Exam 2 (chapitres 12-13-14-15-16-17) Flashcards
Chapitre 12: Quelles sont les 3 fonctions de la division cellulaire et quel organisme est associé à chacun?
-Reproduction (organisme unicellulaire)
-Croissance et développement (organisme multicellulaire)
-Régénération des tissus (organisme multicellulaire)
Lorsque l’ADN est détendue, elle est accessible à quoi?
Lorsque l’ADN est condensé, elle est accessible à quoi?
Détendue = transcription (ARNm) et réplication
Condensée = ADN n’est pas accessible et la division cellulaire
Définition d’un génome
Information génétique que la cellule hérite (les livres d’une blibliothèque)
Définition d’un chromosome
Structure cellulaire portant l’information génétique qui est constituée d’une très longue chaîne d’ADN associé à des protéines (un livre)
Définition d’un gène
Unité d’information génétique située sur les chromosomes qui est constituée d’une séquence spécifique d’ADN (un chapitre du livre)
Définition de locus
Emplacement exacte d’un gène sur un chromosome (l’emplacement du chapitre dans le livre)
Définition de chromatine
Matériel génétique composé d’ADN (encre) et de protéines (papier) chez les cellules eucaryotes. Invisible durant l’interphase
Chromatides soeurs
2 exemplaires d’un chromosome dupliqué qui sont unis au centromère par des protéines (un livre et sa copie)
Définition de centromère
Région d’un chromosome qui maintient réunies les chromatides soeurs par l’intermédiaire de protéines
Comment s’appelle la protéine motrice qui mange les microtubules?
Kinétochore
Quelles sont les phases de l’interphase?
G1 = croissance, duplication de tous les organites
S = duplication de l’ADN
G2 = croissance et préparation à la division
Les étapes de la mitose
1-phase G2 de l’interphase
2-prophase
3-prométaphase
4-métaphase
5-anaphase
6-télophase et cytocinèse
La mitose chez les végétaux (2)
-il n’y a pas de centrosome
-formation d’une plaque cellulaire qui formera la nouvelle paroi
Spécificité de la mitose chez les bactéries (2)
-circulaire
-pas de noyau
Chapitre 13: définition de l’hérédité
Transmission des caractères d’une génération à la suivante
Définition de variation
Les enfants ne sont pas la copie conforme de leurs parents
Cellule somatique
Toutes les cellules d’un organisme multicellulaire qui n’est pas un spermatozoïde ou un ovule, cellules diploïdes
Cellule reproductive
Gamète, cellule haploïde (spermatozoïdes ou ovules)
Combien de paires d’autosomes on a?
22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosome sexuel
Les étapes de la méiose
1-prophase 1
2-métaphase 1
3-anaphase 1
4-télophase 1 et cytocinèse
Ensuite tout une deuxième fois
Comparaison entre la mitose et la méiose
1-synapsis et enjambement
Les chromosomes se collent (synapsis) et s’échange de l’ADN (enjambement)
2- paire de chromosomes
Paire de chromosomes homologues qui s’aligne et non un chromosome individuel
3-séparation des chromosomes homologues à l’anaphase 1 et séparation des chromatides soeurs dans le mitose
Pourquoi sommes-nous unique?
