Enzimopatias Y Otros Flashcards
Sabado
1
Q
gaucher
A
deficiencia de glucocerebrosidasa y acumula glucocerebrosido
2
Q
krabbe
A
deficiencia de galactosilceramida y acumula galactocerebrosido
3
Q
Tay sach
A
deficiencia de hexosaminidasa y acumula gangliosido gm2
4
Q
nieman pick
A
deficiencia de esdingomielinasa y acumula esfingomielina
5
Q
hunter
A
deficiencia de sulfato de iduronato
6
Q
hurler
A
deficincia de alfa L iduronidasa
7
Q
leucodistrodia metacronica
A
deficiencia de arilsulfatasa A y acumula sulfato cerebrosido
8
Q
sx holt oram
A
ausencia de radios, cia y bloqueos de primer grado
9
Q
sx blakfan diamond
A
3 falanges en pulgar y anemia
10
Q
etapas de freud
A
oral nacimiento a 18 meses, anal 1-3a, fálica 3-5a, latencia 5-11 años y genital mayor a 15años
11
Q
antidotos de anticolinergicos
A
fisostigmina
