Ataxias Hereditarias

Question 1

• Nistagmus unidireccional orienta a origen:

- Nistagmus vertical/ multidireccional orienta a origen:

Answer 1

• Vestibular

- Cerebeloso

Question 2

• Lesión en vermix

Answer 2

ataxia truncal + nistagmus

Question 3

-Lesión en hemisferios

Answer 3

ataxia miembros IPSILATERALES

Question 4

Encontramos Romberg (positivo) en: 
(empeora al cerrar los ojos)

Answer 4

Enfermedad vestibular y ataxia sensitiva

Question 5

No encontramos Romberg (negativo) en:

no empeora al cerrar los ojos

Answer 5

Enfermedad cerebelosa

Question 6

Triada Sindrome de Korsakoff

Answer 6

Oftalmoplejia + confusion + ataxia

Recuerda! está causado por déficit tiamina
alcoholismo, embarazadas

Question 7

Relaciona conceptos:

1. Ataxia AR tempranas <20 años
2. Ataxia AD tardías>20 años

Answer 7

1. Ataxia AR Friedrich, Ataxia telangiectasia

2. Ataxia AD ADCA

Question 8

ATAXIAS AR ATAXIA DE FRIEDRICH

Answer 8

SINDROME ATÁXICO, SENSITIVO Y MOTOR

afectación multisistémica

Question 9

La ataxia de Friedrich es una enfermedad por expansión de tripletes, a mayor numero de tripletes peor pronostico.
¿Cual es la proteina afectada por este triplete?
- Piridostigmina
- Fenilalanina
- Frataxina
- Propilmetina

Answer 9

FRATAXINA Cr9q13

Es la proteina transportadora del Fe en la mitocondria

Question 10

Tratamiento Ataxia Friedrich

Answer 10

• sintomático
• Idebenona (en España Ubidecarenona)
• Qx deformidades esqueléticas
• Consejo genético

Question 11

6 Manifestaciones Ataxia Telangiectasia

Answer 11

• Telangiectasias (ojo y oreja)
• Neurodegeneración
• Defectos inmunes (deficit IgE, IgA)
• Infertilidad
• Cancer
• Radiosensibilidad