Enfermedades Procesamiento Carbo y grasas Flashcards
Enfermedades procesamiento carbohidratos inicio, herencia y síntomas (en general)
Inicio: infancia a edad adulta ó edad adulta temprana
Herencia: Autosomal recesiva
Síntomas: Debilidad muscular, calambres, intolerancia ejercicio, dolor
Sintomas deficiencia acidica?
Macroglosia
afectación cardiaca,
debilidad y
perdida de masa muscular, (músculo del antebrazo, manos)
Síntomas deficiencia de enzimas bifurcadoras?
Afecta higado con inflamación, falla crecimiento, hipoglicemia
Síntomas deficiencia de fosforilasa
- intolerancia al ejercicio
- Calambres
- Dolor muscular
- En reposo segundo aliento
Síntomas deficiencia de fosfofructoquinasa
Tolerancia al ejercicio con dolor
Calambres
A veces mioglobinuria
-SIN segundo aliento
Que sucede si una persona con deficiencia de fosfofructoquinasa consume muchos carbohidratos?
Empeora capacidad para ejercicio y baja nives sanguineos de las grasas
Aumentan niveles de bilirrubina y genere G.R
Síntomas deficiencia de fosfogliceratoquinasa
- Anemia
- Retardo mental
- Epilepsia
Síntomas deficiencia de fosfogliceratomutasa
Intolerancia al ejercicio
Calambres
Dolores musculares
Herencia deficiencia de fosfogliceratoquinasa
Recesiva, ligada al cromosoma X
Sintomas deficiencia de deshidrogenasa de lactato
Intolerancia ejercicio
Episodio mioglobinuria
-Erupción cutanea, porque las clientes piel requieren LDH
Enfermedades procesamiento de grasas
- Deficiencia carnitina
- Deficiencia transferasa de palmitil carnitina
Enfermedad que afecta el reciclado de trifosfato de adenosina
Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
Síntomas deficiencia carnitina
Avance lento
Genera enf cardiaca
debilidad muscular caderas, hombro, cuello
Porque mas puede dar la deficiencia de carnitina
- Deficiencia secundaria de carnitina (otro enf metabolica)
- Deficiencia primaria de carnitina (proteina)
Síntomas deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
Dolor muscular, rigidez, sensibilidad
Debido a ejercicio intenso con ayuno
