Exam 2 Flashcards
Hérédité?
C’est la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre
Caractère?
C’est un trait qui permet de distinguer 2 individus (ex: la couleur des cheveux)
Gènes?
Ce sont des facteurs présents dans les gamètes. Ils permettent le développement des caractères chez les descendants.
Allèles?
Ce sont des gènes contrôlant les mêmes caractères héréditaires. Ils se trouvent aux mêmes endroits sur des chromosomes homologues.
Allèle dominant?
C’est un allèle qui s’exprime complètement et domine/masque la présence de l’autre allèle.
Allèle récessif?
C’est un allèle dont la présence est totalement masquée; il contrôle un caractère récessif.
Homozygote?
C’est un individu pour lequel les 2 allèles d’un certain gène sont identiques.
Hétérozygote?
C’est un individu pour lequel les 2 allèles d’un certain gène sont différents.
Phénotype?
C’est l’expression des caractères d’un individu.
Génotype?
C’est la constitution génétique de l’individu pour un ou plusieurs de ses caractères.
Hybride?
C’est un individu dont un certain nombre de paires d’allèles existe à l’état hétérozygote.
Les 2 lois mendéliennes?
1- loi de ségrégation
2- loi d’assortiment indépendant des caractères
Loi de la ségrégation?
Les deux allèles se séparent lors de la formation des gamètes.
Loi d’assortiment indépendant des caractères?
Les deux paires d’allèles correspondant à deux caractères différents subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.
Ainsi, les gènes peuvent se retrouver groupés dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique.
Méthode de l’échiquier de Punett?
1- écrire les données du problème
2- déterminer le phénotype, puis le génotype des parents
3- avec la loi de la ségrégation, séparer les allèles dans chacune des gamètes
4- effectuer l’échiquier de Punett avec toutes les rencontres possibles des gamètes
5- déterminer les génotypes possibles et leur phénotype correspondant pour tous les individus de la première génération
Rapport monohybride avec dominance?
3:1
Rapport monohybride sans dominance?
1:2:1
Rapport dihybride avec dominance
9:3:3:1
Rapport trihybride avec dominance?
27:9:9:9:3:3:3:1
Rapport épistasie récessive?
9:3:4
Rapport épistasie dominante?
12:3:1
Dominance incomplète?
C’est le cas où aucun des deux allèles d’une paire ne domine l’autre; l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire.
Concept de codominance et groupes sanguins?
A & B = codominants (Ia et Ib)
O = dominé par A & B (i)
Ajout du facteur Rhésus: Rh+ (RR/Rr) et Rh- (rr)
Épistasie?
Super dominance
Épistasie récessive?
C’est la forme récessive de l’épistasie; l’allèle récessif d’un second gène déterminé un nouveau caractère si l’individu est homozygote pour ce même gène (ex: l’albinisme chez les souris).
Épistasie dominante?
C’est la forme dominante de l’épistasie; l’allèle dominant du second gène introduit le nouveau caractère.
Hérédité polygénique?
- De nombreux caractères, comme la couleur de peau, présentent une variation continue dans la population; ce sont des caractères quantitatifs.
- Habituellement, les variations quantitatives suggèrent une hérédité polygénique, soit l’effet cumulatif de 2 gènes ou plus sur un même caractère phénotypique.
- > ex: de plus en plus de gènes de couleur de peau dominants, de plus en plus la peau sera foncée
Maladies liées au sexe (X)?
Récessif:
- daltonisme
- calvitie
- myopathie de Duchenne
- hémophilie
- anosmie
- ichtyose
Dominant:
- amelogenis inperfecta
Maladie liée au sexe (Y)?
Hypertrichtose des oreilles
Gène autosomique?
C’est un gène situé sur n’importe lequel des chromosomes autres que sexuels, donc sur les 22 paires de chromosomes communs aux deux sexes.
Maladies/mutations/anomalies autosomiques?
- streptomicrodactylie
- brachydactylie
- polydactylie
- albinisme
Pedigree?
C’est une étude de lignage d’une famille.
