Epilepsias Flashcards
Menino de 3 anos de idade, procura atendimento ambulatorial. Tem histórico de crise convulsiva febril dos 6 meses de vida até os 2 anos, apresentando episódios frequentes do tipo tônico-clônica generalizada. Ainda conta que começou crises de mioclonias de MSE e face, evoluindo com episódios tônicos do mesmo lado, alguns com evolução generalizada, sem febre precedida, tornando-se mais frequentes desde então, ocorrendo após banhos quentes e estímulos luminosos, alguns episódios sem fatores desencadeantes.
Antes era capaz de deambular sozinha, entretanto, após o segundo ano de vida, começou a apresentar quedas frequentes e mantém atualmente dificuldade para se sustentar em posição de pé com apoio.
Tentou tratamento prévio com lamotrigina, ácido valproico e carbamazepina, sem sucesso.
HF: tio com epilepsia.
Perguntas:
1) Diagnóstico.
2) Quais dados sugerem o diagnóstico acima.
3) Qual a mutação encontrada?
4) Quais fármacos apresentam melhor resposta?
5) O que esperar da idade da adolescência?
6) O que esperar da RNM?
7) O que esperar do EEG?
8) Cite a complicação mais grave e sua chance de ocorrência.
Respostas:
1) Diagnóstico.
- Síndrome de Dravet, trata-se de uma encefalopatia epiléptica do lactente.
2) Quais dados sugerem o diagnóstico acima.
- Crises febris lateralizadas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, refratariedade de crises com os fármacos, relação de crises com temperatura e fotoestímulo.
3) Qual a mutação encontrada?
70% dos casos gene SCN1A
4) Quais fármacos apresentam melhor resposta?
Estiripentol, VPA e CLB. TPM e LEV podem ser benéficos em alguns casos.
5) O que esperar da idade da adolescência?
Crises CTG, especialmente durante o sono, comprometimento cognitivo e motor.
6) O que esperar da RNM?
Normal.
7) O que esperar do EEG?
Descargas generalizadas de espículas e poliespículas-onda.
8) Cite a complicação mais grave e sua chance de ocorrência.
Morte súbita 5-20%.
Menino, 6 anos de idade. Mãe refere episódios de crises tônicas de região axial, com episódios frequentes que a criança “cai no chão para frente”, parecendo que “fica molinha”, chegando a se machucar com necessidade de uso de capacetes. Refere ainda episódios frequentes que a mesma torna-se “desligada” e chega a ficar até 5 minutos arresponsiva.
A mesma apresenta dificuldade no aprendizado na escolinha, com história de dificuldade na aquisição dos marcos de linguagem.
A) Diagnóstico
B) Achados típicos do EEG
C) Quais patologias podem representar na sua forma secundária?
D) Qual tríade clássica?
E) Tratamento.
Respostas:
A) Diagnóstico
- Síndrome de Lennox-Gasteaut, trata-se de uma encefalopatia epiléptica da criança e adolescente.
B) Achados Típicos do EEG
- Atividade lenta de base, ponta-onda lenta < 3Hz, anormalidades multifocais, com surtos de ritmo rápido no sono.
C) Quais patologias podem representar na sua forma secundária?
- Encefalites, meningites, esclerose tuberosa, malformações cerebrais, lesões hipóxico-isquêmicas, traumas.
D) Tríade clássica.
- Múltiplos padrões de crises, EEG típico e retardo ou regressão intelectual.
E) Tratamento.
- Fármacos anti-epilépticos: valproato e benzodiazepínicos.
- Dieta cetogênica.
- Opção cirúrgica (ressecções focais, calosotomia) em casos refratários.
Criança de 5 anos de idade, com diagnóstico prévio de encefalopatia (por hipotonia axial) ainda de etiologia a esclarecer, inicia episódios de crises convulsivas do tipo mioclônicas e ausências e episódios frequentes de quedas epilépicas, inicialmente no sono, evoluindo depois para períodos em vigília.
A) Diagnóstico mais provável;
B) O que esperar do EEG;
C) Pognósico.
