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genetica 1.2 > cancer genetica > Flashcards

cancer genetica Flashcards

1
Q

GEN DE LA NEUROBIFROMATOSIS 1

A

GEN DE LA FIBRILINA 1

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2
Q

TIPO DE HERENCIA DE NEUROFIBROMATOSIS 1

A

AD

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3
Q

CARACTERISTICAS DE HERENCIA AD

A

APARECE EN TODAS LAS GENERACIONES
CADA HIJO DE PADRE AFECTADO TIENE 50% DE SER AFECTADO
HOMBRES Y MUJERES POR IGUAL
TRANSMISION VARON-VARON
INVOLUCRAN MUTAICONES EN GENES QUE CODIFICAN PROTEINAS REGULADORAS O ESTRUCTURALES

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4
Q

QUE NOMBRE RECIBEN LAS LESIONES HAMARTOMAS IRIDIANOS PIGMENTADOS

A

NODULOS DE LISCH

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5
Q

CLINICA DE ENFERMEDAD DE HUNGTINGTON

A

DEMENCIA, DESORDENES DEL MOVIMIENTO PROGRESIVOS, DEGENERACIN DE NEURONAS ESTRIADAS. PARKINSONISMO, BRADICINESIA Y RIGIDEZ.
EXPANSION TRIPLETE CAG EN 4p16.3

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6
Q

MUTACION GENETICA DE SX NOOONAN

A

GEN PTPN11 EN CROMOSOMA 12q24

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7
Q

CUAL ION SE UTILIZA COMO COFACTOR EN LA ELONGACION DE LA CADENA ADN EN LA REPLICACION

A

MAGNESIO

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8
Q

FASE DE LA EXPRESION GENETICA EN LA QUE SE SINTETIZAN PROTEINAS EN BASE A LA INFORMACION DEL ARNm

A

TRADUCCION

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9
Q

CUAL ES EL CODON QUE MARCA LA SECUENCIA DE INICIO DE LA LECTURA

A

AUG

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10
Q

CODONES DE SECUENCIA DE TERMINACION

A

UAG, UAA, UGA

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11
Q

QUE DESORDEN MONOGENICO DE PENETRANCIA INCOMPLETA PRESENTA ALTERACION DEL GEN APC Y POLIPOS COLONICOS MULTIPLES

A

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

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12
Q

TRASTORNO HEREDITARIO DE PENETRANCIA INCOMPLETA QUE PUEDE PRESENTAR LOS PACIENTES CON ALT DE LOS GENES BRCA1 BRCA2

A

CA OVARIO

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13
Q

DATOS CLINICOS DE UN PACIENTE CON HEMOCROMATOSIS

A

DM, CIRROSIS, CARDIOMIOPATIA

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14
Q

DEFECTO RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

A

DEFICIENCIA DE HEXOSAMINIDASA A

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15
Q

ANOMALIA ESTRUCTURAL CROMOSOMICA RESPONSABLE DEL SINDROME DE LEJEUNE O MAULLIDO DE GATO

A

DELECION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5

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16
Q

SCHWANNOMAS VESTIBULARES Y MENINGIOMAS SON CARACTERISTICAS DE QUE ENFERMEDAD

A

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

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17
Q

QUE ENFERMEDAD PRESENTA HERENCIA MITOCONDRIAL

A

ENF. MELAS

18
Q

PATOLOGIA DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ASOCIADA A HEMANGIOBLASTOMA EN CEREBELO, TALLO CEREBRAL U OJOS, FEOCROMOCITOMA Y CARCINOMA DE CEL RENALES

A

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU

19
Q

SINDROME DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE QUE SE ASOCIA A TUMORES BENIGNOS Y MALIGNOS DE VAINAS NERVIOSAS Y GLIOMAS

