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Biomol > Enfermedades Autosomicas Dominantes > Flashcards

Enfermedades Autosomicas Dominantes Flashcards

1
Q

Hipercolesterolemia

A

Trastorno del metabolismo del colesterol y lípidos

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2
Q

Mutación en gen por hipercolesterolemia

A

Mutación en LDLR 19p13.2

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Q

Sospechas en px con hipercolesterolemia

A

Xantomas tendinosos
Xantomas verruciformes
arco corneal
Problemas cardiovasculares

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4
Q

Cuadro clínico de HeFH

A

Colesterol total arriba de 300mg/DL
TAG normales
Arco corneal antes de 45 años

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Q

Cuadro

Clínico de HoFH

A

Colesterol total 500-1000mg/DL
Xantomas antes de 10 años
Enfermedad cardiovascular

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6
Q

Tratamiento para hipercolesterolemia fam

A

HeFH

 inhibidor de hmgCoA 
Estatinas 
HoFH
Estatinas 
Transplante de hígado
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7
Q

Neurofibromatosis tipo 1 enfermedad de von recklinghausen

A

Incidencia 1 de cada 3000 recién nacidos

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8
Q

Gen involucrado en NF tipo 1

A

NF-1 que codifica neurofibromina
Y
Gen supresor de tumor

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9
Q

Mutaciones en NF tipo 1

A

Amorfas

Hipomorfas

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10
Q

Hamartomas

A

Tumores benignos en piel que son característicos de NF1

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11
Q

Signo de crowe

A

Pecas en axilas

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12
Q

Diagnóstico para NF tipo 1

A

(2 ó más)
- 6 o más manchas color café leche, pecas en axilas o inguinales, 2ó más N. Lisch, 2 ó más NF, lesión ósea, glotona nervio óptico, fam de 1er grado con dx

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13
Q

Nódulos de lisch

A

Músculos hiperpogmentados en iris

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14
Q

Sx de marfan

A

Desorden del tejido conectivo

Incidencia 1-2 en 10,000 recién nacidos

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15
Q

Gen responsable del sx de marfan

A

FBN 1 (15q21) que codifica a la fibrilina

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16
Q

Tipo de mutaciones en marfan

A

En sentido erróneo missense

Antimorfo

17
Q

Cuadro clínico marfan

A 
Talla alta 
Hiperlaxitud en articulaciones 
Ectasia dural lumbosacra 
Alteraciones esqueléticas 
Ectopía lentis 
Miopía 
Dilatación raíz aortica 
Luxación de cristalino
18
Q

Acondroplasia

A

1 en 15000 a 40000 recién nacidos

Causa de talla baja más frecuente

19
Q

Manifestación clínica de acondroplasia

A 
Talla baja desproporcionada
Macrocraneo 
Frente prominente 
Hipoplasia medio facial 
Abdomien prominente 
Acortamiento de extremidades 
Geno varo 
Manos pequeñas 
Lordosis lumbar
20
Q

Cráneo en acondroplasia

A

Frente prominente
Puente nasal deprimido
Base de cráneo pequeña
Foramen Magno estrechó

21
Q

Columna acondroplasia

A

Estrechamiento de espacio interpedicular lumbar
Pediculos cortos
Ensanchamiento de espacio intervertebral

22
Q

Extremidades en acondroplasia

A

Acortamientos de huesos tubulares

Dedos en copa

23
Q

Gen afectado en acondroplasia

A 
FGFR3 (4pp 16.3) 
Mutación más frecuente en humanos 
Nucleotido 1138 
G-A 98%
G-C 2%
24
Q

Mutación en acondroplasia

A

Hipermorfia

Biomol (3 decks)

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