Tare dominante ou tare récessive?
- récessive: c’est obligatoirement une tare récessive si aucun des parents de l’individu taré n’est taré
- dominante: c’est une tare dominante si au moins un des parents de l’individu taré est taré
Tare liée au sexe?
Une tare est liée au sexe si la fréquence entre les filles et les garçons tarés est très différente.
Détermination risque maladie/mutation/etc chez bébé?
- dresser un lignage; étudier les probabilités de risque à travers la famille
- faire passer des tests génétiques aux parents pour voir s’ils sont porteurs d’allèles récessifs
Amniocentèse?
C’est un test effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse.
- ce test consiste à prélever, par aspiration, du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine
- le liquide et les cellules prélevés sont alors analysés
- invasif, risque fausse couche
Biopsie des villosités choriales?
Ce test de dépistage est pratiqué entre la 8e et la 10e semaine de grossesse.
- ce test consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu fœtal en provenance du placenta afin de l’analyser
- invasif, haut risque fausse couche
Nombre de chromosomes modifiable?
Oui, à cause de perturbations physiques et chimiques, ainsi qu’à des erreurs ayant lieu durant la méiose.
Polyploïdie?
C’est une anomalie caractérisée par plus de 2 lots complets de chromosomes homologues (ex: triploïdie = 3n).
Elle survient de manière relativement fréquente chez les Végétaux mais est à ce jour impossible chez l’humain.
Aneuploïdie?
C’est une anomalie causée par une non-disjonction de 2 chromosomes durant la méiose I ou II.
- produits des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes
- 3 copies du même chromosome dans un zygote; la cellule sera dite aneuploïdique trisomique
- 1 seule copie d’un chromosome dans un zygote; la cellule sera dite aneuploïdique monosomique
4 types modifications structure chromosomique?
- délétion
- duplication
- translocation
- inversion
Délétion?
C’est le processus au cours duquel un chromosome perd un segment.
Duplication?
C’est le processus au cours duquel un segment de chromosome est surnuméraire sur un des chromosomes.
Translocation?
C’est le processus au cours duquel un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues se fait.
Inversion?
C’est le processus au cours duquel un segment de chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes.
Les chromosomes peuvent-ils s’apparier sur toute leur longueur?
Non, à cause des modifications de leur structure respective. En effet, certains auront ainsi des segments inversés, manquants ou surnuméraires et certains posséderont des segments provenant d’un autre chromosome.
Maladies aberrations chromosomiques?
- Syndrome de Down
- Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Syndrome de Turner (X monosomique) (X)
- Syndrome du triple X (XXX)
- XYY
- Syndrome du cri du chat
- Leucémie myéloïde chronique
Syndrome de Down?
- chromosome 21 surnuméraire
- traits physiques et risques de santé caractéristiques:
traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilités aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie et à la maladie d’Alzheimer, espérance de vie inférieure - pas complètement développés sur le plan sexuel; stériles
Syndrome de Klinefelter?
- organes sexuels masculins, testicules atrophiés
- souvent caractères féminins (ex: seins développés)
- intelligence normale
- stériles
Syndrome triple X?
- santé normale
- fertiles
Syndrome de Turner?
- phénotype féminin
- organes sexuels non matures, thérapie possible pour développement des caractères secondaires
- intelligence normale
- pli niveau du cou
- stériles
XYY?
- grande taille
- fertiles
Syndrome du cri du chat?
- délétion extrémité chromosome 5
- retard mental important
- petite tête
- traits faciaux distincts
- anomalie larynx
- pleurs comme miaulement d’un chat en détresse
Leucémie myéloïde chronique?
- suite à translocation réciproque durant la mitose des cellules qui deviendront des globules blancs
- chromosome (mélange 9 et 22) appelé chromosome de Philadelphie
- ceci cause un cancer (peut essayer guérir par greffe de moelle osseuse)
Où autre que le noyau peuvent se trouver les gènes?
