Enfermedades motoneurona Flashcards
Clinica lesion NMS o 1ª Motoneurona
- Pérdida de fuerza muscular
- Espasticidad (rigidez en navaja de muelle)
- Hiperreflexia y reflejos patológicos (Babinski)
- Clonus (espasmos musculares)
- Parálisis pseudobulbar (si se afecta tracto corticobulbar)
Clinica lesion NMI o 2ª Motoneurona
- Debilidad
- Hipotonía (parálisis flácida)
- Atrofia muscular
- Hipo/arreflexia
- Fenómenos motores positivos (fasciculaciones y mioquimias)
- Calambres
Enfermedades de MNS
Esclerosis lateral primaria
Paraparesia espástica hereditaria
Paraparesia espástica tropical (HTLV)
Adrenomieloneuropatía
Clinica Esclerosis Lateral Primaria
Signos de MNS (debilidad, espasticidad. hiperreflexia) Ausencia de signos MNI !!!! Curso lento Sin alteración de la sensibilidad Debut hacia los 50 años
Paraparesia espástica familiar
Enfermedad degenerativa
AD
Gen Espastina SPG4
Diagnostico se basa en CLINICA Y Hª FAMILIAR
Adrenomieloneuropatia
Recesiva ligada al X Mutación en gen ABCD1 Más frecuente y grave HOMBRES Presentación: - Adrenoleucodistrofia niños - Adrenomieloneuropatía adolescencia o adultos
Enfermedades MNI
Poliomielitis
Sindrome postpolio
Amiotrofia focal benigna (Hirayama)
Atrofia muscular espinal
¿En que enfermedad de 2 MN aparecen las Unidades Motoras Gigantes?
SINDROME POSTPOLIO
Las fibras musculares denervadas en la poliomielitis son reinervadas por motoneuronas supervivientes
(asumen la funcion de las que murieron)
¿Con que debemos hacer Diagnostico diferencial en la Amiotrofia Focal Benigna o enfermedad de Hirayama?
Esclerosis Lateral Amiotrofica
Subtipos Atrofia muscular espinal Infanto juvenil
AME-1 la más precoz
AME-2
AME-3 la más tardía
Mutaciones Atrofia muscular espinal infanto juvenil
SMN1 causa más frecuente
SMN2
gen NAIP
Recuerda !! La mutación indica que forma SMN1 y 2 existe tratamiento
Atrofia espinal del adulto AME-4
Después de los 20 años
Debilidad CINTURAS ESCAPULAR Y PELVIANA
Enfermedad de Kennedy o atrofia bulboespinal ligada x
Varones 30 años
Debilidad progresiva de cinturas AFECTACIÓN CINTURAS+ FACIAL + LINGUAL Ginecomastia Atrofia testicular, infertilidad, intolerancia a la glucosa Elevación CK Expansión triplete CAG
Cita las 3 mutaciones en el ELA
- Gen superoxido dismutasa 1 (SOD1)
- Gen C9orf72 la más frecuente
- TARDBP
Clinica de la ELA
Debilidad inicio focal y diseminación en sábana
Fasciculaciones, calambres, fatiga
Hay sintomas de 1ª y 2ª MN
