Éthiologie Flashcards
Vrai ou faux: La déficience intellectuelle n’est pas un état, mais une maladie.
Faux. Il s’agit d’un état
Qu’est-ce que l’éthiologie?
L’étude des causes et des facteurs
Que sont les 4 causes et les facteurs étudiés?
– Désordre génétique (héréditaires)
– Défaillance au cours du développement des chromosomes (aberrations chromosomiques)
– Causes biologiques et organiques
– Importance de l’environnement au cours des périodes pré-péri et post natales et rôles des facteurs socioculturels et « parentalité ».
Quel est le pourcentage de causes inconnues?
40%
Donnez des exemples de désordre génétique.
Syndrome du X fragile
– Phénylcétonurie (PCU)
– Sclérose tubéreuse de Bourneville
– Syndrome de Lesch-Nyhan
Donnes des exemples de Défaillance au cours du développement des chromosomes.
– Syndrome de Down (Trisomie 21)
– Syndrome de Prader-Willi (SPW)
– Syndrome d’Angelman
Quelle est la prévalence au Québec?
• Québec
– 70 000 (Tassé et Morin, 2003)
– 224 000 (OPHQ, 1997)
Qu’est-ce que l’incidence?
réfère au nombre de nouveaux cas
survenant dans une population durant une période
déterminée.
Distribution par niveau de déficits (Léger, moyen, grave profond)
Retard mental léger : 85%
Retard mental moyen : 10%
Retard mental grave : 3%
Retard mental profond : 2%
Distribution par réception de services • Retard mental léger : • Retard mental moyen : • Retard mental grave : • Retard mental profond :
- Retard mental léger : 50%
- Retard mental moyen : 35%
- Retard mental grave : 10%
- Retard mental profond : 5%
Quelle est la prévalence du syndrome de Down? de phénylcitonurie? Du x fragile? De Prader-Willi? et de Angelman?
Down : 1 pour 650 naissances
Phénylcitonurie: 1 pour 15000
Xfragile: 1 pour 4000 hommes et 1 pour 7000 femmes
Angelman : 1 pour 12000 et 1 pour 25000 naissances
Prader-Willi: 1 pour 15000
Expliquez le désordre génétique.
ils sont transmis du parent à l ’enfant lors de la conception, les deux parents fournissent le même nombre de chromosomes et de gènes. EX: Syndrome du X fragile, Phénylcétonurie
(PCU), Sclérose tubéreuse de Bourneville, Syndrome de Lesch-Nyhan.
Expliquez l’aberrations chromosomiques.
Ils ne sont pas transmis du parent à l’enfant, ils se produisent pendant le processus d’agencement des chromosomes. EX:
Syndrome de Down (Trisomie 21), Syndrome de Prader-Willi (SPW), Syndromed’Angelman.
Quand se produisent les causes biologiques-organiques?
Plusieurs maladies peuvent survenir avant (prénatal), pendant (périnatal) et après (postnatal) l’accouchement.
Qu’est-ce que les causes environnementales?
Facteurs relevant des parents, de ce qu’ils peuvent contrôler.
Quelle est la distribution pour chacune des étiologies? Troubles prénataux et Troubles chromosomiques, Facteurs environnementaux, Troubles périnataux et Troubles postnataux puis l’Hérédité
30% = Inconnus
• 30% = Troubles prénataux (ex.: infection, alcool) et Troubles chromosomiques (ex.: syndrome de Down)
• 20% = Facteurs environnementaux
• 15% = Troubles périnataux (ex.: anoxie,
traumatisme) et Troubles postnataux (ex.:
malnutrition, maladies, empoisonnement)
• 5% = Hérédité (ex.: X fragile, Prader-Willi,
sclérose tubéreuse…
Qu’est-ce que la mitose?
Division des cellules somatiques (les cellules autres que de reproduction) – Deux cellules identiques – 46 chromosomes (23 paires) se dédoublent
Qu’est-ce que la Méiose?
Cellules de reproduction (gamètes) • Cellules souches des gamètes = cellules germinales (préparation rapide) – Contiennent qu’un seul chromosome – Moitié – moitié – 23 F + 23 H = zygote (23 paires)
Quelle est la différence entre les chromosomes chez l’homme et la femme?
Les chromosomes sont identiques chez
l’homme et la femme.
• Il y a une exception à cette règle et elle se
situe sur la 23e paire de chromosomes.
– Chez la femme, la 23e paire de chromosomes
contient deux chromosomes X (XX).
– Chez l’homme la 23e paire est plutôt formée d’un chromosomes X et un Y
chromosome X et d’un chromosome Y (XY).
