Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Oncologie > Erfelijke tumoren > Flashcards

Erfelijke tumoren Flashcards

1
Q

Welke tumoren komen het meest voor door BRCA-mutaties?

A

Mammacarcinoom

Overiumcarcinoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Waar zijn de genen BRCA1 en BRCA2 bij betrokken?

A

DNA defecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn de risicofactoren voor BRCA!/BRCA2 mutaties?

A

Positieve familieanamnese
Genetisch
Joodse voorouders (5-10 keer meer kans)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Op welke chromosoom komen BRCA1-gen mutaties voor?

A

Chromosoom 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Op welke chromosoom komen BRCA2-gen mutaties voor?

A

Chromosoom 13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat voor overerving is BRCA1/BRCA2 mutaties?

A

Autosomaal dominante overerving

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welke marker kan er gebruikt worden om ovariumcarcinoom door BRCA op te sporen?

A

CA125- bepaling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA1? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?

A

Mammacarcinoom: 60-85% (bij mannen 1%)
Ovariumcarcinoom: 30-60%
Associatie met: pancreascarcinoom, uteruscarcinoom en cervixcarcinoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA2? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?

A

Mammacarcinoom: 63% (bij mannen 7%)
Ovariumcarcinoom: 5-20%
Associatie met: Prostaatcarcinoom, pancreascarcinoom, galblaascarcinoom, galwegcarcinoom, maagcarcinoom en melanoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is familliare adenomateuze polyposis (FAP)?

A

Een erfelijke tumorsyndroom waarbij adenomateuze poliepen in het colon en rectum ontstaan. Het heeft een zeer hoog risico op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Op welke gen zit de mutatie bij familliare adenomateuze polyposis (FAP)?

A

APC-gen (chromosoom 5)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoeveel procent van familliare adenomateuze polyposis (FAP) mutaties zijn de novo-mutaties? Wat is anders de overervingsmethode?

A

15-20%

Autosomaal dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de lifetimerisico op colorectaal carcinoom bij klassieke FAP en atypische FAP?

A

Klassieke FAP: 100%

Atypische FAP: 70%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is het syndroom van Li-Fraumeni?

A

Erfelijk tumorsyndroom waarbij hoog risico op maligne tumoren op kinderleeftijd en jongvolwassen leeftijd bestaat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de meest voorkomende typen tumoren bij het syndroom van Li-Fraumeni?

A 
Wekedelensarcoom
Botsarcoom
Hersentumoren
Mammacarcinomen
Bijniercarcinomen
Leukemie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar zit de mutatie bij het syndroom van Li-Fraumeni en hoe is het overgeërfd?

A

TP53-gen (chromosoom 17)

Autosomaal dominant

17
Q

Waarom wordt er radiotherapie niet aangeraden bij het syndroom van Li-Fraumeni?

A

Er is een risico op ontstaan van tweede primaire tumor.

18
Q

Wat is het syndroom van Lynch?

A

Erfelijke tumorsyndroom waarbij verhoogde kans op maligne tumoren bestaat, waaronder colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom.

19
Q

Wat is de oude benaming van het syndroom van Lynch?

A

Heridetair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)

20
Q

Rond welke leeftijd komt colorectaal carcinoom voor bij het syndroom van Lynch?

A

45 jarige leeftijd

21
Q

Wat is de lifetime risico op colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom bij het syndroom van Lynch?

A

25-70%

22
Q

Mutatis in DNA mismatching van MSH2, MLH1, MSH6, PMS2. Wordt autosomaal dominant overgeërfd. Welke erfelijke syndroom is dit?

A

Syndroom van Lynch

23
Q

Waar staat FAMMM voor en wat is het?

A

Familial atypical multiple mole melanoma

Een erfelijke tumorsyndroom waarbij een verhoogde kans op (multipele) melanomen bestaat op jonge leeftijd.

24
Q

Wat zijn de symptomen van familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM)?

A

> 5 atypische naevi na pubertijd

25
Q

Mutatie CDKN2A-gen en CDK4-gen. Welke aandoening is het en hoe is het overgeërfd?

A

Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM)

Autosomaal dominant

26
Q

Wat is behalve genetische predispositie een risicofactor voor FAMMM?

A

Roken

27
Q

Wat is een retinoblastoom?

A

Een bij kinder voorkomende intraoculaire tumor die erfelijk kan zijn. Meestal ontstaan familiare retinoblastomen voor het eerste levensjaar.

28
Q

Hoeveel procent van bilaterale retinoblastomen is familiar?

A

40%

29
Q

Waar is er een verhoogde kans op (in latere levensjaren) bij retinoblastoom?

A

Secundaire tumoren (vaak osteosarcomen)

Oncologie (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions