de changement de T° corporelle : détection par thermorécepteurs centraux (dans hypothalamus)
Détection selon T° changée -> signal à l’hypothalamus -> si la T° ambiante est élevée, SNAS stimule glandes sudoripares pour produire la sueur et permettre la perte de chaleur (évaporation) + stimule vaisseaux cutanés pour vasodilater et permettre la perte de chaleur (convection) / si la T° ambiante est basse, SNAS stimule les vaisseaux cutanés pour vasoconstricter afin de conserver la chaleur + SNS stimule les muscles squelettiques pour frissonner et produire de la chaleur

Question 45

Décrire la structure des protéines, la notion de famille et les mécanisme de régulation des protéines

Answer 45

Structure : chaine d’acides aminés qui adopte une forme 3D
Famille : groupe de protéines qui partagent une origine évolutive commune (gène commun), ont des fonctions similaires et ont des structures/séquences similaires
Régulation : La régulation de l’activité d’une protéine résulte de changements de conformation secondaires à des interactions (calmoduline) ou des modifications post-traductionnelles (phosphorylation). L’abondance d’une protéine peut aussi être régulée

Question 46

Nommer les compartiments liquidiens du corps humain et comparer leur contenu

Answer 46

Plasma (20% liquide extracellulaire) : surtout Na+, Cl-, Ca2+, glucose
Interstitiel (80% liquide extracellulaire) : comme plasma
Intracellulaire (40% de la masse corporelle) : surtout K+, protéines
Intracellulaire différent d’extracellulaire grâce à la perméabilité sélective de la membrane plasmique

Question 47

Nommer les principales caractéristiques et fonctions du sang

Answer 47

Sang artériel : rouge vif
Sang veineux : rouge foncé
Volume : 5L
T° : 38°C
pH : 7.35-7.45
Viscosité : 4-5 x H2O
Concentration plasmique ([solutés]) : 0,9%
Fonctions : transport (O2, CO2, hormones, substances nutritives, déchets cellulaires, médicaments), régulation (T°, pH, équilibre hydroélectrolytique), protection (cellules immunitaires, coagulation)

Question 48

Nommer les principaux constituants du plasma et leurs principales fonctions

Answer 48

Constituants : eau (92%), protéines (albumine, globuline, fibrinogène, hormones) = colloïde (responsables de la pression osmotique colloïdale), électrolytes, substances nutritives, gaz respiratoires, déchets
Albumine : protéine la plus abondante du plasma, synthétisée par les hépatocytes, responsable de 80% de la pression osmotique du sang, transport
Globulines (alpha et beta) : synthétisée par le foie, transport, coagulation, régulation
Gammaglobuline : produites par le système immunitaire, sites de liaison de l’antigène, facilitent la destruction des antigènes par des cellules immunitaires
Na+ : maintien de la pression osmotique, fonctionnement des cellules nerveuses et musculaires, transport membranaire, équilibre hydrique
K+ : fonctionnement des cellules nerveuses et musculaires
Ca2+ : contraction musculaire, solidité osseuse, libération neurotransmetteurs, voies de signalisation cellulaire, coagulation sanguine
H+ : équilibre acidobasique, oxygénation du sang, structure des protéines, réactions chimiques
Cl- : acide gastrique
HCO3- : équilibre acidobasique
HPO4- : liaison au Ca2+
Glucose : carburant respiration cellulaire
Acides aminés : monomères formant les protéines
Acide lactique : respiration cellulaire anaérobique
Fer : hémoglobine
Cholestérol : membrane plasmique, synthèse hormones stéroïdiennes, sels biliaires
HDL : transport lipides vers foie
LDL et VLDL : transport lipides hors du foie
Triglycérides : carburant, réserve d’énergie, isolant
Phospholipides : membrane plasmique

Question 49

Comparer les caractéristiques des 3 types de capillaires et les types d’échanges qu’ils permettent

Answer 49

Sinusoïde : perméable (grandes fentes intercellulaires), jonctions serrées, membrane basale incomplète, présent dans le foie, moelle osseuse, rate
Fenestré : pores (fenestrations), jonctions serrées, présent dans les reins et intestin grêle
Continu : le moins perméable (petites fentes intercellulaires), jonctions serrées, le plus répandu, dans la peau et muscles

