Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

epigenetics > Exam > Flashcards

Exam Flashcards

1
Q

kokiai sistemai priklauso transpozonai, lemiantys dėmių ant kukurūzo grūdų atsiradimą?

A

Ac-Dc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kokios dėmės atsiranda ant kukurūzo grūdų dėl transpozonų?

A

aleurono

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

dėl ko atsirado raukšlėtų žirnių požymis?

A

dėl transpozonų transpozicijos į struktūrinį geną, kuris koduoja krakmolo sintezei reikalingą fermentą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

transpozonų reikšmė (6)

A
  1. atsparumas antibiotikams;
  2. genetinė įvairovė;
  3. genomo evoliucija;
  4. genų ekspresijos reguliacija;
  5. genetinis nestabilumas;
  6. vėžio formavimasis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

JGE transpozicijos būdai (3)

A
  1. paprastoji (kerpa+klijuoja)
  2. replikacinė (kopijuoja+klijuoja)
  3. retrotranspozicija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

kur daugiausiai aptinkama paprastoji transpozicija?

A

bakterijose ir eukariotuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

kur daugiausiai aptinkama replikacinė transpozicija?

A

bakterijose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

kur daugiausiai aptinkama retrotranspozicija?

A

eukariotuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

kaip skirstomi JGE pagal turimus elementus? (2)

A

į autonominius ir neautonominius

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kas būdinga autonominiams JGE? (3)

A
  1. turi visą info transpozicijai
  2. savyje koduoja traspozazę/ transkriptazę
  3. juda savarankiškai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

kodėl autonominiai JGE juda savarankiškai?

A

nes savyje koduoja transpozazę/transkriptazę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

kas būdinga neautonominiams JGE?

A
  1. trūksta genų, reikalingų transpozicijai vykti

2. reikia kito JGE, kad galėtų judėti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

kokius genus savyje koduoja visi autonominiai JGE?

A

baltymo transpozazės genus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

kas yra transpozazė?

A

fermentas, besijungiantis prie JGE pabaigos ir katalizuojantis jo judėjimą į kitą genomo vietą (kopijuojant/iškerpant ir įklijuojant)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

atvirkštinės transkriptazės funkcija

A

sintetina DNR grandinę pagal RNR matricą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

kur dažniausiai aptinkama atvirkštinė transkriptazė?

A

retrovirusuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

dėl ko vyksta retrotranspozicija?

A

dėl atvirkštinės transkriptazės

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

ar kukurūzų Ds elementas yra autonominis?

A

ne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ko trūksta kukurūzų Ds elementui?

A

transpozazės geno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

ar Ac lokusas yra autonominis?

A

taip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

kaip skirstomi JGE pagal klases? (2)

A
  1. retrotranspozonai
    I. LTR
    II. ne LTR
  2. DNR transpozonai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

kas būdinga retrotranspozonams? (6)

A
  1. juda tarpininkaujant RNR molek.
  2. nekoduoja transpozazės
  3. transkriptų perkėlimui nuo RNR naudoja atvirkšt. transkriptazę
  4. LTR abiejuose galuose turi ilgas nekoduojančias sekas (100bp - 5 kb), neautonominiai
  5. autonominiai turi ORF seką, neautonominiai - ne
  6. transpozicijai reikalinga integrazė
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

kas yra atvirkštinė transkripcija?

A

RNR molek. vertimas į DNR.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

integrazės funkcijos (2)

A
  1. įsiterpia į integracijos vietą

2. sudaro DNR trūkį

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

į kokias grupes skirstomi LTR retrotranspozonai? (3)

A
  1. Ty1-copia-like
  2. Ty3-gypsy-like
  3. endogeninius retrovirusus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

kur aptinkami Ty1 ir Ty3?

A

gyvūnuose, grybuose ir augaluose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

kur aptinkami endogeniniai retrovirusai?

A

gyvūnuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

kuo Ty1 ir Ty3 skiriasi nuo retrovirusų?

A

neturi apvalkalo baltymą koduojančio geno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

kokius baltymų domenus koduoja Ty1? (4) TIKSLI EILĖS TVARKA

A
  1. proteazę;
  2. integrazę;
  3. atvirkšt. transkriptazę;
  4. ribonukleazę H
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

kur plačiai aptinkami Ty3?

