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évolution et diversité du vivant > Exam 2 > Flashcards

Exam 2 Flashcards

1
Q

Hérédité?

A

C’est la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre

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2
Q

Caractère?

A

C’est un trait qui permet de distinguer 2 individus (ex: la couleur des cheveux)

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3
Q

Gènes?

A

Ce sont des facteurs présents dans les gamètes. Ils permettent le développement des caractères chez les descendants.

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4
Q

Allèles?

A

Ce sont des gènes contrôlant les mêmes caractères héréditaires. Ils se trouvent aux mêmes endroits sur des chromosomes homologues.

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5
Q

Allèle dominant?

A

C’est un allèle qui s’exprime complètement et domine/masque la présence de l’autre allèle.

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6
Q

Allèle récessif?

A

C’est un allèle dont la présence est totalement masquée; il contrôle un caractère récessif.

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7
Q

Homozygote?

A

C’est un individu pour lequel les 2 allèles d’un certain gène sont identiques.

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8
Q

Hétérozygote?

A

C’est un individu pour lequel les 2 allèles d’un certain gène sont différents.

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9
Q

Phénotype?

A

C’est l’expression des caractères d’un individu.

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10
Q

Génotype?

A

C’est la constitution génétique de l’individu pour un ou plusieurs de ses caractères.

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11
Q

Hybride?

A

C’est un individu dont un certain nombre de paires d’allèles existe à l’état hétérozygote.

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12
Q

Les 2 lois mendéliennes?

A

1- loi de ségrégation

2- loi d’assortiment indépendant des caractères

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13
Q

Loi de la ségrégation?

A

Les deux allèles se séparent lors de la formation des gamètes.

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14
Q

Loi d’assortiment indépendant des caractères?

A

Les deux paires d’allèles correspondant à deux caractères différents subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.

Ainsi, les gènes peuvent se retrouver groupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique.

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15
Q

Méthode de l’échiquier de Punett?

A

1- écrire les données du problème

2- déterminer le phénotype, puis le génotype des parents

3- avec la loi de la ségrégation, séparer les allèles dans chacune des gamètes

4- effectuer l’échiquier de Punett avec toutes les rencontres possibles des gamètes

5- déterminer les génotypes possibles et leur phénotype correspondant pour tous les individus de la première génération

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16
Q

Rapport monohybride avec dominance?

A

3:1

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17
Q

Rapport monohybride sans dominance?

A

1:2:1

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18
Q

Rapport dihybride avec dominance

A

9:3:3:1

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19
Q

Rapport trihybride avec dominance?

A

27:9:9:9:3:3:3:1

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20
Q

Rapport épistasie récessive?

A

9:3:4

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21
Q

Rapport épistasie dominante?

A

12:3:1

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22
Q

Dominance incomplète?

A

C’est le cas où aucun des deux allèles d’une paire ne domine l’autre; l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire.

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23
Q

Concept de codominance et groupes sanguins?

A

A & B = codominants (Ia et Ib)
O = dominé par A & B (i)

Ajout du facteur Rhésus: Rh+ (RR/Rr) et Rh- (rr)

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24
Q

Épistasie?

A

Super dominance

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25
Q

Épistasie récessive?

A

C’est la forme récessive de l’épistasie; l’allèle récessif d’un second gène déterminé un nouveau caractère si l’individu est homozygote pour ce même gène (ex: l’albinisme chez les souris).

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26
Q

Épistasie dominante?

A

C’est la forme dominante de l’épistasie; l’allèle dominant du second gène introduit le nouveau caractère.

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27
Q

Hérédité polygénique?

A
  • De nombreux caractères, comme la couleur de peau, présentent une variation continue dans la population; ce sont des caractères quantitatifs.
  • Habituellement, les variations quantitatives suggèrent une hérédité polygénique, soit l’effet cumulatif de 2 gènes ou plus sur un même caractère phénotypique.
  • > ex: de plus en plus de gènes de couleur de peau dominants, de plus en plus la peau sera foncée
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28
Q

Maladies liées au sexe (X)?

A

Récessif:

  • daltonisme
  • calvitie
  • myopathie de Duchenne
  • hémophilie
  • anosmie
  • ichtyose

Dominant:
- amelogenis inperfecta

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29
Q

Maladie liée au sexe (Y)?

A

Hypertrichtose des oreilles

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30
Q

Gène autosomique?

A

C’est un gène situé sur n’importe lequel des chromosomes autres que sexuels, donc sur les 22 paires de chromosomes communs aux deux sexes.

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31
Q

Maladies/mutations/anomalies autosomiques?