Question 50

Décrire la structure de la membrane plasmique, ses composants et ses propriétés

Answer 50

Bicouche de phospholipides (dont la composition varie selon le type cellulaire et l’organite)
Cholestérol : extrémités polaires forment des liaisons H avec les têtes polaires des phospholipides, augmentent l’imperméabilité de la membrane aux molécules hydrophiles
Radeaux lipidiques : regroupement de protéines dans des microdomaines riches en cholestérol, signalisation, endocytose/exocytose
Protéines membranaires : transport, récepteurs, fixation au cytosquelette, activité enzymatique, jonctions intercellulaires, reconnaissance intercellulaire
Glucides
Propriétés : flexibilité, capacité de se sceller, perméabilité sélective

Question 51

Décrire les caractéristiques et fonctions des phospholipides membranaires

Answer 51

Amphipathique (possède un groupe hydrophile, ou polaire, et un groupe hydrophobe, ou non polaire)
1 groupement phosphate (polaire) variable + 1 glycérol + 2 chaines d’acides gras (non polaire) variables et constamment en mouvement (rotation sur elle-même, oscillation, balancier, latéral entre eux, transversal entre eux)
Chaines d’acides gras peuvent être saturées (sans liaison double) ou insaturées (augmentent la fluidité de la membrane)
Ont des fonctions dans la signalisation (éicosanoïdes activent des récepteurs membranaires de type GPRC)

Question 52

Connaitre les limites normales du pH, expliquer l’importance de maintenir un pH physiologique et nommer les sources d’ions H+

Answer 52

limites normales : 7.35-7.45
Importance : la structure et la fonction des protéines sont influencées par le pH, car les liaisons H+ entre les acides aminés d’une protéines contribuent à sa structure 3D fonctionnelle
Sources : produits ou sous-produits du métabolisme cellulaire (acide lactique, acide phosphorique, corps cétoniques) et le CO2 (acide volatil -> se transforme en H2CO3) produit par respiration cellulaire

Question 53

Nommer les 3 mécanismes de régulation du pH et la vitesse relative à laquelle ces mécanismes interviennent dans la régulation du pH

Answer 53

1. Tampons chimiques : répondent en quelques secondes aux variations de pH, sont présents dans les compartiments liquidiens
2. Poumons : répondent en quelques minutes
3. Reins : répondent en quelques heures

Question 54

Décrire les propriétés d’un système tampon, les 3 tampons chimiques du corps et leur importance relative dans les compartiments liquidiens

Answer 54

Tampon chimique : système formé de 1 ou 2 molécules qui s’oppose aux variations brusques ou substantielles du pH, est composé d’un acide faible et d’une base faible, libère des H+ si le pH augmente, capture des H+ si le pH diminue
1. Tampon protéique : présent dans les cellules et le plasma, compte pour 75% de l’ajustement du pH des liquides corporels, protéines = amphotères (acide et base)
2. Tampon bicarbonate : principal tampon du liquide extracellulaire (plasma et interstitiel), base faible captant un H+
3. Tampon phosphate : tampon intracellulaire, base faible captant un H+

Question 55

Expliquer la notion de perméabilité sélective des membranes et les facteurs qui déterminent le transport des molécules

Answer 55

Perméabilité sélective : pas toutes les molécules qui peuvent passer librement par la membrane plasmique (seulement les molécules hydrophobe comme gaz, lipides et estradiol, et les petites molécules polaires non chargées qui passent par les brèches formées entre les phospholipides)
Les grosses molécules polaires non chargées, les ions et les molécules polaires chargées traversent la membrane par des canaux, pores, transporteurs, etc. (protéines transmembranaires)
Les molécules traversent la membrane à cause du mouvement brownien (mouvement aléatoire d’une molécule résultant des collisions avec d’autres molécules)
Gradients de concentration guident le type de transport

Question 56

Décrire les caractéristiques des protéines qui participent au transport membranaire

