Evolução Molecular Flashcards
A evolução molecular envolve …, … e …
DNA, RNA e proteínas
Porque é importante a evolução molecular?
- Nem sempre existe evidência fenotípica
- Reconstrução da história evolutiva dos genes e proteínas
- construir filogenias entre organismos
O que é considerado como sendo a matéria prima da evolução?
As mutações
As transições são mais … e as transversões mais …
Transições mais comuns
Transversões mais raras
Transições são trocas entre…
Transversões são trocas entre…
… purinas <-> purinas ou pirimidinas <-> pirimidinas
… purinas <-> pirimidinas
Mutações em bases podem ser do tipo:
- missense: mudança no a.a.
- nonsense: produz-se codão stop
- silent: mesmo a.a.
O que são mutações in-frame e frameshift?
- In frame: inserção ou deleção de 3 nucleótidos ou seus múltiplos; não alteram a frame de leitura
- Frameshift: inserção ou deleção de mais de 3 nucleótidos; altera a frame de leitura
A nível dos cromossomas, as mutações podem ser:
- duplicações
- deleções
- inversões
- translocações
O efeito das mutações é completamente …
aleatório
A experiência de Luria e Delbrück permitiu demonstrar:
Que as mutações são ao acaso e são favorecidas ou não pela seleção natural.
Quais são as duas hipóteses da experiência de Luria e Delbrück?
- Mutações são aleatórias: antes das cell. serem expostas aos bacteriófagos já existiria mutações que criavam resistência
- Resistência hereditáriamente adquirida: a exposição aos fagos induziria resistência; resistência seria hereditária;
A resistência hereditária adquirida é obra do acaso?
Não
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O que fez concluir que na experiência de Luria Delbrück a resistência a bacteriófagos fora por mutações aleatórias?
Haver uma alta variabilidade de culturas resistentes no conjunto de subculturas; se fosse a indução de resistência, não haveria tanta variabilidade pois as mutações surgiriam logo após a infeção.
Os marcadores de variação genética, idealmente são:
- estáveis
- independentes da fase de crescimento
- reprodutíveis
- codominantes
- não pleiotrópicos
- polimorfismos facilmente identificáveis
- fáceis de observar
Os marcadores de variação genética mais usados hoje em dia são:
- SNPs
- Sequenciamento genético
Quais as vantagens e desvantagens dos SNPs e sequenciamento de DNA?
Vantagens SNPs:
* baixa taxa de mutação
* abundantes
Desvantagem SNPs:
* isolamento é caro
Vantagem sequenciamento:
* Maior resolução possível
* Não enviesado
Desvantagem sequenciamento:
* Caro
O que quer dizer SNP?
Single nucleotide polymorphism
Segundo Motoo Kimura, como se pode explicar tanta variação a nível molecular?
A seleção natural não está a atuar a nível molecular
A teoria neutra da evolução molecular diz que a variação genética de uma pop. está/não está sujeita à…
variações ao longo do tempo são resultado da …
não está sujeita à seleção
deriva genética
A teoria neutral propõe que a maioria das mutações/substituições são …
substituições … neutras
A teoria neutral aceita que a maioria das mutações são … e são purgadas da pop. através da …
deletérias
seleção natural
A teoria neutral nega por completo a seleção natural?
Não, mutações deletérias são eliminadas das pop. por seleção natural
A teoria neutral propõe que a maioria dos loci são seletivamente irrelevantes?
Não! Quando existem alelos alternativos, estes são neutros entre si.
Exemplo para aceitar a seletividade neutra é:
Qual o problema?
A degeneração do código genético: não altera a proteína -> não altera o fitness -> seleção neutra
Problema: mesmo que a proteína não se altere, pode haver modificações a nível energético em que a seleção natural pode incidir
Regiões não codificantes não têm função?
Falso, podem ter funções regulatórias apesar de não codificarem para nenhuma proteína
Na seleção neutral, substituições que façam ter as mesmas propriedades bioquímicas são mais/menos frequentes que mudanças radicais do funcionamento.
mais
Na teoria neutral, as substituições/nonsense ocorrem a taxas mais altas que as substituições/nonsense.
substituições… nonsense
Na teoria neutral, as sequencias não codificantes e os pseudogenes evoluem a uma taxa mais rápida/lenta
mais rápida
A disputa sobre qual o principal driver evolucionista recai sobre que mecanismos de evolução?
Seleção natural ou deriva genética
Os selecionistas defendem que a frequencia de mutações … e … são mais elevadas; os neutralistas defendem que a frequencia de mutações … e … são mais elevadas
Selecionistas: benéficas e deletérias
Neutralistas: neutras e deletérias
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Mutações neutras são aquelas que não alteram o …
fitness
O mecanismos que influencia a frequencia de mutações neutras é:
Deriva genética (aleatoridade)
Darwin defendia … tipos de variação, enquanto que a prespetiva neo-darwinista apenas defendia …
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* benéfica: mantidas por seleção positiva
* deletéria: eliminadas por seleção negativa
* neutra: mantidas ou eliminadas
2 (benéfica ou deletéria)
A hipótese quase neutral difere da neutral no sentido que:
Existem alterações intermediárias entre as mutações neutras e deletérias assim como entre as neutras e as benéficas
O resultado das mudanças causadas pelas mutações quase neutras é determinado através de que mecanismo(s) de evolução?
da seleção natural e do fluxo de genes
A teoria quase neutra tem em conta algo que a teoria neutra não. O quê?
O tamanho da população
Na teoria quase neutra, se a população for grande o mecanismo associado à variação é …; enquanto que em populações pequenas, o mecanismo assiciado é…
pequenas: deriva genética
grandes: seleção natural
A teoria neutral pode ser usada como … … para testar a ocorrência de … no processo evolutivo
- hipotese nula
- seleção
Usando a teoria neutral como hipótese nula, quando um gene é seletivamente neutro, espera-se que a taxa de substituições seja … e que o racio seja igual a …
- identica em substituições sinónimas e não sinónimas
- 1
O teste de McDonald-Kreitman envolve:
Comparação de racios entre mudanças não sinónimas e sinónimas em dois pontos temporais.
(Se for comparação em pouco tempo são polimorfismos entre espécies; longa são divergências entre espécies)
NO teste de McDonald-Kreitman, a seleção neutra tem como resultado…
racio entre polimorfismo não sinónimo e sinónimo dentro de uma população é igual ao mesmo racio entre populações
O conceito de relógio molecular diz que:
Evolução molecular funciona como um relógio –> sequencias de a.a. mudam ao longo do tempo a uma taxa constante em diferentes linhagens
A taxa de substituição de a.a. varia entre proteínas mas a sua relação com o tempo é sempre linear
A teoria do relógio molecular suporta a teoria neutral?
Sim, por causa da relação de linearidade
Quais as limitações do relógio molecular?
- não é universal
- mais complexo do que se pensava originalmente
- as taxas da evolução podem mudar entre locais da mesma molécula; entre genes; entre regiões do genoma; entre genomas da mesma espécie; ao longo do tempo
As limitações ao relógio molecular tornam-no completamente inutil?
Não
A partir do relógio molecular, podemos prever quando:
dois organismos divergiram entre si
https://youtu.be/DpwEf5Ibr5A?si=py055zGFzs7xyhpl