.
Qu’est-ce qui détermine le sexe de l’enfant?
– Le père ne transmet que la moitié de son bagage génétique. S’il transmet le chromosome X, une fille naîtra. À l’inverse s’il transmet son chromosome Y, c’est un garçon qui viendra au monde.
Est-ce que les facteurs héréditaires résultent d’une combinaison?
Non, il s’agit d’une transmission d’une génération à l’autre.
Qu’est-ce que le gène dominant et le gène récessif?
Gène dominant (ex.: confiance –yeux brun,cheveux foncés) .Gène récessif (ex.: timide – yeux bleus, cheveux bonds)
Qu’est-ce que le système nerveux central et à quoi sert-il?
Deux parties
• Cerveau
• Moelle épinière
– Récupère l’information du SNP, l’analyse et réagit
Expliquez les deux systèmes du système nerveux périphériques et à quoi servent-ils?
SN somatique : interaction avec le monde extérieur,
récupère les informations de nos sens, mouvement
volontaire, équilibre, motricité…
• SN autonome : dirige les fonctions organiques internes,
contrôle des comportements involontaires (ex.: pression,
rythme cardiaque, respiration, digestion…)
Complétez la phrase : Les recherches tendent à montrer que bon nombre de désordres
intellectuels ou développementaux sont de
nature neurobiologique
De quoi résulterait la DI?
De changements dans la structure et / ou le
fonctionnement du cerveau
Quels sont les facteurs les plus nocifs qui affectent le développement normal du cerveau?
Le manque d’oxygène ou de nutriments
tel que l’acide folique, les infections, les drogues, les toxines, le stress, les
chocs, certaines maladies et le manque de stimuli
Qu’est-ce que le Phénylcétonurie (PCU)
C’est un syndrome héréditaire qui entraîne une perturbation du métabolisme des acides aminés. Le PCU consiste en l’accumulation
dans l’organisme de la phénylalanine
Quel est le résultat du phénycétonurie?
C’est le résultat d’une incapacité du système de produire l’enzyme phénylalanine-hydroxylase. La phénylalanine n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus. Cette accumulation est toxique ce qui provoque une destruction progressive du cerveau.
Quelles sont les caractéristiques chez les personnes avec une PCU non traitée?
DI, psychose, comportements problématiques et épilepsie.
Comment vérifie-t-on les niveaux de phénypyruvique?
Continuellement par analyses sanguines.
Quels aliments contiennent une grande concentration de phénylpyruvique (PHE) et d’autres qui en contiennent moins?
ex.: + arachides, produits
laitiers
- huile d’olive, sel
Qu’arrive-t-il si on laisse la diète du PCU ?
Une perte des fonction cognitives et des problèmes de
comportements émergent
En quoi consiste la défaillance au cours du
développement des chromosomes?
Défaillance d’un seul ou d’une paire. Analyse des chromosomes = caryotype. Ils surviennent lors du processus d’agencement des chromosomes
Qu’est-ce que la Trisomie 21?
C’est un ensemble d’altérations causées dans le développement physique et intellectuel de la personne par un chromosome en trop qui limite son potentiel. CE N’EST PAS UNE MALADIE MAIS UN ÉTAT.
La trisomie 21 est la plus répandue, la plus étudiée et la plus connue des défaillances au cous du développement des chromosomes?
Oui
Qu’a permis les études à Lejeune?
Lejeune a été le premier à identifier une
anomalie chromosomique chez l’homme soit la trisomie 21. Ses études
ont permis de développer considérablement ce domaine.
Qu’est-ce que la prévalence?
correspond au nombre de cas enregistrés dans une population déterminée à un moment donné de son évolution.
Expliquez le cas de l’anomalie chromosomique dans la trisomie 21.
La personne trisomique présente 47
chromosomes dans ses cellules au lieu de 46. La trisomie est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire au niveau de la paire numéro 21. 34
Qu’est-ce que le chromosome?
Les chromosomes sont des structures minuscules
présentes dans le noyau de chaque cellule corporelle. Ils sont constitués de milliers de gènes qui sont comme un ordinateur qui programme le code (ADN) selon lequel le corps se développe et fonctionne. Les gènes d’un chromosome donné travaillent en conjonction avec les gènes du chromosome associé.
Si le chromosome 21 a des gènes normaux, pourquoi le syndrome de down se manifeste-t-il?
Car il y a un chromosome de trop ce qui vient faussé l’équilibre génétique et des altérations dans le développement se
produisent.
Quelles sont les trois causes de la trisomie 21?