A

augaluose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

kokius baltymų domenus koduoja Ty3? (4) TIKSLI EILĖS TVARKA

A
  1. proteazę;
  2. atvirkšt. transkriptazę;
  3. ribonukleazę H;
  4. integrazę
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

į ką skirstomi ne LTR retrotranspozonai? (3)

A
  1. SINE
  2. LINE
  3. Alu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

kokio ilgio sekas koduoja LINE JGE?

A

1-5 kba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

3 LINE pogrupiai

A

L1, L2, L3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

kokios dalys sudaro žmogaus koduojamą L1? (4)

A
  1. netransliuotas regionas
  2. ORF1
  3. ORF2
  4. UTR seka
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

kiek bp sudaro SINE?

A

iki 500 bp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

ar SINE koduoja atvirkšt. transkriptazės baltymą?

A

ne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

ar SINE priklauso nuo kitų JGE?

A

taip

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

kur ir kaip daugiausiai integruojasi SINE?

A

chromosomų trūkiuose naudojant atvirkštinę transkriptazę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

ar DNR transpozonai naudoja RNR tarpininkus?

A

ne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

pagal ką charakterizuojami II kl. transpozonai?

A

pagal galuose turimus terminalinius invertuotus pasikartojimus (9-40 bp)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

kam reikalingos DNR transpozonų galuose invertuotos sekos?

A

kad kurią nors iš jų atpažintų transpozazė

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Pagr. JGE sekų tipai (6)

A
  1. insercinės sekos
  2. sudėtiniai transpozonai
  3. replikaciniai transp.
  4. retroelementai
  5. virusų tipo
  6. ne virusų tipo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

kas būdinga euchromatinui? (4)

A
  1. mažiau kondensuotas
  2. jame vyksta aktyvus genų nurašymas ir sintezė
  3. ląst. interfazėje
  4. dažosi šviesiau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

kas būdinga heterochromatinui? (3)

A
  1. labai kondensuotas
  2. ląst., kuriose aktyvi transkripcija nevyksta
  3. dažosi tamsiau
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

2 chromatiną modifikuojančių baltymų klasės

A
  1. polycomb

2. trithorax

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

į kokius kompeksus skirstomi polycomb baltymai?

A
  1. PRC1
    I. HP1 (heterochromatino baltymai)
  2. PRC2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

į kokius kompeksus skirstomi trithorax baltymai?

A
  1. SWI/SNF
  2. CHD
  3. ISWI
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

PcG ir trxG svarba (3)

A
  1. keičia transkripcijos aktyvumą
  2. embriogenezė
  3. ląst. diferenciacija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

kas yra hox genai?

A

susijusi genų gr., kuri kontroliuoja embriono kūno planą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

kaip polycomb baltymai veikia transkripcijos atžvilgiu?

A

slopinančiai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

kaip trithorax baltymai veikia transkripcijos atžvilgiu?

A

aktyvinančiai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

kaip polycomb ir trithorax baltymai veikia per Hox genų raišką?

A

koordinuoja ląstelių vystymąsi, atsinaujinimą ir diferenciaciją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

kokios 2 genų šeimos sudaro Hox genus, kuriuos reguliuoja polycomb ir trithotax?

A
  1. Antennapedia (ANT-C)

2. Bithorax (BX-C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

ką kontroliuoja BX-C sritis?

A

embriono užpakalinių dviejų trečdalių segmentų vystymąsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

ką kontroliuoja ANT-C sritis?

A

embriono priekinių segmentų ir galvos vystymąsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

kaip PcG baltymai kontroliuoja genų raišką?

A

katalizuodami H3K27 metilinimą arba H2A K119 ubikvitilinimą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

kokie represiniai kompleksai sudaro PcG? (3)

A
  1. PRC1
  2. PRC2
  3. PR-DUB
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

PRC1 komplekso funkcijos (4)

A
  1. ubikvitilina H2A K119
  2. nefermentiniu būu tankina chromatiną
  3. tiesiogiai sąveikauja su transkripcijos mechanizmais
  4. susirišęs su chromatinu blokuoja SWI/SNF priėjimą prie chromatino
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

2 skirtingi mechanizmai, kuriais PRC1 kompleksas sąveikauja su nukleosomomis

A
  1. dėl RING1 radikalų (į H2A įsiterpia argininas ir lizinas, į H2B - glutaminas ir histidinas, taip susidaro van der Valso ryšys. tokiu būdu Polycomb prisijungia prie DNR ir ubikvitilina baltymus)
  2. dėl PCGF domenų, kurie jungiasi prie H3 ir H4 histonų
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

kas yra PRC2?