A
  • streptomicrodactylie
  • brachydactylie
  • polydactylie
  • albinisme
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32
Q

Pedigree?

A

C’est une étude de lignage d’une famille.

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33
Q

Tare dominante ou tare récessive?

A
  • récessive: c’est obligatoirement une tare récessive si aucun des parents de l’individu taré n’est taré
  • dominante: c’est une tare dominante si au moins un des parents de l’individu taré est taré
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34
Q

Tare liée au sexe?

A

Une tare est liée au sexe si la fréquence entre les filles et les garçons tarés est très différente.

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35
Q

Détermination risque maladie/mutation/etc chez bébé?

A
  • dresser un lignage; étudier les probabilités de risque à travers la famille
  • faire passer des tests génétiques aux parents pour voir s’ils sont porteurs d’allèles récessifs
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36
Q

Amniocentèse?

A

C’est un test effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse.

  • ce test consiste à prélever, par aspiration, du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine
  • le liquide et les cellules prélevés sont alors analysés
  • invasif, risque fausse couche
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37
Q

Biopsie des villosités choriales?

A

Ce test de dépistage est pratiqué entre la 8e et la 10e semaine de grossesse.

  • ce test consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu fœtal en provenance du placenta afin de l’analyser
  • invasif, haut risque fausse couche
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38
Q

Nombre de chromosomes modifiable?

A

Oui, à cause de perturbations physiques et chimiques, ainsi qu’à des erreurs ayant lieu durant la méiose.

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39
Q

Polyploïdie?

A

C’est une anomalie caractérisée par plus de 2 lots complets de chromosomes homologues (ex: triploïdie = 3n).

Elle survient de manière relativement fréquente chez les Végétaux mais est à ce jour impossible chez l’humain.

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40
Q

Aneuploïdie?

A

C’est une anomalie causée par une non-disjonction de 2 chromosomes durant la méiose I ou II.

  • produits des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes
  • 3 copies du même chromosome dans un zygote; la cellule sera dite aneuploïdique trisomique
  • 1 seule copie d’un chromosome dans un zygote; la cellule sera dite aneuploïdique monosomique
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41
Q

4 types modifications structure chromosomique?

A
  • délétion
  • duplication
  • translocation
  • inversion
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42
Q

Délétion?

A

C’est le processus au cours duquel un chromosome perd un segment.

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43
Q

Duplication?

A

C’est le processus au cours duquel un segment de chromosome est surnuméraire sur un des chromosomes.

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44
Q

Translocation?

A

C’est le processus au cours duquel un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues se fait.

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45
Q

Inversion?

A

C’est le processus au cours duquel un segment de chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes.

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46
Q

Les chromosomes peuvent-ils s’apparier sur toute leur longueur?

A

Non, à cause des modifications de leur structure respective. En effet, certains auront ainsi des segments inversés, manquants ou surnuméraires et certains posséderont des segments provenant d’un autre chromosome.

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47
Q

Maladies aberrations chromosomiques?

A
  • Syndrome de Down
  • Syndrome de Klinefelter (XXY)
  • Syndrome de Turner (X monosomique) (X)
  • Syndrome du triple X (XXX)
  • XYY
  • Syndrome du cri du chat
  • Leucémie myéloïde chronique
48
Q

Syndrome de Down?

A
  • chromosome 21 surnuméraire
  • traits physiques et risques de santé caractéristiques:
    traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilités aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer, espérance de vie inférieure
  • pas complètement développés sur le plan sexuel; stériles
49
Q

Syndrome de Klinefelter?

A
  • organes sexuels masculins, testicules atrophiés
  • souvent caractères féminins (ex: seins développés)
  • intelligence normale
  • stériles
50
Q

Syndrome triple X?

A
  • santé normale

- fertiles

51
Q

Syndrome de Turner?

A
  • phénotype féminin
  • organes sexuels non matures, thérapie possible pour développement des caractères secondaires
  • intelligence normale
  • pli niveau du cou
  • stériles
52
Q

XYY?

A
  • grande taille

- fertiles

53
Q

Syndrome du cri du chat?

A
  • délétion extrémité chromosome 5
  • retard mental important
  • petite tête
  • traits faciaux distincts
  • anomalie larynx
  • pleurs comme miaulement d’un chat en détresse
54
Q

Leucémie myéloïde chronique?

A
  • suite à translocation réciproque durant la mitose des cellules qui deviendront des globules blancs
  • chromosome (mélange 9 et 22) appelé chromosome de Philadelphie
  • ceci cause un cancer (peut essayer guérir par greffe de moelle osseuse)
55
Q

Où autre que le noyau peuvent se trouver les gènes?