– 1- dans 92% des cas, l’erreur de distribution survient avant la fertilisation ou lors de la toute première division cellulaire.
– 2- dans 5% des cas, il s’agit de mosaïcisme.
– 3- dans 3% des cas, il s’agit de porteurs de translocation.
Qu’est-ce que le mosaicisme?
L’erreur de distribution se produit lors de la seconde division si bien que certaines cellules sont trisomiques 21 et d’autres
sont normales.
Qu’est-ce que la translocation?
Dans ce processus, le chromosome supplémentaire s’est cassé et s’est soudé à l’extrémité également cassée d’un autre chromosome.
Quelles sont les caractéristiques physiques et médicales de la trisomie 21.
petite taille et excès de poids;
• nez court et, parfois épaté;
• yeux bridés avec une mince couche de peau dans les coins;
• hypotonie;
• bouche et palais plus petits. Par contre, la langue est de grosseur normale, mais c’est le manque de tonus musculaire qui fait qu’elle paraît plus grosse;
• cou plus court avec un pli de peau derrière le cou;
• mains petites et larges avec des doigts plus courts ;
• problèmes cardiaques (33% des cas) ;
• problèmes de dentition.
Quelles sont les caractéristiques
cognitives-comportementales
DI de légère à profonde
• Belle personnalité (souriant, bonne humeur,
aimable)
• Alzheimer (démence) = plus de risque
En quoi la capacité d’abstraction diffère chez un enfant trisomique comparativement à un enfant dit normal?
L’enfant normal va faire une abstraction résultant de trois étapes: analyse, tri et synthèse, tandis que l’enfant trisomique va faire un excès d’esprit d’analyse au
détriment de synthèse ce qui fera en sorte que chaque image est isolée et non vu globalement, donc peu de généralisation.
En quoi diffère le mode de raisonnement d’une personne trisomique?
Nous raisonnons selon un mode cartésien propre à
une démarche logique. Les trisomiques sautent des étapes et raisonnent par analogie ce qui rend difficile la
compréhension
Comment apprend l’enfant trisomique?
Par imitation
• Prédominance visuelle (concret vs abstrait)
• Besoin d’un indice sonore contrastant pour
réagir
• Ses sens sont indépendants donc établir des
situations qui permettent des liens (routines)
Quels sont les trois problèmes les plus fréquents de la trisomie 21 au niveau du langage
- La voix
- La parole
- L’articulation
Que remarque-t-on au niveau du développement psychomoteur chez une personne trisomique?
Lent et passif: saisit des objets, se tient assis et debout mais plus tard que l’enfant normal.
• Retard de croissance physique se marque surtout après 4 ans.
• Passe des heures dans la même position, se balance, joue avec ses pieds et mains.
• Émet des sons rauques.
• De 6 à 8 ans, aime jouer avec ceux qu’il connaît. Sociable mais égocentrique.
• Il y a lenteur dans l’évolution motrice. Ex: démarche
saccadée.
• Présente des comportements stéréotypés.
Au niveau du développement sexuel, est-ce que cela se fait normalement dans un cas de trisomie 21? Expliquez.
Le développement sexuel est long à se
déclencher ou est incomplet:
– Adolescents: manque d’hormones mâles, a un petit
pénis, a moins de barbe, etc.
– Adolescentes: poitrine peu ou moyennement
développée, menstruations normales.
Pourquoi les personnes atteintes de trisomie 21 ne vivent généralement pas vieux?
Les adultes trisomiques sont sujets aux mêmes
ennuis et maladies que les autres individus.
• Ils présentent quelquefois des troubles
cardiaques et vieillissent plus rapidement
que les gens normaux. Ceci entraîne souvent
des troubles respiratoires, pulmonaires, etc.
Dans le cas du Syndrome Prader-Willi, quel chromosome est concerné?
le 15e
Que se passe-t-il tout au long de la vie d’une personne atteinte du Syndrome Prader-Willi concernant son poids?
À la naissance, les enfants perdent du poids, n’ont pas
de tonus et ont de la difficulté à se nourrir. Après
l’âge de deux ans, on constate un changement notable
au niveau de l’appétit et les enfants atteints de SPW
augmentent de poids, ce qui crée une obésité morbide
qui se continue dans l’âge adulte
Donnez trois comportements typiques du syndrome Prader-Willi.
– Grattage de la peau;
– Crises de colère, entêtement;
– Obsessifs-compulsifs
Quelles sont les trois causes biologiques-organiques et expliquez-les?
Causes prénatales: plusieurs infections ou maladies
peuvent affecter le développement du fœtus, surtout les trois premiers mois de grossesse. Ex.: rougeole, rubéole, toxines consommées, mercure, poissons (pesticides…),
médicaments.