A

nuo SAM priklausomos histonų metiltransferazės, kurios katalizuoja H3K27 mono, di arba trimetilinimą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

kokią įtaką embrionui daro Ezh2 geno nutildymas?

A

yra letalus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

kaip skirstomi PRC kompleksai žinduoliuose pagal struktūros pokyčius?

A

į kanoninius ir nekanonius

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

į kokias 3 klases skirstomi trxG grupės baltymai?

A
  1. histoną modifikuojantys
  2. chromatiną remodeliuojantys
  3. DNR surišantys
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

kokie kompleksai sudaro chromatiną remodeliuojančius trxG baltymus? (4)

A
  1. SWI/SNF
  2. CHD
  3. ISWI
  4. INO80
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

kur aptinkamas SWI/SNF kompleksas?

A

tiek eukariotuose, tiek prokariotuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

SWI/SNF funkcija (3)

A
  1. prisideda pertvarkant kondensuotą DNR;
  2. aktyvuoja ATPazę;
  3. destabilizuoja histonų-DNR sąveiką nukleosomose nuo ATP priklausomu būdu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

žmogaus SWI/SNF analogai (2)

A
  1. BAF

2. PBAF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

ISWI funkcijos (3)

A
  1. reguliuoja koduojančių ir nekoduojančių RNR transkripciją;
  2. mobilizuoja nukleosomas;
  3. kontroliuoja tarp nukleosomų esančio tarpo - jungties ilgį
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

kuo yra ypatingi CHD baltymai?

A

turi du N-galinius chromodomenus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

CHD svarba (2)

A
  1. reguliuoja transkripciją

2. dalyvauja vystymosi procesuose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

cinko pirštų (ZF) baltymų funkcijos (2)

A
  1. atpažįsta nemetilintą DNR;

2. modifikuoja chromatiną per susitelkusius CpG elementus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

kurie 2 baltymai metilina citoziną?

A
  1. TET

2. TET3 hidroksilatas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

koks turi būti chromatinas, kad genas būtų aktyvus?

A

dekondensuotas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

kuo pasireiškia genominis imprintingas?

A

kaip vieno iš alelių inaktyvinimu, priklausomai nuo to, ar jis gautas iš motinos, ar iš tėvo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

ką koduoja Igf2 genas?

A

IGF2 signalinę molekulę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

kas yra IGF2 signalinė molekulė?

A

į insuliną panašus augimo faktorius, skatinantis vaisiaus augimą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

ar iš tėvo paveldėtas Igf2 genas yra įjungiamas, ar išjungiamas?

A

įjungiamas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

ar iš mamos paveldėtas Igf2 genas yra įjungiamas, ar išjungiamas?

A

išjungiamas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

jei tėvo Igf2 genas yra mutavęs, o motinos sveikas, kuris iš jų bus išjungiamas?

A

motinos sveikasis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

kokį paveldėjimą turi Igf2 molekulęs receptorius Igf2r?

A

motininį

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

kokį paveldėjimą turi prie Igf2 molekulės linkusi jungtis H19 nekoduojanti RNR molekulė?

A

motininį

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

kas sukelia geno aktyvumo pokyčius, kurie lemia specifinį pasireiškimą (imprintingą)?

A

epigenetinės žymės (ne DNR sekos mutacijos)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

5 genominio imprintingo mechanizmai

A
  1. DNR metilinimas
  2. chromatino modifikacijos
  3. chromosomų padėties efektas
  4. nekoduojančios RNR
  5. transpozonai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

į kokias 3 rūšis skirstomos chromatino modifikacijos?

A
  1. histonų modifikaciijos
  2. polycomb ir trithorax gr. baltymai
  3. chromatino izoliatoriai
86
Q

kaip DNR metilinimo būdu yra išjungiamas genas?

