Errores Inatos Del Metabolismo

Question 1

Enfermedades con errores del catabolismo de los aminoácidos

Answer 1

• Fenilcetonuria
• Orina olor jarabe de arce
• Homocistinuria
• Cistenema

Question 2

Enfermedades con Acidurias orgánicas

Answer 2

• Galactosemia
• Intolerancia hereditaria a la latosa

Question 3

Enfermedades por Intoxicación por metales

Answer 3

• Wilson
• Hemocromatosis

Question 4

Afectan moléculas complejas

Answer 4

o Colesterol
o Peroxisomas
o Glicosilación
o Lisosomales

Question 5

Síndrome Homocistinuria

Answer 5

o Luxación cristalina
o Accidentes tromboembolicos

Question 6

Síndrome arginemia

Answer 6

Paraparesia esplastica progresiva

Question 7

Mucopolisacaridosis. Enzima y signos

Answer 7

o Enzima: para la degradación de GAG´s o mucopolisacaridos
o Fascies tosca
o Talla baja
o Deterio neurológico progresivo

Question 8

Galactosemia. Enzima y signos

Answer 8

o Enzima: galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa
o Cataratas bilaterales
o Hepatomegalia
o Vomito, diarrea
o Anemia hemolitíca
o Retraso mental

Question 9

Fenilcetonouria

Answer 9

12q23.2
- hipopigmentación
- retraso mental

Question 10

Olor a pies sudado

Answer 10

o Aciduria glutarica tipo 1
o Acidemia isovalérica

Question 11

Olor a pescado

Answer 11

Tri metil aminuria

Question 12

Olor a calabaza cocida

Answer 12

Tirosemia tipo1

Question 13

Olor a ratón mojado

Answer 13

Fenilcetonuria

Question 14

Olor a manzana

Answer 14

Cetosis