Errores Innatos Del Metabolismo Flashcards
Cómo se dan los errores innatos del metabolismo?
- Dañó ADN
- Alteración en proteínas
- Alteración en función celular
Que es un error innato del metabolismo
Afección congénita donde se genera acumulación de sustrato tóxico y o deficit de productos necesarios
Cómo se puede definir los errores innatos del metabolismo
Error innato: mutación genética
Defecto congénito: Anatolia estructural o funcional desde el nacimiento
Alteración congénita: durante desarrollo del feto en el utero
Enf huérfana: baja prevalencia con problemas de Dx y tto
Qué tipo de desorden puede generar los EIM
Intoxicación: x metabólicos intermedios y puede ser aguda o progresiva
Afecta metabolismo energético: x falla en el hígado y puede ser citoplasmática o mitocondrias
Afectando moléculas complejas: x daño en organeras celulares entonces no se da síntesis ni catabolismo de compuestos
Que es fenilcetonuria
Autosómico recesivo
Es la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
Es incapaz de metabolizar la fenilalanina a tirosina entonces se genera una acumulación generando toxicidad en el sistema nervioso central
Clínica:
retraso mental
olor a ratón
hipopigmentación
Eczema
Qué es progeria
Autosómica dominante
mutación en el gen LMNA detectado en membrana nuclear
Genera envejecimiento prematuro
Mucopolisacaridosis tipo IVA
AUTOSÓMICO RECESIVO
Afecta gen GALNS
Déficit de enzima que no permite excretar polisacáridos en orina
Hipotiroidismo congénito
Se da una insuficiencia tiroidea
Inmuno deficiencia severa combinada 
Son linfocitos T escasas o ausentes
los niños en los primeros meses de vida presentan infecciones oportunistas 
Porfirias
Es una deficiencia de enzimas para sintetizar el grupo hemo
se genera una acumulación precursores generando sustancias tóxicas
El tratamiento es arginato de hemina
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
Mutación en el gen AGL
deficiencia de encima desramificadora del glucógeno
Cómo es el orden para el Dx de EIM
- Historia Clínica y familiar
- exploración física
- Pruebas generales
- pruebas especializadas
- Identificación genética: multifactorial cromosómico o de único gen
Enfermedades de tamizaje neonatal
Hipotiroidismo congénito
fenilcetonuria
galactosemia
hiperplasia suprarrenal
déficit de biotinidasa
defectos en la hemoglobina