A

fermentas metiltransferazė prijungia metilo grupę prie 4,5 C atomo citozino molekulėje

87
Q

DNR metilinimo funkcijos (2)

A
  1. saugoti ląstelę nuo transpozonų

2. reguliuoti ląst. šeimininkės genomo raišką

88
Q

kas yra aptinkama DMR (diferencijuotai metilintuose regionuose)?

A

daug tarpusavy nesusijusių metilintų sekų

89
Q

kur yra genominio imprintingo lokalizacija?

A

šalia DMR (diferencijuotai metilintų regionų)

90
Q

kokie elementai užtikrina aleliui specifinę genų raišką?

A

cis ir trans elementai, įjungiami DMR sekose

91
Q

kokios sekos sukelia de novo metilinimą bei embrionui specifinius diferencinius metilinimus?

A

šalia DMR esančios dažnai pasikartojančios sekos

92
Q

kada visi imprintai būna ištrinti?

A

prieš tėvams perduodant genus

93
Q

kada vyksta pirminis imprintingas?

A

po apvaisinimo, formuojantis gemalui

94
Q

kas yra atsakingi už de novo gemalo ląstelių DNR metilinimą?

A

Dnmt3a metiltransferazė ir jos kofaktorius Dnmt3L

95
Q

3 reiškiniai, turintys įtakos Dnmt3a metiltransferazei atskiriant tėvinius ir motininius DMR

A
  1. skirtinga lokalizacija tėvo/motinos DNR sekose;
  2. motinos perduoto geno DNR metilinimas Gnas/Nesp lokuse;
  3. skirtinga baltymo Dnmt3L sintezė oocituose ir spermatocituose
96
Q

Gnas/Nesp lokusų funkcija

A

išjungia genus, atsakingus už imprintingo kontrolę (tai palengvina motininių alelių imprintingą)

97
Q

kada stebima trumpalaikė Dnmt3L raiška oocituose?

A

kelios dienos prieš ovuliaciją

98
Q

kada stebima Dnmt3L raiška spermatocituose?

A

nuo prenatalinio laikotarpio vykstant spermatogenezei, gali tęstis iki pilnos brandos

99
Q

kokiu atveju konformacijos pasikeitimai chromatine turi įtakos transkripcijos faktoriams ir kitiems reguliaciniams baltymams?

A

nustatant genų tinkamumą prieš vykdant transkripciją

100
Q

kas gali lemti aleliui specifinę genų raišką?

A

skirtingai modifikuota chromatino struktūra

101
Q

ką gali sukelti histonų modifikacijos? (2)

A
  1. genų nutildymą

2. transkripcijos aktyvumo pasikeitimą

102
Q

su kuo siejamas histonų acetilinimas?

A

su transkripcijos aktyvinimu

103
Q

kada dažniausiai vyksta histonų deacetilinimas?

A

kai reikia sustabdyti transkripciją

104
Q

kaip gali vykti histonų modifikacijos? (3)

A
  1. deacetilinant C ar G
  2. metilinant C ar G
  3. metilinant lizino likučius ant histonų
105
Q

nuo ko priklauso, ar transkripcija bus slopinama, ar aktyvinama? (2)

A
  1. lizino pozicijos ant histonų

2. metilinimo lygio

106
Q

kas inaktyvuoja X chrom. žinduolių patelėse?

A

H3K9 metilinimas

107
Q

kas lemia Prader-Willi sindromą?

A

H3K9 ir CpG metilinimas

108
Q

su kuo siejamas H3K4 metilinimas?

A

su transkripcijos aktyvinimu

109
Q

Dnmt3L (Dnmt3a kofaktoriaus) funkcija

A

prijungti Dnmt3a prie H3 ir taip neleisti vykti H3K4 metilinimui ir CpG metilinimui

110
Q

ką vykdo KDM1B demetilazė?

A

H3K4 demetilinimą

111
Q

kur svarbus H3K4 demetilinimas?

A

vėlyvojoje oogenezėje, kai vyksta de novo metilinimas motininėse DMRs sekose

112
Q

kas yra specifinis faktorius motininėms DMRs sekoms nustatyti?