Answer 56

Canal : pas de contact direct entre la protéine membranaire et les molécules qui transitent, sélectivité propre à chaque à chaque canal (filtre de sélectivité selon charge de la molécule, diamètre de la molécule, diamètre du pore, acides aminés du pore, interactions ioniques), peuvent être ouvert en permanence ou à ouverture contrôlée (voltage-dépendant, ligand-dépendant, mécano-dépendant)
Transporteur : site de liaison spécifique pour leurs molécules
Pompe : transport actif avec ATP
Co-transporteur : transport actif avec gradient ionique

Question 57

Décrire les différents mécanismes de transport passif

Answer 57

Diffusion simple : molécules liposolubles, ou eau et urée (brèches), taux de diffusion déterminé par la pente du gradient de concentration, transport non régulé, non saturable et non spécifique, transport rapide
Diffusion par canal : suit le gradient de concentration, seule l’énergie cinétique des molécules leur permet le passage, transport rapide
Diffusion facilitée : selon le gradient de concentration, requiert transporteur (protéines) possédant un site de liaison spécifique, mécanisme saturable (nb limité de transporteur, temps pour le changement de conformation), peut être bidirectionnel

Question 58

Décrire les différents types de transport actif

Answer 58

Primaire : hydrolyse de l’ATP permet le changement de conformation de la pompe, contre le gradient, saturable (ex. pompe Na+/K+ : envoie 3 Na+ à l’extérieur de la cellule pour 2 K+ à l’intérieur, pompe Ca2+, pompe H+/K+)
Secondaire : utilise l’énergie emmagasiné dans un gradient de concentration ionique pour changer de conformation le co-transporteur, contre le gradient, saturable, symport ou antiport (ex.SGLT)

Question 59

Décrire les mécanismes de régulation du transport membranaire

Answer 59

1. Modulation du nombre de transporteurs à la membrane (augmentation de la transcription du gène, recrutement à partir d’une réserve cytoplasmique, diminution de la dégradation du transporteur)
2. Modulation de l’activité du transporteur

Question 60

Décrire les particularités du transport au niveau des épithéliums, des capillaires et de la BHE

Answer 60

Épithélial : transport transcellulaire (molécules hydrophobes, glucose, acides aminés et eau) ou transport paracellulaire (molécules hydrosolubles)
Capillaire : gaz par diffusion simple, ions/eau/glucose par fentes intercellulaires, grosses molécules par pinocytose
BHE : jonctions très serrées, surtout transport transcellulaire (perméable aux molécules liposolubles, pas de fentes intercellulaires

Question 61

Quelle protéine déterminent l’étanchéité des jonctions serrées?

Answer 61

Claudines

Question 62

Décrire les différents modes de transport vésiculaire

Answer 62

Endocytose : molécule entre dans la cellule par vésicule, mécanisme spécifique
Exocytose : molécule sort de la cellule par vésicule, régulé par hormones ou non (renouveler la membrane plasmique)
Transcytose : molécule entre dans la cellule par vésicule puis ressort de l’autre côté par vésicule
Phagocytose : formation de vésicules pour “manger” les grosses molécules (bactéries, débris cellulaires)
Pinocytose : formation de vésicules pour absorber de petites quantités de liquide extracellulaire et protéines, non spécifique

Question 63

Est-ce que le transport vésiculaire est un mode de transport actif ?

Answer 63

Oui, moteur moléculaire activé par ATP

Question 64

Qu’est-ce que la clathrine?

Answer 64

Protéine intracellulaire permettant de former des structures sphériques (pour aider à l’endocytose)

Question 65

À quoi servent les protéines SNARE et le Ca2+ dans l’exocytose?

Answer 65

SNARE : t- et v- s’assemblent et forment un pore en la fusionnant à la membrane plasmique
Ca2+ : se lie à la synaptogamine pour ouvrir le pore

Question 66

Décrire les grandes lignes du cycle cellulaire (étapes, points de contrôle, etc.)

