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genetica 1.2 > enfermedades geneticas > Flashcards

enfermedades geneticas Flashcards

AD,AR,CROMOSOPATIAS

1
Q

primera ley de mendel

A
  • Los alelos estan en 2 formas alternativas y cada uno lleva 2 copias, pero solo transmite 1 a la descendencia
  • Aleatoria
  • Un alelo domina sobre el otro
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2
Q

segunda ley de mendel

A

las parejas de alelos se segregan de forma independiente para caracteres distintos

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3
Q

transiciones

A

sustitucion de un nucleotido por otro

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4
Q

sustitucion silencioas o sinonima

A

no cambian ningun aminoacido ( 1 codon por otro parecido)

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5
Q

sustitucion no sinonima

A

el cambio de nucleotidos hace un cambio en la capacidad codificante del ARNm

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6
Q

mutacion con cambio de sentido

A

cambio de nucleotidos, cambia aminoacido

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7
Q

que pasa cuando el cambio es conservativo:

A

es del mismo grupo bioquimico NC y AA

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8
Q

que pasa cuando el cambio es no conservativo

A

son de grupos NC AA distintos y es mas grave

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9
Q

mutacion sin sentido

A

transforma 1 codon que codifica un AA en 1 codon de terminacion

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10
Q

mutacion con ganancia de sentido

A

transforma un codon de terminacion en uno codificante (alfa talasemia)

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11
Q

deleciones e inserciones sin cambio del marco de lectura

A

Los NC insertados son multiplo de 3

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12
Q

deleciones con cambio del marco de lectura:

A

no son multiplo de 3, tienen mayor presicion selectiva

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13
Q

cual es una mutacion inestable/dinamica con region codificante

A

CAG de enfermedad de Hungtington

TRIPLETE

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14
Q

Cual es una mutacion inestable no codificante

A

GAA de Ataxia de Friedreich

INTRON

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15
Q

Cual es una mutacion inestable de regiones no traducidas

A

5´ CGG de X Fragil

3´ CTG de Distrofia miotonica

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16
Q

que es permutacion

A

de repeticiones de mutaciones que hacen fenotipos y en las sig. generaciones se van multiplicando y manifestando antes (anticipacion)

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17
Q

QUE ES LA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

A

1 Sola copia del gen portador es suficiente para causar la enfermedad

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18
Q

cuando hay penetrancia incompleta

A

INCOMPLETA: no hay signos clinicos, solo sintomas

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19
Q

que pleiotropia

A

clinica sin relacion de una patologia que depende de 1 gen

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20
Q

Caracteristicas de las HERENCIAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

A

Mutacion espontanea (hijos de padres no afectados)
Afecta todas las generaciones
Cada hijo de padre afectado tiene 50% prob. de ser afectado
Hombre y mujer por igual
Hay transmision varon varon
Mutaciones en genes que codifican prot. reguladoras o estructurales (colageno)

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21
Q

MUTACION DE ACONDROPLASIA

A

Codon 380 del Gen del Receptor 3 del “Factor de crecimiento de fibroblastos” 4p16.3

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22
Q

CLINICA DE ACONDROPLASIA

A

rizomelia, torax largo y estrecho, hipoplasia mesofacial, dedos en tridente, restriccion para extender codo, siringomielia

1 de cada 12,000

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23
Q

MUTRACION DE NEUROFIBROMATOSIS 1

A

Gen de Neurofibromina
17q11.2
50% es de novo

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24
Q

CLINICA DE NEUROFIBROMATOSIS

A

Mancha cafe con leche, pecas en axilas e ingles, nodulos de lisch, neurofibroma o schwannoma, tumores cerebrales, escoliosis, desfiguracion facial

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25
Q

MUTACION DE MARFAN

A

gen fibrilina 1 (FBN1)
15q21.1
Pleiotropia

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26
Q

CLINICA DE MARFAN

A

cardio, musculoesqueleto y oftalmo

dolicostenomelia, aracnodactilia, pectus excavatum/carinatum, laxitud articular, platipodia
miopia, dislocacion del cristalino, catarata
diseccion aortica

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27
Q

MUTACION DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

CAG huntingtina
4p16.3
fenomeno de anticipacion

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28
Q

CLINICA DE ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

A

Demencia, alt. movimientos, parkinsonismo, disfuncion cortical, bradicinesia y rigidez

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29
Q

MUTACION DEL SINDROME DE NOONAN

A

Turner varonil
PTPN11
12q24

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30
Q

CLINICA DE NOONAN

A

Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, pabellones, micrognatia, pterigium colli, torax en escudo

