Enfermedades Autosomicas Dominantes Flashcards
Hipercolesterolemia
Trastorno del metabolismo del colesterol y lípidos
Mutación en gen por hipercolesterolemia
Mutación en LDLR 19p13.2
Sospechas en px con hipercolesterolemia
Xantomas tendinosos
Xantomas verruciformes
arco corneal
Problemas cardiovasculares
Cuadro clínico de HeFH
Colesterol total arriba de 300mg/DL
TAG normales
Arco corneal antes de 45 años
Cuadro
Clínico de HoFH
Colesterol total 500-1000mg/DL
Xantomas antes de 10 años
Enfermedad cardiovascular
Tratamiento para hipercolesterolemia fam
HeFH
inhibidor de hmgCoA Estatinas HoFH Estatinas Transplante de hígado
Neurofibromatosis tipo 1 enfermedad de von recklinghausen
Incidencia 1 de cada 3000 recién nacidos
Gen involucrado en NF tipo 1
NF-1 que codifica neurofibromina
Y
Gen supresor de tumor
Mutaciones en NF tipo 1
Amorfas
Hipomorfas
Hamartomas
Tumores benignos en piel que son característicos de NF1
Signo de crowe
Pecas en axilas
Diagnóstico para NF tipo 1
(2 ó más)
- 6 o más manchas color café leche, pecas en axilas o inguinales, 2ó más N. Lisch, 2 ó más NF, lesión ósea, glotona nervio óptico, fam de 1er grado con dx
Nódulos de lisch
Músculos hiperpogmentados en iris
Sx de marfan
Desorden del tejido conectivo
Incidencia 1-2 en 10,000 recién nacidos
Gen responsable del sx de marfan
FBN 1 (15q21) que codifica a la fibrilina
Tipo de mutaciones en marfan
En sentido erróneo missense
Antimorfo
Cuadro clínico marfan
Talla alta Hiperlaxitud en articulaciones Ectasia dural lumbosacra Alteraciones esqueléticas Ectopía lentis Miopía Dilatación raíz aortica Luxación de cristalino
Acondroplasia
1 en 15000 a 40000 recién nacidos
Causa de talla baja más frecuente
Manifestación clínica de acondroplasia
Talla baja desproporcionada Macrocraneo Frente prominente Hipoplasia medio facial Abdomien prominente Acortamiento de extremidades Geno varo Manos pequeñas Lordosis lumbar
Cráneo en acondroplasia
Frente prominente
Puente nasal deprimido
Base de cráneo pequeña
Foramen Magno estrechó
Columna acondroplasia
Estrechamiento de espacio interpedicular lumbar
Pediculos cortos
Ensanchamiento de espacio intervertebral
Extremidades en acondroplasia
Acortamientos de huesos tubulares
Dedos en copa
Gen afectado en acondroplasia
FGFR3 (4pp 16.3) Mutación más frecuente en humanos Nucleotido 1138 G-A 98% G-C 2%
Mutación en acondroplasia
Hipermorfia