- dans les mitochondries et autres plastes
- appelés gènes extranucléaires ou cytoplasmiques
Les gènes mitochondriaux de la première cellule d’un zygote proviennent de quelle gamète?
Ils proviennent de l’ovule, car ceux du spermatozoïde sont perdus lors de la destruction des mitochondries de ce dernier lorsqu’il féconde l’ovule.
À quoi participent les gènes mitochondriaux?
Avec les gènes nucléaires, ils participent à la constitution des complexes protéiques de la chaîne de transport des électrons et de l’ATP synthase.
Si une ou plusieurs de certaines protéines essentielles sont endommagées, la cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire. Conséquences?
Une déficience en ATP peut causer plusieurs maladies rares touchant les systèmes nerveux et/ou musculaires:
- myopathie mitochondriale; donne des faiblesses, une intolérance à l’exercice et une dégénérescence musculaire
- atrophie optique de Leber; cause cécité soudaine chez les individus entre 20 et 40 ans
A quoi contribuent les mutations mitochondriales?
- certaines formes de diabète
- certaines formes de maladies cardiaques
- Alzheimer
Composition nucléotide?
1 sucre, 1 groupement phosphate, 1 base azotée
Sens duplication ADN?
5’ -> 3’
Regroupement des bases azotées dans ADN?
Les bases azotées sont regroupées en paires complémentaires pour la symétrie et la stabilité de la molécule.
ADN hélicase?
C’est une protéine qui réalise le déroulement et la séparation de l’ADN
Allongement brin directeur ADN?
- L’ADN polymérase se loge dans la fourche de réplication sur le brin qui sert de matrice
- Elle ajoute un nucléotide à la fois au brin complémentaire au fur et à mesure que la fourche se déplace
- le nouveau brin d’ADN formé = brin directeur synthétisé
Allongement brin discontinu ADN?
- L’ADN polymérase suit la matrice en s’éloignant de la fourche de réplication
- Ainsi, de courts segments sont synthétisés parce que le début du brin se situe à la fourche de réplication (s’allonge de 5’ -> 3’)
- Ces courts segments se nomment fragments d’Okazaki
Résumé noms+rôles protéines impliquées réplication/réparation ADN?
- ADN hélicase: dérouler le vieil ADN aux deux fourches de réplication
- ADN primase: assemblée des nucléotides d’ARN pour faire une amorce (débuter un brin fils)
- ADN polymérase I: remplacer l’amorce d’ARN par de l’ADN
- ADN polymérase III: élongation d’un brin fils
- ADN ligase: unir les fragments d’Okazaki sur le brin fils discontinu
Chaîne acides aminés?
Protéine (polymère)
1 gène = ?
= 1 protéine
Intron?
C’est le segment non codant d’un gène.
ADN -> ARNm = ?
= transcription
ARNm -> protéine = ?
= traduction
Les gènes contiennent les _____________________ permettant de fabriquer des ________________________. Ces deux derniers sont deux ____________________________.
- nucléotides (instructions)
- chaînes d’acides aminés (protéines spécifiques)
- langages chimiques différents
Transcription?
C’est la synthèse d’ARNm sous la direction de l’ADN.
Décrire processus transcription (bref)?
1- la séquence de nucléotides d’ADN est la matrice servant à l’assemblage d’une séquence de nucléotides d’ARN
2- ARN devenu ARNm quittera le noyau pour aller dans le cytosol et aidera à la construction d’une protéine pour laquelle il a l’information nécessaire
-> avant d’être ARNm, c’était de l’ARN pré messager, la transition se fait par épissage
Traduction?
C’est la synthèse d’un polypeptide à partir de l’ARNm.
Décrire processus traduction (bref)?
1- c’est le passage d’un langage à l’autre (nucléotides -> acides aminés)
2- la séquence de base de l’ARNm (U, À, G, C) est traduite en une séquence d’acides aminés qui formeront le polypeptide
Genon vs codon?
- genon = code à triplets d’ADN
- codon = code à triplets d’ARNm
Codon de départ?
AUG
Codons d’arrêt?
UAA, UAG, UGA
Génie génétique?