• Causes périnatales: certaines complications pendant
l’accouchement peuvent occasionner des séquelles
importantes pour le bébé. Ex.: exposition à des toxines,
infections, MTS (césarienne), trauma, pression, chute,
asphyxie, cordon ombilical.
• Causes postnatales: les plus fréquentes sont les infections(encéphalite, méningite), les expositions aux toxines (plomb) et les traumatismes crâniens.
Quelles sont les facteurs que les parents peuvent contrôler afin d’assurer un bon développement de leurs enfants?
– Nutrition
– Stimulation physique et sensorielle
– Sécurité physique et psychique
– Consommation de drogues et d’alcool pendant la
grossesse (ex.: syndrome d’alcoolisme fœtal =
hyperactivité, trouble de l’attention, troubles langagiers,
comportements stéréotypés)
Quel lien peut-on faire entre la pauvreté et la déficience intellectuelle?
– 30% des cas de DI légère – Nutrition – Manque de stimulation – Faible implication des parents – Absence de soins de santé adéquats
Quels sont les trois niveaux de préventions?
- La prévention primaire (actions posées avant
l’apparition de la déficience et qui l’empêchent
d’apparaître) - La prévention secondaire (actions posées pour
réduire la durée, ou renverser les effets des
problèmes présents, sans lesquelles il y aurait
probablement une DI) - La prévention tertiaire (actions qui limitent les
conséquences nocives d’un problème et améliorent le niveau de fonctionnement d’un
individu)
Donnez un exemple de prévention primaire.
l’iode favorise un développement du cerveau
durant la période de croissance. L’acide folique
AVANT LA 5IÈME SEMAINE de grossesse prévient
les atteintes du tube neural (spina-bifida)
Donnez un exemple de prévention secondaire.
La diète pour la PCU
Donnez un exemple de prévention tertiaire.
programmes de développement d’habiletés
physiques, éducatives ou professionnelles tels
Parents-Soutiens
Quelles sont les personnes les plus à risque en ce qui a trait à la DI?
Mères âgées de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans
– Mère qui a un trouble de diabète ou d’hyperthyroïdie
– Facteur Rhésus (système de protéines)
– Substances toxiques (acutane – traitement de l’acné sévère, thalidomide – médicament
vendu durant les années 1950 et 1960 comme hypnogène (effet hypnotique) et chez les femmes
enceintes comme antiémétique pour combattre les nausées matinales et d’autres symptômes (la
thalidomide présentant aussi un effet sédatif))
– Milieux défavorisés
– Mère qui fume
– Malnutrition de la mère
– Fausses couches, prématurés
– Alcool et drogues
Quels sont les trois évaluations dans l’évaluation clinique de l’étiologie.
Médicale: Vérification tout au long de la grossesse et de l’historique médicale des parents.
Psychosociale: évaluer les
facteurs sociaux, comportementaux et pédagogiques
Physique: voir s’il y a unproblème médical associé à un retard mental (ex.: hypothyroïdie)
Qu’est-ce que la parentalité?
C’est un concept qui englobe un certain nombre de tâches et de conduites développées par la mère et le père à l’égard de l’enfant afin de lui assurer le
meilleur développement possible.
Quels sont les enjeux de la parentalité chez les DI?
Enjeu politique: d’élaboration des politiques publiques
(politique sociale et de santé notamment) le droit de cette
parentalité renvoie ici aux spécificités de la citoyenneté des PPDI, sous tutelle ou non…
–Enjeux scientifiques de construction de cette parentalité
comme objet de recherche : il s’agit d’explorer et de
baliser le champ d’une clinique de la parentalité des
adultes avec une déficience intellectuelle. ( GREDEF , C.
Rivest)
– Enjeux techniques dans l’opérationnalisation des
dispositifs d’accompagnement et des pratiques
professionnelles adéquates.
Quels sont les facteurs influençant la prévalence
Conditions de vie de la mère lors de la grosse (ex.:
alimentation, tabac, alcool, drogue)
• Techniques d’accouchement (l’amélioration réduit
les risques associés)
• Conditions de vie pour les personnes présentant une
DI (l’amélioration de la qualité de vie = intégration et
participation – effets sur l’espérance de vie)
• Diagnostics plus précis (ex.: diète – phénylcétonurie)
• Programmes de prévention et d’intervention plus
efficace (auprès de la population)
• Diminuer l’exposition des personnes présentant une
DI à certains facteurs de risque (ex.: tabac, alcool)
