Epónimos

Question 1

Anomalia de Pelger-Huet

Answer 1

Hereditária, AD, benigna, INCOMUM
Neutrófilos com núcleos bilobulados, distintos das formas em bastão

NOTA: pode haver pseudo Pelger Huet com infeções agudas ou SMD

Question 2

Corpúsculos de Dohle

Answer 2

Áreas não granulares distintas, de cor azul, na periferia do citoplasma dos neutrófilos nas infeções e outros estados toxémicos

++ Bacterianas; são fragmentos de retículo endoplasmático

Question 3

Síndrome de Shwachman-Diamond

Answer 3

“Diamante Chocho!” - NIM
Neutropenia + Insuficiência Pancreática + Malabsorção

(Nome composto, mutações compostas)

Question 4

Corpúsculos de Mallory-Denk

Answer 4

Frequentemente presentes nos casos mais exuberantes de Hepatite Alcoólica

NÃO SÃO específicos nem necessários ao diagnóstico

Question 5

Síndrome de Hartnup

Answer 5

Distúrbio RARO da absorção de proteínas (defeito no transporte de aminoácidos neutros)
Erupção cutânea (tipo pelagra) + Sintomas neuropsiquiátricos

Question 6

Sinal de Cullen

Answer 6

Coloração azul pálido à volta do umbigo devida a hemoperitoneu num doente com Pancreatite Aguda

Question 7

Sinal de Turner

Answer 7

Coloração azul-vermelho-purpura ou verde-castanha dos flancos

Reflecte o catabolismo tecidual da Hb pela pancreatite necrosante severa com hemorragia

Question 8

Retinopatia de Purtscher

Answer 8

Cegueira súbita como complicação sistémica (alteração metabólica) de Pancreatite Aguda

Question 9

Síndrome de Barlow

Answer 9

Prolapso da Válvula Mitral

Question 10

Síndrome de Zieve

Answer 10

Anemia hemolítica com hemácias espiculadas e acantócitos que pode ocorrer na hepatite alcoólica grave

Question 11

Síndrome de Banti

Answer 11

Esplenomegalia maciça; causa de hipertensão portal pré-hepática

Question 12

Síndrome Gianotti-Crosti

Answer 12

Complicação rara de Hepatite B em crianças (acrodermatite papular)

• Hepatite anictérica
• Linfadenopatia
• Rash não pruriginoso

Question 13

Doença de Caroli

Answer 13

Ectasia biliar congénita com dilatação dos ductos intra-hepaticos principais

COMUM progressão para cirrose biliar secundária, obstrução biliar extra-hepatica, colangiocarcinoma e sepsis

Frequentemente associada a cálculos pigmentares castanhos

Question 14

Síndrome de Stauffer

Answer 14

Colestase intra-hepatica especificamente associada ao carcinoma de células renais

Question 15

Doença de Weil

Answer 15

Leptospirose grave evidenciada por icterícia com insuficiência renal, febre, cefaleia e dor muscular

Question 16

Síndrome Lucey-Driscoll

Answer 16

Hiperbilirrubinémia neonatal familiar transitória; provocada por um inibidor da UGT1A1 presente no soro materno

(≠ icterícia do leite materno; hiperBRB por aminoácidos no leite mas não no soro)

Question 17

Sinal de Hoover

Answer 17

Movimento paradoxal da grade costal para dentro com a inspiração; presente na DPOC avançada

(Hoover = aspirador)

Question 18

Síndrome de Caplan

Answer 18

Pneumoconiose Reumatóide
(nódulos pneumoconióticos + artrite reumatoide)

Inicialmente descrita em mineiros de carvão, depois sílica (silicose pode ser complicada por DTCs)

Question 19

Síndrome de Loffler

Answer 19

Infiltrados pulmonares transitórios com eosinofilia que ocorrem pela passagem de larvas de helmintos pelos pulmões (++ Ascaris)

Question 20

Sinal de Hamman

Answer 20

Ruído crepitante ou estalido síncrono com os batimentos cardíacos (++ decúbito lat esq) em situações de Pneumomediastino

Question 21

Síndrome de Meigs

Answer 21

Ascite e derrame pleural associados a síndrome de hiperestimulação ovárica devida a tumores benignos dos ovários

Question 22

Síndrome de Liddle

Answer 22

Mutação AD com ganho de função de subunidades do ENaC

- HTA com HipoK+ que NÃO responde a espironolactona, mas que é SENSÍVEL ao amilorido