A

KDM1B raiškos laikas

113
Q

kur dalyvauja baltymas PcG? (3)

A

metilinant histonus;
inicijuojant X chrom. inaktyvaciją;
reguliuojant DNR ir histonų metilinimą audiniui specifinėse sekose

114
Q

MBD funkcijos (3)

A
  1. prijungia metilintą CpG;
  2. reguliuoja transkripciją;
  3. veikia kaip tildantis faktorius metilintose sekose somatinėse ląst.
115
Q

Dnmt1 funkcija

A

padeda išsaugoti tėvinius imprintus dauginantis somatinėms ląst.

116
Q

kas yra chromatino izoliatoriai?

A

elementai, blokuojantys sąveiką tarp įvairių DNR reguliacinių elementų (dažn. promotoriaus ir enhancerio)

117
Q

chromatino izoliatorių funkcijos (2)

A
  1. inaktyvuoja transkripciškai aktyvų heterochromatiną;

2. apsaugo DNR sekas nuo chrom. padėties efekto ir cis reguliacinių elementų

118
Q

chromatino izoliatorių lokalizacija

A

šalia H19/IGF2 geno sekų

119
Q

2 priežastys, dėl ko pasireiškia chrom. padėties efektas

A
  1. geno translokacijos prie kitų reguliacinių sričių chromosomoje;
  2. geno translokacijos į heterochromatininę chrom. sritį
120
Q

ką lemia drozofilų w[m4] geno translokacija?

A

raudonų akių fenotipą vietoj baltų

121
Q

kas vyksta, kai baltojo geno raiška vykdoma tik kai kuriose akies ląstelėse?

A

mutantų akies spalva būna marga (raudonos ir baltos sp. mozaikos)

122
Q

ncRNR Xist funkcija

A

reguliuoja žinduolių X chrom. inaktyvaciją

123
Q

ką lemia netinkamas imprintingas 15q11-13 regionuose? (2)

A
  1. Prader-Willi sindr. (PWS)

2. Angeman sindr. (AS)

124
Q

koks pokytis 15 chrom. stebimas PWS ir AS sergančiuose pacientuose?

A

dvipusė mikrodelecija

125
Q

kuris (tėvinis ar motininis) UBE3A genas yra išjungiamas įprastomis sąlygomis?

A

tėvinis, motininis paliekamas veikti

126
Q

kas lemia Angelman sindromą?

A

dėl tam tikrų pakitimų išjungta ir motininė UBE3A geno kopija

127
Q

kuris (tėvinis ar motininis) SNURF/SNRPN genas yra išjungiamas įprastomis sąlygomis?

A

motininis, tėvinis lieka veikti

128
Q

kas lemia Prider-Willio sindromą?

A

dėl tam tikrų pakitimų išjungta ir tėvinė SNURF/SNRPN geno kopija

129
Q

kas yra Angelman sindromas?

A

genetinis sutrikimas, sukeliantis lėtesnį vystymąsi ir neurologinius sutrikimus

130
Q

kada pasireiškia Angelman sindromo požymiai?

A

2-3 metų amžiaus

131
Q

Angelman sindr. požymiai (5)

A
  1. hiperaktyvumas;
  2. miego sutrikimai;
  3. judėjimo ir pusiausvyros sutrikimai;
  4. maža galvos apimtis, spec. veido bruožai;
  5. šypsosi
132
Q

Prader-Willi sindr. požymiai (12)

A
  1. nuolatinis alkio jausmas
  2. sotumo trūkumas
  3. silpna odos, plaukų ir rainelės pigmentacija
  4. maža burna
  5. pailga galvos forma
  6. migdolų formos akys
  7. plati nosis
  8. sumažėjęs kaulų tankis
  9. letargioja
  10. žvairumas
  11. vėlesnis brendimas
  12. antsvoris
133
Q

ką sukelia Igf2 geno imprintingo praradimas? (2)

A

padidėjusią IGF2 sintezę;

nefroblastomą

134
Q

koks sindromas pasireiškia turint hipermetilintus H19 ir IGF2 genus?