Respostas:
A) O quadro clínico é sugestivo de Status epilepticus elétrico em sono lento, trata-se de uma encefalopatia epiléptica da criança e do adolescente.
B) EEG com achados de pontas-ondas contínuas durante o sono.
C) Bom prognóstico, apresar do atraso cognitivo. Os pacientes podem apresentar regressão completa das crises na época que forem adolescentes.
Criança de 9 anos de idade, inicia quadro de dificuldade progressiva de fala rapidamente progressiva, sem histórico de atraso motor ou cognitivo. Inicia quadro de crises convulsivas do tipo CTCG e focais motoras.
A) Diagnóstico.
B) EEG
C) Tratamento
A) Síndrome de Landau-Kleffner (Afasia Epiléptica Adquirida), trata-se de uma encefalopatia epiléptica da infância e adolescência.
B) Descargas epileptiformes contínuas, bissíncronas com padrão de ponta-onda contínua durante sono lento
C) ACTH, prednisona, nicardipina, clobazam, valproato são opções. Geralmente, os pacientes, VPA, ETX, BZD.
Defina Encefalopatia Epiléptica
Grupo de epilepsias em que a atividade epiléptica interictal pode exercer efeitos negativos sobre a cognição, comportamento, função motora e linguagem, ou seja, anormalidades epilépticas se associam às disfunções cerebrais progressivas.
Exemplos: neonatais (encefalopatia mioclônica precoce, síndrome e Ohtahara), lactância (síndrome de West, epilepsia maligna com crises parciais migratórias, status mioclônico, síndrome de Dravet), infância e adolescência (síndrome de Lennox-Gasteaut, síndrome de Landau-Kleffner, epilepsia com ponta-onda contínua durante o sono lento).
Menina, 2 meses de idade, inicia quadro de mioclonias fragmentadas, inicialmente em MSE, evoluindo para MSD, MID e tronco, com alguns episódios de movimentação de MSE clônicos.
Ao exame físico: hipotonia generalizada, não apresenta sustento cefálico. História familiar de 1 irmão falecido co 4 meses de vida de causa indeterminada.
EEG com padrão surto-supressão, evoluindo para períodos de hipsiarritmia.
RNM com atrofia cortical difusa e dilatação ventricular.
A) Diagnóstico.
B) Etiologias possíveis.
C) Prognóstico.
D) Investigação.
E) Opções Terapêuticas
F) Quais das etiologias têm tratamento?
A) Diagnóstico.
- Encefalopatia mioclônica precoce, caracterizado por história familiar, evolução de prognóstico reservado, mioclonias errádicas e migratórias, com outros possíveis padrões de crise, além de EEG com surto-supressão. Trata-se de uma encefalopatia epiléptica neonatal.
B) Etiologias possíveis.
- Erros inatos do metabolismo
C) Prognóstico.
- Reservado (falecem com menos de 1 ano de vida, exceto nas relacionadas com deficiência vitamínica).
D) Investigação.
- Pesquisa de erro inato do metabolismo (níveis séricos e liquóricos de aminoácidos como glicina e metabólitos do glicerol e ácidos orgânicos na urina.
E) Opções Terapêuticas
- Fenobarbital, clobazam e valproato. Corticoterapia pode ser considerada. Vigabatrina piora as crises.
F) Das deficiências vitamínicas, destacam-se: dependência de piridoxina, deficiência de piridoxamina fosfato oxidase e crises epilépticas responsivas a ácido folínico, podendo ser tratadas com piridoxina, piridoxal fosfatase e ácido folínico.
Criança de 4 meses de vida, inicia quadro de espasmos tônicos desde os 10 dias de vida, com episódios menos frequentes de crises focais, raros episódios de CTCG e crises de ausência. Ainda não apresenta sustento cefálico.
EEG com padrão surto-supressão em sono e vigília.
A) Diagnóstico mais provável.
B) Possibilidade de evolução com 6 meses de vida.
C) Etiologias possíveis.
D) Tratamento.
E) Prognóstico.
Respostas:
A) Diagnóstico mais provável.