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31
Q

MENCIONA LAS PRINCIPALES ENFERMEDADES ASOCIADAS A HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

A 
ACONDROPLASIA
NEUROFIBROMATOSIS 1
MARFAN
E. HUNTINGTON
NOONAN
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32
Q

QUE ES LA HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A

las 2 copias de 1 par de genes tienen una mutacion.
25% de posibilidad de que la descendencia este afectada
aumenta si son consanguineos

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33
Q

MENCIONA LAS CARACTERISTICAS PRINCIPALES DE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A

La enfermedad aparece entre los hermanos, no papas ni hijos
255 posibilidad de ser el afectado
los “normales” tienen 2/3 prob. de afeccion
tanto hombres como mujeres afectadas
las enfermedades mas raras son por consanguinidad
ocurre en genes de celulas que codifican enzimas y estan asociadas a enf. mas graves (mala expect)

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34
Q

MENCIONA LAS PRINCIPALES ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

A 
DREPANOCITOSIS
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
FIBROSIS QUISTICA
FENILCETONURIA
ATAXIA DE FRIEDREICH
ENFERMEDAD DE GAUCHER
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35
Q

MUTACION DE DREPANOCITOSIS

A

AFRO
Gen de cadena B de hemoglobina
11p15.5
Sustitucion de acido glutamico por valina (6)

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36
Q

CLINICA DE DREPANOCITOSIS

A

eritrocitos en forma de hoz
no se pueden deformar en condiciones hipoxia
infecciones disfuncion esplenica, anemia cronica
espleno, vasooclusivas, sx mano pie,
TX hidroxiurea aumenta Hb, TCH profx penicilina

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37
Q

MUTACION DE TAY SACHS

A

GANGLIOSIDOSIS
GM2 Enfermedad de Judios
Deficit de Hexosaminidasa A
Acumula gangliosido GM2 en sust gris y cerebelo

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38
Q

CLINICA DE TAY SACHS

A

Empieza a los 6m, apatia, irritabilidad, hiperacusia, retraso, punto retina rojo, ceguera, espasticidad

39
Q

MUTACION DE FIBROSIS QUISTICA

A

GEN REGULADOR CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE FIBROSIS QUISTICA
CFT
7q31.2

alt conductancia del cloro en sup. epiteliales

40
Q

CLINICA DE FQ

A

Moco viscoso, malabsorcion e infeccion
neumo, tos, pancreatitis, sudor salado, obstruccion, retraso, infertil

medir cloro |>60 helastasa en heces bajo

41
Q

MUTACION DE FENILCETONURIA

A

12q22-q24.2
Deficit feninalanina hidroxilasa
hijo de mami afectada

42
Q

CLINICA DE FENILCETONURIA

A

Daño SNC niño rubio ojo azul eccema, orina olor a raton

43
Q

MUTACION DE ATAXIA DE FRIEDREICH

A

expansion de triplete GAA 1er intron Frataxina (metabolismo de hierro y respiracion)
9q13-q21

44
Q

CLINICA DE ATAXIA DE FRIEDREICH

A

ataxia, dismetria, pie cavo, ortejo en martillo, cifoescoliosis, nistagmo, cardiomiopatia hipertrofica

45
Q

MUTACION DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

judios 1q21
deficit de Glucocerebrosidasa o glucosidasa B
acumula glucoceramida en higado, bazo, medula osea

46
Q

CLINICA DE ENFERMEDAD DE GAUCHER

A

Retraccion cervical, paralisis de movimientos extraoculares, trismus, dificultad para deglutir, espasticidad

47
Q

DEFINICION DE HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

A

Hipotesis de Lyon
tanto las recesivas como las dominantes no se encuentra transmision de varon a varon
las hijas de varones afectados son portadoras obligadas

48
Q

MENCIONA LAS PRINCIPALES ENFERMEDADES DE HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

A

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
HEMOFILIA A
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSTATO DESHIDROGENASA

49
Q

REGLAS DE LAS HERENCIAS RECESIVAS LIGADAS AL CROMOSOMA X

A

la incidencia de la enfermedad es mayor en hombres que mujeres
es transmitida por portadoras mujeres
las portadoras pueden expresera el gen de forma leve pero a la mitad de sus hijos hombres les afecta de forma severa
los hijos hombres tienen 50% probabilidad de ser afectados
la enfermedad es transmitida por varones a todas sus hijas
nunca se transmite de varon a varon
salta generaciones