A

Russell-Silver

135
Q

Russell-Silver sindr. simptomai (7)

A
  1. maitinimo probl.
  2. padidėjęs prakaitavimas
  3. blyški oda
  4. mažas cukraus kiekis kr.
  5. mažas trikampis veidas
  6. melsvo atspalvio akių baltymai
  7. kūno asimerija
136
Q

kokiu atveju pasireiškia pseudohipoparatiroidizmas?

A

turint motinos perduoto GNAS geno defektą

137
Q

ką lemia DIRAS3 geno supresija?

A

padidėjusią krūtų ir gimdos vėžio riziką

138
Q

kaip yra išjungiama viena iš X chrom.?

A

atsitiktiniu ar imprintingo būdu sukoncentruojant į baro kūnelį

139
Q

kada vyksta atsitiktinis X chrom. inaktyvavimas?

A

ankstyvoje embriogenezėje

140
Q

veiksniai, galintys turėti epigenetinį poveikį (9)

A
  1. sunkieji metalai
  2. pesticidai
  3. degalų atliekos
  4. tabako dūmai
  5. hormonai
  6. radiacija
  7. virusai
  8. bakterijos
  9. maisto produktai
141
Q

3 epigenominio paveldimumo pasireiškimo būdai

A
  1. prenatalinė ekspozicija
  2. multigeneracinis epigenom. paveld.
  3. transgeneracinis epigenom. paveld.
142
Q

kas yra prenatalinė ekspozicija?

A

tiesioginis poveikis būsimam palikuoniui, esančiam įsčiose (tik F1)

143
Q

kas yra multigeneracinis epigenom. paveld.?

A

tiesiogiai veikiamas vaisius ir jo gametos arba tik jo gametos (F1 ir F2)

144
Q

kas yra transgeneracinis epigenom. paveld.?

A

epigenominis paveldimumas iš kartos į kartą

145
Q

2 perduodamų epigenetinių žymių rūšys evoliucine prasme

A
  1. stabilios

2. nestabilios

146
Q

prenatalinės ekspozicijos įtaka (5)

A
  1. de novo epigenomo formavimasis
  2. org. fenotipas
  3. gyvenimo trukmė
  4. lėtinių ligų atsiradimas
  5. vaisiaus epigenetinio kodo pasikeitimas prieš gimstant
147
Q

ką gali nulemti motinos mityba, stresas, trauminė patirtis nėštumo metu? (3)

A
  1. vaisiaus pakitusį gliukozės ir cholesterolio metabolizmą
  2. pakitusį širdies darbą
  3. pakitusį kraujo spaudimą
148
Q

kokią įtaką darė žiurkių motinų elgesys su palikuonimis?

A

jei gerai prižiūrėdavo - būdavo ramesni ir geresni tėvai

149
Q

ką aktyvuodavo žiurkės motinos palikuonių organizmuose, juos gerai prižiūrėdamos?

A

geną, kuris slopindavo streso hormono kortizolio gamybą

150
Q

per kokius 2 mechanizmus atsiranda pokytis, teigiamai lemiantis smegenų veiklą, kuri reguliuoja elgesio ir endokrininę reakciją į stresą?

A

DNR metilinimo;

chromatino modifikacijų

151
Q

kas nutinka, kai Agouti genas būna metilinamas?

A

melaninas sintetinamas, kailis įprastos spalvos

152
Q

kas nutinka, kai Agouti genas būna demetilinamas?

A

atsiranda polinkis sirgti įvairiomis ligomis, įskaitant vėžį

153
Q

ką lemia motinos prasta mityba ir rūkymas nėštumo metu? (3)

A

vaisiaus širdies ir kraujagyslių ligų riziką, medž. apykaitos ligas, šizofreniją

154
Q

kur keičiasi chromatino būklė taikant tam tikrą dietą?

A

tiek somatiniuose audiniuose, tiek gametose

155
Q

kurioms kartoms turi įtakos tėvų dieta?

A

F1 ir F2

156
Q

kas, epigenetinės žymės ar jų mechanizmai, paveldimi transgeneracinio epigenominio paveldėjimo būdu?

A

epigenetinių žymių mechanizmai

157
Q

trangenercinio epigenomo paveldėjimo svarba (3)

A
  1. ląst. diferenciacija
  2. genominis imprintingas
  3. X chrom. inaktyvacija
158
Q

ką lemia Lcyc geno metilinimas?