Answer 66

Cellules en G0 (pool de cellules souches au repos) entrent en G1 (croissance et duplication du centrosome) -> 1er point de restriction : G1/S = recherche de dommages à l’ADN -> S (duplication du génome) -> G2 (préparation de la division cellulaire) -> 2e point de restriction : G2/M = recherche d’ADN endommagé ou non-répliqué -> M (mitose) -> division cellulaire en 2 cellules filles
Les cellules filles peuvent reprendre le cycle, entrer en G0, devenir des cellules permanentes (neurones, myocytes) ou des cellules labiles (épiderme, épithélium digestif)

Question 67

Décrire la composition et la structure des acides nucléiques

Answer 67

Bases azotées (A, G, C, T, U) + Sucre (ribose ou désoxyribose) + Phosphate (mono, di ou tri)

Question 68

Décrire les voies de synthèse et les voies métaboliques impliquées dans la synthèse des acides nucléiques

Answer 68

1. Synthèse des ribonucléosides diphosphates à partir des acides aminés (glutamate et aspartate) ou la voie des pentoses phosphates et des kinases
2. Voie des pentoses phosphates + NADH + ribonucléotide réductase = NADP+ + désoxynucléotides (A, G, C)
3. T produit à partir de dUDP -> dUMP -> avec thymidylate synthase -> dTMP -> avec kinases -> dTTP

Question 69

Décrire le métabolisme des ribonucléotides et des désoxyribonucléotides et leurs différents rôles dans la cellule

Answer 69

Ribonucléotides : substrats aux ARN polymérases, production des désoxyribonucléotides
Désoxyribonucléotides : forment les gènes (contient l’info nécessaire à la synthèse protéique et à la vie sous toutes ses formes)

Question 70

Décrire la structure primaire, secondaire et tertiaire des acides nucléiques

Answer 70

Primaire : 1 brin (ARN) ou 2 brins (ADN) linéaire(s), avec une extrémité 5’ et une 3’
Secondaire : ADN torsadée par forces de torsion, avec un grand sillon et un petit sillon VS ARN dépend de sa séquence, mais repliée sur elle-même au niveau des séquences complémentaires
Tertiaire : ADN associée aux histones pour former les nucléosomes, puis enroulé en chromatine

Question 71

Expliquer certaines propriétés physicochimiques importantes des acides nucléiques

Answer 71

Dénaturation : par T° ou pH
Renaturation de l’ADN (lorsque la T° ou pH revient à la normale)
Hybridation moléculaire : ADN sur ADN, ADN sur ARN (sondes génétiques)

Question 72

Décrire les mécanismes de synthèse des acides nucléiques (synthèse de l’ADN, mécanismes de base de la réplication, la fidélité de la réplication, la réparation et la transcriptase inverse)

Answer 72

Synthèse de l’ADN par la réplication :
1. Hélicases séparent les 2 brins = formation de plusieurs points de réplication (réplicons)
2. ADN polymérase fait la synthèse des réplicons dans les 2 directions en même temps (synthèse semi-conservative : 1 brin original + 1 brin copie complémentaire)
Réparation d’une erreur de réplication commise par une ADN polymérase :
1. Reconnaissance par ADN-glycosylases
2. Hydrolyse par endonucléase
3. Élimination séquentielle de plusieurs nucléotides voisins par exonucléase
4. Synthèse d’un nouveau fragment par ADN polymérase
5. Soudure par ADN ligase et ATP
Fidélité de la réplication :
taux d’erreur de ADN polymérase : 1 : 10 000
Après vérification -> taux d’erreur final : 1: 1 000 000 000 à 1: 10 000 000 000
Le mécanisme de réparation fait une erreur par 100 000 à 1 000 000
Transcriptase inverse : synthétiser ADN par ARN

Question 73

Décrire les produits des gènes (ARN et protéines)

Answer 73

ARN : Produit par transcription de l’ADN par l’ARN polymérase II qui lit le brin 3’->5’ en associant les bases d’ARN complémentaires formant le transcrit primaire qui maturera (Maturation : cap (guanine méthylée) à l’extrémité 5’ (ajouté peu après le début de la transcription) + polyadénylation (queue poly-A) ajouté par la polyA polymérase à l’extrémité 3’ préalablement coupé + épissage permettant de retirer toutes les séquences introniques en reconnaissant les séquences consensus d’épissage (aux frontières exon-intron et intron-exon))
Protéines : Produit par traduction de l’ARN mûr avec l’ARNt et le ribosome qui associent les codons lus aux acides aminés correspondants

Question 74

Expliquer comment l’ADN supporte l’information génétique

Answer 74

Info nécessaire à la vie est codée par la séquence de l’ADN qui permet à la cellule de connaitre comment produire les différentes protéines dont elle a besoin pour assurer toutes ses fonctions
Chaque acide aminé est codé par un codon (3 nucléotides) de l’ADN