Question 23

Síndrome de Senior-Loken

Answer 23

Nefronoftise associada a retinite pigmentosa

Question 24

Síndrome de Joubert

Answer 24

Múltiplos achados neurológicos, incluindo hipoplasia do verme cerebelar; algumas formas cursam com nefronoftise

Question 25

Síndrome de Bardet-Biedl

Answer 25

Obesidade do tronco, défice cognitivo, distrofia retiniana, polidactilia, anormalidade do desenvolvimento urogenital e quistos renais

Question 26

Síndrome Brânquio-otorrenal

Answer 26

Anormalidades no desenvolvimento do pescoço, orelhas e rins

- Mutações nos genes EYA1 e SIX1

Question 27

Síndrome do Coloboma Renal

Answer 27

Malformações do nervo óptico e rins hipoplásicos

- Mutação AD no gene PAX2

Question 28

Síndrome de Williams-Beuren

Answer 28

Associada a estenose aórtica supravalvular

- Fácies élfica, comportamento alegre, deficiência intelectual, amor pela música …

Question 29

Síndrome de Danon

Answer 29

Miopatia esquelética, deficiência intelectual e disfunção hepática por mutação no LAMP2
(também pode dar MCP e GN)

Question 30

Divertículo de Kommerell

Answer 30

Remanescente anatómico da crossa aórtica direita

Question 31

Síndrome de Leriche

Answer 31

Impotência em homens devido a doença oclusiva aterosclerótica crónica (síndrome aórtico)

Question 32

Sinal de Westermark

Answer 32

Oligoémia focal à radiografia de tórax em doentes com TEP

Question 33

Sinal de Palla

Answer 33

Aumento da artéria pulmonar descendente direita em doentes com TEP (ao raio-x)

Question 34

Sinal de McConnell

Answer 34

Sinal INDIRETO mais conhecido de TEP à ecocardiografia; hipocinésia da parede livre do VD com movimento normal ou hipercinético do ápex VD

Question 35

Sinal de Ewart

Answer 35

Macicez, aumento do frémito e egofonia sob o ângulo da escápula esquerda por compressão da base do pulmão
- Sinal de derrame pericárdico na Pericardite Aguda

Question 36

Sinal de Broadbent

Answer 36

Ictus cordis atenuado e pode retrair durante a sístole nos casos de Pericardite Constritiva Crónica

Question 37

Corpúsculos de Heinz

Answer 37

• Corpúsculos de inclusão formados pela precipitação de Hb instáveis
• Sinal de dano oxidativo aos eritrócitos nas AH (défice G6PD)

Question 38

Síndrome de Evans

Answer 38

AHAI associada a trombocitopenia autoimune

Question 39

Síndrome de Kostmann

Answer 39

Neutropenia congénita (neutrófilos < 100/uL); pode evoluir para LMA

Question 40

Síndrome de Sézary

Answer 40

Eritrodermia generalizada + células tumorais circulantes

no contexto de Micose Fungóide

Question 41

Doença de Rosai-Dorfman

Answer 41

Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça que faz DDx com linfoma;
Doentes podem manifestar AHAI

Question 42

Síndrome WHIM

Answer 42

Neutropenia congénita com:

• Verrugas (wharts)
• HIPOgamaglobulinémia
• Infeções
• Mielocatéxia

Question 43

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Answer 43

Forma hereditária de neutropenia e trombocitopenia ligada ao X

Question 44

Síndrome de Felty

Answer 44

Tríade: Artrite Reumatóide + Esplenomegália + Neutropenia

Question 45

Síndrome de Heyde

Answer 45

Estenose Aórtica com hemorragia gastrointestinal por angiodisplasia; associação com DVW tipo 2 adquirida

Question 46

Doença de Milroy

Answer 46

Doença linfática periférica intrínseca, que cursa com linfangiectasia intestinal e hipoproteinémia.
- Causa de enteropatia perdedora de proteínas

Question 47

Síndrome de Sweet

Answer 47

Dermatose neutrofílica febril aguda

- Manifestação dermatológica de DII e SMD (incomum)

Question 48

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Answer 48

Distúrbio AR caracterizado por colite granulomatosa e DPI

Question 49

Manobra de Osler

Answer 49

Pulso radial palpável mesmo após a oclusão da artéria braquial pelo manguito; ocorre em doentes idosos com artérias gravemente escleróticas (pseudo-hipertensão)