-assortiment indépendant des chromosomes homologues à la méiose chez l’humain, 2 ^ 23 possibilités
-enjambement des chromosomes homologues à la méiose
Chapitre 14: qui a découvert la loi de l’hérédité? (P,F1,F2)
Gregor Mendel
Définition lignée pure
Variété qui, au fil des générations, produit après autofécondation que des descendants à caractères identiques à la plante parent
Définition caractère
Propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre
P
Génération parentale (2 lignées pures, homozygote)
F1
Première génération filiale, hybride entre deux générations parentales différentes (hétérozygotes Rr)
F2
Génération F2, on y trouve les caractères de la lignée parentale différente (Rr x Rr 3:1)
Définition allèle
C’est une des différentes formes que peut prendre un même gène
Quelles sont les lois de la ségrégation
1-variation des caractères génétiques (allèles) s’expliquent par les formes différentes que les gènes peuvent avoir
2-hérite de deux copies d’un gène (père et mère)
3-si deux allèles différents = 1 dominant et 1 récessif
4-ségrégation = séparation des allèles dans des gamètes différentes
Définition allèle homozygote
2 allèles pareils
Définition allèle hétérozygote
2 allèles différents
Phénotype
Apparence
Génotype
Combinaison de gène
Allèle dominant
On observe un phénotype
Allèle récessif
Le phénotype est masqué par le phénotype de l’allèle dominant
Croisement dihybride
Croisement de plantes ayant 2 caractères différents
Assortiment indépendant
Ségrégation indépendante des allèles dans des gamètes différentes
La dominance incomplète
Le génotype est composé de deux allèles dominants différents (rapport 1:2:1)
La codominance
Le fait que deux allèles participent en commun à la détermination d’un trait particulier, dit phénotype (exemple du sang AB, un parent A + un parent B)
Les maladies héréditaires dominantes létales sont elles fréquentes?
Non, elles sont beaucoup plus rares, ces maladies sont létales à un âge relativement avancé (après l’âge de la reproduction)
Effet fondateur
Perte de variation génétique, pays colonisateur
Pléiotropie
Un gène influence plusieurs caractéristiques phénotypiques (caractères observables)
Épistasie
L’expression d’un gène peut agir sur l’expression phénotypique d’un autre (exemple: tableau des chiens et leur poil, rapport 9:3:4)
Hérédité polygénétique
2 ou plusieurs gènes exercent un effet cumulatif sur 1 phénotype (exemple: tableau couleur de peau)
Est-ce que l’environnement à une influence?
Oui, exemple: le pH modifie la couleur d’une plante (acide= rose et basique= violet)
Chapitre 15: Qui a fait des expériences sur les mouches à fruit
Dr. Morgan
(Prouve que le gène codant pour la couleur des yeux était situé exclusivement sur le chromosome X)
3 caractéristiques des maladies héréditaires liées à l’X
1-les maladies héréditaires liées à l’X sont plus fréquentes
2-affecte beaucoup plus d’hommes que de femmes
3-les hommes ne peuvent pas être homozygotes ou hétérozygotes pour un gène sexuel, car seulement un X et un Y, ils sont hémizygotes
Inactivation de l’un des chromosomes x chez les femelles
Murray Barr
(Corpuscule de Barr)
Transmission des gènes liés (2)
-Si les gènes sont situés sur des chromosomes différents (1:1:1:1)
-si les gènes sont situés sur un même chromosome et que les allèles parentaux sont tjrs transmis ensemble (1:1:0:0)
Résultats= 965 : 944 : 206 : 185
Aneuploïdie
Nombre anormal de chromosomes
Aneuploïdie monosomique
2n-1, il manque un chromosome
Aneuploïdie trisomique
2n+1, un chromosome de plus
Pourquoi le trisomie 21 est la seule viable?
Le premier chromosome est le plus long et le dernier le plus court. Alors, le 21e est beaucoup moins long que celui des autres trisomies (8,13,18), ce qui affecte moins et est toutefois viable.
Trisomies des chromosomes sexuels ont des effets moins importants car:
-le y porte peu de gène
-le x supplémentaire est inactivé
Quelles sont les trisomies des chromosomes sexuels? (4)
1-syndrome de klinefelter (47, XXY) (stérile)
2-super mâle (47, XYY)
3-syndrome du triple (47,XXX)
4-syndrome de Turner (45,XO) (stérile)
Les chromosomes peuvent être endommagés par quels agents chimiques ou physiques?
-délétion
-duplication
-inversion
-translocation
Délétion
Perte d’un segment de chromosome
Duplication
Répétition d’un segment
Inversion
Retournement d’un segment dans un même chromosome
Translocation
Déplace un segment d’un chromosome sur un chromosome non homologue.
