événements génétiques et pathologies Flashcards
1
Q
substitution
A
transition mm AA tranversion dfrt AA synonyme faux sens non sens
2
Q
deletion
A
1 ou 2 nucleotide :decalage
3 nucleotides :suppression d’un AA
grande longueur : inactivation du gene (suprime 1 ou plusieurs exons)
3
Q
addition
A
1 ou 2 nucleotides : decalage
3 nucleotides :l’ajout d’un AA
grande longueur:modification totale de la traduction des exons
4
Q
si la mutation se fait sur une cellule
A
somatique : apparition d’un nouveau caractère mais n’est pas transmis a la descendante
germinal :transmise a la descendante par gametes
5
Q
Le marqueur génétique
A
lorsqu’on trouve un marqueur génétique chez une population affecte d’une pathologie
on peut conclure une relation entre la pathologie et le marqueur génétique
