Errores De La Morfogenesis Flashcards
Cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento del nacimiento
Errores de la morfogenesis/ defectos congénitos
Los defectos al nacimiento pueden ser de estos dos tipos
Estructurales y funcionales
Defecto morfológico de un órgano o parte resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anómalo desde el principio
Malformación
Defecto morfológico de un órgano resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal
Disrupcion
Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas
Deformación
Organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso del desarrollo
Displasia
Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio
Agenesia
Falta de desarrollo de un órgano o estructura con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario producida por el desarrollo insuficiente del primordio
Aplasia
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células
Atrofia
Fusión de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente o falta se separación de estructuras que estaban juntas
Simplasia
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal
Ectopia
Desarrollo anómalo de un órgano por la generación de sus tejidos
Disgenesia
Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que de debe formar
Metaplasia
Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca
Atresia
Se deben a la no disyunción de los cromosomas o las cromatides durante la meiosis o la mitosis, y pueden ser de origen paterno o materno
Alteraciones cromosómicas
El número de cromosomas que esta presente es un múltiplo exacto del numero haploide de la especie
Euploidias
Pueden faltar o sobrar cromosomas, pero su número no corresponde a un múltiplo exacto del numero haploide
Aneuploides
La única monotonía compatible con la vida posnatal
Monotonía 45X/ Síndrome de Turner
Son las alteraciones del síndrome CATCH-22
Defectos cardiacos, anomalía facial, hipoplasia timica, paladar hendido e Hipocalcemia
Es la etiología del síndrome de CATCH-22
Microdelecion 22q11
Es en la que la mutación en uno de los 2 alelos es suficiente para mostrar el genotipo de la enfermedad, la herencia es vertical con probabilidad del 50% de heredar las enfermedad a su descendencia
Herencia autosomica dominante
Donde los alelos deben estar mutados, la enfermedad se presenta en estado de homocigosis, la herencia es horizontal
Herencia autosomica recesiva
Donde los alelos deben estar mutados, la enfermedad se presenta en estado de homocigosis
Herencia autosomica recesiva
Es cuando el alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal, suele ocurrir con mas frecuencia en mujeres
Herencia ligada al X dominante
Alelo del cromosoma X esta alterado y es recesivo sobre lo normal, los dos alelos mutrados para que se exprese la enfermedad, suele ocurrir con mas frecuencia en varones
Herencia ligada al X recesiva
Son reconocidos como teratogenos físicos
Radiaciones atómicas, rayos x, hipertermias, mecánicos
Son reconocidos como teratogenos químicos
Alcohol, droga, metal mercurio, bifenilos, solventes
Son conocidos como teratogenos farmacológicos
Talidomida, antibióticos , anticonvulsivos, hormonas sexuales
Son conocidos como teratogenos infecciosos
Virus de la rubeola, varicela, sika, parvovirus, inmunodeficiencia humana
Son conocidos como teratogenos metabólicos
Diabetes mellitus, hipotiroidismo, deficiencias nutricionales o de acido fólico
Es una de las técnicas mas utilizadas, no es invasiva, que consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión/feto
Ecografía
Un niño presenta talla baja y acortamiento de los miembros. En un estudio histopatologico se observa que el cartílago de crecimiento esta alterado
Displasia
Cualquier defecto congénito morfológico funcional
Errores de la morfogenesis
Mujer de 18 años que acude a consulta por presentar amenorrea primaria. A la exploración física se encuentra estatura baja, cuello alado, tórax ancho y caracteres infantiles y se espera
45, XO
Que método de diagnostico prenatal se usa para identificar las aneuploidas
AMNIOCENTESIS
Síndrome que se produce por una deleccion del brazo corto del cromosoma 5
Cri-du-chat
Es un ejemplo de trisomia de autónomas
Síndrome de Edwards
Es la única monosomia viable
45XO síndrome de turner
Tipo de alteración cromosómica en la que hay perdida de material genético, que va desde fracciones de un gen hasta parte considerable de un brazo o el brazo completo
Deleccion
Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos que puede ser equilibrado
Translocacion