Chapitre 16: Découverte de la transformation
Frederick Griffith
Découverte de la transformation étant due à l’ADN
Avery, MacLeod et Mccarty
Découverte de l’ADN virale infecte les bactéries (les phages en présence de radioactif)
Hershey et Chase
Les phages cultivés en présence de soufre radioactif dans leurs protéines:
Les phages cultivés en présence de phosphore radioactif dans l’ADN:
-bactérie non radioactive
-bactérie radioactive
La découverte de la structure de l’ADN, 2 règles de chargaff:
1-la composition des bases varie d’une espèce à l’autre
2-A-T et G-C
Qui Développe le premier modèle moléculaire de l’ADN)?
Watson et Crick
(Et Rosalind Franklin, première cristalligraphie de l’ADN)
Quel modèle est utilisé lors de la réplication de l’ADN?
Modèle Semi-conservateur
Quels sont les 2 origines de réplication?
1-séquence spécifique d’ADN
2-liaison de protéines de réplication
Fonction hélicase
Déroule l’ADN, déroule l’hélice
Fonction primase
Ajoute une amorce d’ARN
ADN pol III
Brin directeur et continu (met de l’ADN)
ADN pol I
Enlève l’ARN (l’amorce d’ARN) pour mettre de l’ADN
Ligase
Lie les deux fragments d’ADN
Télomères
Séquence répétitive non codante aux extrémités de chaque chromosomes, empêche la dégradation, jusqu’à un certain point, des chromosomes
La télomérase
Permets d’allonger les télomères dans les cellules reproductrices (gamètes)
Les 3 caractéristiques de la réparation de l’ADN
-nombre d’erreur lors de la réplication 1 nucléotides sur 100 000
-l’ADN est réparé
-nombre d’erreur après réparation sont 1 nucléotide sur 10 milliards
Endonucléase
Vient couper le brin d’ADN endommagé, ensuite le ligase vient relié l’ADN
Chapitre 17: définition gène
Unité d’information génétique situé sur un chromosome et constitué d’une séquence spécifique de nucléotides dans l’ADN qui code pour un polypeptide
Expression génétique
Processus par lequel l’ADN regit la synthèse des polypeptides (détermine l’organisation, le déroulement, la structure, la nature de qqchose)
Combien d’acides aminés composent les protéines?
20 acides amiés
Quelles sont les deux étapes de la circulation de l’information génétique dans la cellule bactérienne et eucaryotes?
Bactérienne: transcription et traduction
Eucaryote: transcription, maturation de l’ARN et la traduction
Codon
Triplet de nucléotides désigné par les initiales des noms des trois bases respectives, qui détermine la synthèse cellulaire des acides aminés
Pourquoi le code génétique est presque universel?
Tous les organismes vivants partagent les mêmes règles afin de traduire ARNm en polypeptides
Promoteur
Séquence particulière de nucléotide (boîte tata) qui permet aux facteurs se transcription de se lier et recruter l’ARN polymérase
Initiation
Lorsque l’ARN polymérase se lie au promoteur, les brins d’ADN se déroulent. La polymérase commence alors la synthèse de l’ARN à partir du point de départ, situé sur le brin matrice
Élongation
La polymérase se déplace vers l’aval, tout en déroulant l’ADN et en allongeant le transcrit d’ARN dans le 5’ vers 3’. En amont de la transcription, les brins d’ADN reprennent leur forme initiale, en double hélice
Terminaison
À la fin du processus, le transcrit d’ARN est libéré, et la polymérase se détache de l’ADN
Coiffe
Ajout d’une guanine à l’extrémité 5’
Queue poly-A
Ajout de 50 à 250 adénines à l’extrémité 3’
L’épissage de l’ARN prémessager
Élimination d’une grande partie de l’ARN
Intron
Régions non-codantes, une dizaine d’introns par gène
Exon
Régions codantes destinées à être exprimées
Fonctions des exons
1 gène peu coder pour plusieurs polypeptides (tissus, stade de maturation)
Les étapes de la traduction
-initiation de la traduction
-élongation
-terminaison de la traduction
