Erro Inato Do Metabolismo

Question 1

O que é erro inato do metabolismo?

Answer 1

É um distúrbio de natureza genética

• Compreende doenças que são geneticamente determinadas pela deficiência em alguma via metabólica.

Question 2

A deficiência de que gera EIM?

Answer 2

A deficiência de uma enzima que esteja envolvida no processo de síntese, transporte ou degradação de moléculas.

Question 3

O que ocorre quando há bloqueio em alguma via metabólica gerada pela deficiência de uma enzima?

Answer 3

Excesso ou falta de uma determinada substância, podendo causar complicações em uma via metabólica alternativa

Question 4

Quais são as doenças que o teste do pezinho do SUS identifica? (6)

Answer 4

1. Anemia Falciforme
2. Fenilcetonúria
3. Fibrose cística
4. Deficiência de biotinidase
5. Hiperplasia congênita supra-renal
6. Hipotireoidismo congênito

Question 5

Quais são os 3 grandes grupos que se divide os EIM?

Answer 5

1. Distúrbios na síntese ou catabolismo de moléculas complexas
2. Doenças que levam à intoxicação
3. Doenças que envolvem o metabolismo energético

Question 6

Quais são os objetivos no tratamento do EIM?

Answer 6

1. Evitar indiretamente o acúmulo da substância para a qual falta enzima para metabolizar (restrição dietética)
2. Ingestão calórica próxima das necessidades, sem excessos ou faltas
3. Evitar desidratação ou jejum prolongado
4. Hidratar sem sobrecarga de volume p/promover bom débito urinário
5. Prevenir crises metabólicas

Question 7

Quais são os sinais de sucesso no tratamento? (3)

Answer 7

1. Crescimento adequado
2. Desenvolvimento psicomotor, cognitivo e social
3. Controle metabólico adequado
   (Níveis Adequados de fenilananina)

Question 8

Defina Fibrose cística:

Answer 8

Doença genética caracterizada pela disfunção no gene CFTR que é responsável por codificar a PTN reguladora do transporte de cloro na membrana celular

Question 9

Quais são os sintomas clínicos da fibrose cística?

Answer 9

1. Tosse Crônica e Febre
2. Esteatorreia
3. Perda de peso
4. Infertilidade
5. Suor salgado
6. Ileo meconial
7. Anorexia (necrose tumoral alfa)
8. Mal estar (não atinge a necessidade energetica e tem perda de massa muscular)

Question 10

Como é feito o diagnóstico de FC?

Answer 10

• Níveis elevados de cloreto no suor acima de 60 mEq/L
• Rastreamento genético para identificar mutações relacionadas à FC em 2 alelos

Question 11

Quais são os valores de cloreto no suor considerados elevados, intermediários e normais?

Answer 11

Acima de 60 mEq/L
Entre 30 e 59 mEq/L
Abaixo de 29 mEq/L

Question 12

Qual teste identifica a SUSPEITA de FC em recém nascidos?

Answer 12

A triagem neonatal pela dosagem de tripsina imunorreativa (TIR).
Se a TIR der alterada, o teste deve ser repetido com 3 a 4 semanas de vida.

Question 13

Qual teste precisa ser feito para confirmar a suspeita de FC levantada pela dosagem de TIR?

Answer 13

A dosagem de eletrólitos no suor