Errores De La Morfogenesis

Question 1

Cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento

Answer 1

Errores de la morfogenesis/ defectos congénitos

Question 2

Los defectos al nacimiento pueden ser de estos dos tipos

Answer 2

Estructurales y funcionales

Question 3

Defecto morfológico de un órgano o parte resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anómalo desde el principio

Answer 3

Malformación

Question 4

Defecto morfológico de un órgano resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal

Answer 4

Disrupcion

Question 5

Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas

Answer 5

Deformación

Question 6

Organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso del desarrollo

Answer 6

Displasia

Question 7

Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio

Answer 7

Agenesia

Question 8

Falta de desarrollo de un órgano o estructura con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario producida por el desarrollo insuficiente del primordio

Answer 8

Aplasia

Question 9

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células

Answer 9

Atrofia

Question 10

Fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente o falta se separación de estructuras que estaban juntas

Answer 10

Simplasia

Question 11

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal

Answer 11

Ectopia

Question 12

Desarrollo anómalo de un órgano por la generación de sus tejidos

Answer 12

Disgenesia

Question 13

Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que de debe formar

Answer 13

Metaplasia

Question 14

Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca

Answer 14

Atresia

Question 15

Se deben a la no disyunción de los cromosomas o las cromatides durante la meiosis o la mitosis, y pueden ser de origen paterno o materno

Answer 15

Alteraciones cromosómicas

Question 16

El número de cromosomas que esta presente es un múltiplo exacto del numero haploide de la especie

Answer 16

Euploidias

Question 17

Pueden faltar o sobrar cromosomas, pero su número no corresponde a un múltiplo exacto del numero haploide

Answer 17

Aneuploides

Question 18

La única monotonía compatible con la vida posnatal

Answer 18

Monotonía 45X/ Síndrome de Turner

Question 19

Son las alteraciones del síndrome CATCH-22

Answer 19

Defectos cardiacos, anomalía facial, hipoplasia timica, paladar hendido e Hipocalcemia

Question 20

Es la etiología del síndrome de CATCH-22

Answer 20

Microdelecion 22q11

Question 21

Es en la que la mutación en uno de los 2 alelos es suficiente para mostrar el genotipo de la enfermedad, la herencia es vertical con probabilidad del 50% de heredar las enfermedad a su descendencia

Answer 21

Herencia autosomica dominante

Question 22

Donde los alelos deben estar mutados, la enfermedad se presenta en estado de homocigosis, la herencia es horizontal

Answer 22

Herencia autosomica recesiva

Question 23

Donde los alelos deben estar mutados, la enfermedad se presenta en estado de homocigosis

Answer 23

Herencia autosomica recesiva

Question 24

Es cuando el alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal, suele ocurrir con mas frecuencia en mujeres

Answer 24

Herencia ligada al X dominante

Question 25

Alelo del cromosoma X esta alterado y es recesivo sobre lo normal, los dos alelos mutrados para que se exprese la enfermedad, suele ocurrir con mas frecuencia en varones

Answer 25

Herencia ligada al X recesiva

Question 26

Son reconocidos como teratogenos físicos

Answer 26

Radiaciones atómicas, rayos x, hipertermias, mecánicos

Question 27

Son reconocidos como teratogenos químicos

Answer 27

Alcohol, droga, metal mercurio, bifenilos, solventes

Question 28

Son conocidos como teratogenos farmacológicos

Answer 28

Talidomida, antibióticos , anticonvulsivos, hormonas sexuales

Question 29

Son conocidos como teratogenos infecciosos

Answer 29

Virus de la rubeola, varicela, sika, parvovirus, inmunodeficiencia humana

Question 30

Son conocidos como teratogenos metabólicos

Answer 30

Diabetes mellitus, hipotiroidismo, deficiencias nutricionales o de acido fólico

Question 31

Es una de las técnicas mas utilizadas, no es invasiva, que consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión/feto

Answer 31

Ecografía

Question 32

Un niño presenta talla baja y acortamiento de los miembros. En un estudio histopatologico se observa que el cartílago de crecimiento esta alterado

Answer 32

Displasia

Question 33

Cualquier defecto congénito morfológico funcional

Answer 33

Errores de la morfogenesis

Question 34

Mujer de 18 años que acude a consulta por presentar amenorrea primaria. A la exploración física se encuentra estatura baja, cuello alado, tórax ancho y caracteres infantiles y se espera

Answer 34

45, XO

Question 35

Que método de diagnostico prenatal se usa para identificar las aneuploidas

Answer 35

AMNIOCENTESIS

Question 36

Síndrome que se produce por una deleccion del brazo corto del cromosoma 5

Answer 36

Cri-du-chat

Question 37

Es un ejemplo de trisomia de autónomas

Answer 37

Síndrome de Edwards

Question 38

Es la única monosomia viable

Answer 38

45XO síndrome de turner

Question 39

Tipo de alteración cromosómica en la que hay perdida de material genético, que va desde fracciones de un gen hasta parte considerable de un brazo o el brazo completo

Answer 39

Deleccion

Question 40

Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos que puede ser equilibrado

Answer 40

Translocacion