Alteraciones Cromosomicas Flashcards
Cuales son las alteraciones numéricas ?
Aneuploidía y poliploidía
Cuales son las alteraciones estructúrales ?
Deleción, inversión, traslocación, isocromosoma, inserción, duplicación y anillo cromosómico
Que son las aneuploidías ? Y ejemplos
- Su origen es por una no disyunción en mitosis, se tiene 1 o 2 cromosomas de mas o de menos
- Se generan monosomias, trisomias, tetrasomía, mosaicos
- Ej: Klinefelter, Turner, Trisomias
Que es la poliploidía ?
- Se tiene un set completo de cromosomas extra
- Lo genera la mola incompleta
- Generan óbitos
Que es una deleción ?
Pérdida de la info y duplican el fragmento que falta
- Terminal e intersticial
Que es inversión ?
- Va en relación con el centromero
- Paracéntrica: esta en algunos de los brazos y no toca el centromero
- Pericéntrica: esta al rededor del centromero
Que es traslocación ?
- Recíproca: le regala un cacho a un cromosoma y viceversa
- No reciproca: uno le da al otro pero el otro no le da al otro
- Robertsoniana: traslocaciones en cromosomas acosentricos, se pegan dos cromosomas en sus brazos q
- 13, 14, 15, 21 y 22
Que es isocromosoma ?
el centromero de los cromosomas se tiene que segmentar de forma vertical, cuando se segmentan de manera horizontal, me quedan dos brazos p y dos brazos q
Que es el anillo cromosómico ?
- Pérdida de los telómeros de un cromosoma
- Lo que evita que los cromosomas se peguen uno con otro o se hagan bolita son los telómeros
- Cuando se pierde el telómero se hace un anillo
- Se ve mucho en turner
- (r)= ring
- Ej. 46,XX,r(13)(p13q34)
Cuadro clínico (5) de síndrome de Patau
- Labio leporino
- Discapacidad intelectual
- Holoprosencefalia
- Hendiduras faciales
- Hernias
Cuadro clínico (5) de síndrome de Edwards
- Microretronalgia
- Empuñamiento característico de las manos
- Implantación baja de pabellones auriculares
- Anomalías cardíacas
- Dificultad respiratoria
Cuadro clínico (5) de síndrome de Down
- Hipotonía
- Retraso mental
- Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
- Pliegue palmar único
- Signo de la sandalia
- Anomalías cardíacas (CIA, CIV, PAC)
Cuando es el riesgo del 100% para heredar el síndrome ?
Trisomia por traslocación
- Tienen pegados los dos cromosomas
- Ej. 21:21
Cuales son las alteraciones estructurales en Xp del síndrome de Turner ?
- Isocromosoma 46 X (Xq)
- Anillo 46 X r(X)
- Deleción 46 X del Xp
Cuadro clínico (5) de síndrome de Turner
- Talla baja desproporcionada
- Ausencio de caracteres sexuales secundarios
- Pterigium Colli
- Facies triangular
- Linfedema de maños y pies al nacer