A
  • dans les mitochondries et autres plastes

- appelés gènes extranucléaires ou cytoplasmiques

56
Q

Les gènes mitochondriaux de la première cellule d’un zygote proviennent de quelle gamète?

A

Ils proviennent de l’ovule, car ceux du spermatozoïde sont perdus lors de la destruction des mitochondries de ce dernier lorsqu’il féconde l’ovule.

57
Q

À quoi participent les gènes mitochondriaux?

A

Avec les gènes nucléaires, ils participent à la constitution des complexes protéiques de la chaîne de transport des électrons et de l’ATP synthase.

58
Q

Si une ou plusieurs de certaines protéines essentielles sont endommagées, la cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire. Conséquences?

A

Une déficience en ATP peut causer plusieurs maladies rares touchant les systèmes nerveux et/ou musculaires:

  • myopathie mitochondriale; donne des faiblesses, une intolérance à l’exercice et une dégénérescence musculaire
  • atrophie optique de Leber; cause cécité soudaine chez les individus entre 20 et 40 ans
59
Q

A quoi contribuent les mutations mitochondriales?

A
  • certaines formes de diabète
  • certaines formes de maladies cardiaques
  • Alzheimer
60
Q

Composition nucléotide?

A

1 sucre, 1 groupement phosphate, 1 base azotée

61
Q

Sens duplication ADN?

A

5’ -> 3’

62
Q

Regroupement des bases azotées dans ADN?

A

Les bases azotées sont regroupées en paires complémentaires pour la symétrie et la stabilité de la molécule.

63
Q

ADN hélicase?

A

C’est une protéine qui réalise le déroulement et la séparation de l’ADN

64
Q

Allongement brin directeur ADN?

A
  • L’ADN polymérase se loge dans la fourche de réplication sur le brin qui sert de matrice
  • Elle ajoute un nucléotide à la fois au brin complémentaire au fur et à mesure que la fourche se déplace
  • le nouveau brin d’ADN formé = brin directeur synthétisé
65
Q

Allongement brin discontinu ADN?

A
  • L’ADN polymérase suit la matrice en s’éloignant de la fourche de réplication
  • Ainsi, de courts segments sont synthétisés parce que le début du brin se situe à la fourche de réplication (s’allonge de 5’ -> 3’)
  • Ces courts segments se nomment fragments d’Okazaki
66
Q

Résumé noms+rôles protéines impliquées réplication/réparation ADN?

A
  • ADN hélicase: dérouler le vieil ADN aux deux fourches de réplication
  • ADN primase: assemblée des nucléotides d’ARN pour faire une amorce (débuter un brin fils)
  • ADN polymérase I: remplacer l’amorce d’ARN par de l’ADN
  • ADN polymérase III: élongation d’un brin fils
  • ADN ligase: unir les fragments d’Okazaki sur le brin fils discontinu
67
Q

Chaîne acides aminés?

A

Protéine (polymère)

68
Q

1 gène = ?

A

= 1 protéine

69
Q

Intron?

A

C’est le segment non codant d’un gène.

70
Q

ADN -> ARNm = ?

A

= transcription

71
Q

ARNm -> protéine = ?

A

= traduction

72
Q

Les gènes contiennent les _____________________ permettant de fabriquer des ________________________. Ces deux derniers sont deux ____________________________.

A
  • nucléotides (instructions)
  • chaînes d’acides aminés (protéines spécifiques)
  • langages chimiques différents
73
Q

Transcription?

A

C’est la synthèse d’ARNm sous la direction de l’ADN.

74
Q

Décrire processus transcription (bref)?

A

1- la séquence de nucléotides d’ADN est la matrice servant à l’assemblage d’une séquence de nucléotides d’ARN

2- ARN devenu ARNm quittera le noyau pour aller dans le cytosol et aidera à la construction d’une protéine pour laquelle il a l’information nécessaire

-> avant d’être ARNm, c’était de l’ARN pré messager, la transition se fait par épissage

75
Q

Traduction?

A

C’est la synthèse d’un polypeptide à partir de l’ARNm.

76
Q

Décrire processus traduction (bref)?

A

1- c’est le passage d’un langage à l’autre (nucléotides -> acides aminés)

2- la séquence de base de l’ARNm (U, À, G, C) est traduite en une séquence d’acides aminés qui formeront le polypeptide

77
Q

Genon vs codon?

A
  • genon = code à triplets d’ADN

- codon = code à triplets d’ARNm

78
Q

Codon de départ?

A

AUG

79
Q

Codons d’arrêt?

A

UAA, UAG, UGA

80
Q

Génie génétique?