- Síndrome de Ohtahara (vários tipos de crise, sendo a tônica obrigatória, início muito precoce). Trata-se de uma encefalopatia epiléptica neonatal.
B) Possibilidade de evolução com 6 meses de vida.
- Síndrome de West.
C) Etiologias possíveis.
- Malformações do sistema nervoso central, encefalopatia hipóxico-isquêmica, erros inatos do metabolismo.
D) Tratamento.
Paliativo (valproato, fenobarbital, vigabatrina e clobazam, topiramato, corticoterapia, dieta cetogênica, abordagens cirúrgicas).
E) Prognóstico.
- Reservado.
Criança de 7 meses de idade, apresenta lenta involução do desenvolvimento neuropsicomotor, associado a episódios de "soluços" descritos pela mãe, ocorrendo em salvas em vários momentos ao longo do dia. Quando melhor questionada, refere movimentos em flexão dos membros em direção ao tronco de curta duração. A) Provável diagnóstico. B) O que esperar do EEG? C) Qual a tríade clássica? D) Tratamento. D) Prognóstico. E) Etiologias.
A) Provável diagnóstico.
- Síndrome de West, trata-se de uma encefalopatia epiléptica do lactente.
B) O que esperar do EEG?
- Hipsiarritmia. Durante as crises, pode ainda apresentar onda lenta generalizada seguida por atenuação difusa de voltagem (eletrodecremento).
C) Qual a tríade clássica?
- Espasmos + Involução DNPM + Hipsiarritmia.
D) Tratamento.
- Vigabatrina (redução concêntrica do campo visual) ou ACTH (muito caro) ou metilprednisolona são as principais opções. Dieta cetogênica e abordagem cirúrgica também são opções válidas em casos refratários.
D) Prognóstico.
- Ruim.
E) Etiologias: malformações cerebrais, infecções, lesões hipóxico-isquêmicas, erros inatos do metabolismo, condições genéticas (esclerose tuberosa e síndrome de Down).
Criança de 6 meses de idade, com quadro de crises focais em MSE, MSD, MMII e face, eventualmente acompanhados por desvios dos olhos e da cabeça e sintomas disautonômicos. Evolui com hemiparesia espástica dupla, bem como sintomas de distonia. EEG, inicialmente normal, evolui para atividade epileptiforme multifocal. Fez uso de diversos fármacos anti-epilépticos, sem sucesso.
A) Diagnóstico provável.
B) Etiologia mais provável.
A) Diagnóstico mais provável.
- Epilepsia maligna com crises parciais migratórias da lactância, trata-se de uma encefalopatia epiléptica do lactente.
B) Etiologia mais provável.
- Genética.
Criança de 11 meses de idade, inicia quadro de crises mioclônicas, apresentando novos padrões das mesmas para ausência e mioclonias maciças. Apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, EEG com descargas epileptiformes multifocais e alentecimento dos ritmos de fundo, frequentemente evoluindo para status mioclônico.
A) Diagnóstico provável.
B) Etiologias.
C) Prognóstico.
A) Diagnóstico provável.
- Status mioclônico nas encefalopatias não progressivas, trata-se de uma encefalopatia epiléptica do lactente.
B) Etiologias.
- Genética (Angalman e 4p-), insultos hipóxico-isquêmicos, malformações do desenvolvimento cortical.
C) Prognóstico.
- Ruim, geralmente relacionado com retardo intelectual grave.
Criança de 1 ano e meio de vida, apresenta episódios mioclônicos breves. Mãe nega episódios de outros tipos de crises ou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. HF: mãe com epilepsia. A) Diagnóstico mais provável. B) Possíveis complicações. C) O que esperar do EEG? D) Tratamento.
A) Diagnóstico mais provável.
- Epilepsia mioclônica benigna da infância. Ocorre entre 4 meses e 3 anos de vida, geralmente sem outras crises acompanhantes, sendo uma forma rara de epilepsia. Algumas crises podem ser desencadeadas por estímulos táteis, fóticos. É um tipo de epilepsia generalizada genética.
B) Possíveis complicações.