A

žiedų skirtumus tarp paprastosios linažolės variantų, kurių epigenomas identiškas

159
Q

už ką atsakingas Lcyc genas?

A

už žiedų dorsoversalinę asimetriją

160
Q

kas yra epigenetinis perprogramavimas?

A

procesas, kurio metu epigenetinės žymės yra ištrinamos arba uždedamos iš naujo tam, kad ląstelėse būtų atstatyta arba pakeista pluripotentinė būsena

161
Q

3 kamieninių ląstelių rūšys pagal diferenciacijos potencialą

A
  1. totipotentinės
  2. pluripotentinės
  3. multipotentinės
162
Q

kas yra totipotentinės kam. ląst.?

A

tos, kurios gali diferencijuoti į visus ląst. tipus

163
Q

kur aptinkamos totipotentinės kam. ląst.?

A

zigotoje

164
Q

kas yra pluripotentinės kam. ląst.?

A

tos, kurios gali virsti multipotentinėmis ir diferencijuotis į visus ląst. tipus

165
Q

kur aptinkamos pluripotentinės kam. ląst.?

A

embrione

166
Q

kas yra multipotentinės kam. ląst.?

A

tos, kurios diferencijuojasi į skeleto raumens, širdies raumens, kepenų ląst., visų tipų kraujo ląst.

167
Q

kur aptinkamos multipotentinės kam. ląst.?

A

šalia tų audinių, į kuriuos diferencijuojasi

168
Q

į kokias 3 rūšis skirstomos multipotentinės ląst.?

A
  1. oligopotentines
  2. unopotentines
  3. hemapoetines
169
Q

į ką diferencijuoja oligopotentinės ląst.?

A

į limfoidines ar mieloidines ląst.

170
Q

į ką diferencijuoja unopotentinės ląst.?

A

į raumenines ląst.

171
Q

į ką diferencijuoja hemapoetinės ląst.?

A

į kraujo ląst.

172
Q

3 kamieninių ląst. rūšys pagal kilmę

A
  1. prenatalinės (embriono)
  2. postnatalinės
  3. indukuotosios
173
Q

iš kur gaunamos prenatalinės kam. ląst.?

A

iš kelių dienų amžiaus vidinio blastocistos sluoksnio ar vaisiaus vandenų

174
Q

iš kur gaunamos postnatalinės kam. ląst.?

A

iš susiformavusių organizmo audinių

175
Q

iš kur gaunamos indukuotosios kam. ląst.?

A

iš somatinių ląst.

176
Q

kas vyksta veikiant natūraliam epigenetiniam perprogramavimui? (plačiai)

A

epi modifikacijos reguliuoja genų raišką specifiškai, žymi genominius regionus, kurie perduoda paveldimus ir stabilius chromatino modifikacijų procesus, o jie diktuoja transkripcijos būklę

177
Q

kada vyksta I epigenetinio perprogramavimo etapas?

A

iškart po apvaisinimo, gemalo ląst. vystymosi metu

178
Q

epigenetinio perprogramavimo funkcijos I etapo metu (2)

A

iš naujo nustato genominius imprintus;

atkuria totipotenciją

179
Q

kur vyksta II epi perprogr. etapas?

A

pirminėse lytinėse ląst.

180
Q

kaip atsiranda asimetriškumas tarp tėvų genomų?

A

tėvinė DNR demetilinimama greitai, o motininė - nuosekliai

181
Q

kada atsiranda asimetriškumas tarp tėvų genomų?

A

I epi perprogr. etapu, zigotai pereinant į blastocistos stadiją

182
Q

ką nustato asimetriškumas tarp tėvų genomų?

A

epigenetines ląst. charakteristikas (somatinių - vidinė ląst. masė, embriono išorės - ektoderma)

183
Q

kada nukleoproaminai yra pakeičiami į nukleohistonus?