Question 75

Décrire de façon générale l’utilité de la maturation et de migration des protéines

Answer 75

Permet de fournir à la cellule afin qu’elle remplisse toutes ses fonctions vitales et spécialisées en les envoyant aux bonnes places grâce à leurs signaux d’adressage

Question 76

Donner des exemples de modifications post-traductionnelles structurales et chimiques

Answer 76

1. Formation de lien disulfure intra-protéine = garantit le maintien de certaines structures tertiaires
2. Clivage de certains liens peptidiques = enlever la méthionine d’initiation, activation d’enzymes
3. Phosphorylation = régulation enzymatique
4. Liens disulfure inter-protéine = fixer la structure quaternaire
5. Glycosylation = formation de glycoprotéines
   Autres : hydroxylation, acétylation, méthylation, halogénation, adénylation, amidation, etc.

Question 77

Décrire sommairement le génome humain (taille, nombre de chromosomes, organisation)

Answer 77

Génome humain : contenu total en ADN de toute cellule nucléée humaine (chromosome + ADN mitochondrial)
Nb de chromosomes : 23 paires (46)
Taille : 3 milliards de paires de bases de longueur, 20 000 gènes
Organisation : gènes sur les chromosomes, représentent que 25% de l’ADN total, 75% restant = ADN non codant

Question 78

Définir la variation génétique et décrire ses causes

Answer 78

Variation du génome entre les individus (polymorphisme protéique et de l’ADN)
Causes : différences subtiles entre l’ADN d’individus différents causées par les mutations et la recombinaison méiotique (échange de matériel entre 2 chromosomes)

Question 79

Discuter des mécanismes causant des mutations

Answer 79

1. Agents chimiques : hydrocarbures polycycliques, aflatoxines, nitrosamines, insecticides, formaldéhyde, théobromine
2. Agents physiques : radiations
3. Agents biologiques : virus oncogènes
4. Causes endogènes : erreurs dans la réplication de l’ADN avant la division cellulaire, radicaux libres, ions superoxydes, peroxyde

Question 80

Décrire les conséquences de la variation génétique

Answer 80

1. Polymorphisme génétique : différences de séquences sans effet néfaste, chaque variante de la protéine constitue une forme allélique de cette protéine
2. Pathologies héréditaires :
   - taux de transcription d’un gène affecté par mutation dans les séquences promotrices, de stimulation, site d’initiation, site de liaison de facteur de transcription
   - maturation adéquate d’un ARNm altérée par mutation à un site d’épissage, altération du signal de polyadénylation
   - stockage de l’ARNm affecté par mutation dans une séquence de contrôle du stockage
   - demi-vie de l’ARNm affectée par mutation dans région 3’ non traduite
   - séquence polypeptidique affectée par mutation dans l’exon traduit (entraine une substitution d’acide aminé)

Question 81

Énumérer et décrire les différentes classifications des mutations

Answer 81

1. Selon ce qu’elles disent au système de traduction : iso-sémantique (modifie la séquence d’un codon sans en modifier la signification = silencieuse), faux-sens (échange de l’acide aminé initial par un autre, enlève le codon de terminaison allongeant la protéine), non-sens (ajoute un codon de terminaison arrêtant la traduction), perturbe le cadre de lecture (décalage en insérant ou délaissant un acide aminé)
2. Selon leur position par rapport au gène : intragénique, juxta-génique, extra-génique

Question 82

Comprendre les principes et limites du diagnostic génotypique indirect, semi-direct et direct

Answer 82

Indirect : Gène localisé sur le génome mais non-identifié + certains marqueurs génétiques liés au locus de la maladie héréditaire + au moins un membre de la famille présentement affecté (cas index) pour l’étude, en plus d’autres membres + famille informative (parents ont des allèles différents de chaque marqueur pour différencier le chromosome normal du muté) = toujours analyse familiale, plus les marqueurs sont proches du locus morbide, plus le diagnostic est précis, attention au double recombinaison
Semi-direct : gène identifié + marqueurs génétiques intragéniques ou juxtagéniques + étude d’un cas index et de la famille + famille informative, moins de risque de double recombinaison, si famille pas informative pour les marqueurs juxta- ou intra-, utiliser marqueurs plus loin (= indirect)
Direct : mutations connues = déterminer directement si elles sont présentes chez les individus, limite = hétérogénéité génétique (plusieurs mutations différentes du même gène qui causeront une maladie génétique donnée)