- Atraso intelectual discreto, transtornos menores de personalidade, crises CTG na adolescência.
C) O que esperar do EEG?
- Complexos de espícula-onda generalizados nos estágios iniciais do sono.
D) Tratamento.
Valproato (considerando retirada gradual após 3-5 anos), dieta cetogênica.
Criança de 4 anos de idade, com desenvolvimento neuropsicomotor normal, inicia quadro de crises mioclônicas em MMII com evolução para queda da própria altura. Evolui frequentemente para episódios de confusão mental após a queda, com alguns de duração de 20-30 minutos. Traz EEG com complexos irregulares de espícula/poliespícula-onda e ritmo de 4-7Hz. Tem história familiar para epilepsia positiva.
A) Diagnóstico mais provável.
B) Opções terapêuticas.
C) Prognóstico.
A) Diagnóstico mais provável.
- Síndrome de Doose (epilepsia com crises mioclono-astáticas), um tipo de epilepsia generalizada genética.
B) Opções terapêuticas.
- VPA, LTG, ETX, TPM, LEV, CLB, dieta cetogênica, orientação de uso de capacetes nos períodos de maior frequência de crises. Contraindica-se carbamazepina.
C) Prognóstico.
- Maioria tem bom prognóstico.
Menina de 7 anos de idade, apresentando vários episódios de “desligamentos” ao longo do dia, de duração de poucos segundos.
A) Diagnóstico.
B) O que esperar do EEG.
C) Tratamento.
D) Prognóstico das crises típicas e atípicas.
A) Diagnóstico.
- Ausência típica da infância.
B) O que esperar do EEG.
- Complexos espícula-onda bilaterais 3-4Hz, síncronos e métricos, que se destacam de uma atividade de base normal. Podem ser desencadeadas pela hiperventilação.
C) Tratamento.
- Etossuximida e valproato.
D) Prognóstico das crises típicas e atípicas.
- Típicas: bom prognóstico, raramente persistem após 4 anos de tratamento. Pode-se descontinuar o tratamento após 3 anos de tratamento.
- Atípicas: depende da evolução. Na forma de ausência mioclônica, apresenta atraso do desenvolvimento associado, por exemplo, configurando pior prognóstico, podendo ainda evolui para Lennox-Gasteaut. Frequentemente as crises pioram com carbamazepina e fenitoína e melhoram com valproato e etossuximida. A associação de apenas mioclonias na crise de ausência é de prognóstico mais favorável que outros tipos de crises.
Criança de 6 anos de idade comparece em consulta ambulatorial. Mãe relata episódios de convulsão febril de início aos 3 meses de idade, com último episódio há 30 dias, associado a episódios frequentes de ausência desde os 4 anos de idade, com um episódio mencionado de mioclonia. HF: pai e avô paterno com epilepsias, primeiras crises aos 20 e 17 anos de idade.
A) Diagnóstico.
B) Qual o principal gene envolvido?
C) Tratamento.
A) Diagnóstico.
- Epilepsia Generalizada com Crises Febris Plus (GEFS+), pela recorrência de crises após 18 meses de vida, vários tipos de crises, com história familiar de fenótipos variados positivos.
B) Qual o principal gene envolvido?
- SCN1A.
C) Tratamento.
- FAE de amplo espectro se houver crises generalizadas, visto que o prognóstico é bom e nem todas as crises precisam ser tratadas (no caso de crise febril, diazepam de resgate pode ser prescrito ao paciente).
Quais são as diferenças da ausência da infância e ausência juvenil?
- Ausência da infância é benigna, auto-limitada na maioria dos casos, não se associa com outras crises, bom controle com etossuximida, EEG com atividade a 3Hz.
- A ausência juvenil ocorre em crises de ausência (podendo se associar a mioclonias ou CTCG pela manhã), com episódios mais esporádicos, também de bom prognóstico. Os fármacos de escolha são valproato e lamotrigina, mas levetiracetan e etossuximida também podem ser utilizados. As drogas que envolvem ação do canal de sódio (carbamazepina, oxcarbamazepina) podem piorar o quadro.
