Enfermedades Ligadas Al Sexo Flashcards
(20 cards)
Hemofilia A
Deficiencia en factor 8 de coagulación
Gen dañado en hemofilia A
Locus Xq28 gen F8
Tratamiento para hemofilia A
Coagulantes
Tipos de hemofilia A
Severa: hemorragias espontáneas
Moderada: sangrado en articulaciones
Leve: sangrado prolongado en cirugía
Distrofia muscular DUCHENNE
Desorden primario y progresivo del músculo estriado
DUCHENNE
Trastorno neuromuscular hereditario más frecuente del ser humano
Incidencia de DUCHENNE
1 en 3,500
En becker es 7.2 en 100,000
Gen responsable de DUCHENNE
Xp21.2
Diferencia entre DUCHENNE y becker
La pérdida de caminar en DMD es antes de los 12 años y en becker es después de los 16 años
Tratamiento para DUCHENNE
Deflasacort
Síndrome de RETT
Forma más frecuente de retraso mental en mujeres (niñas)
Incidencia rett
1-10 en cada 15,000 mujeres recién nacidas
¿Qué causa rett en varones?
Es letal porque causa encefalopatia infantil
Retraso mental
Psicosis
Gen responsable de RETT
MeCP2
Tipo de mutación en RETT
Amorfa
¿Cuándo se presenta el sx de RETT ?
Después de nacer, nacen normales y van perdiendo capacidades se comienzan a tomar las manos de una forma muy característica
Raquitismo
Hipofosfatemico resistente a vitamina d, incapacidad del tubulo renal para la reabsorción de fosfatos = disminuye absorción intestinal de fosfato y calcio
Raquitismo en muj y hom
No letal en varones y mujeres con cuadro clínico severo
Gen involucrado en raquitismo
Gen PHEX (Xp 22.1) codifica a una endopeptidasa
Cuadro clínico en raquitismo
Talla baja
Alteraciones dentarías
Osteoporosis