50
Q

MUTACION DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

Distrofina Xp21

51
Q

CLINICA DE D. M. DE DUCHENNE

A

A LOS 2 AÑOS, MARCHA DIFICIL, NO CORRE BIEN, PSEUDOHIPERTROFIA DE PANTORRILLAS, DEBILIDAD PROXIMAL, SINGO DE GOWERS
MUEREN POR NEUMONIA, ICC CARDIO

52
Q

MUTACION DE HEMOFILIA A

A

Gen del factor Vlll de coagulaicon Xq28

53
Q

MANIFESTACION DE HEMOFILIA A

A

SEVERA: SANGRAN DE LA NADA, HEMATOMAS MUSCULARES Y HEMARTROSIS <1%

MODERADA: HEMORRAGIA AL TRAUMA MODERADO. ASINTO POR AÑOS 1-5%

LEVE: AL TRAUMA MAYOR, NO HAY HEMORRAGIA ESPONTANEA >|5%

54
Q

MUTACION DE DEF. GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

A

Xq28

55
Q

MANIFESTACION DE DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

A

hemolisis con exposicion a oxidantes. resistencia a malaria

56
Q

CRITERIOS DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

A

Frecuencia de afectacion de varones del doble que mujeres.

las mujeres se ven afectadas si el trastorno es letal para el varon afectado

57
Q

PRINCIPALES ENFERMEDADES DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

A

RAQUITISMO RESISTENTE A LA VIT D LIGADO AL X
INCONTINENCIA PIGMENTI
SINDROME DE RETT
X FRAGIL

58
Q

MUTACION DE RAQUITISMO RESISTENTE A VIT D LIGADO AL X

A

Afecta capacidad renal de absorber el fosfato. No tan severo en mujeres

59
Q

Mutacion incontinencia pigmenti

A

Hiperpigmentacion cutanea en remolino
hombre muere in utero
mujer SNC piel uña dientes

60
Q

mutacion sindrome de RETT

A

hombre muere in utero
mujer a los 18 tiene microcefalia, detencion del desarrollo
parece autista a los 2a pierde voluntad de manos

61
Q

mutacion X fragil

A

Xq27.3

expansion CGG metilacion de genes distales

62
Q

clinica de X fragil

A

Incapacidad intelectual, orejas grandes, macroorquidismo

en mujer es leve manifestacion

63
Q

DEFINICION DE HERENCIA MITOCONDRIAL

A

heteroplastia: + de 1 poblacion de mitocondrias en oocito
la mujer tiene mut ADNmt que transmite a la descendencia
se manifiesta si hay mt mutante en teijo de alto requerimiento energetico (cerebro, musculo, higado, riñon)

64
Q

ejemplo de Herencia Mitocondrial

A

sindrome de MELAS

ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL CON ACIDOSIS LACTICA Y EPISODIOS SIMILARES A EVC

65
Q

manifestacion de sx MELAS

A

5 a 15 años, vomitos, convulsiones, insulto cererbral
mutacion gen MTTTL1
oftalmoplejia, perdida auditiva, cardiomiopatia y DM

66
Q

CROMOSOPATIAS CARACTERISITCAS

A

retraso del desarrollo, crecimiento y mental
alteracion facies, cabeza y cuello
malformacion congenita
mas en cardio y extremidades

67
Q

FR DE CROMOSOPATIAS GPC

A 
MAMI +35
PAPI +45
HIJO PREVIO +++
PRIMI
PAPA CON CROMOSOPATIA( BALANCEADO cr21)
AHF
INFERTIILIDAD CON O SIN PERDIDAS
EMBARAZO ACTUAL CON DX POR USG
EMB. MULTIPLE
68
Q

EUPLOIDIAS

A

total de cromosomas que es multiplo del # haploide

69
Q

TIPO MAS FRECUENTE DE POLIPLOIDIA

A

TRIPLOIDIA

70
Q

CAUSAS DE EUPLOIDIAS

A

dispermia, diginia, errores meioticos m1 hacen gametos diploides

71
Q

TRETAPLOIDIA

A

aparece en celulas somaticas, con reduplicacion endomitotica

2 duplicaciones adn con 1 division celular

72
Q

INDICACIONES PARA ESTUDIO CITOGENETICO Y CITOGENICO

A

PRENATAL: MAMI 35, USG +, FR MATERNO,
NEOPEDIA: ANORMALIDADES CONGENITAS, INTELECTUAL, AUTISMO, RETRASO CRECIMIENTO Y DESARROOLLO, SEXUAL AHF, CANCER
ADULTO: INFERTIL, PEDIDAS GESTA, CANCER

73
Q

ANEUPLOIDIAS

A

afectan a un solo par cromosomico
cuando es a un segmento: aneusomia
son mas graves si afecta un autosoma que un cromo sexual
son mas severas las monosomias