A

per pirmąją apvaisinimo valandą

184
Q

kas vyksta keičiant vyriškojo chromatino organizaciją? (2)

A
  1. pašalinamos histonų deacetilazių katalizuotos acetilo gr.;
  2. specifinių histonų metiltransferazių sąlygoti procesai
185
Q

pagr. baltymai, dalyvaujantys epigenetiniame perprogramavime (5)

A
  1. TET1 hidroksilazė
  2. TET2 hidroksilazė
  3. TET3 hidroksilazė
  4. DNMT3A metiltransferazė
  5. DNMT3B metiltransferazė
186
Q

TET funkcija

A

katalizuoti 5mC demetilinimą

187
Q

3 žingsniai, kaip TET modifikuoja 5mC

A
  1. verčia 5hmC –>
  2. verčia 5fC (-formil-) –>
  3. verčia 5caC (-karboksil-)
188
Q

kur aptinkami TET1 ir TET2 baltymai?

A

embrioninėse kamieninėse ląst/

189
Q

kur aptinkami TET3 baltymai?

A

gametose bei gemalo ląst.

190
Q

kokiu būdu TET baltymai modifikuoja 5mC?

A

oksiduojant

191
Q

kokiu raiškos lygiu pasižymi TET1 ir TET2 oocituose ir zigotose?

A

žemu

192
Q

kokiu raiškos lygiu pasižymi TET3 oocituose ir zigotose?

A

aukštu, bet ląst. dalijantis greitai išnyksta

193
Q

kaip didėjanti DNR replikacija veikia nuo TET3 priklausomą 5mC oksidaciją?

A

oksidacija mažėja ir išnyksta

194
Q

kokiu laikotarpiu auga TET1 ir TET2 raiškos lygis?

A

preimplantaciniu laikotarpiu

195
Q

kurių 5mC oksidacija vyksta pirmiausiai: motininių ar tėvinių?

A

tėvinių

196
Q

3 etapai, kaip vyksta DNR demetilinimas pirminėse gemalo ląstelėse

A
  1. prarandama didžioji dalis DNR metilinimo nepriklausomai nuo TET;
  2. 5mC oksidacija iki 5hmC TET1 ir TET2 baltymais;
  3. 5hmC prarandama replikacijos metu
197
Q

kas yra DNMT?

A

DNR metiltransferazių šeima, galinti metilinti pusiau metilintas arba nemetilintas CpG

198
Q

DNMT1 funkcija

A

metilina pusiau metilintą citoziną CpG sekose tėviniame genome

199
Q

DNMR3A ir DNMT3B funkcijos (2)

A

metilinti nemetilintas CpG sekas;

de novo metilinimas

200
Q

kuo svarbus DNMT3L?

A

atsakingas už motininių imprintų atsiradimą

201
Q

kuo žalingas DNMT3L praradimas?

A

sąlygoja bialelinę genų raišką, t.y. neteisingą imprintingą

202
Q

DNR demetilinimo funkcija preimplantaciniu laikotarpiu

A

sukurti pluripotentinį genomą, dėl kurio galėtų vystytis ektoderma, endoderma ir mezoderma

203
Q

nuo ko apsaugo DNR demetilinimas tėviniame genome?

A

transpozonų

204
Q

dėl ko padidėja DNR metilinimo lygis embrioniniame mezodermos audinyje?

A

DNMT3A ir DNMT3B raiškos

205
Q

koks baltymas reguliuoja pirminių lytinių ląst. vystymąsi?

A

BMP

206
Q

kaip migruojančios pirminės lytinės ląst. sustabdomos G2 fazėje ir tampa transkripciškai neaktyvios? (2)

A
  1. sumažinamas H3K9me2 kiekis

2. padidinamas H3K27me3 kiekis

207
Q

kokie veiksmai turi būti atliekami perprogramuojant somatines ląst., pertvarkant chromatiną?

A
  1. X chrom. reaktyvacija;
  2. retrovirusų promotorių nutildymas;
  3. diferenciavimui specifinių genų sekų metilinimas;
  4. pluripotenciškumo genų sekų demetilinimas
208
Q

kokie somatinėse ląst. yra pluripotencinių genų promotoriai ir H3K9me3?

A

metilinti

209
Q

kas nutildo somatinius genus? (2)

A
  1. de novo metilinimas

2. PRC2 sąveika

210
Q

kaip DNMT1 ir MeCP2 somatinėse ląst. stabdo genų raišką?

A

jungdamiesi prie metilintų somatinių genų promotorių

epigenetics (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions