Enfermedades genéticas

Question 1

1/4 serán homocigotos afectados por la enfermedad

Answer 1

Herencia autosómica recesiva

Question 2

No ha aparecido previamente en la familia, mutación de un alelo normal a un alelo causante de enfermedad

Answer 2

Mutación nueva/ Mutación de novo

Question 3

Mutación que afectó a la totalidad o a una parte de las células de la línea germinal, pero a pocas o a ninguna de las células somáticas del embrión

Answer 3

Mosaicismo de línea germinal y somático

Question 4

Genotipo causante de enfermedad podría no mostrar el fenotipo de la enfermedad en absoluto. Puede transmitir el alelo causante de enfermedad. Ejemplo: retinoblastoma

Answer 4

Penetrancia reducida

Question 5

Se hacen evidentes hasta bien entrada la etapa adulta

Answer 5

Penetrancia dependiente de la edad

Question 6

Es el grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad

Answer 6

Expresión variable

Question 7

Genes que provocan más de un efecto discerible en el cuerpo. Ejemplo: Sídnrome de Marfan

Answer 7

Pleiotropía

Question 8

Se da cuando se relacionan entre parientes. Tienen más probabilidad de producir hijos afectados por trastornos autosómicos recesivos. Prevalencia de enfermedad es 2 veces mayor. Cuanto mayor es el grado de cosanguinidad mayor es el aumento

Answer 8

Cosanguinidad en poblaciones humanas