Question 83

Savoir appliquer les lois de Mendel à la transmission des différents traits génétiques (dominants et récessifs)

Answer 83

1. Loi de l’uniformité : après croisement de 2 homozygotes pour différents allèles, la progéniture de 1er génération est identique et hétérozygote (AA + BB = AB + AB + AB + AB)
2. Loi de la ségrégation : ségrégation 1:2:1 si croisement d’hétérozygote (AB + AB = AB + AB + AA + BB) , ségrégation 1:1 si croisement d’un homozygote avec un hétérozygote (AA + AB = AA + AA + AB + AB)
3. Loi d’indépendance : différents traits qui ségréguent sont transmis indépendamment (pas de relation entre les différents traits, un pois peut être gros et foncé et un autre, gros et pâle)

Question 84

Décrire les principales indications médicales du diagnostic génotypique

Answer 84

1. Confirmation d’un diagnostic de maladie génétique (lorsque les analyses courantes ne sont pas concluantes ou plus chères)
2. Diagnostic de porteur : pour des parents désirant un conseil génétique (planification de grossesse) alors qu’il y a une histoire familiale de maladie génétique ou comme indicateur pronostic (individus à risque/prédisposés à une maladie à expression tardive)
3. Diagnostic prénatal avec conseil génétique

Question 85

Décrire les limitations du diagnostic génotypique en médecine

Answer 85

1. Néomutations : entrainent la détection de cas de maladies génétiques sans histoire familiale + responsable que l’analyse génotypique normale des parents ne permet pas dans tous les cas d’affirmer que les enfants ne sont pas à risque d’être affectés
2. Mosaïque somatique : tissu portant un génome normal dans certaines cellules et un génome altéré dans d’autres

Question 86

Maîtriser les calculs de probabilités nécessaires au calcul de risque associé à la transmission familiale des maladies génétiques selon les lois de Mendel

Answer 86

1. La probabilité que 2 événements (ex. double recombinaison) indépendants surviennent chez un même individu = faire un PRODUIT des 2 probabilités
2. La probabilité que 2 événements indépendants surviennent, un ou l’autre seulement, chez un individu = faire une SOMME des 2 probabilités (additivité des distances génétiques)
   Ex. maladie récessive liée au sexe : si enfant malade -> si père pas malade, alors ses 2 allèles sont sains et mère nécessairement porteuse. Pour les autres enfants de ce couple, pas malades = fille a 50% de chance d’être porteuse, si elle est en couple avec un homme non malade, alors la probabilité que leur enfant soit un garçon atteint est de 1/2 (mère) x 1/2 (enfant hérite du gène muté de sa mère) x 1/2 (gars) = 1/8
   Si on sait que la mère est porteuse, et le père sain, alors les chances que son enfant soit malade est de 1/2 (enfant hérite du gène muté) x 1/2 (gars) = 1/4
   Si père pas malade et mère provient d’une lignée “inconnue” les probabilités que l’enfant soit malade sont de 1/2 (gars) x prévalence de la maladie

Question 87

Savoir reconnaître le mode de transmission d’une maladie ou d’un phénomène héréditaire et en comprendre les modalités

Answer 87

Transmission autosomale récessive : pas liée au sexe, seulement dans une branche familiale, parents nécessairement hétérozygotes pour le gène muté (porteurs, pas nécessairement atteints)
Transmission autosomale dominante : pas liée au sexe, plusieurs générations atteintes, seulement 1 copie mutée nécessaire (1 parent hétérozygote), 50% de chance de transmission
Transmission récessive liée au sexe : toujours liée à X, donc toujours des hommes atteints, mais femmes porteuses

Question 88

Comprendre les grands principes et les limites de l’utilisation du diagnostic moléculaire pour les maladies héréditaires

Answer 88

Budget du système de santé limité : tests de laboratoire couteux, choix des tests ou traitements introduits dans le système par des études de bonnes qualités