74
Q

TRISOMIA 21

A

47,XX XY+21

75
Q

clinica de Down

A

braquicefalia, facies plana, fisura palpebral oblicua, hipoplasia de nariz, microtia, pabellon, micrognatia, macroglosia, CAV, cojinete cardiaco, pie prensil, linea simeana, mancha brushfield, alzheimer

76
Q

mosaicos de DOwn

A

47,xx

47,xx +21

77
Q

causa de down

A

translocacion robersoniana 14.21

no disyuncion en la gametogenesis M1

78
Q

dx prenatal de down por GPC

A

Alt tamizaje bioquimico
USG

1 trim: prueba doble: PAPP-A y B–HCG
Mas efectiva en 9 sdg deteccion 82%
2 trim: prueba triple: estriol no cojn. B-HCG, AFP
pruebra cuadruple: es la triple mas Inhibina A
mas efectiva en 15-20 SDG con 90-94% efct

79
Q

CRITERIOS DE REFERENCIA DX PRENATAL DOWN

A

1 A 2 NIVEL: FR, 10-14sdg, estudios previos sugestivos, mami +35 y con deseo de saber

2-3 NIVEL: ya salio alterado marcadores o usg

OBSTE A GENETICA: usg con marcadores especificos, 11-13sdg, y FR
usg estrutural y marcadores 2trim con 18-20 sdg

80
Q

TRISOMIA 18

A

SX EDWARDS 47.XX O XY+18

18q11
mueren <1año, hipertonia, occipucio prominente, pabellon, micrognatia, camptodactilia, pie en mecedora

81
Q

TRISOMIA 13

A

47XX o XY+13 Sx PATAU
90% mueren 1 año, queiloparatosquisis, polidactilia, microftalmia, aplasia cutis, microcefalia, epicanto, pabellon, micrognatia

82
Q

MONOSOMIA X

A

45X, TURNER
lyionizacion, mosaico 46,XX 45X isocromosoma
Unica monosomia viable, mayoria abortada, mujer, esfinge, higroma quistico, infantilismo sexual, hipocrecimiento, cubito valgo, torax coraza, coartacion aorta

83
Q

KLINEFELTER

A

47 XXY
mosaico
cariotipo 48XXXY o 49 XXXXY
El retraso y la clinica es directamente proporcional al # cromosomas

altos, hipogonadismo, frenton, ginecoide, seg. inf largo, cifoescoliosis, criptorquidia hipospadia

84
Q

ANOMALIAS ESTRUCTURALES

A

perdida o ganancia de material genetico (desequilibrada)
las equilibradas no dan enfermedad, pero los descendentes tienen aneuploidias
(meiosis)

85
Q

anomalias estructurales

A

perdida o ganancia de material genetico (desequilibrada)
las equilibradas no dan enfermedad, pero los descendentes tienen aneuploidias
IN (meiosis)

86
Q

ENFERMEDADES POR DELECIONES

A

SX DE LEJEUNE CRI DU CHAT
SX WOLF HIRSHCHHORN
CROMOSOMA 22 CATCH 22
MICRODELECION

87
Q

SINDROM DE LEJEUNE CRI DU CHAT

A

46 XY Del5p
fragmento terminal de brazo corto de cromo 5

llanto de gato por hipoplasia traqueal
retraso, luna llena, puente nasal plano, hipoplasia nasal, micrognatia

88
Q

SX WOLF HIRSHHORN

A

46XY del4p
Casco de soldado griego
Fragm terminal brazo corto cromo 4
retraso pre y post natal del crecimiento y mental
frente abombada, linea de implantacion fronto elevada, hipertelorismo, ptosis y pliegue epicanto

89
Q

CROMO 22 CATCH 22

A

DI GEOGER del 22q11.2

Velo Cardio Facial Schprintzen

Anomalia Facial Conotroncal

90
Q

deleccion por microdeleccion

A

aneusomias segmentarias. se pierden varios genes contiguos

91
Q

TIPOS DE TRANSLOCACIONES

A

Reciprocas y robertsonianas
ambas dan desequilibradas y equilibradas
adyacentes y alternantes

92
Q

translocacion reciproca

A

los 2 son donantes y receptores de material genetico
los descendentes haran tetravalentes

la segregacion alternante: hace gametos normales
la segregacion adyacente: hace gametos nulisomicos

93
Q

translocaciones robertsonianas

A

2 cromosomas acrocentricos se fusionan por sus centromeros
la descendencia hace trisomias
forma trivalentes

genetica 1.2 (2 decks)

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