Erfelijke tumoren Flashcards
Welke tumoren komen het meest voor door BRCA-mutaties?
Mammacarcinoom
Overiumcarcinoom
Waar zijn de genen BRCA1 en BRCA2 bij betrokken?
DNA defecten
Wat zijn de risicofactoren voor BRCA!/BRCA2 mutaties?
Positieve familieanamnese
Genetisch
Joodse voorouders (5-10 keer meer kans)
Op welke chromosoom komen BRCA1-gen mutaties voor?
Chromosoom 17
Op welke chromosoom komen BRCA2-gen mutaties voor?
Chromosoom 13
Wat voor overerving is BRCA1/BRCA2 mutaties?
Autosomaal dominante overerving
Welke marker kan er gebruikt worden om ovariumcarcinoom door BRCA op te sporen?
CA125- bepaling
Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA1? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?
Mammacarcinoom: 60-85% (bij mannen 1%)
Ovariumcarcinoom: 30-60%
Associatie met: pancreascarcinoom, uteruscarcinoom en cervixcarcinoom
Wat is de lifetime risico op mammacarcinoom en ovariumcarcinoom bij BRCA2? en wat zijn de andere tumoren die hierbij geassocieerd zijn?
Mammacarcinoom: 63% (bij mannen 7%)
Ovariumcarcinoom: 5-20%
Associatie met: Prostaatcarcinoom, pancreascarcinoom, galblaascarcinoom, galwegcarcinoom, maagcarcinoom en melanoom
Wat is familliare adenomateuze polyposis (FAP)?
Een erfelijke tumorsyndroom waarbij adenomateuze poliepen in het colon en rectum ontstaan. Het heeft een zeer hoog risico op het ontwikkelen van colorectaal carcinoom.
Op welke gen zit de mutatie bij familliare adenomateuze polyposis (FAP)?
APC-gen (chromosoom 5)
Hoeveel procent van familliare adenomateuze polyposis (FAP) mutaties zijn de novo-mutaties? Wat is anders de overervingsmethode?
15-20%
Autosomaal dominant
Wat is de lifetimerisico op colorectaal carcinoom bij klassieke FAP en atypische FAP?
Klassieke FAP: 100%
Atypische FAP: 70%
Wat is het syndroom van Li-Fraumeni?
Erfelijk tumorsyndroom waarbij hoog risico op maligne tumoren op kinderleeftijd en jongvolwassen leeftijd bestaat.
Wat zijn de meest voorkomende typen tumoren bij het syndroom van Li-Fraumeni?
Wekedelensarcoom Botsarcoom Hersentumoren Mammacarcinomen Bijniercarcinomen Leukemie
Waar zit de mutatie bij het syndroom van Li-Fraumeni en hoe is het overgeërfd?
TP53-gen (chromosoom 17)
Autosomaal dominant
Waarom wordt er radiotherapie niet aangeraden bij het syndroom van Li-Fraumeni?
Er is een risico op ontstaan van tweede primaire tumor.
Wat is het syndroom van Lynch?
Erfelijke tumorsyndroom waarbij verhoogde kans op maligne tumoren bestaat, waaronder colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom.
Wat is de oude benaming van het syndroom van Lynch?
Heridetair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)
Rond welke leeftijd komt colorectaal carcinoom voor bij het syndroom van Lynch?
45 jarige leeftijd
Wat is de lifetime risico op colorectaal carcinoom en endometriumcarcinoom bij het syndroom van Lynch?
25-70%
Mutatis in DNA mismatching van MSH2, MLH1, MSH6, PMS2. Wordt autosomaal dominant overgeërfd. Welke erfelijke syndroom is dit?
Syndroom van Lynch
Waar staat FAMMM voor en wat is het?
Familial atypical multiple mole melanoma
Een erfelijke tumorsyndroom waarbij een verhoogde kans op (multipele) melanomen bestaat op jonge leeftijd.
Wat zijn de symptomen van familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM)?
> 5 atypische naevi na pubertijd
Mutatie CDKN2A-gen en CDK4-gen. Welke aandoening is het en hoe is het overgeërfd?
Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM)
Autosomaal dominant
Wat is behalve genetische predispositie een risicofactor voor FAMMM?
Roken
Wat is een retinoblastoom?
Een bij kinder voorkomende intraoculaire tumor die erfelijk kan zijn. Meestal ontstaan familiare retinoblastomen voor het eerste levensjaar.
Hoeveel procent van bilaterale retinoblastomen is familiar?
40%
Waar is er een verhoogde kans op (in latere levensjaren) bij retinoblastoom?
Secundaire tumoren (vaak osteosarcomen)
