Cytogenetique

Question 1

c’est quoi la cytogénétique

Answer 1

c’est la science qui étudie les chromosomes leur structure

leur fonction et leur anomalie

Question 2

cytogénétique medicale

Answer 2

cherche les anomalies chromosomiques

aquis ou constutionnelles pour donner un conseil génétique

Question 3

localisation du gene

Answer 3

cytogenetique : chromosome colore

moleculaire : +precise et base sur les paire de bases

Question 4

le caryotype

Answer 4

1:cultiver des cellules pour faire le caryotype
2:bloquer la cell en metaphase par colchicine
…dispersion de chromosomes par solution hypertonique
…conservation de des propriétés physiologiques de chromosomes
3. coloration par GIESMA pout iden les chr
les chu deviennent rose avec succèssion des taches +ou- colore
bande G : riche en A T pauvre en gene actif tel mal colore
Bande R brd riche en C G riche en gene actif tel bien colore
bande c marqueur de centromere
bande tmarqueur de telomere
ces regions possédent: ADN repetitive /replic tardive /10 a 15% du genome avec haute polymérisation

Question 5

trisomie 21

Answer 5

1 ere anomalie décrite chez l'homme 
elle cause : 
retarde mental 
brachycephalie 
cou courte tete ronde excès de peau 
hypotonie axial 
malformation cardiaque ou digestif 
leucemie

Question 6

localisation cytogénétique

Answer 6

14q21
n1 : le nombre de chromosome 
q:bras long 
p:bras courts 
n3:la position au nv du bras 
ter :pres du telomere 
cen:pres du centromere

Question 7

cytogenetique moléculaire : localisation moléculaire

Answer 7

appariement des bases d’ADN
+ precise que la loc cytogénétique
+permet de savoir la taille du gene et son emplacement dans le chromosomes
elle se base sur les paires de base d’ADN
tous le gen a été localise en 2003

Question 8

La sonde

Answer 8

morceau d’ADN synthétise complémentaire a un des 2 brins d’ADN cible
on la marque par une atome radioactive ou une mol fluorescente pour savoir la taille et l’emplacement du gene sur le chromosome

Question 9

drepanocytose =anemie falciforme =maladie des globules rouges

Answer 9

mutation de A par T
changement de glu par Val de la chaine B de globine
electrophorese du gene de Hb par 2 sondes une pour le gene normal et l’autre pour le gene muté

Question 10

technique 1: FISH hybridation in situ en fluorescent

Answer 10

resolution de 50 kb a 2Mb
sonde spécifique du gene étudie marque par une mol fluorescente
Detecte les remaniements chromosomiques et anomalie chromosomique de nombre et de structure

Question 11

CGH caryotype moléculaire

Answer 11

Resolution de 1Mb a quelque kb
plus efficace que le caryotype 100 a 1000 fois
resolution d’une puce contenant de l’ADN de patient et l’ADN témoin (marque par une mol fluorescente ‘’) hybridation -rapport de fluorescence sous forme graphique
detection de micromutation

Question 12

PCR definition

Answer 12

succession de replication cible invitro
permet d’avoir des milliers de qtt d’ADN a partir d’un échantillon
melange :ADN qu’on veut réplique
*les amorces oligonucleotide a l’extrémité 3’
*ADN POLYMERASE resistant a haute temperature

Question 13

PCR qualitative ou classique

Answer 13

Denaturation 95c 
hybridation a (45 - 60c)
polymérisation a 72C
répéter plusieurs fois 
fonction exponentielle

Question 14

PCR quantitative ou en temps reel

Answer 14

utilise les intercalant:compose qui fluorescente seulement lorsque l’ADN est en 2 brins a la fin de elongation
on mesure la fluorescente et on réalise une courbe de variation
2 tech: sonde fluorescent ou agent qui se lie a l’ADN

Question 15

le quantitative est meilleur car

Answer 15

il est plus rapide
sensibilite
qlq g d’ADN suffisent
quantification precise grace aux logicielles

Question 16

Interet de PCR

Answer 16

detection de 
polymorphisme 
anomalies chromosomique 
aneuploidie 
obtenir ADNc a partir dARN 
mol conserver a -20c 
quantification du transcris bal /bcl entre ch 9 -22 chromosome de philedelphia (se voit dans certains leucémie )