A

NEUROFIBROMATOSIS TIPOS 1

20
Q

PRUEBAS BIOQUIMICAS DE TAMIZAJE DEL 1ER TRIMESTRE PARA DETECCION DE DOWN

A

DUO TEST

PAPP A
FRACCION B DE HCG

21
Q

SINDROME QUE SE ASOCIA A DISECCION AORTICA Y LUXACION DEL CRISTALINO

A

SX MARFAN

22
Q

ETIOLOGIA MAS FRECUENTE DE SX DOWN

A

NO DISYUNCION DE LA MEIOSIS I

23
Q

ESTIMULO QUE PROMUEVE LA DETECCION DEL CICLO CELULAR

A

PROTEINA RB FOSFORILADA POR EL COMPLEJO CDK CICLINA

24
Q

PUNTOS DEREGULACION DEL CICLO CELULAR

A

G1/S
G2/M
PUNTO M

25
Q

QUE SIG NO DISYUNCION

A

ES EL ERROR O DEFECTO EN LA SEPARACION DE LOS CROMOSOMAS HOMOLOGOS DURANTE LA METAFASE/ANAFASE DE LA DVISION CELULAR MEIOTICA

26
Q

EN LA OVOGENESIS CUANDO INICIA LA MEIOSIS I

A

EN EL PERIODO FETAL Y CULMINA INDIVIDUALMENTE CON CADA OVULACION

27
Q

QUE SE PRODUCE TRAS LAS 2 DIVISIONES MEIOTICAS DE UN OOCITO PRIMARIO

A

UN OVULO HAPLOIDE Y 3 CUERPOS POLARES HAPLOIDES

28
Q

CUANTOS ESPERMATOZOIDES SE PRODUCEN POR CADA ESPERMATIDE

A

1 ESPERMATOZOIDE

29
Q

LAS CELULAS QUE DERIVAN DE LA MEIOSIS SON

A

HAPLOIDES

30
Q

ES LA INACTIVACION ALEATORIA DE UNO DE LOS CROMOSOMAS X EN LAS HEMBRAS DE LOS MAMIFEROS

A

LIONIZACION

31
Q

EN LA MITOSIS CUAL ES LA PARTE INICIAL DE LA ANAFASE

A

COMIENZA CUANDO LAS CROMATIDES SE SEPARAN Y SON ARRASTRADAS HACIA POLOS OPUESTOS DE LA CELULA

32
Q

QUE FASE DE LA MITOSIS MARCA SU INICIO CON LA CONSTRUCCION DEL HUSO MITOTICO

A

METAFASE

33
Q

EN QUE FASE DE LA MITOSIS SE DA LUGAR A LA DESINTEGRACION DE LA ENVOLTURA NUCLEAR

A

PROFASE

34
Q

QUE MARCADOR TUMORAL ES UTIL PARA CANCER DE TESTICULO Y HEPATOCELULAR

A

AFP

35
Q

EN LA ETAPA FETAL DONDE SE SINTETIZA EL ANTIGENO AFP

A

HIGADO

36
Q

UNA CELULA QUE ABANDOA EL CICLO CELULAR EN FASE G1 PARA COMENZAR LA DIFERENCIACION TERMINAL EN QUE FASE ENTRA

A

G0

37
Q

CUANTO TIEMPO APROX DURA LA MITOSIS

A

1 HR

38
Q

DENTRO DEL CICLO CELUALR QUE ES LO QUE SUCEDE EN EL PERIODO G1

A

NO SE PRODUCE SINTESIS DE ADN Y HAY CRECIMIENTO CELULAR

39
Q

SINDROME AUTOSOMICO DOMINANTE ASOCIADO A ALTA PROBABILIDAD DE DESARROLLAR MULTIPLES CANCERES A EDADES TEMPRANAS Y SE DEBE A LA MUTACION DEL GEN SUPRESOR TUMORAL P53

A

SINDROME LI FRAUMENI

40
Q

MARCADOR TUMORAL MAS IMPORTANTE COMO PRONOSTICO EN CA COLORECTAL

A

ACE

41
Q

INTERPRETACION DE VALORES DE ACE

A

|>5 PRONOSTICO DESFAVORABLE

42
Q

MARCADOR TUMORAL MAS UTIL DENTRO DEL ABORDAJE Y PRONOSTICO DEL CANCER DE PANCREAS

A

CA 19–9 NIVEL DE CORTE DE 37
|>100 ESPECIFICIDAD DE 95%
|>1000 DIAGNOSTICO CONFIRMADO. PROBABILIDAD MUERTE 95%, IRRESECABLE.

genetica 1.2 (2 decks)

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