Errores Inqtos De Metabolismo Flashcards
1
Q
Frecuencia de galactosemia
A
1/30000 nacidos vivos
2
Q
En qué gen hay mutación en la galactosemia
A
Gen GALT de cromosoma 9p13
3
Q
Cuadro clínico de galactosemia
A
Falla hepatica y renal grave en recién nacido
En los primeros días fracaso en la medra,vómito y diarrea
4
Q
De qué muere El Niño de galactosemia
A
Sepsis por e.coli
5
Q
Galactosemia tipo de herencia
A
.Autosomica recesiva
