Evolutions- und Populationsgenetik Flashcards
Evolutionsgenetik
Beschäftigt sich mit den evolutionären Triebkräften und Prozessen, wie Mutation, Selektion, genetischer Drift und Genfluss, die zur Veränderung von Gen-Häufigkeiten (Frequenzen) und somit der genetischen Struktur der Populationen führen
Population
Gruppe von Individuen einer Art, die eine mehr oder weniger abgegrenzte geografische Region bewohnen und sich über mehrere Generationen kontinuierlich fortpflanzen
Evolution
Neutral und adaptiv
Veränderung von Genfrequenzen in Populationen
Bsp.: die Frequenz des mutierten MC1R Gens nimmt im Laufe von Generationen in der Mauspopulationen auf dunklem Untergrund zu (Evolution)
Neutral: durch zufällige Prozesse (Mutation, Drift; laufen im Hintergrund ab)
Adaptiv: durch Selektion
Gen
Funktionelle Grundeinheit der Vererbung
Genotyp
Der Satz an Genen eines Individuums (oft jedoch bezieht man sich auf einen bestimmten Genort=Lokus)
Allel
Eine von verschiedenen Zustandsformen desselben Gens, die sich in der DNA-Sequenz unterscheiden (diploider Organismus: jedes Individuum besitzt 2 Allele pro Lokus)
Unterschiedliche Länge der Wiederholungseinheiten
Genpool
Die Gesamtheit aller Gene (oder genauer gesagt Allele) in einer Population
Polymorphismus
In einer Population gibt es verschiedene Allele an einem Lokus
Mehr genetische Vielfalt
Die meisten Polymorphismen in Populationen sind selektionsneutral
Neutrale Mutation
Vergleichbar mit stummer Mutation -> es verändert nicht das Protein bzw. Die Funktion des Proteins
Führt zu einem Polymorphismus, der aber rasch wieder verloren gehen kann
Große Populationen erhalten mehr genetische Vielfalt (Polymorphismus), weil es länger dauert, bis neutrale Mutationen fixiert werden
Fitness
(Lebenszeit-) Reproduktionserfolg; durchschnittlicher Beitrag eines Allels (oder Gens oder Genotyps) zu der nächsten und nachfolgenden Generation
Fähigkeit von Organismen, Nachkommen zu produzieren und damit zum Genpool der nachfolgenden Generation beizutragen
Voraussetzung für adaptive Evolution/ die drei Komponenten nach Darwin als Grundlage der Evolution Anpassung
Variation, Erblichkeit und Selektion
Genotyp-Phänotyp-Fitness Relation
Unterschiedliche Phänotypen können dieselbe Fitness besitzen (=neutral)
Unterschiedliche Genotypen können zu demselben Phänotypen führen
Derselbe Phänotyp kann in verschiedenen Populationen durch dieselbe oder unterschiedliche Genotypen hervorgerufen werden
Birkenspanner-Beispiel
Durch die Industrialisierung wurden die schwarzen Birkenspanner mehr als die weißen auf Grund der besseren Tarnung
-> Evolution kann rasch erfolgen, aber Gründe können komplexer sein, als es zunächst erscheint
Ideale Population
Unendlich groß, zufällige Paarung, Allele an Genlocus sind selektionsneutral, keine Migration, keine Mutation
Hardy- Weinberg - Gesetz
P^2 + 2pq + q^2 = 1 -> alle Genotypen addieren sich zu 1
Beschriebt die Häufigkeit von Genotypen in einer idealen Population; Abweichungen liefern Hinweise auf Evolutionsprozesse
Wichtige Populationsparameter:
Heterozygotie = Anteil heterozygoter Individuen = 2pq
In idealen Populationen gilt: beobachtete Heterozygotie = erwartete Heterozygotie
Abweichung = Hinweis auf Evolutionsprozesse
Genetische Drift
Evolutionsfaktor der zufällige Veränderungen des Genpools in einer Population beschreibt
Ultimate Ursache für Drift: kleinste Einheit der Erbinformation sind unteilbar (sind gequantelt)
Fst: Fixierungskoeffizient (Subpop. Zu totaler Population)
Gibt Rückschlüsse auf wichtige Prozesse wie Migrationsrate, Isolationsgrad, Verinselung
Misst den Grad der Fixierung er Subpopulationen relativ zur maximal möglichen Heterozygotie in der gesamten Population, oder: Fst = (Htotal -Hsub) / Htotal Mit Htotal: Heterozygotie der gesamten Population
0= keine Fixierung, keine differenzierten Subpopulationen 1= maximale Fixierung der Subpopulationen, ausgeprägte Populationsstruktur
(Genetisch) ‚effektive Populationsgröße Ne‘
Eine hypothetische ideale Populationsgröße, die sich populationsgenetisch wie die untersuchte natürliche Population mit N Individuen verhält
Quantifiziert die erwartete Drift in einer natürlichen Population, dabei ist Ne oft «_space;N
Faktoren, die zu niedrigem Ne/N-Verhältnis führen:
Geschlecht-Verhältnis verschoben, fluktuierende Populationsgröße, ungleichmäßig verteilter Fortpflanzungserfolg, Verwandschaftsstruktur im Raum, Selbstbefruchtung
Flaschenhalseffekt
Die Gendrift, die sich aus der Reduzierung einer Population ergibt, im typischen Fall durch eine Naturkatastrophe, in deren Folge die Überlebende Population nicht mehr genetisch repräsentativ für die Ausgangspopulation ist
Die genetische Diversität nimmt ab
Neutrale genetische Marker (Mikrosatelliten)
Kurze, nicht kodierende DNA-Sequenzen, die im Genom eines Organismus oft wiederholt werden
Selektion
Nicht-zufällige unterschiedliche Überlebens- und Fortpflanzungsrate (d.h. Differentielle Reproduktion) von Organismen oder Genotypen
Wirkung:
Ein vorteilhaftes dominantes Allel nimmt erst sehr schnell zu, dann ganz langsam
Negative rezessive Allele bleiben lange in der Population erhalten
Bei rezessiv: Selektion wirkt zuerst sehr langsam, da bei niedriger Frequenz die meisten Träger des Allels Heterozygotie sind und somit keinen Fitnessvorteil besitzen
Vorteilhafte Allele werden irgendwann fixiert, d.h. Nachteilige Allele verschwinden aus der Population
Negativ (oder Invers) Frequenz- abhängige Selektion
Je seltener ein Phänotyp in der Population ist, desto größer ist seine Fitness
Pleiotropie
1 Genort beeinflusst mehrere Merkmale
Polygene Merkmale
Ein Merkmal wird von mehreren Genorten (=Loci) beinflusst
Unabhängige Segregation
Gleichmäßige Aufteilung auf die Gameten bei der Meiose
-> Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt -> ungekoppelt
Genetische Kopplung (Linkage)
Die ‚physikalische‘ Kopplung von 2 Loci auf demselben Chromosomen
Keine unabhängige Segregation d.h Merkmale werden u.a. zusammen vererbt
-> der Abstand zwischen den Genorten ist wichtig: je kleiner, desto stärker die Kopplung
Kopplungskarte
Physikalische Karte, wenn crossing over (Rekombination) überall gleich häufig ist
Je weiter entfernt 2 Loci voneinander sind, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit eines crossing over zwischen Ihnen, d.h. desto größer ist die Rekombinationshäufigkeit