A

C’est l’ensemble de techniques portant sur la manipulation directe de gènes à des fins pratiques.

81
Q

Biotechnologie?

A

Elle permet la production de l’ADN recombiné, puis son insertion dans des cellules en culture qui en assurent la réplication, en expriment les gènes et synthétisent une protéine donnée.

82
Q

Plasmide?

A
  • petite molécule circulaire d’ADN qui se réplique à l’intérieur de cellules bactériennes
  • in plasmide dans lequel on insère un gène étranger devient une molécule d’ADN recombiné
83
Q

Exemples utilisation plasmides?

A
  • diabète et insuline
  • hormone croissance
  • facteur aidant à la coagulation sanguine
84
Q

Enzymes de restriction?

A

Ils découpent l’ADN à un endroit précis et réalisé une coupure décalée à 2 endroits sur des séquences inverses, ce qui crée 2 extrémités cohésives monocaténaires.

-> en joignant ces extrémités avec des segments complémentaires provenant d’autres sources d’ADN, on peut produire des molécules d’ADN recombiné.

85
Q

Électrophorèse sur gel?

A

C’est une technique consistant à séparer des macromolécules (acides nucléiques ou protéines) et j fonction de leur taille, charge électrique et autres propriétés physiques sous l’effet d’un champ électrique.

86
Q

Clonage organisme?

A

Celui-ci est réalisé grâce à l’emploi d’une cellule somatique unique issue d’un organisme multicellulaire dans le but de fabriquer un ou plusieurs individus qui lui sont génétiquement identiques (clones).

87
Q

2 particularités cellules souches?

A

1- elles sont relativement peu spécialisées et continuent à se diviser
2- dans des conditions appropriées, elles se différencient en cellules spécialisées

88
Q

Explication possible anomalies chez animaux clonés?

A

À cause des changements épigénétiques de la chromatine; séquences qui n’impliquent pas directement la séquence nucléotidique).

-> ex: acétylation des histones

89
Q

Maladies humaines dépistables avant naissance?

A
  • anémie à hématies falciformes
  • hémophilie
  • fibrose kystique (muscovicidose)
  • chorée de Huntington
  • myopathie de Duchenne
90
Q

Thérapie génique?

A

C’est un processus qui consiste à corriger les défauts de fonctionnement de l’organisme à leur source. Il serait donc théoriquement possible d’insérer un allèle normal dans les cellules somatiques des tissus affectés.

91
Q

Avantages plantes transgéniques?

A

1- résistance à un parasite
2- résistance aux herbicides
3- ajout d’une propriété scientifique à certaines plantes

  • ex: riz doré (renforcé vitamine A pour palier aux carences en vitamine A qui rendait des enfants aveugles)
  • ex: manioc (renforcé en bêta carotène, protéines et fer, diminution de sa concentration en cyanure pour palier carences alimentaires enfants)
92
Q

Inconvénients plantes transgéniques?

A

1- une toxine introduite pour lutter contre un insecte ravageur peut avoir des effets néfastes contre d’autres
2- le gène introduit peut agir sur les espèces sauvages, les contaminer
3- l’introduction d’une espèce nouvelle (transgénique) peut affecter tout l’écosystème
4- risque nouveau d’allergies, voire d’intoxication alimentaire à cause d’elles (ex: crevettes de Matane et raisins à vin)

93
Q

Utilités biotechnologie en médecine?

A
  • crispr-cas9

Jasmine: diagnostiquer, meilleurs traitements

94
Q

Application biotechnologie pharmaceutique?

A
  • produire grande échelle protéine naturellement présente qu’en petite quantité
  • transférer gène protéine désirée dans bactérie, levure, etc. (ex: insuline)
95
Q

Autres applications?

A

Médico-légale, dépollution environnement

96
Q

Gly?

A

Glycine

97
Q

Ala?

A

Alanine

98
Q

Val?

A

Valine

99
Q

Leu?

A

Leucine

100
Q

Ile?

A

Isoleucine

101
Q

Met?

A

Méthionine

102
Q

Phe

A

Phénylalanine

103
Q

Trp ou Try?

A

Tryptophane

104
Q

Pro?

A

Proline

105
Q

Ser?

A

Sérine

106
Q

Thr?

A

Thréonine

107
Q

Cys?

A

Cystéine

108
Q

Tyr?

A

Tyrosine

109
Q

Asn?

A

Asparagine

110
Q

Gln?

A

Glutamine

111
Q

Asp?

A

Acide aspartique

112
Q

Glu?

A

Acide glutamique

113
Q

Lys?

A

Lysine

114
Q

Arg?

A

Arginine

115
Q

His?

A

Histidine

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