C’est l’ensemble de techniques portant sur la manipulation directe de gènes à des fins pratiques.
Biotechnologie?
Elle permet la production de l’ADN recombiné, puis son insertion dans des cellules en culture qui en assurent la réplication, en expriment les gènes et synthétisent une protéine donnée.
Plasmide?
- petite molécule circulaire d’ADN qui se réplique à l’intérieur de cellules bactériennes
- in plasmide dans lequel on insère un gène étranger devient une molécule d’ADN recombiné
Exemples utilisation plasmides?
- diabète et insuline
- hormone croissance
- facteur aidant à la coagulation sanguine
Enzymes de restriction?
Ils découpent l’ADN à un endroit précis et réalisé une coupure décalée à 2 endroits sur des séquences inverses, ce qui crée 2 extrémités cohésives monocaténaires.
-> en joignant ces extrémités avec des segments complémentaires provenant d’autres sources d’ADN, on peut produire des molécules d’ADN recombiné.
Électrophorèse sur gel?
C’est une technique consistant à séparer des macromolécules (acides nucléiques ou protéines) et j fonction de leur taille, charge électrique et autres propriétés physiques sous l’effet d’un champ électrique.
Clonage organisme?
Celui-ci est réalisé grâce à l’emploi d’une cellule somatique unique issue d’un organisme multicellulaire dans le but de fabriquer un ou plusieurs individus qui lui sont génétiquement identiques (clones).
2 particularités cellules souches?
1- elles sont relativement peu spécialisées et continuent à se diviser
2- dans des conditions appropriées, elles se différencient en cellules spécialisées
Explication possible anomalies chez animaux clonés?
À cause des changements épigénétiques de la chromatine; séquences qui n’impliquent pas directement la séquence nucléotidique).
-> ex: acétylation des histones
Maladies humaines dépistables avant naissance?
- anémie à hématies falciformes
- hémophilie
- fibrose kystique (muscovicidose)
- chorée de Huntington
- myopathie de Duchenne
Thérapie génique?
C’est un processus qui consiste à corriger les défauts de fonctionnement de l’organisme à leur source. Il serait donc théoriquement possible d’insérer un allèle normal dans les cellules somatiques des tissus affectés.
Avantages plantes transgéniques?
1- résistance à un parasite
2- résistance aux herbicides
3- ajout d’une propriété scientifique à certaines plantes
- ex: riz doré (renforcé vitamine A pour palier aux carences en vitamine A qui rendait des enfants aveugles)
- ex: manioc (renforcé en bêta carotène, protéines et fer, diminution de sa concentration en cyanure pour palier carences alimentaires enfants)
Inconvénients plantes transgéniques?
1- une toxine introduite pour lutter contre un insecte ravageur peut avoir des effets néfastes contre d’autres
2- le gène introduit peut agir sur les espèces sauvages, les contaminer
3- l’introduction d’une espèce nouvelle (transgénique) peut affecter tout l’écosystème
4- risque nouveau d’allergies, voire d’intoxication alimentaire à cause d’elles (ex: crevettes de Matane et raisins à vin)
Utilités biotechnologie en médecine?
- crispr-cas9
Jasmine: diagnostiquer, meilleurs traitements
Application biotechnologie pharmaceutique?
- produire grande échelle protéine naturellement présente qu’en petite quantité
- transférer gène protéine désirée dans bactérie, levure, etc. (ex: insuline)
Autres applications?
Médico-légale, dépollution environnement
Gly?
Glycine
Ala?
Alanine
Val?
Valine
Leu?
Leucine
Ile?
Isoleucine
Met?
Méthionine
Phe
Phénylalanine
Trp ou Try?
Tryptophane
Pro?
Proline
Ser?
Sérine
Thr?
Thréonine
Cys?
Cystéine
Tyr?
Tyrosine
Asn?
Asparagine
Gln?
Glutamine
Asp?
Acide aspartique
Glu?
Acide glutamique
Lys?
Lysine
Arg?
Arginine
His?
Histidine
